adobe болезнь что значит

Боковой амиотрофический склероз

Боковой амиотрофический склероз (БАС) – это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание центральной нервной системы. Оно развивается под воздействием нескольких факторов, которые вызывают полное разрушение и гибель периферических и центральных двигательных нейронов. Сначала развивается клиника паралича, затем наступает атрофия мышцы. В патологический процесс постепенно вовлекается одна группа мышц за другой. Когда поражаются диафрагмальные мышцы, пациент утрачивает способность самостоятельно дышать и нуждается в проведении искусственной вентиляции лёгких.

Болезнь встречается редко (по статистике, она поражает 2-5 человек на 100 тысяч населения в год), а во всем мире ею страдают порядка 70 тысяч человек. Также известно, что болезнь чаще наблюдается у мужчин, нежели у женщин, а возраст пациентов обычно старше 50 лет. Заболевание, как правило, возникает у высокоинтеллектуальных людей и спортсменов, отличающихся хорошим здоровьем на протяжении всей жизни.

В настоящее время отсутствует единое фармакологическое средство, которое излечивало бы от БАС. Врачи клиники неврологии проводят симптоматическую терапию препаратами, зарегистрированными в РФ. Благодаря тому, что на базе Юсуповской больницы проводятся клинические исследования, пациенты имеют уникальную возможность проходить лечение новейшими лекарственными средствами, которые отсутствуют в аптеках. Специалисты клиники физической реабилитации применяют инновационные методики, направленные на увеличение силы мышц. При наличии показаний врачи отделения реанимации и интенсивной терапии проводят искусственную вентиляцию лёгких дыхательными аппаратами экспертного класса.

Причины и механизмы развития

Мнение эксперта

Алексей Владимирович Васильев
Руководитель НПЦ болезни двигательного нейрона/БАС, кандидат медицинских наук, врач высшей категории

Симптомы БАС схожи с симптомами миопатии. Разница в том, что амиотрофический склероз — это заболевание ЦНС, а миопатия — это мышечная дистрофия. Главный способ диагностики БАС — электромиография, а в качестве второстепенных используются МРТ, биохимический анализ крови, исследования ликвора, биопсия мышц.

Боковой амиотрофический синдром — очень редкое заболевание — не более 5 человек из 100 тысяч. Эта патология также носит название болезнь Шарко или болезнь Лу Герига, впервые была описана во второй половине 19 века. Примерно 5% случаев — наследственные, причем уже выявлены гены, отвечающие за это заболевание.

Как и другие дегенеративные заболевания ЦНС болезнь Шарко вылечить нельзя, можно только замедлить развитие. Конечно, чем раньше заболевание диагностировано, тем лучше можно купировать синдромы. Болезнь заканчивается полной атрофией мышц, больной теряет способность передвигаться и самостоятельно дышать.

Клинические формы

В зависимости от уровня поражения центральной нервной системы неврологи выделяют следующие виды БАС:

Источник

Что такое боковой амиотрофический склероз? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Калинкина М. Э., невролога со стажем в 8 лет.

Определение болезни. Причины заболевания

Чтобы понять суть заболевания, необходимо коснуться строения и функций головного и спинного мозга. В структуре спинного мозга на всём его протяжении и частично в стволе головного мозга существуют клетки, посылающие нервный импульс прямо к мышечным волокнам. Они называются нижние мотонейроны, так как своими импульсами приводят мышцы в движение. Группируясь в передней части поперечного среза спинного мозга, нижние мотонейроны образуют так называемый «передний рог».

Также спинной мозг выполняет функцию соединяющего нервного «кабеля» между головным мозгом и частями тела. В норме спинной мозг подчиняется головному мозгу. Это означает, что, если импульс от головного мозга укажет мышце поднять руку, а импульс спинного мозга укажет опустить, то рука поднимется.

Головой мозг имеет сложное строение, но в данной статье нужно уделить внимание верхним мотонейронам. Они группируются в области, которая отвечает на исходную генерацию двигательных импульсов в организме — коре больших полушарий и стволе мозга. Импульсы, в свою очередь, идут по спинному мозгу вниз к вышеупомянутым нижним мотонейронам, а оттуда к мышцам, приводя их в движение. Именно этот путь поражается при боковом амиотрофическом склерозе.

Боковой амиотрифический склероз — представитель группы болезней двигательного нейрона, т. е. болезней мотонейронов. Кроме БАС, в эту группу включены: первичный латеральный склероз, прогрессирующая мышечная атрофия и прогрессирующий бульбарный паралич.

В ходе многолетних исследований были найдены негенетические модифицируемые факторы образа жизни, предрасполагающие к БАС:

Обобщая вышесказанное, можно сказать, что БАС развивается в результате комбинированного воздействия генов, факторов окружающей среды и образа жизни. Эта модель (ген-время-среда) предполагает, что развитие БАС является многоэтапным процессом, в котором генетические дефекты являются лишь одним из нескольких этапов, в конечном итоге приводящих к БАС.

Симптомы бокового амиотрофического склероза

Начальные симптомы БАС варьируют у пациентов в зависимости от степени поражения верхних и нижних двигательных нейронов и от того, какие участки тела вовлечены. Поэтому особенность бокового амиотрофического склероза заключается в том, что врачи часто вынуждены наблюдать за развитием жалоб в течение нескольких месяцев, прежде чем поставить верный диагноз (например, определить тип заболевания двигательного нейрона или тип БАС)

По мере развития заболевания будут наблюдаться признаки поражения верхнего мотонейрона, а также постепенное присоединение соседних отделов спинного мозга.

Признаки поражения верхнего мотонейрона:

Патогенез бокового амиотрофического склероза

Патогенез заболевания чётко не определён. Примерная схема такова: ген в хромосоме (например ген супероксиддисмутазы-1, находящийся на 21-й хромосоме) «ломается» по неизвестным причинам. В результате синтезируются неправильные белки, которые мешают нормальной работе клеток нервной системы. Нервные клетки из-за этой поломки погибают, но процесс переработки мёртвых клеток (процесс аутофагии) также по какой-то причине не происходит. Из-за этого мёртвые клетки не распадутся на составляющие, а значит не создают «строительного материала» для новых клеток.

Все это соотносится с клиникой. Повышенная активность здоровых нейронов вызывает подёргивание мышц. Вскоре из-за скопления мёртвых клеток и отравления глутаматом нейроны погибают, происходит денервация мышц (разобщение связей мышц с нервной системой), в результате чего те слабеют и истончаются.

Классификация и стадии развития бокового амиотрофического склероза

Единой классификации БАС не существует, поскольку не существует единства представлений о его патогенезе. Рассмотрим Североамериканскую классификацию, которая близка к отечественной. Согласно этой классификация, БАС делится на две большие группы в зависимости от причин: семейный и спорадический (случайный).

Спорадический БАС делится на группы относительно уровня поражения моторных нейронов двигательного пути в дебюте заболевания. БАС может впервые проявиться на уровне ствола мозга, шейного, грудного (в том числе в виде слабости диафрагмальных мышц), поясничного отдела спинного мозга или на всем протяжении пути единовременно.

Семейная группа делится на виды в зависимости от типа мутации конкретного гена супероксиддисмутазы-1 (СОД-1) или мутаций в других хромосомах (около 10 других известных генов).

Североамериканская классификация БАС

Спорадический (случайный) БАС

В первую группу кроме классического БАС входят три патологии: первичный латеральный склероз; прогрессирующая мышечная атрофия; прогрессирующий бульбарный паралич. В нашей стране их считают отдельными заболеваниями и объединяют в группу болезней двигательного нейрона. В США данные патологии рассматривают как варианты проявления БАС. Несмотря на разницу классификаций, проявления этих заболеваний будут одинаковыми в любой стране.

Осложнения бокового амиотрофического склероза

Диагностика бокового амиотрофического склероза

При подозрении на болезнь двигательного нейрона пациент сначала отвечает на стандартные вопросы невролога о жалобах, развитии болезни, сопутствующих заболеваниях (стоит обратить внимание на онкологию и инфекции, так как они могут стать причиной ложноположительного БАС-симптома, а не самой болезни). Врач также спрашивает о болезнях родственников, стране рождения, о мочеиспускании и дефекации.

Невролог должен осмотреть мышцы тела, оценить их силу, тонус, проверить рефлексы с помощью молоточка, оценить чувствительность кожи при помощи иголки и камертона. При подозрении на БАС мышцы непроизвольно сокращаются и истончаются. В них теряется сила, даже если пациент занимается физическими упражнениями для их укрепления. Также врач может задать вопросы, похожие на определение IQ. При снижении интеллектуальных способностей можно заподозрить некий патологический процесс в коре головного мозга, где находится верхний мотонейрон.

Диагноз бокового амиотрофического склероза невозможно достоверно поставить с первого посещения невролога только после одного исследования ЭМГ. Иногда с целью уточнения заболевания или формы БАС врач дополнительно может назначить:

Функциональную способность пациентов оценивают в баллах по специальной шкале. В соответствии с этой шкалой максимальный балл 48 соответствует полной функциональной способности больного, а минимальный балл 0 соответствует максимально выраженной инвалидизации пациента.

Лечение бокового амиотрофического склероза

Препарат эдаравон является поглотителем свободных радикалов. Это внутривенное лекарственное средство для лечения БАС, которое было одобрено агентством Министерства здравоохранения США в мае 2017 года (примерно через 2 года после его одобрения для лечения БАС в Японии и Южной Корее). Использование этого препарата было оценено при разных неврологических расстройствах, включая БАС, в нескольких клинических испытаниях. Результаты были примечательными. Отмечалось замедление снижения показателей функциональной шкалы на 33 % за 6 месяцев и замедление ухудшения качества жизни людей с БАС в целом. Относительно расстройств дыхания не удалось достичь статистически значимых результатов.

Прогноз. Профилактика

Профилактика заключается в исключении или снижении влияния факторов риска: необходимо отказаться от курения; не контактировать с вредными веществами (пестицидами, гербицидами, свинцом и др.); исключить микротравмы головы.

Появляются и другие исследования, опровергающие пользу «витаминотерапии» для стран, не испытывающих проблем голода и нехватки пищи среди населения. В связи с этим более целесообразно рекомендовать пациентам покупать продукты «средиземноморской диеты», т. е. употреблять в пищу естественные витамины, антиоксиданты, жирные кислоты, не опасаясь передозировки этих веществ. Жителям отдалённых регионов с материальной точки зрения иногда выгоднее покупать пищевые добавки для непродолжительного курса приёма, чем продукты средиземноморской диеты.

Источник

Как диагностировать и лечить боковой амиотрофический склероз

Материал проверил и прокомментировал Лев Брылев, врач-невролог, к.м.н., заведующий 1-м неврологическим отделением ГКБ им. В.М. Буянова, медицинский директор фонда «Живи сейчас»

Что такое боковой амиотрофический склероз

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — это редкое неврологическое заболевание, которое затрагивает нервные клетки (нейроны), отвечающие за контроль произвольных движений [1]. Другие названия — болезнь Шарко, болезнь мотонейрона, болезнь моторных нейронов. БАС прогрессирует, а это означает, что со временем симптомы ухудшаются. При этом интеллект у большинства больных сохраняется на протяжении всего периода болезни.

Моторные нейроны — это нервные клетки, которые проходят от головного мозга к спинному, а также к мышцам по всему телу. Они инициируют и обеспечивают жизненно важные коммуникационные связи между мозгом и произвольными мышцами. Сообщения от двигательных нейронов в головном мозге (верхних двигательных нейронов) передаются двигательным нейронам в спинном мозге и двигательным ядрам головного мозга (нижним двигательным нейронам), а также от спинного мозга и двигательных ядер головного мозга к определенным мышцам.

БАС — редкое нейродегенеративное заболевание. При нем верхние и нижние двигательные нейроны дегенерируют или умирают и перестают посылать импульсы мышцам [2]. Неспособные функционировать, они постепенно ослабевают, начинают подергиваться (так называемые фасцикуляции) и истощаются (атрофия). В конце концов мозг теряет способность инициировать произвольные движения и контролировать их [3].

Симптомы бокового амиотрофического склероза

Начало болезни может проходить незаметно, но постепенно симптомы нарастают, приводя к очевидной слабости и атрофии мышц. Ранние признаки заболевания включают [4]:

Часто пациенты обращают внимание на трудности, возникающие при привычных движениях: попытке застегнуть пуговицу или открыть дверь ключом. Если симптомы появились в нижних конечностях, то человеку становится сложнее ходить, он часто спотыкается [5]. У других пациентов в первую очередь проявляются проблемы с речью и глотанием — «бульбарная» форма БАС. Независимо от того, где появились первые симптомы, в дальнейшем они распространяются и на другие части тела. Могут развиваться проблемы с движением, глотанием (дисфагия), речью или формированием слов (дизартрия) и дыханием (одышка).

Причины возникновения бокового амиотрофического склероза

Стадии развития бокового амиотрофического склероза

На основании многолетнего изучения БАС в НИИ неврологии Российской АМН раньше выделяли пять этапов развития болезни: продромальный, первые (локальные) признаки болезни, развернутая стадия, финальная стадия и этап продленной жизни [9]. Сейчас принято пользоваться шкалой стадирования заболевания Королевского колледжа в Лондоне.

Она учитывает один из трех уровней пирамидного тракта:

Для подсчета количества вовлеченных уровней следует оценить симптомы поражения трех регионов (наличие как минимум одного из симптомов указывает на вовлечение соответствующего уровня).

Различают следующие стадии болезни:

Таким образом, на четвертую стадию заболевания переходит пациент, у которого на любой стадии заболевания появляются показания для установки гастростомы (снижение массы тела на 10% и/или невозможность полноценно есть ртом) или показания к вспомогательной вентиляции легких (жизненная емкость легких ниже 50% или 80% в сочетании с симптомами гиповентиляции: ортопноэ, одышкой при нагрузке, избыточной дневной сонливостью).

Большинство людей с БАС умирают от дыхательной недостаточности обычно в течение трех-пяти лет с момента появления первых симптомов. Однако около 10% людей с БАС живут до десяти лет, 5% — до 20 лет [10]. В настоящее время нет лекарства от БАС и нет эффективного лечения, чтобы остановить или обратить вспять прогрессирование болезни.

Диагностика бокового амиотрофического склероза

Ни один тест не может помочь диагностировать БАС со стопроцентной гарантией. Диагноз ставится на основании подробного анамнеза симптомов и признаков, а также серии тестов, которые исключают другие имитирующие заболевания. Однако наличие отклонений в верхних и нижних мотонейронах убедительно свидетельствует о его развитии. Врач должен изучить историю болезни пациента и регулярно проводить неврологическое обследование, чтобы оценить течение и прогрессирование болезни. Симптомы БАС на ранних стадиях заболевания могут быть аналогичны симптомам целого ряда других более поддающихся лечению заболеваний или расстройств [11].

Для диагностики используют электромиографические мышечные визуальные тесты — специальный метод регистрации, который определяет электрическую активность мышечных волокон. Другой распространенный тест — исследование нервной проводимости, которое измеряет электрическую активность нервов и мышц, оценивая способность передачи сигнала. Специфические отклонения в результатах теста могут указывать, например, на форму периферической невропатии (повреждение нервов за пределами мозга) или миопатии, а не БАС.

Врач может провести магнитно-резонансную томографию (МРТ) — неинвазивную процедуру, в которой для получения подробных изображений головного и спинного мозга используется магнитное поле и радиоволны. Иногда в ходе исследований выявляются такие проблемы, как опухоль, грыжи шейных межпозвоночных дисков или киста. Чтобы исключить другие заболевания, врач также назначает анализы крови и мочи.

Методы лечения бокового амиотрофического склероза

Лекарства от БАС не существует. Однако есть методы лечения, которые могут помочь контролировать симптомы, предотвратить ненужные осложнения и облегчить жизнь пациента [12].

Любое лекарство подбирается индивидуально, и его можно применять только по назначению врача. Последний также может назначать медикаментозную поддержку для облегчения симптомов БАС, к которым относятся мышечные судороги, жесткость мышц, избыток слюны и мокроты, а также псевдобульбарный аффект (непроизвольные и неконтролируемые эпизоды плача или смеха, иные яркие эмоциональные проявления). Тем, у кого болезнь сказалась на речевом аппарате, необходимы занятия с логопедом, который учит пациента говорить громче и яснее. Возможна запись голоса для использования в программе, если симптомы прогрессируют. На поздних стадиях понадобится компьютерный синтезатор речи с технологией отслеживания взгляда.

Помимо медикаментозного лечения и работы с логопедом, важно придерживаться здорового образа жизни. Страдающим БАС на начальных стадиях рекомендуют физиотерапию: мягкие аэробные нагрузки, например плавание, велосипедный спорт, прогулки и упражнения на растяжку, которые помогут предотвратить болезненные сокращения мышц. Диетологи помогают правильно питаться; когда пациент не может делать это самостоятельно, врачи подбирают желудочный зонд для кормления. Поскольку мышцы при БАС слабеют, человек может испытывать одышку и затрудненное дыхание в положении лежа. В таком случае врачи часто рекомендуют неинвазивную вентиляцию легких через маску. Поддерживающая терапия обсуждается с пациентом и членами его семьи, которые участвуют в уходе за больным.

Где получить помощь больным с БАС в России

Пациенты и их близкие могут обращаться в центры за помощью:

Комментарий врача

Лев Брылев, врач-невролог, к.м.н., заведующий 1-м неврологическим отделением ГКБ им. В.М. Буянова, медицинский директор фонда «Живи сейчас»

Заболеваемость БАС в России составляет 1,25 новых случаев на 100 тыс. населения в год. В стране проживают около 8–10 тыс. пациентов с БАС в возрасте 20–80 лет.

Врачи используют средства для замедления течения БАС, зарегистрированные на Западе. Одно из основных — рилузол. Он не восстанавливает поврежденные нейроны, но продлевает среднюю продолжительность жизни на срок от двух до четырех месяцев. Второе известное средство — эдаравон. Это антиоксидантный препарат, который замедляет нарастание неврологического дефицита на 33% у больных БАС в начальной и развернутой стадии заболевания, но не у пациентов с БАС, которые уже себя не обслуживают.

Правильное питание и физические упражнения, назначенные специалистом, могут на определенное время стабилизировать течение заболевания.

Проводятся новые исследования препаратов для лечения пациентов — носителей мутаций в определенных генах. В настоящее время это, в первую очередь, ген SOD1. Всем, кто прошел генетическое тестирование, которое подтвердило мутации в гене, следует связаться с фондом помощи больным БАС, так как это дает шанс принять участие в исследовании нового препарата.

Что касается профилактики, всем без исключения необходимо придерживаться здорового образа жизни, отказаться от курения и алкоголя, сбалансированно питаться, избегать переохлаждения и своевременно обращаться к терапевту при недомоганиях.

Источник

Adobe болезнь что значит

Можно ли выжить с диагнозом БАС

Ирина Халецкая

Боковой амиотрофический склероз (БАС), известный как «болезнь Стивена Хокинга», нередко называют самым загадочным недугом: здоровые люди вдруг оказываются прикованными к постели. Лечить БАС невозможно, впрочем, как и выявить предрасположенность к нему. В группе риска — каждый, независимо от расы, пола и социального статуса. В России такой диагноз примерно у 15 тысяч человек, хотя официальной статистики нет. Как живут эти люди — в материале РИА Новости к Международному дню борьбы с БАС.

«Вставай быстрее, ты меня позоришь!»

К Константину Богомолову из Наро-Фоминска мы попали прямо в день его рождения. Гостей немного: тетя, сестра и маленькая племянница. «Костя очень рад, когда к нему приходят. Общения ведь никакого. Только мы да интернет», — говорит мама Лидия Ивановна, усаживая меня за праздничный стол в самый центр. Именинник, увидев новые лица, расплывается в улыбке и протягивает руку, другой опираясь на инвалидную коляску.

У Кости боковой амиотрофический склероз. Он с трудом говорит, почти не передвигается без помощи посторонних или ходунков. Сегодня ему исполнилось 42 года. Болезнь сделала его инвалидом, хотя еще каких-то 12 лет назад он был атлетически сложенным банкиром-карьеристом, у которого вся жизнь была расписана на годы вперед.

«Во всех секциях я в первых рядах. Футбол, волейбол, мне нравился спорт. Учился в школе отлично. Планы были такие: сначала в военное училище, потом второе высшее на юрфаке. Поступал в Галицинский погранинститут, там конкурс был огромный — 15 человек на место! Но я поступил сам», — Богомолов вспоминает свое прошлое с большим удовольствием.

Его комиссовали через три года — стало стремительно падать зрение. Выяснилось это случайно: с аппендицитом курсанта положили в медсанчасть. Там все проверили, оказалось, что зрение почти минус один — в пограничники путь заказан.

Бывший курсант не расстроился: поступил в вуз и получил образование по экономической специальности. Потом работал на разных должностях в банке. Последняя запись в трудовой книжке — начальник отдела. «В подчинении было 68 человек!» — сообщает Константин и пытается поднять вверх палец, но руки его плохо слушаются.

Две тысячи восьмой год. Карьера шла в гору, личная жизнь складывалась удачно: появилась красавица жена. Вместе они снимали квартиру в Москве, завели кошку. Жаловаться было не на что. Но молодой человек стал замечать: довольно размеренный темп жизни его изматывает. Он вспоминает, как однажды утром собирался на работу и не смог застегнуть до конца пуговицы на рубашке — сил не хватило. И даже если он спал весь день, казалось, будто не смыкал глаза неделями.

В семье его перманентной усталости никто значения не придавал. Думали — притворяется, молодой ведь, значит, сил должно быть выше крыши. А как-то раз во время семейного застолья Костя выпил рюмку и упал прямо под стол.

«Отец долго кричал, решил, что я напился. Орет: «Вставай быстрее, ты меня позоришь!» А я расплакался и отвечаю: «Пап, не могу».

Вскоре он заметил, что почерк становится неразборчивым, расписываться быстро не получается. Речь портилась, многие слова просто сглатывал. Коллеги переспрашивали: может, простыл, нос забит? Менялась и походка: вместо расправленной спины — сутулые плечи. Константин шаркал ногами, мог поскользнуться и упасть на ровной поверхности, да так, что получал ссадины и переломы.

Богомолов показывает мне нос: «Видишь, какой кривой, с неестественной горбинкой? Это я упал, оправа очков вошла в кость. Причем очки не сломались, а переносицу раздробили. Врачи распиливали и вытаскивали».

Смеется: «У всех должно быть хобби. Вот и я собираю коллекцию — падений. Я тебе потом покажу фотографии. Я очень долго не мог смириться, что уже не могу ходить как раньше. А сейчас привык».

Врачи долго не понимали, что с ним происходит. Назначали десятки исследований. Мама Кости рассказывает: сначала решили, что у него болезнь двигательного нейрона, но диагноз быстро отменили. Диагностировали болезнь Паркинсона. Выписали лекарства и отправили домой. Четыре года он лечился от того, чего у него никогда не было.

«Лекарства не помогали, но мы даже как-то успели привыкнуть. За это время сын уволился с работы, оформил инвалидность, но время зря не терял, сам сделал ремонт в доме. Потратил на это целый год. Он у меня молодец, не отчаивается», — включается в беседу Лидия Ивановна.

Если бы не мама

БАС прогрессирует, поражая двигательные нейроны в головном и спинном мозге, поэтому постепенно атрофируются почти все мышцы. Итог один: полный паралич. Константин знает, что его ждет, но никто не в силах предсказать, когда именно это наступит. «Некоторые вообще быстро угасают, потом лежат бездвижно и только глазами шевелят. А мне вроде как повезло, болезнь прогрессирует медленно. Но если бы не мама, давно бы слег».

Лидия Ивановна всю жизнь проработала медсестрой — в Москве и области, объездила разные районы. Мастер на все руки: и капельницу поставить, и откачать, и добрым словом поддержать. Даже в отделении паллиативной помощи успела потрудиться. Ей восьмой десяток, а она все еще дежурит в детском отделении.

«Здесь остается надеяться только на себя — покупать лекарства, ездить на исследования. Хотя должны помогать инвалиду, но областное Минсоцзащиты нас не балует», — мать показывает на соседний дом. Аккурат через забор — здание управления соцзащиты со свежим ремонтом.

«Ни разу ни одной путевки в санаторий не дали. Мы стоим в очереди и ждем. Один раз предложили поехать в Кисловодск в середине ноября. А что там делать, что лечить? Нам нужна реабилитация, чтобы разрабатывать мышцы. Костя покупал тренажер, занимался, но сейчас уже не в силах крутить педали. Боимся, что тазобедренный сустав вылетит».

Инвалид спит на раскладном диване. Богомоловы просили у чиновников специализированную кровать, чтобы была с ручками и подъемом спинки. Но в министерстве отказали. «Говорят: «Идите к депутату, соберите справки, докажите, что у вас нет денег, и ждите ответа». Что я буду унижаться? Сами накопим. Может, найдем подешевле, я видела в интернете».

В 2009-м Лидия Ивановна похоронила маму. Через год — отца. В 2013-м дочка заболела — рак поджелудочной. «Угасла за несколько недель, умерла на моих руках, — на глазах выступают слезы. — Остался внук — сейчас уже взрослый, не забывает нас, помогает. А вот Костя своих детей не успел завести, не получилось».

Первая жена ушла от Богомолова еще восемь лет назад. Он уверен, что это не было связано с болезнью: «Просто не сошлись характерами». Через несколько лет он встретил другую женщину, намного старше его, прожил с ней два года.

По словам матери, сожительница пыталась поставить Костю на ноги народными методами, считала, что его сглазили. «Мне запретила видеться с сыном, не пускала за порог. Да и сын на мои звонки отвечал резко. Кричал: «Ты не звони мне, а то она узнает, будет скандал». Уже позже я выяснила, что карточку с деньгами Костя давно не видел, все поступления растворялись — то на учебу ее дочке, то на новую стиральную машинку. Все закончилось относительно хорошо — она позвонила и объявила: «Забирай своего сына».

Все свободное время Богомолов сейчас проводит в соцсетях, но общается в основном с инвалидами. В Наро-Фоминске с таким диагнозом он один. Константин уверен: у него еще есть шанс найти женщину и создать семью. «У Стивена Хокинга было трое детей, которых он родил уже после того, как ему диагностировали БАС. Так что все возможно».

В регионах ничего не слышали о болезни

Сколько именно человек в России с БАС, никто не знает, поскольку официального реестра нет. Тем не менее называть заболевание крайне редким не стоит. Генеральный директор благотворительного фонда «Живи сейчас» Наталья Луговая рассказала РИА Новости, что по их подсчетам число страдающих «болезнью Стивена Хокинга» может варьироваться от десяти до 15 тысяч человек. «В других странах есть более точная статистика. В прошлом году специалисты из США подсчитали, что каждые полтора часа в мире подтверждается один диагноз. Непосредственно у них ставится 5,6 тысячи диагнозов в год. А Британская ассоциация заявила, что в их стране от этой болезни ежедневно умирает шесть человек», — приводит цифры Луговая.

Фонд, который она возглавляет, появился в 2015 году усилиями пациентов, которые пытались понять, что с ними происходит. «В России пока не занимаются заболеванием на серьезном уровне, поскольку лечение очень дорогостоящее. Поддержка оказывается в основном на уровне семьи. Поэтому когда у человека никого нет — это действительно страшно. Ведь нет ни одного специализированного медицинского учреждения, способного помочь больному», — объясняет она.

БАС трудно диагностируется, такой диагноз ставят в последнюю очередь, когда врачи исключили целый ряд других неврологических заболеваний, похожих на БАС по симптоматике. В лучшем случае на это уходит от полугода до года.

Однако, по словам Луговой, проблема в том, что в России катастрофически не хватает специалистов, способных распознать заболевание: «Мы сейчас готовим образовательную программу, которую оставим в свободном доступе. Надеемся, что региональные врачи пойдут навстречу и переймут опыт».

Аппараты по цене новой машины

Как правило, заболевание развивается стремительно, но были случаи, когда пациенты благодаря физическим упражнениям сохраняли эластичность мышц и жили достаточно долго. Также огромную роль для пациента играет аппарат искусственной вентиляции легких и откашливатель. Последний нужен, потому как горловые мышцы сами не способны откашлять мокроту, из-за чего развивается пневмония. В фонде «Живи сейчас», например, благодаря президентским грантам с пациентами занимаются физиотерапевт, логопед, помогает эрготерпавт.

Но, уточняет Луговая, семьи чаще всего не имеют возможности купить такие приспособления из-за их дороговизны. «Впервые о приборах домашней вентиляции легких заговорил наш фонд. В подавляющем большинстве регионов нет ни одного специалиста, способного управляться с ними. На всю страну не наберется и дюжины», — разводит руками она.

«Не выживет. Идите домой и готовьтесь»

Александр Худяков из небольшого поселка Косиха Алтайского края год назад начал жаловаться на усталость и затрудненное дыхание. Он гипертоник, поэтому особого значения этому не придал. Однако когда недомогание стало мешать работе, все же ушел на больничный. Его супруга Наталья рассказала РИА Новости, что муж сразу решил оформить инвалидность, переживая, что может заболеть в любой момент и остаться без средств к существованию.

«В феврале 2018-го мы обратились к врачам. Сказали, что это миастения, и отправили домой. Через месяц поехали к неврологу на повторный прием. Врач поставил новый диагноз: БАС. Что делать, как быть, что это за диагноз такой? Ничего не объяснил, велел пить витамины», — вспоминает Наталья Худякова.

Состояние мужа ухудшалось, через несколько месяцев случился приступ, он задыхался. Госпитализировали в реанимацию, а супругу огорошили вердиктом: «Можете не надеяться, он не выживет. Идите домой, готовьтесь».

«Неделю он находился в коме. Оказалось, у него была застойная пневмония. Саша сильный, через несколько недель пришел в себя. Постепенно начал вставать на ноги, садиться», — делится подробностями Наталья.

Из-за того что Худяков задыхался, реаниматологи ввели ему в горло трубку, что, по мнению жены, было ошибкой. Если бы медики знали правильный диагноз, они бы просто прочистили дыхательные пути. «Но в крае было только два случая заболевания БАС. Специалистов нет. И я тоже не понимала, что с мужем происходит», — продолжает Наталья.

Источник