аномалия это что такое простым языком
Моторная и сенсорная алалия: что это, симптомы, виды
Одна из аномалий развития речи называется моторной алалией. При этом заболевании ребенок не способен говорить полностью или частично. Нарушений интеллекта или слуха у малыша нет: он способен обучаться и познавать мир, получать новые навыки. Типичная картина заболевания включает позднее формирование речевых реакций, скудный словарный запас, нарушение произношения звуков.
Причины и факторы риска
Дети с моторной алалией обычно рождаются с этой патологией. Причинами чаще всего бывают различные травмы и патологические процессы, которые возникают во время внутриутробного развития ребенка. Во время вынашивания навредить могут:
Могут стать причинами алалии и проблемы в первые годы жизни ребенка. Поражение головного мозга вызывают:
Также заболевание может сформироваться после перенесенной краснухи, менингоэнцефалита, сильных травм и ушибов головы и из-за соматических патологий.
Клиническая картина и особенности поведения детей
Детей с моторной алалией отличают по следующим признакам:
Существует и более тяжелая форма алалии: при ней ребенок понимает обращение, но не говорит вообще.
Помимо проблем с речью ребенок может проявлять и другие типичные симптомы, например, у малышей часто наблюдается быстрая утомляемость, особенно во время обучения. Нередка излишняя активность, которая перемежается периодами усталости. У многих детей наблюдается либо сильная заторможенность, либо сильная расторможенность — зависит от особенностей травмы.
Важно! Алалия не возникает вследствие стресса или тяжелых событий в жизни. Ее причина — поражение головного мозга, а не страхи или психологическая травма.
Формы алалии
Существует несколько форм моторной алалии. Принято выделять моторный и сенсорный вид заболеваний. В первом случае ребенок не может говорить, во втором — не понимает обращенную к нему речь. Иногда возникает смазанная симптоматика, в этом случае врачи ставят диагноз «смешанная алалия».
Алалия — это повреждение мозга, из-за которого ребенок не говорит
Моторная алалия
Моторная (экспрессивная) алалия — это заболевание, при котором у ребенка поражена часть мозга, отвечающая за воспроизведение речи. Она находится в левом полушарии. При нормальном развитии новорожденный сначала усваивает неречевые шумы: природные, технические, предметные. Они усваиваются правым полушарием и становятся базой для активного речевого развития.
Задача левого полушария — отфильтровать из собранных правым полушарием звуков признаки речи. Неречевые звуки проходят через мозолистое тело из одного полушария в другое и превращаются в звуки речи. Это формирует речевую базу и позволяет ребенку научиться говорить. Но дети с моторной алалией не могут видоизменить неречевые звуки — у них поврежден участок мозга, отвечающий за эту функцию.
В зависимости от силы повреждения малыш может различать звуки и усваивать их смысловые связи, но при этом у него не выходит сформировать артикуляционные движения. Если повреждения мозговой коры и левого полушария не сильные и сохранны моторные зоны, можно восстановить эту способность.
В зависимости от локализации проблем, моторная алалия может принимать две формы:
Оба вида моторной алалии лечатся комплексом мер, которые включают как медикаментозную терапию, так и логопедические занятия.
Симптомы моторной алалии
Симптомами моторной алалии называют:
Ранняя диагностика данного заболевания позволяет вовремя начать лечение и сделать его более эффективным. Если вы заметили один или несколько симптомов, не откладывайте посещение врача.
Диагностика и лечение моторной алалии
При моторной алалии большое внимание уделяется диагностике. Проблема в том, что эту болезнь можно легко перепутать с другими нарушениями речи. Обследование должно включать:
Детей с моторной алалией необходимо лечить сразу несколькими методами. При грамотном подходе можно вернуть ребенка к речевой норме за 2-3 года. Для этого необходимо:
Очень важно правильно подобрать препараты с учетом степени повреждения головного мозга. Также лечение должно проходить у опытного логопеда, который уже знаком с проблемой и знает, как с ней работать. Избегайте народных методов: они малоэффективны и просто тратят ваше время.
Возможные осложнения и последствия
Если упустить время и не лечить детей с моторной алалией, у них в последующем могут возникнуть значительные проблемы. Самые частые последствия:
Осложнения значительно затрудняют интеграцию ребенка в общество и снижают его возможности обучения.
Речевой негативизм может быть следствием и других факторов. Например, дикцию нарушают кривые зубы. Читайте об этом подробнее здесь: Причины, опасность и лечение кривых зубов у детей и взрослых.
Прогноз
Прогноз и улучшения, которые наблюдаются во время лечения детей с моторной алалией, очень сильно зависят от степени повреждения мозговых структур. Во многом наш организм способен компенсировать некоторые нарушения, но это при обширных поражениях это невозможно. Также влияет возраст начала лечения, т. к. чем старше человек, тем меньше шансов восстановить речевую функцию.
Болезнь имеет благоприятный прогноз: через 2-3 года регулярных занятий ребенок дойдет до языковой нормы, компенсирует нарушения и избавится от большинства симптомов.
Профилактика
Профилактику алалии необходимо начинать еще во время беременности. В этот период необходимо избегать факторов, которые могут повредить центры речи в головном мозге ребенка или стать причиной недостаточного их развития. Также нельзя отказываться от грудного вскармливания без веских причин, регулярно проводить обследования малыша и заниматься комплексным развитием ребенка.
Панацеи, волшебного способа, который с гарантией спасет от развития моторной алалии, не существует. Но правильный подход к вынашиванию и воспитанию малыша поможет упростить диагностику в начале жизни и сделать более эффективным последующее лечение.
Сенсорная алалия
Сенсорная алалия является следствием поражения коркового конца слухоречевого анализатора (Вернике центр) и его проводящих путей. Из-за этого повреждения ребенок «не слышит» слова окружающих, несмотря на хороший слух и способность к развитию активной речи. Собственная речь у ребенка отсутствует полностью, а если и развивается, то останавливается на уровне лепетных слов. Малыш может повторить только что услышанное слово и запомнить его на некоторое время. Отсутствие способности распознавать звуки приводит к тому, что ребенок не понимает речи вовсе.
Методы диагностики и симптоматика
Диагностика проводится теми же методами, что и для детей с моторной алалией: ребенку необходимо пройти ЭЭГ, рентгенографию черепа, МРТ головного мозга, отоскопию и др. Для уточнения диагноза следует посетить невролога, логопеда, психолога, отоларинголога.
Диагноз ставится, когда наблюдается сразу несколько следующих симптомов:
Нередко у детей с сенсорной алалией проявляются нестандартная работа слуха. Они хорошо слышат любые звуки, но быстро от них устают, поэтому могут перестать воспринимать громкие звуки (истощение слуховой функции). Одинаковые по частоте и громкости эффекты ребенок может воспринимать по-разному: то слышать их, то не слышать. Чем больше интервал между звуками/словами, тем лучше ребенок их распознает.
Коррекционная работа логопеда
Важно понимать, что главная задача логопеда при работе с алаликом — включить сохранные каналы речевой деятельности и заставить их активно работать. Для этого существует множество приемов, правильно применять которые может только специалист. Родители не могут заменить логопеда.
Занятия с логопедом при алалии очень важны
Способы лечения
Сенсорную алалию чаще всего лечат в первую очередь медикаментами. Но это не совсем правильный подход: необходимо комплексное влияние. Этапы лечения следующие:
Чем больше вариантов активностей в лечении вы подключите и лучше условия создадите, тем больше шанс справиться с болезнью.
Методика выполнения массажа
Нередко при алалии рекомендуют делать специальный логопедический массаж. Он необходим не для развития органов артикуляции, а для того, чтобы ребенок начал лучше их чувствовать. Но часто массаж не требуется вовсе: нарушение речи нередко вызвано не проблемами с артикуляционным аппаратом, а иными факторами.
Самостоятельно массаж проводить нельзя: это должен делать специалист, который прошел специальное обучение и знает особенности работы с пациентами. Также массаж противопоказан при увеличении лимфоузлов, вирусных или бактериальных заболеваниях ротовой полости, болезни крови и сосудов и в некоторых других случаях.
Режим тишины при коррекции сенсорной алалии
Существует особая методика, которая помогает повысить восприимчивость к звукам у ребенка. Она заключается в создании определенных условий жизни. Логопед рекомендует родителям организовать тихий час и день отдыха слуха с определенной регулярностью. В детской комнате для этого устраняются лишние звуки: телевизор, компьютер, планшет. Также в это время взрослые не должны разговаривать с ребенком.
Режим тишины перемежается режимом интереса. Ребенок перестает убегать от надоевших звуков и начинает изучать их. Логопед помогает малышу определять предмет звучания и распознавать речь. Также специалист обращает внимание ребенка на различные эмоциональные реакции, помогает их скопировать и проявить при необходимости.
Прогноз и профилактика
Хотя при моторной алалии прогноз более благоприятный, родителям детей с сенсорной формой не стоит сдаваться. Здесь также сильное влияние имеет степень поражения мозга. Обязательно пройдите все возможные варианты диагностики и подберите препараты, помогающие организму компенсировать утраченные функции.
Выводы. Советы специалиста
Дети с моторной алалией имеют шанс на нормальную жизнь, если родители не пустили все на самотек. Определить заболевание можно в возрасте 3 лет, когда проблема вполне поддается коррекции. В первую очередь необходимо поставить диагноз и подтвердить его у нескольких врачей. Так, свое заключение должен дать сурдолог, ведь алалия во многом похожа на обычную глухоту.
Лечение заболевания обязательно должно быть комплексным. Во время диагностики определяется его причина и назначается курс. После ребенку необходимо давать лекарства, посещать физиотерапевтический кабинет, занятия по общей ручной моторике и др. Немалую роль играет стимулирование речевой активности с логопедом.
Помните, что прогноз при алалии хотя и зависит от степени поражения головного мозга, но определяется правильным лечением. Своевременное определение проблемы и использование всех доступных метолов терапии нередко позволяет полностью устранить моторную алалию и значительно ослабить влияние сенсорной алалии на жизнь ребенка.
Генетические нарушения у человека и методы их выявления
Генами называются участки ДНК, в которых закодирована структура всех белков в теле человека или любого другого живого организма. В биологии действует правило: «один ген – один белок», то есть в каждом гене содержится информация только об одном определенном белке.
В 1990 году большая группа ученых из разных стран начала проект под названием «Геном человека». Он завершился в 2003 году и помог установить, что человеческий геном содержит 20–25 тысяч генов. Каждый ген представлен двумя копиями, которые кодируют один и тот же белок, но могут немного различаться. Большинство генов одинаковые у всех людей – различается всего 1%.
ДНК находится в клетке внутри ядра. Она особым образом организована в виде хромосом – эти нитеподобные структуры можно рассмотреть в микроскоп с достаточно большим увеличением. Внутри хромосомы ДНК намотана на белки – гистоны. Когда гены неактивны, они расположены очень компактно, а во время считывания генетического материала молекула ДНК расплетается.
В клетках человека есть структуры, которые называются митохондриями. Они выполняют роль «электростанций» и отвечают за дыхание. Это единственные клеточные органеллы, у которых есть собственная ДНК. И в ней тоже могут возникать нарушения. 
Весь набор хромосом в клетке называется кариотипом. В норме у человека он представлен 23 парами хромосом, всего их 46. Выделяют два вида хромосом:
Методы исследования хромосом
Для исследования кариотипа применяют специальный метод – световую микроскопию дифференциально окрашенных метафазных хромосом культивированных лимфоцитов периферической крови.
Этот анализ применяется для диагностики различных хромосомных заболеваний. Он позволяет выявлять такие нарушения, как:
Однако с помощью исследования кариотипа можно выявить не все генетические нарушения. Оно не способно обнаружить такие изменения, как:
Для получения дополнительной информации, не видимой в световой микроскоп, используют хромосомный микроматричный анализ (ХМА). С его помощью можно изучить все клинически значимые участки генома и выявить изменения в количестве и структуре хромосом, а именно микрополомки (микроделеции и микродупликации).
Во время хромосомного микроматричного анализа применяют технологию полногеномной амплификации и гибридизации фрагментов опытной ДНК с олигонуклеотидами, нанесенными на микроматрицу. Если объяснять простыми словами, то сначала ДНК, которую необходимо изучить, копируют, чтобы увеличить ее количество, а затем смешивают ее со специальными ДНК-микрочипами, которые помогают выявлять различные нарушения.
Эта методика позволяет в одном исследовании выявлять делеции и дупликации участков ДНК по всему геному. Разрешающая способность стандартного ХМА от 100 000 пар нуклеотидов – «букв» генетического кода (в отдельных регионах от 10 000 п. н.).
С помощью ХМА можно выявлять:
Однако, как и предыдущий метод, хромосомный микроматричный анализ имеет некоторые ограничения. Он не позволяет выявлять или ограничен в выявлении таких аномалий, как:
Мутации в генах и заболевания, к которым они способны приводить
Мутации – это изменения, которые происходят в ДНК как случайным образом, так и под действием разных факторов, например химических веществ, ионизирующих излучений. Они могут затрагивать как отдельные «буквы» генетического кода, так и большие участки генома. Мутации происходят постоянно, и это основной двигатель эволюции. Чаще всего они бывают нейтральными, то есть ни на что не влияют, не приносят ни вреда, ни пользы. В редких случаях встречаются полезные мутации – они дают организму некоторые преимущества. Также встречаются вредные мутации – из-за них нарушается работа важных белков, наоборот, происходят достаточно часто. Генетические изменения, которые происходят более чем у 1% людей, называются полиморфизмами – это нормальная, естественная изменчивость ДНК Полиморфизмы ответственны за множество нормальных отличий между людьми, таких как цвет глаз, волос и группа крови.
Все внешние признаки и особенности работы организма, которые человек получает от родителей, передаются с помощью генов. Это важнейшее свойство всех живых организмов называется наследственностью. В зависимости от того, как проявляются гены в тех или иных признаках, их делят на две большие группы.
Например, карий цвет глаз у человека является доминантным. Поэтому у кареглазых родителей с высокой вероятностью родится кареглазый ребенок. Если у одного из родителей глаза карие, а у другого голубые, то вероятность рождения кареглазых детей в такой семье тоже высока. У двух голубоглазых родителей, скорее всего, все дети тоже будут голубоглазыми. А вот у кареглазых родителей может родиться ребенок с голубыми глазами, если у обоих есть рецессивные «гены голубоглазости», и они достанутся ребенку. Конечно, это упрощенная схема, потому что за цвет глаз отвечает не один, а несколько генов, но на практике эти законы наследования зачастую работают. Аналогичным образом потомству могут передаваться и наследственные заболевания. 
Как выявляют рецессивные мутации?
Для выявления мутаций, которые передаются рецессивно, используют целый ряд исследований.
Секвенирование по Сэнгеру – метод секвенирования (определения последовательности нуклеотидов, буквально – «прочтение» генетического кода) ДНК, также известен как метод обрыва цепи. Анализ используется для подтверждения выявленных мутаций. Это лучший метод для идентификации коротких тандемных повторов и секвенирования отдельных генов. Метод может обрабатывать только относительно короткие последовательности ДНК (до 300–1000 пар оснований) одновременно. Однако самым большим недостатком этого метода является большое количество времени, которое требуется для его проведения.
Если неизвестно, какую нужно выявить мутацию, то используют специальные панели.
Панель исследования — тестирование на наличие определенных мутаций, входящих в перечень конкретной панели исследования. Анализ позволяет выявить одномоментно разные мутации, которые могут приводить к генетическим заболеваниям. Анализ позволяет компоновать мутации в панели по частоте встречаемости (скрининговые панели, направленные на выявление носительства патологической мутации, часто встречаемой в данном регионе или в определенной замкнутой популяции) и по поражаемому органу или системе органов (панель «Патология соединительной ткани»). Но и у этого анализа есть ограничения. Анализ не позволяет выявить хромосомные аберрации, мозаицизм и мутации, не включенные в панель, митохондриальные заболевания, а также эпигенетические нарушения.
Не в каждой семье можно отследить все возможные рецессивные заболевания. Тогда на помощь приходит секвенирование экзома – тест для определения генетических повреждений (мутаций) в ДНК путем исследования в одном тесте практически всех областей генома, кодирующих белки, изменения которых являются причиной наследственных болезней.
Секвенирование следующего поколения-NGS – определение последовательности нуклеотидов в геномной ДНК или в совокупности информационных РНК (транскриптоме) путем амплификации (копирования) множества коротких участков генов. Это разнообразие генных фрагментов в итоге покрывает всю совокупность целевых генов или, при необходимости, весь геном.
Анализ позволяет выявить точечные мутации, вставки, делеции, инверсии и перестановки в экзоме. Анализ не позволяет выявить большие перестройки; мутации с изменением числа копий (CNV); мутации, вовлеченные в трехаллельное наследование; мутации митохондриального генома; эпигенетические эффекты; большие тринуклеотидные повторы; рецессивные мутации, связанные с Х-хромосомой, у женщин при заболеваниях, связанных с неравномерной Х-деактивацией, фенокопии и однородительские дисомии, и гены, имеющие близкие по структуре псевдогены, могут не распознаваться. 
Что делать, если в семье есть наследственное заболевание?
Существуют два способа выявить наследственные генетические мутации у эмбриона:
Предимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) в цикле ЭКО. Это диагностика генетических заболеваний у эмбриона человека перед имплантацией в слизистую оболочку матки, то есть до начала беременности. Обычно для анализа проводится биопсия одного бластомера (клетки зародыша) у эмбриона на стадии дробления (4–10 бластомеров). Существует несколько видов ПГТ: на хромосомные отклонения, на моногенные заболевания и на структурные хромосомные перестройки. Данные Simon с соавторами (2018) говорят о том, что в случае проведения ЭКО с ПГТ у пациентки 38–40 лет результативность ЭКО составляет 60%. Но при исследовании эмбриона есть ряд ограничений. Так, из-за ограниченного числа клеток можно не определить мозаицизм.
Если нет возможности провести ЭКО с ПГТ, то используют второй вариант – исследование плодного материала во время беременности.
Для забора плодного материала используют инвазивные методы:
Далее эти клетки исследуют при помощи одного или нескольких генетических тестов (которые имеют свои ограничения). Проведение инвазивных методов может быть связано с риском для беременности порядка 1%.
Таким образом, проведя дополнительные исследования, можно значительно снизить риск рождения ребенка с генетическим заболеванием в конкретной семье. Но привести этот риск к нулю на сегодняшний день, к сожалению, невозможно, так как любой генетический тест имеет ряд ограничений, что делает невозможным исключить абсолютно все генетические болезни.
Автор статьи
Пелина Ангелина Георгиевна
Ведёт генетическое обследование доноров Репробанка, осуществляет подбор доноров для пар, имеющих ранее рождённых детей с установленной генетической патологией.
Что такое синдром Гольденхара? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Гавран Надежды Александровны, генетика со стажем в 10 лет.
Определение болезни. Причины заболевания
Синдром Гольденхара — это редкая врождённая аномалия, при которой изменяются размеры и форма лицевых структур. Обычно изменения локализуются на одной стороне лица, вызывая его асимметрию, но иногда встречается двустороннее поражение.
Данный синдром относится к спектру врождённых аномалий черепа и лицевых структур, имеющих общий термин «краниофациальная микросомия». Под ним понимается уменьшение какой-либо структуры тела в пределах черепно-лицевой области.
Синонимы синдрома: окулоаурикулярная дисплазия, фацио-аурикуло-вертебральная ассоциация, синдром 1-й и 2-й жаберных дуг, отомандибулярный дизостоз, гемифациальная микросомия и др.
Некоторые исследователи полагают, что формированию синдрома способствует нарушение кровотока или внешние повреждающие факторы:
Симптомы синдрома Гольденхара
К лицевым аномалиям синдрома относятся:
Перечисленные лицевые аномалии могут сопровождаться нарушением слуха, неправильной закладкой и прорезыванием зубов и другими нарушениями, которые могут повлиять на психофизическое развитие ребёнка.
Патогенез синдрома Гольденхара
Лицевые структуры начинают формироваться на ранних сроках беременности. Со второй недели развития эмбриона на его головном конце образуется первичная ротовая ямка. К концу третьей недели она постепенно углубляется, достигает передней кишки (эндодермы) и, соединяясь с ней, образует начало пищеварительного тракта. В это же время по бокам головки эмбриона возникают два углубления — 1-я и 2-я жаберные щели, а ещё чуть позже — 3-я и 4-я щели. Между ними формируются жаберные или глоточные дуги, состоящие из нескольких частей: мешка, арки, бороздки и мембраны.
Таким образом, верхняя и нижняя челюсти, жевательная и мимическая мускулатура, наружное ухо и костные структуры среднего уха формируются из первой и второй жаберных дуг с третьей по восьмую неделю развития эмбриона. Этот период является «критическим» в отношении возникновения пороков развития лица и челюстей. Нарушить нормальное развитие черепно-лицевых структур на данном этапе может сочетанное воздействие внешних факторов, хромосомных и генетических аномалий.
Классификация и стадии развития синдрома Гольденхара
Объём дефектов лицевых структур оценивается по классификации OMENS, в которой выделяют пять групп аномалий:
Степень тяжести данных дефектов определяется по классификации, созданной учёными Pruzansky S. и Kaban L. B.:
Основываясь на своих многолетних наблюдениях, стоматолог-хирург Г. В. Кручинский выделил три варианта синдрома Гольденхара, каждый из которых подразделил на несколько типов:
Осложнения синдрома Гольденхара
В раннем возрасте асимметрия нижней челюсти приводит к неправильному развитию и прогрессирующей деформации верхней челюсти и остальных структур лицевого скелета. Со временем ребёнку становится трудно жевать и глотать. При выраженном недоразвитии нижней челюсти у пациента могут возникнуть постоянные проблемы с дыханием, вплоть до апноэ во сне (остановки дыхания).
В целом расщелины лица и/или нёба, недоразвитие верхней и нижней челюсти, лицевых мышц, скуловой и/или височной костей способны вызывать проблемы с зубами, трудности при кормлении, нарушение речи и изменение эстетических параметров лица.
Аномалии ушных раковин в некоторых случаях сопровождаются атрезией (заращением) слухового канала либо полным его отсутствием, что приводит к нарушению слуха. Из-за этого ребёнку сложнее ориентироваться в пространстве, так как он не понимает, откуда исходит тот или иной звук.
Диагностика синдрома Гольденхара
Как правило, диагностировать синдром Гольденхара не составляет труда. Постановка этого диагноза основана на оценке внешних признаков, клинической симптоматике и результатах дополнительных исследований — КТ, рентгенографии, МСКТ черепа, эхокардиографии и ультразвуковой диагностики. КТ, как правило, проводится для подготовки ребёнка к оперативному лечению.
Генетическое тестирование может быть предложено для подтверждения диагноза, т. е. для исключения генетических состояний, включающих аналогичные лицевые аномалии, связанные с хромосомными и моногенными нарушениями. К таким заболеваниям относятся прогрессирующая гемиатрофия лица, синдром Нагера, челюстно-лицевой дизостоз и др. Однако минимальные диагностические критерии не установлены. Имеются описания единичных случаев диагностики данного синдрома с помощью тестирования до родов.
После рождения всем детям до наступления 6 месяцев во избежание задержки психоречевого развития проводится оценка слуха. Для этого выполняется измерение слуховых вызванных потенциалов: регистрация реакции мозга на звуковые раздражители. Зачастую на поражённой стороне у детей с синдромом Гольденхара выявляется тугоухость.
Лечение синдрома Гольденхара
Лечение проявлений синдрома Гольденхара следует начинать как можно раньше. Своевременная коррекция челюстных нарушений у ортодонта способствует успешному хирургическому лечению в последующем и сохраняет баланс лицевого скелета.
Для устранения выраженных дефектов нижней челюсти применяют индивидуально-смоделированные эндопротезы либо костно-хрящевые аутотрансплантаты из рёбер, обладающие тенденцией к росту. Для устранения дефектов ушной раковины также используются силиконовые эндопротезы либо аутотрансплантаты.
При выявлении нарушений слуха проводится слухопротезирование с помощью слуховых аппаратов либо альтернативными методами. Также необходимы регулярные занятия с сурдопедагогом и логопедом. Всё это позволяет предотвратить отставание ребёнка в речевом и общем развитии.
Решение проблем с кормлением заключается в применении специальных бутылочек и назогастрального зонда — трубки, которую вводят в желудок через нос.
Прогноз. Профилактика
При отягощённом семейном анамнезе не исключён наследственный характер заболевания. В таком случае риск для потомства по краниофациальной микросомии повышен. Для оценки риска показано медико-генетическое консультирование. Однако отсутствие конкретного мутирующего гена, характерного для развития синдрома Гольденхара, не позволяет точно предсказать выраженность симптомов у потомства.
Первичная (массовая) профилактика синдрома Гольденхара, как и любой врождённой аномалии, заключается в информировании населения и полноценной дородовой подготовке, направленной на предупреждение возникновения заболевания.