аллели что это такое простыми словами
Аллели
Алле́ли (от греч. ἀλλήλων — друг друга, взаимно) — различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом и определяющие альтернативные варианты развития одного и того же признака. В диплоидном организме может быть два одинаковых аллеля одного гена, в этом случае организм называется гомозиготным, или два разных, что приводит к гетерозиготному организму. Термин «аллель» предложен В. Иогансеном (1909 г.) [1]
Нормальные диплоидные соматические клетки содержат два аллеля одного гена (по числу гомологичных хромосом), а гаплоидные гаметы — лишь по одному аллелю каждого гена. Для признаков, подчиняющихся законам Менделя, можно рассматривать доминантные и рецессивные аллели. Если генотип особи содержит два разных аллеля (особь — гетерозигота), проявление признака зависит только от одного из них — доминантного. Рецессивный же аллель влияет на фенотип, только если находится в обеих хромосомах (особь — гомозигота). В более сложных случаях наблюдаются другие типы аллельных взаимодействий (см. ниже).
Содержание
Типы аллельных взаимодействий
Множественные аллели
Множественный аллелизм — это существование в популяции более двух аллелей данного гена. В популяции оказываются не два аллельных гена, а несколько. Возникают в результате разных мутаций одного локуса. Гены множественных аллелей взаимодействуют между собой различным образом.
В популяциях как гаплоидных, так и диплоидных организмов обычно существует множество аллелей, для каждого гена. Это следует из сложной структуры гена — замена любого из нуклеотидов или иные мутации приводят к появлению новых аллелей. Видимо, лишь в очень редких случаях любая мутация столь сильно влияет на работу гена, а ген оказывается столь важным, что все его мутации приводят к гибели носителей. Так, для хорошо изученных у человека глобиновых генов известно несколько сотен аллелей, лишь около десятка из них приводит к серьёзным патологиям.
Летальные аллели
Летальными называются аллели, носители которых погибают из-за нарушений развития или заболеваний, связанных с работой данного гена. Между летальными аллелями и аллелями, вызывающими наследственные болезни, есть все переходы. Например, больные хореей Хантингтона (аутосомно-доминантный признак) обычно умирают в течение 15—20 лет после начала заболевания от осложнений, и в некоторых источниках предлагается считать этот ген летальным.
Обозначение аллелей
Обычно в качестве обозначения аллеля применяют сокращение названия соответствующего гена до одной или нескольких букв; чтобы отличить доминантный аллель от рецессивного, первую букву в обозначении доминантного пишут заглавной.
См. также
Интересные факты
Примечания
Литература
 |
 Генетика | |
|---|---|
| Введение • История • Связанные темы • Список организаций • Список генетических терминов | |
| Ключевые компоненты | Хромосома • ДНК • Нуклеотид • РНК • Геном |
| Поля генетики | Классическая генетика · Консервационная генетика · Экологическая генетика · Иммуногенетика · Молекулярная генетика · Популяционная генетика · Квантитативная генетика |
| Археогенетика | Северной и Южной Америки · Британских островов · Европы · Италии · Ближнего Востока · Южной Азии |
| Связанные темы | Генетик · Геномика · Генетический код • Медицинская генетика · Молекулярная эволюция · Обратная генетика • Генетическая инженерия • Генетическое разнообразие • Наследственность • Генетический мониторинг |
Полезное
Смотреть что такое «Аллели» в других словарях:
АЛЛЕЛИ — (от греч. allelon друг друга взаимно) (аллеломорфы), различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных (парных) хромосом; определяют варианты развития одного и того же признака. В нормальной… … Большой Энциклопедический словарь
Аллели — альтернативные варианты генов одного и того же локуса хромосомы (Источник: «Словарь терминов микробиологии») … Словарь микробиологии
Аллели — (греч. allēlōn взаимно) одно из альтернативных (двух или более) состояний гена, каждое из которых характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов. Аллели гена находятся в локусах (гомологичных участках) гомологичных (парных) хромосом и … Физическая Антропология. Иллюстрированный толковый словарь.
Аллели — I Аллели (греч. allēlōn взаимно) различные формы состояния генов, занимающих в гомологичных хромосомах идентичные локусы; аллельная пара генов образуется при оплодотворении и может состоять из идентичных или неидентичных аллелей см. Ген. II… … Медицинская энциклопедия
АЛЛЕЛИ — Формы состояния гена, вызывающие фенотипические различия, локализованные в одном локусе гомологических хромосом. Для одних локусов могут быть две аллельные формы, для других до 20 и более. Множественные аллели возникали путем мутации исходного… … Термины и определения, используемые в селекции, генетике и воспроизводстве сельскохозяйственных животных
аллели — (от греч. allēlōn друг друга, взаимно) (аллеломорфы), различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных (парных) хромосом; определяют варианты развития одного и того же признака. В нормальной… … Энциклопедический словарь
аллели — (греч. allelon друг друга, взаимно; син.: аллеломорфы, гены аллельные) формы состояния одного и того же гена, занимающие идентичные локусы гомологичных хромосом и обусловливающие фенотипические различия особей … Большой медицинский словарь
Аллели — (от греч. allēlōn друг друга, взаимно) наследственные задатки (Гены), расположенные в одинаковых участках гомологичных (парных) хромосом и определяющие направление развития одного и того же признака. Термин введён датским учёным В.… … Большая советская энциклопедия
АЛЛЕЛИ — (от греч. друг друга, взаимно) (аллеломорфы), разл. формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных (парных) хромосом; определяют варианты развития одного и того же признака. В нормальной диплоидной клетке… … Естествознание. Энциклопедический словарь
АЛЛЕЛИ — (от греч. allēlōn друг друга взаимно), аллеломорфы, две (или несколько) формы одного и того же гена. А. расположены в одинаковых участках гомологичных (парных) хромосом и определяют наследственные варианты развития одного и того же… … Ветеринарный энциклопедический словарь
Аллели
Нормальные диплоидные соматические клетки содержат два аллеля одного гена (по числу гомологичных хромосом), а гаплоидные гаметы — лишь по одному аллелю каждого гена. Для признаков, подчиняющихся законам Менделя, можно рассматривать доминантные и рецессивные аллели. Если генотип особи содержит два разных аллеля (особь — гетерозигота), проявление признака зависит только от одного из них — доминантного. Рецессивный же аллель влияет на фенотип, только если находится в обеих хромосомах (особь — гомозигота). Таким образом, доминантный аллель подавляет рецессивный. В более сложных случаях наблюдаются другие типы аллельных взаимодействий (см. ниже).
Следует, однако, отметить, что, несмотря на разнообразие взаимодействия аллелей, порой весьма сложных, все они подчиняются первому закону Менделя — закону единообразия гибридов первого поколения.
Связанные понятия
Ге́терозиго́тными называют диплоидные или полиплоидные ядра, клетки или многоклеточные организмы, копии генов, которые в гомологичных хромосомах представлены разными аллелями. Когда говорят, что данный организм гетерозиготен (или гетерозиготен по гену X), это означает, что копии генов (или данного гена) в каждой из гомологичных хромосом несколько отличаются друг от друга.
Упоминания в литературе
Связанные понятия (продолжение)
Делеции (от лат. deletio — уничтожение) — хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы. Делеция может быть следствием разрыва хромосомы или результатом неравного кроссинговера. По положению утерянного участка хромосомы делеции классифицируют на внутренние (интерстициальные) и концевые (терминальные).
Псевдоаутосо́мные о́бласти (англ. pseudoautosomal region — PAR) — гомологичные участки половых хромосом различного типа; у млекопитающих они, соответственно, находятся на X-хромосоме и Y-хромосоме. Все гены, расположенные в этих областях, есть у обоих полов и наследуются так же, как и любые аутосомные гены, отсюда и название областей.
См. также Список наследственных заболеваний.Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. В основе наследственных заболеваний лежат нарушения наследственной информации — мутации: хромосомные, генные и митохондриальные мутации. Наследственные заболевания могут быть обусловлены мутациями, передаваемыми в семьях по наследству, или мутациями, вновь возникшими в клетках зародышевой линии, в зиготе.
Эпигенетическим наследованием называют наследуемые изменения в фенотипе или экспрессии генов, вызываемые механизмами, отличными от изменения последовательности ДНК (приставка эпи- означает в дополнение). Такие изменения могут оставаться видимыми в течение нескольких клеточных поколений или даже нескольких поколений живых существ.
Соматические клетки (др.-греч. σῶμα — тело) — клетки, составляющие тело (сому) многоклеточных организмов и не принимающие участия в половом размножении. Таким образом, это все клетки, кроме гамет.
Аутосо́мно-рецесси́вное насле́дование — свойственный диплоидным эукариотам тип наследования признака, контролируемого рецессивными аллелями аутосомного гена. Для проявления мутации или болезни с таким типом наследования мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей. Иными словами, мутация проявляется только в гомозиготном состоянии, то есть тогда, когда обе копии гена, расположенные на гомологичных аутосомах, являются повреждёнными. Если мутация находится.
Аллели (аллельные гены)
Что такое аллели
Одним из ключевых понятий в области генетики является термин “аллели”, или “аллельные гены”. Так называют формы генов, что влияют на развитие тех или иных конкретных признаков у живых организмов. Аллели могут возникать в одном гене у того или иного организма. Так, у диплоидных организмов (у которых в клеточных ядрах парные хромосомы) у генов встречаются пары одинаковых аллелей, и эти организмы называют гомозиготными. Если же встречающиеся в генах аллели отличаются друг от друга, то тогда организм называется гетерозиготным.
Само слово “аллель” в переводе с греческого означает “взаимно”. Такой термин вошёл в оборот в 1920-х годах, и автором является немецкий учёный Вильгельм Иогенсен. В оборот на русском языке термин был введён К.А. Фляксбергером в переводе трудов основателя генетики Грегора Менделя. В некотором смысле это показывает, насколько понятие аллелей является фундаментальным для всей генетики.
У диплоидных организмов в соматических клетках преимущественно содержится по две аллельные формы каких-либо отдельных генов, а в гаплоидных гаметах (то есть, в тех половых клетках, что содержится одинарный набор хромосом, являющихся непарными), в свою очередь, встречаются в генах лишь по одной аллельной форме. Также важно знать, что все аллели подчинены одному из основополагающих законов генетики, коим является первый закон Менделя, который гласит, что всё гибридное потомство первого поколения, появляющееся в результате скрещивания гомозиготных организмов, а эти организмы различаются альтернативными проявлениями признаков каждого из родителей, будет единообразным и будет проявлять признак одного из родителей.
Типы аллелей
Основных типов аллелей два: это доминантный и рецессивный. Определяются эти типы при обращении внимания на то, как проявляют себя признаки аллельных генов в соответствии с законами Менделя. Доминантный тип аллелей определяет признак как у гомозиготных, так и у гетерозиготных особей, рецессивный определяет признак исключительно у гомозиготных особей, а также при отсутствии доминантных аллелей. Также важно знать, что доминантный аллель проявляется в случае, если пара разных аллелей содержится в генотипе организма, а рецессивный может влиять на фенотип, при условии, что находится не в одной хромосоме, а в обеих. Характер взаимодействия понятен из названия этих типов: рецессивные аллели подавляются доминантными.
И данный вид взаимодействия является первым среди описанных, о существовании подобного взаимодействия писал ещё Мендель. Обозначаются аллели латинскими буквами a и b, причём заглавными буквами (A и B, либо AA и BB) обозначают доминантные аллели, а прописными (a и b, либо aa и bb), соответственно, рецессивные.
Если кратко перечислять другие виды аллелей, то можно вспомнить про то, что есть так называемые аллели дикого типа, характерные для одной конкретной популяции живых организмов, и чаще всего такие аллели являются доминантными. Если фенотип живого организма подвергается изменениям, или мутации, то возникают новые аллели, и часто изменённые наборы генов кодируются мутантными аллелями. Кстати, мутация генов приводит к тому, что те функции, которые кодируются аллелями дикого типа, пропадают.
Отдельно стоит сказать о летальных аллелях. Такие аллели могут привести организмы-носители к гибели, причём гибель может произойти вследствие сбоев в развитии организма, либо болезней, возникающих вследствие работы генов, в которых находятся эти аллели. Спровоцировать появление летальных аллелей может мутация каких-то отдельных аллелей, и возникнуть это может как во время формирования и жизнедеятельности эмбриона, так и в постэмбриональной жизни организма.
Свойства аллельных генов
Интересно, что рецессивные аллели могут передаваться по наследству, но они не могут проявляться у гетерозиготных особей. Доминантные же аллели напрямую влияют на то, какой именно признак может проявиться в фенотипе организма. При этом, в зависимости от генотипа, проявление может осуществиться не только как признаки (это невозможно в случае, если генотип одинаковый), но и в форме различий на фенотипическом уровне. Дело в том, что взаимодействие генотипа с окружающей средой может оказывать значительное влияние на фенотип организма. Проявляться гены на фенотипическом уровне могут ещё и по той причине, что взаимодействия в генотипе происходит не только между двумя генами, а между всеми генами, входящими в генотип.
Взаимодействие аллельных генов
Важно уточнить, что взаимодействие аллельных генов на генотипическом уровне осуществляется не потому, что происходит именно контакт генов, а в результате контактов ферментов и белков.
Что же касается форм взаимодействия, то нужно отметить, что с момента написания трудов Грегора Менделя прошли столетия, и за это время генетика как наука сделала значительные шаги вперёд, в том числе в вопросах форм взаимодействия, поскольку в организмах может происходить не только подавление доминантными аллелями рецессивных. Основными формами являются полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование и сверхдоминирование, а также доминирование на половом уровне (когда одинаковые аллели у особей мужского пола доминантные, а у особей женского пола – рецессивные, и это, к примеру, может приводить к отдельным видам полового диморфизма у тех или иных живых видов).
Также среди форм взаимодействия можно выделить аллельное исключение и межаллельную комплементацию.
Первое связано с тем, что у организмов, относящихся к гомогаметному полу (организмам этого пола свойственно образовывать идентичные друг другу гаметы с одинаковыми же половыми хромосомами), одна из X-хромосом инактивируется, и присутствовавшие в инактивированной хромосоме аллели, не могут быть проявлены на фенотипическом уровне, а проявиться могут лишь аллели в активных хромосомах. И то, какая X-хромосома оказалась инактивированной, влияет на то, какой из аллелей окажется экспрессированным в клетках организма. Аллельное исключение также присутствует в клетках крови, и это влияет на уровень реагирования B-лимфоцитов на антигены, на то, какие иммуноглобулины следует синтезировать в ответ на конкретные антигены.
Второе же встречается намного реже, и возможно это лишь тогда, когда возможно проявить нормальный признак у гетерозиготных по двум мутантным аллелям организмов.
Множественный аллелизм
Если в популяции живого вида присутствует более, чем два аллеля конкретного гена, то тогда имеет место быть множественный аллелизм. В таком случае взаимодействие может быть совершенно разным. К примеру, одни аллели доминируют над другой или другими, но если какие-то из них одновременно проявлены на генотипическом уровне, то они могут взаимодействовать друг с другом по принципу кодоминирования, не пытаясь подавлять друг друга.
По принципу множественного аллелизма наследуются группы крови у человека, определяется совместимость высших растений в процессе опыления, по этому же принципу возможно определить то, какой может быть тип спаривания у тех или иных видов грибов, какой окраски окажется шерсть у млекопитающих, какого цвета будут глаза у мух-дрозофил, какой рисунок возникнет на листьях некоторых видов растений (в частности, у белого клевера). Поэтому можно смело говорить о том, что в природе множественный аллелизм представлен достаточно широко.
Есть также крупные молекулы белка, встречающиеся среди бактерий и микроорганизмов, а также у животных и растений, и различаются они за счёт аллелей конкретного гена. Подобные молекулы называются аллозимами.
Полное доминирование
Одним из наиболее известных видов аллельного взаимодействия является полное доминирование. Если давать краткое определение этой форме взаимодействия, то это форма, при которой доминантные аллели полностью подавляют рецессивные, до такой степени, что проявление действия других аллелей, не являющихся доминантными, становится невозможным, и на фенотипическом уровне проявляется только тот признак, что задаётся доминантным аллелем. При этом, однако, в данной форме взаимодействия гетерозиготный фенотип похож на фенотип доминантных гомозигот по конкретному аллелю, поэтому в чистом виде полное доминирование может встречаться реже, чем может показаться.
Неполное доминирование
При неполном доминировании, как понятно из названия термина, рецессивный аллель у гетерозиготных организмов подавляется не полностью, а характер проявляемого признака промежуточный. Соответственно, и фенотип тоже является промежуточным между фенотипом доминантных гомозигот и фенотипом гомозигот рецессивных. Отчасти такой вид взаимодействия может исключать доминирование как таковое.
Те или иные признаки по-разному могут проявиться в потомстве скрещиваемых организмов и их чистых линий (так называется совокупность особей, которые при многократном скрещивании в каждом последующем поколении демонстрируют проявление одних и тех же признаков). Визуально эти признаки можно сравнить со смешением красок, только в потомстве между двумя живыми организмами, а на молекулярном уровне объяснить механизм неполного доминирования возможно за счёт того, что ферменты или белки от одного из родителей снижают активность, функциональные белки отвечают за появление доминантных аллелей, дефектные же – за появление рецессивных аллелей.
Но это лишь пример того, как может на практике проявляться механизм неполного доминирования, на самом деле таких примеров намного больше. В случае, если осуществляется моногибридное скрещивание, то неполное доминирование во втором поколении гибридов проявляется в расщеплении как по фенотипу, так и по генотипу (соотношение составляет 1:2:1), и это расщепление одинаковое.
Кодоминирование
Третий вид аллельного взаимодействия называется кодоминированием. Оно характеризуется тем, что в результате взаимодействия разных аллелей в одном гене у гибридного потомства гомозиготных организмов возникает совершенно новый вариант признака, а те признаки, за который отвечают эти же аллели, не просто остаются, а способны полноценно и одновременно проявляться. Такой вариант взаимодействия чаще всего и предполагает отсутствие доминирование одних аллелей над других, подавления одних аллелей другими, ведь каждый из аллелей оказывает одинаковое воздействие на фенотипическом уровне. На уровне молекул белков и РНК большинство форм взаимодействия аллелей является именно кодоминированием, поскольку у гетерозиготных организмов каждый аллель кодирует белки и РНК, и они же будут присутствовать в организме гибрида. Ещё тем аллелям, вступающим в кодоминирование с другими, можно дать название аллелей с частичной доминантностью.
Сверхдоминирование
Наконец, сверхдоминирование. Так называют ту форму аллельного взаимодействия, в которой у гетерозиготных особей признак проявляется намного сильнее, нежели у гомозиготных. Иными словами, гетерозиготные организмы имеют преимущество над гомозиготными.
Внешне признаки, характерные для сверхдоминирования, обычно не проявляются, поскольку не проявляются на фенотпическом уровне, но проявление происходит именно на биохимическом уровне. Однако за счёт этого возникает то, что называется гетерозисом, то есть, явление превосходства гибридного потомства над родительскими организмами, проявляющееся в том, что потомство более жизнеспособно, лучше развивается, более плодовито и более продуктивно в своих действиях. Также сверхдоминирование, к примеру, может позволить популяции гетерозиготных живых организмов, подверженной тем или иным рискам, выработать устойчивость перед этими рисками, которые обычно приводят к гибели гомозиготных.
В отдельных случаях аллели, с которыми связано всё, что имеет отношение к сверхдоминированию, могут быть рецессивно летальными, и лишь благодаря гетерозиготному преимуществу они остаются в популяции и не оказываются подавленными.
Частота аллелей
То, как относится количество конкретных аллелей у всех представителей живого вида к общему количеству аллелей в отдельной популяции, называют частотой аллелей. Для доминантных аллелей за частоту берут букву p, а для рецессивных – q, и при условии, что в каком-либо гене есть два аллеля, можно составить равенство, где сложение p и q равно 1. При знании частоты одного аллеля получится узнать значение частоты другого.
Частоты аллелей подчинены закону Харди – Вайнберга. То есть, есть некоторые условия, при которых получится сохранить неизменное состояние частот доминантных и рецессивных аллелей.
Во-первых, популяция особей какого-либо вида должна быть крупной.
Во-вторых, размножение представителей вида в пределах популяции происходит в случайном порядке.
В-третьих, генотипы всех представителей вида в популяции в равной степени приспособлены к окружающей среде и её особенностям, и нет предпосылок для естественного отбора (когда выживает сильнейший и наиболее приспособленный).
В-четвёртых, скрещивания между собой представителей разных поколений не допускается.
В-пятых, в пределах популяции у представителей вида не появляются новые мутации.
В-шестых, не происходит обмена генами с другими популяциями этого же вида, то есть, все процессы происходят только внутри одной конкретной популяции.
И если хотя бы одно из условий нарушено, то частота аллелей изменяется, и это влечёт эволюционные изменения в популяции вида.
Если следовать закону Харди – Вайнберга, то можно обновить вид равенства с частотами доминантных и рецессивных аллелей в составе одного гена. Такое равенство тогда станет уравнением и получит название уравнения Харди – Вайнберга. Однако в результате применения уравнения часто сильно превышают количество организмов с рецессивными аллелями в генотипе в сравнении с количеством организмов с такими же рецессивными аллелями, но в фенотипе, а за счёт популяционного преимущества гетерозиготных организмов во всех поколениях лишь незначительное количество рецессивных аллельных генов может быть исключено из генотипа.
Вообще, рецессивные аллели могут нести риски для развития организма, поэтому из популяционного генотипа их исключают. Но далеко не все рецессивные аллели настолько опасны, некоторые могут быть достаточно полезными, в том числе и в той степени, что позволяет стабилизировать частоту генотипа гетерозиготных организмов.