амавроз глаза что это такое
Публикации в СМИ
Заболевания сетчатки и зрительного нерва наследственные
Наследственные заболевания сетчатки и зрительного нерва — обширная гетерогенная группа заболеваний, приводящих к снижению или полному отсутствию зрения. В зависимости от преимущественного поражения сетчатки или зрительного нерва выделяют следующие подгруппы.
• Амавроз врождённый — наследуемая абиотрофия палочек и колбочек сетчатки и атрофия зрительных нервов, проявляющиеся быстрым развитием двусторонней центральной скотомы. Наблюдают преимущественно у мужчин, может развиться в любом возрасте (многие формы врождённые — амавроз врождённый Лебера: • тип 1: 204000, GUC2D, GUCSD, LCA1, 600179 [гуанилат циклаза 2D], 17p13; • тип 2: 204100, RPE65 [белок пигментного эпителия сетчатки], 180069, 1p31). Характеризуется прогрессирующим ухудшением зрения. В основе лежат наследуемые заболевания (мутации митохондриального и ядерного геномов). Известно, как минимум, 18 мутаций митохондриальной ДНК и не менее 6 локусов ядерной ДНК. Большую частоту заболевания у мужчин объясняют влиянием андрогенов (например, описан случай резкой потери зрения больным с мутацией MTND4*LHON11778А после терапии андрогенами).
• Атрофия зрительного нерва — конечный результат дистрофических изменений ганглиозных нейронов сетчатки. Первичная атрофия зрительного нерва — генетически обусловленная патология; компонент или единственное проявление при ряде наследственных заболеваний, отличающихся по срокам появления атрофии, степени тяжести, сопутствующим симптомам и типу наследования. Отмечают все основные типы наследования, включая мутации митохондриального генома (атрофия зрительного нерва Лебера, #535000, гены MTND [NADH-убихинон оксидоредуктаза митохондриального генома, КФ 1.6.5.3]).
• Атрофия зрительного нерва — часто компонент наследственных синдромов •• Атаксия Фридрайха с атрофией зрительного нерва и нейросенсорной тугоухостью (136600, Â ) •• Болезнь ван Бухема: иногда первое проявление этой патологии — атрофия зрительного нерва за счёт его сдавления гиперостозными разрастаниями костей черепа •• Атрофия зрительного нерва, глухота и дистальная нейрогенная амиотрофия (258650, r ) •• Метафизарная дисплазия, анетодермия (фокальная атрофия кожи) и атрофия зрительного нерва (250450, r ) •• Атрофия зрительного и слухового нервов с деменцией (311150, À ).
• Дегенерация сетчатки пигментная — прогрессирующая атрофия нейроэпителия с атрофией и пигментной инфильтрацией внутренних слоёв сетчатки. Часто применяемый термин «пигментный ретинит» не совсем точно отражает суть процесса, поскольку воспалительной реакции как таковой не возникает. Основные проявления обусловлены утратой палочек сетчатки. В основе лежит множество мутаций в ряде локусов (например, гены периферина [179605], родопсина [180380], цГМФ управляемого канала фоторецепторов [123825] и др.). Пигментная дегенерация сетчатки, не ассоциированная с другими нарушениями, наиболее часто наследуется как r (268000) и реже как À рецессивная (312600) признак. Доминантное наследование отмечают в 3–4% случаев. Кроме того, атипичный пигментный ретинит наблюдают при множестве других состояний, включая такие рецессивные нарушения, как абеталипопротеинемия (200100), синдромы Альстрема (203800), Рефсума (266500), Барде–Бидла (209900), Лоуренса–Муна (245800), Ашера (276900), Коккейна (216400), паллидарная дегенерация (260200).
• Дегенерация сетчатки коллоидная (сотовидный хориоидит Дойна, *126600, 2p16, ген DHRD, Â ). Множественные очаги округлой формы беловатого цвета, расположенные у диска зрительного нерва и в зоне между верхней и нижней височными артериолами.
• Дистрофия глазного дна Сорсби (#136900, псевдовоспалительная дистрофия глазного дна, 22q12.1–q13.2, ген тканевого ингибитора металлопротеиназы-3 TIMP3 [*188826], Â ). Клинически: дистрофия жёлтого пятна, глазного дна, атрофия сетчатки.
• Дистрофия жёлтого пятна кистозная (*153880, 7p21–p15, ген MDDC, Â ). Клинически: кистозный отёк жёлтого пятна, беловатые точечные отложения в стекловидном теле, дальнозоркость, косоглазие, снижение остроты зрения, перицентральный пигментный ретинит.
• Дистрофия палочек и колбочек, типы и гены: • тип 1, 600624, CORD1, CRD1, 18q21.1 q21.3; • тип 2, 120970, CRX, CORD2, CRD, 602225, 19q13.3
• Дистрофия пигментного эпителия сетчатки, 179605 (мутации гена периферина RDS, RP7), 6p21.1 cen
• Дистрофия сетчатки ранняя (аутосомно рецессивная): 180069, ген RPE65, 1p31
• Дистрофия хориоидеи центральная (215500, ген CACD, 17p)
Дифференциальная диагностика • Инфекционные ретинопатии — вирусные (краснуха) или бактериальные (сифилис) • Остаточные явления экссудативной отслойки сетчатки • Вторичные токсические ретинопатии (хлорохин или фенотиазины) • Другие патологические состояния (окклюзия глазной артерии, травмы).
Течение и прогноз • Прогноз наиболее неблагоприятный при врождённых формах • Течение в большинстве случаев хроническое, медленно прогрессирующее.
МКБ-10 • H31.2 Наследственная дистрофия сосудистой оболочки глаза • H35.5 Наследственные ретинальные дистрофии • Q14 Врождённые аномалии [пороки развития] заднего сегмента глаза
ПРИЛОЖЕНИЯ
Слепота цветовая (ахроматопсия) — отсутствие цветового зрения. Возможность различать любые цвета (трихромазия, основы теории цветного зрения предложил в 1802 г. Томас Янг) определяется присутствием в сетчатке всех трёх зрительных пигментов (для красного, зелёного и синего — первичные цвета). Дихромазии — дефекты цветового восприятия (преимущественно у мужчин; например, разные дефекты у мужчин составляют 8% общей популяции) по одному из первичных цветов — подразделяют на протанопии, дейтанопии и тританопии (от греч. первый, второй и третий [имеются в виду порядковые номера первичных цветов: соответственно красный, зелёный, синий]) • Протанопия (страдает восприятие красного, примерно 25% случаев цветовой слепоты) • Дейтанопия (цветовая слепота по восприятию зелёного, около 75% всех случаев) • Тританопия (страдает преимущественно восприятие фиолетового цвета, дефектное зрение по синему и жёлтому) • Дальтонизм — нарушение цветового зрения — неспособность различать красный и зеленый цвета. МКБ-10. H53.5 Аномалии цветового зрения.
Слепота преходящая (amaurosis fugax) — острый эпизод полной или частичной потери зрения, длящийся обычно не более 10 мин. Причины: кратковременная ишемия в бассейне сонной артерии (как правило, эмболия артерий сетчатки). Лечение • Лекарственная терапия •• Антигипертензивные средства •• Фибринолитические средства •• Антиагреганты (ацетилсалициловая кислота, дипиридамол) • Хирургическое: эндартерэктомия сонной артерии. МКБ-10. G45.3 Преходящая слепота.
Хориоидеремия Х-сцепленная (*303100, ген CHM, Xq21.2; форма с глухотой и ожирением, 303110) — наследственная болезнь глаз, прогрессирующие понижение остроты зрения, сужение полей зрения, гемералопия и близорукость; характерные изменения глазного дна (почти полное отсутствие сосудистого рисунка, резкие контуры и красновато-коричневый цвет жёлтого пятна, нечёткость границ диска зрительного нерва). Синоним: атрофия сосудистой оболочки прогрессирующая. МКБ-10. H31.2 Наследственные дистрофии сосудистой оболочки глаза.
Код вставки на сайт
Заболевания сетчатки и зрительного нерва наследственные
Наследственные заболевания сетчатки и зрительного нерва — обширная гетерогенная группа заболеваний, приводящих к снижению или полному отсутствию зрения. В зависимости от преимущественного поражения сетчатки или зрительного нерва выделяют следующие подгруппы.
• Амавроз врождённый — наследуемая абиотрофия палочек и колбочек сетчатки и атрофия зрительных нервов, проявляющиеся быстрым развитием двусторонней центральной скотомы. Наблюдают преимущественно у мужчин, может развиться в любом возрасте (многие формы врождённые — амавроз врождённый Лебера: • тип 1: 204000, GUC2D, GUCSD, LCA1, 600179 [гуанилат циклаза 2D], 17p13; • тип 2: 204100, RPE65 [белок пигментного эпителия сетчатки], 180069, 1p31). Характеризуется прогрессирующим ухудшением зрения. В основе лежат наследуемые заболевания (мутации митохондриального и ядерного геномов). Известно, как минимум, 18 мутаций митохондриальной ДНК и не менее 6 локусов ядерной ДНК. Большую частоту заболевания у мужчин объясняют влиянием андрогенов (например, описан случай резкой потери зрения больным с мутацией MTND4*LHON11778А после терапии андрогенами).
• Атрофия зрительного нерва — конечный результат дистрофических изменений ганглиозных нейронов сетчатки. Первичная атрофия зрительного нерва — генетически обусловленная патология; компонент или единственное проявление при ряде наследственных заболеваний, отличающихся по срокам появления атрофии, степени тяжести, сопутствующим симптомам и типу наследования. Отмечают все основные типы наследования, включая мутации митохондриального генома (атрофия зрительного нерва Лебера, #535000, гены MTND [NADH-убихинон оксидоредуктаза митохондриального генома, КФ 1.6.5.3]).
• Атрофия зрительного нерва — часто компонент наследственных синдромов •• Атаксия Фридрайха с атрофией зрительного нерва и нейросенсорной тугоухостью (136600, Â ) •• Болезнь ван Бухема: иногда первое проявление этой патологии — атрофия зрительного нерва за счёт его сдавления гиперостозными разрастаниями костей черепа •• Атрофия зрительного нерва, глухота и дистальная нейрогенная амиотрофия (258650, r ) •• Метафизарная дисплазия, анетодермия (фокальная атрофия кожи) и атрофия зрительного нерва (250450, r ) •• Атрофия зрительного и слухового нервов с деменцией (311150, À ).
• Дегенерация сетчатки пигментная — прогрессирующая атрофия нейроэпителия с атрофией и пигментной инфильтрацией внутренних слоёв сетчатки. Часто применяемый термин «пигментный ретинит» не совсем точно отражает суть процесса, поскольку воспалительной реакции как таковой не возникает. Основные проявления обусловлены утратой палочек сетчатки. В основе лежит множество мутаций в ряде локусов (например, гены периферина [179605], родопсина [180380], цГМФ управляемого канала фоторецепторов [123825] и др.). Пигментная дегенерация сетчатки, не ассоциированная с другими нарушениями, наиболее часто наследуется как r (268000) и реже как À рецессивная (312600) признак. Доминантное наследование отмечают в 3–4% случаев. Кроме того, атипичный пигментный ретинит наблюдают при множестве других состояний, включая такие рецессивные нарушения, как абеталипопротеинемия (200100), синдромы Альстрема (203800), Рефсума (266500), Барде–Бидла (209900), Лоуренса–Муна (245800), Ашера (276900), Коккейна (216400), паллидарная дегенерация (260200).
• Дегенерация сетчатки коллоидная (сотовидный хориоидит Дойна, *126600, 2p16, ген DHRD, Â ). Множественные очаги округлой формы беловатого цвета, расположенные у диска зрительного нерва и в зоне между верхней и нижней височными артериолами.
• Дистрофия глазного дна Сорсби (#136900, псевдовоспалительная дистрофия глазного дна, 22q12.1–q13.2, ген тканевого ингибитора металлопротеиназы-3 TIMP3 [*188826], Â ). Клинически: дистрофия жёлтого пятна, глазного дна, атрофия сетчатки.
• Дистрофия жёлтого пятна кистозная (*153880, 7p21–p15, ген MDDC, Â ). Клинически: кистозный отёк жёлтого пятна, беловатые точечные отложения в стекловидном теле, дальнозоркость, косоглазие, снижение остроты зрения, перицентральный пигментный ретинит.
• Дистрофия палочек и колбочек, типы и гены: • тип 1, 600624, CORD1, CRD1, 18q21.1 q21.3; • тип 2, 120970, CRX, CORD2, CRD, 602225, 19q13.3
• Дистрофия пигментного эпителия сетчатки, 179605 (мутации гена периферина RDS, RP7), 6p21.1 cen
• Дистрофия сетчатки ранняя (аутосомно рецессивная): 180069, ген RPE65, 1p31
• Дистрофия хориоидеи центральная (215500, ген CACD, 17p)
Дифференциальная диагностика • Инфекционные ретинопатии — вирусные (краснуха) или бактериальные (сифилис) • Остаточные явления экссудативной отслойки сетчатки • Вторичные токсические ретинопатии (хлорохин или фенотиазины) • Другие патологические состояния (окклюзия глазной артерии, травмы).
Течение и прогноз • Прогноз наиболее неблагоприятный при врождённых формах • Течение в большинстве случаев хроническое, медленно прогрессирующее.
МКБ-10 • H31.2 Наследственная дистрофия сосудистой оболочки глаза • H35.5 Наследственные ретинальные дистрофии • Q14 Врождённые аномалии [пороки развития] заднего сегмента глаза
ПРИЛОЖЕНИЯ
Слепота цветовая (ахроматопсия) — отсутствие цветового зрения. Возможность различать любые цвета (трихромазия, основы теории цветного зрения предложил в 1802 г. Томас Янг) определяется присутствием в сетчатке всех трёх зрительных пигментов (для красного, зелёного и синего — первичные цвета). Дихромазии — дефекты цветового восприятия (преимущественно у мужчин; например, разные дефекты у мужчин составляют 8% общей популяции) по одному из первичных цветов — подразделяют на протанопии, дейтанопии и тританопии (от греч. первый, второй и третий [имеются в виду порядковые номера первичных цветов: соответственно красный, зелёный, синий]) • Протанопия (страдает восприятие красного, примерно 25% случаев цветовой слепоты) • Дейтанопия (цветовая слепота по восприятию зелёного, около 75% всех случаев) • Тританопия (страдает преимущественно восприятие фиолетового цвета, дефектное зрение по синему и жёлтому) • Дальтонизм — нарушение цветового зрения — неспособность различать красный и зеленый цвета. МКБ-10. H53.5 Аномалии цветового зрения.
Слепота преходящая (amaurosis fugax) — острый эпизод полной или частичной потери зрения, длящийся обычно не более 10 мин. Причины: кратковременная ишемия в бассейне сонной артерии (как правило, эмболия артерий сетчатки). Лечение • Лекарственная терапия •• Антигипертензивные средства •• Фибринолитические средства •• Антиагреганты (ацетилсалициловая кислота, дипиридамол) • Хирургическое: эндартерэктомия сонной артерии. МКБ-10. G45.3 Преходящая слепота.
Хориоидеремия Х-сцепленная (*303100, ген CHM, Xq21.2; форма с глухотой и ожирением, 303110) — наследственная болезнь глаз, прогрессирующие понижение остроты зрения, сужение полей зрения, гемералопия и близорукость; характерные изменения глазного дна (почти полное отсутствие сосудистого рисунка, резкие контуры и красновато-коричневый цвет жёлтого пятна, нечёткость границ диска зрительного нерва). Синоним: атрофия сосудистой оболочки прогрессирующая. МКБ-10. H31.2 Наследственные дистрофии сосудистой оболочки глаза.
Что такое амавроз?
Амавроз — патология, которая сопровождается резким ухудшением зрения с быстрым его переходом в полную слепоту без видимых причин. Она не связана с болезнью глаз или их повреждением, а вызывается в результате снижения функции зрительного нерва. Есть несколько типов амавроза. Узнаем, каковы их причины и как они лечатся.
Амавроз на сегодняшний день изучен недостаточно. Врачи могут остановить развитие патологии или назначить лечение, но точные причины его возникновения пока неизвестны. Зачастую данный недуг является наследственным, но может быть и приобретенным (преходящим).
Преходящий (транзисторный) амавроз
При этой форме заболевания зрение пропадает временно. Причинами становятся следующие патологии:
При всех этих состояниях нарушается процесс передачи зрительных образов в мозг.
Врожденный амавроз
Его еще называют амаврозом Лебера. При этой патологии выявляются нарушения функций сетчатки. Они начинают развиваться еще в утробе. В сетчатой оболочке родопсин (зрительный пигмент) вырабатывается не полностью, а он отвечает за передачу информации от глаз к мозгу.
Симптомы
Основной симптом — резкая частичная или полная утрата зрения (обратимая и необратимая). Этот признак иногда сопровождается:
Также при амаврозе наблюдаются отеки глазных мышц, боли в глазах, возникают зрительные помехи. Симптомы будут зависеть от причин болезни. Вышеперечисленные признаки сложно определить, когда диагноз нужно поставить ребенку до 3-4 лет, так как он не может описать свое состояние. Врач обращает внимание на такие симптомы, как:
Эти признаки способны заметить и родители. Они должны в этом случае быстрее обратиться к врачу, чтобы избежать осложнений недуга.
Лечение
Лечения амавроза Лебера сегодня не существует. Транзисторную форму можно вылечить путем установления причин болезни и их устранения. Важно вовремя заметить ухудшение зрения и обратиться к специалисту. Самое серьезное осложнение амавроза — полная и необратимая слепота.
Амавроз глаза что это такое
Палочко-колбочковые дистрофии (пигментный ретинит, retinitis pigmentosa, RP) представляют собою клинически и генетически гетерогенную группу расстройств, сопровождающихся прогрессирующей утратой функции фоторецепторов — сначала палочек, а затем и колбочек, приводящей к тяжелым нарушениям зрения. Пигментный ретинит обычно развивается как изолированная аномалия сетчатки, но он также может сопровождаться системными аномалиями.
а) Клиника и симптомы. Врожденный амавроз Лебера (Leber’s congenital amaurosis, LCA) — тяжелая врожденная или дебютирующая в младенческом возрасте несиндромальная ретинальная слепота, описанная Теодором Лебером в 1869 г.
Он охарактеризовал заболевание следующими признаками: блуждающий нистагм, аномальная реакция зрачков, слепота или минимальные зрительные функции по прошествии младенческого возраста, и изначально нормальная картина глазного дна с развивающимися впоследствии пигментными изменениями. Позже Лебер описал более легкую форму того же заболевания, называвшуюся по-разному: ранняя тяжелая дистрофия сетчатки (early onset severe retinal dystrophy — EOSRD), тяжелая дебютирующая в раннем детстве дистрофия сетчатки (severe early childhood onset retinal dystrophy — SECORD), ранний пигментный ретинит.
LCA/EOSRD — наиболее частая наследственная причина тяжелого нарушения зрения у детей, эта патология встречается у 10-18% детей, обучаемых в заведениях для слепых.
С рождения или в течение первых месяцев жизни отмечается тяжелое нарушение зрения, сопровождающееся блуждающими движениями глаз или нистагмом и вялой реакцией зрачков на свет. Часто наблюдаются блиндизмы — «окулодигитальный феномен». При осмотре глазного дна аномалии могут не обнаруживаться, но могут отмечаться различные изменения глазного дна, например бледность диска зрительного нерва, сужение сосудов или пигментная ретинопатия на средней периферии.
Также могут наблюдаться друзы, отек или псевдоотек диска зрительного нерва, пятнистость сетчатки, макулопатия или нумулярная пигментация. У больных младенцев часто выявляется дальнозоркость или, реже, высокая миопия,что указывает на наличие общих факторов, влияющих на развитие заболевания и эмметропизацию.
Хотя у большинства пациентов в младенческом возрасте изменения глазного дна отсутствуют, в старшем детском возрасте развиваются признаки пигментной ретинопатии, бледность диска зрительного нерва и сужение артериол сетчатки. Другие поздно возникающие симптомы, возможно, связанные с блиндизмами, включают в себя энофтальм, кератоконус и катаракту. В исходе острота зрения составляет от 3/60 до световосприятия, заболевание прогрессирует не во всех случаях.
б) Электрофизиология. У младенцев с врожденным амаврозом Лебера электроретинограмма не регистрируется или отмечаются ее тяжелые аномалии. Важное значение имеет дифференциальный диагноз врожденного амавроза Лебера, врожденной стационарной ночной слепоты и ахроматопсии, которые также могут манифестировать в младенческом возрасте нистагмом и низкими зрительными функциями. Зрительные вызванные потенциалы часто не регистрируются, но они могут быть сохранены, несмотря на нерегистрируемую ЭРГ: это может быть связано с более благоприятным прогнозом для зрения.
в) Экстраокулярные проявления амавроза Лебера. Большинство случаев врожденного амавроза Лебера развиваются у в остальном здоровых младенцев, и любые экстраокулярные жалобы и объективные симптомы должны быть изучены на предмет синдромальных дистрофий сетчатки или нейрометаболического заболевания, обычно совместно с педиатром.
г) Молекулярная генетика и патогенез. Врожденный амавроз Лебера и тяжелая дистрофия сетчатки (EOSRD) характеризуются крайней гетерогенностью, причиной заболевания могут быть дефекты более 16 генов (в том числе AIPL1, СЕР290, CRX, CRB1, GYCY2D, IMPDH1, LCA5, LRAT, MERTK, RD3, RDH12, RPGRIP1, RPE65, SPATA7, KCNJ3 и TULP1). Все они наследуются по аутосомно-рецессивному механизму, за исключением CRX, определенные de novo мутации которого наследуются по аутосомно-доминантному механизму.
Эти гены экспрессируются преимущественно сетчаткой или пигментным эпителием. Предполагается, что они выполняют самые разнообразные функции, в том числе влияют на развитие фоторецепторов сетчатки (CRX), участвуют в формировании их структуры (CRB1), механизмов фототрансдукции (GUCY2D), транспорте белков (AIPL1, RPGRIP1) и метаболизме витамина А (RPE65).
Молекулярные генетические тесты в настоящее время позволяют установить диагноз приблизительно в 50-60% случаев, эти данные способствуют прогнозированию. Например, прогноз у пациентов с мутацией RPE65 лучше, чем у пациентов с мутацией GUCY2D. Идентификация патогенной мутации у пациента с врожденным амаврозом Лебера позволяет проводить более точное генетическое консультирование, ставить пренатальный диагноз и, в будущем, возможно, будет применяться для отбора пациентов для генозамещающей терапии.
д) Методы лечения врожденного амавроза Лебера. Существуют животные модели ретинальной слепоты вследствие недостаточности RPE65; методами генной инженерии проведено целевое разрушение гена мышей, или же имеется естественная мутация у собак породы бриар. У мышей фармакологическая коррекция метаболических нарушений с помощью синтетических ретиноидов привела к быстрому восстановлению зрительного пигмента и улучшению функций.
Замещение мутантного гена нормальной копией с помощью вектора на основе аденоассоциированного вируса (adeno-associated virus — AAV), введенного субретинально, приводит к восстановлению электроретинограмм и функций сетчатки как на мышиной модели, так и на модели собак; наблюдалось выраженное стойкое улучшение зрения, подтверждаемое электроретинографией, зрачковыми реакциями и поведенческими реакциями. После успеха этих опытов в США и Великобритании проводились клинические испытания на людях, включавшие субретинальное введение AAV-вектора, содержащего нормальную («дикую») копию RPE65. Сообщается о безопасности метода, при оценке ранних результатов отмечалась вариабельная эффективность.
Вероятно, в будущем будет разработана ген-замещающая терапия и других форм врожденного амавроза Лебера/EOSRD.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
— Вернуться в содержание раздела «офтальмология» на сайте
Что такое амавроз глаза: симптомы и лечение
Причины дистрофии глаза
Теперь в том же порядке рассмотрим причины дистрофии глаза.
Как известно, в самой роговице кровеносные сосуды отсутствуют, и обмен веществ в ее клетках обеспечивается сосудистой системой лимба (ростковой зоны между роговицей и склерой) и жидкостями — внутриглазной и слезной. Поэтому долгое время считалось, что причины дистрофии роговицы глаза — структурных изменений и снижения прозрачности — связаны исключительно с нарушениями местного обмена веществ и, частично, иннервации.
Сейчас признан генетически обусловленный характер большинства случаев корнеальных дегенераций, которые передаются по аутосомно-доминантному принципу и проявляются в разном возрасте.
Например, результат мутаций гена KRT12 или гена KRT3, которые обеспечивают синтез кератинов в эпителии роговицы, — дистрофия роговицы Месманна. Причина развития пятнистой дистрофии роговицы кроется в мутациях гена CHST6, отчего нарушается синтез полимерных сульфатированных гликозаминогликанов, входящих в состав тканей роговицы. А этиология дистрофии базальной мембраны и боуменовой мембраны 1-го типа (дистрофии роговицы Рейса-Бюклерса), гранулированной и решетчатой дистрофий связана с неполадками гена TGFBI, отвечающего за ростовой фактор тканей роговицы.
К основным причинам заболевания офтальмологи относят, во-первых, биохимические процессы в мембранах ее клеток, связанные с возрастным усилением перекисного окисления липидов. Во-вторых, дефицит гидролитических ферментов лизосом, который способствует накоплению в пигментном эпителии зернистого пигмента липофусцина, что и выводит из строя светочувствительные клетки.
Особо отмечается, что такие заболевания, как атеросклероз и артериальная гипертония – из-за их способности дестабилизировать состояние всей сосудистой системы – повышают риск центральной дистрофии сетчатки в три и семь раз соответственно. По мнению окулистов, немаловажную роль в развитии дегенеративных ретинопатий играет миопия (близорурость), при которой происходит вытягивание глазного яблока, воспаления сосудистой оболочки глаза, повышенный уровень холестерина. Британский журнал офтальмологии в 2006 году сообщил, что табакокурение втрое увеличивает риск развития возрастной дистрофии сетчатки глаза.
После фундаментальных исследований двух последних десятилетий выяснилась генетическая этиология многих дистрофических изменений сетчатки. Аутосомно-доминантные мутации генов провоцируют избыточную экспрессию трансмембранного G-белка родопсина – ключевого зрительного пигмента стержневых фоторецепторов (палочек). Именно мутациями гена этого хромопротеина объясняются дефекты каскада фототрансдукции при пигментной дистрофии сетчатки.
Причины болезни могут быть связаны с нарушением локального кровообращения и внутриклеточного метаболизма при артериальной гипертензии, атеросклерозе, хламидийном или токсоплазмозном увеите, аутоиммунных заболеваниях (ревматоидном артрите, системной красной волчанке), сахарном диабете обоих типов или травмах глаза. Также есть предположение, что проблемы с кровеносными сосудами в глазах – последствие сосудистых повреждений головного мозга.
Причины развития патологического состояния
Факторы, влияющие на нарушение зрительного восприятия окружающей действительности, достаточно разнообразны. Однако все они указывают на поражение зрительного аппарата вследствие различных негативных изменений, происходящих в организме человека на фоне системных патологий, офтальмологических заболеваний и травмирования глаз или черепа.
Среди нарушений, выступающих в качестве основных причин, отмечаются следующие патологические состояния:
Данные патологические изменения наблюдаются вследствие таких заболеваний глаз, как катаракта или глаукома, при которых блокируется возможность попадания света на глазную сетчатку. Эти патологии становятся причиной утраты зрительной функции в 48 %. Из них глаукома составляет около 14 %. Она протекает без выразительной симптоматики, но в результате резкого приступа приводит к полной слепоте.
Другие факторы
Кроме перечисленных состояний к значительному снижению зрения и даже к слепоте приводит ряд других предпосылок. Среди них:
В некоторых случаях причиной слепоты становится травма глаз. В зависимости от особенностей поражения человек может ослепнуть только на один глаз или лишиться возможности видеть обоими глазами.
Значительное ослабление зрения обнаруживается у альбиносов, но полная слепота у этой категории пациентов наступает в редких случаях.
На генетическом уровне возникает нарушение зрительного восприятия не только при альбинизме. На фоне мутации генов наблюдается развитие врождённого порока зрения – амавроза Лебера. Исключительно редкой патологией, развивающейся вследствие генетической предрасположенности, является синдром Барде-Бидля.
Причины детской слепоты
Присутствие негативных факторов, сопровождающих течение беременности, также могут привести к рождению слепого ребёнка без возможности коррекции зрительной функции. Среди них:
Вероятность врождённых пороков зрения может быть сведена к минимуму при условии коррекции состояния женщины в период вынашивания плода.
Медицинская статистика свидетельствует о возможности восстановления зрительной функции во многих случаях. К необратимым формам заболевания относится глаукома и врождённая слепота.
Что такое амавроз?
Амавроз относится к категории заболеваний глаза, которые на сегодняшний день недостаточно изучены, и фактически специалисты могут уверенно говорить только об осложнениях и симптоматике недуга, а также обеспечить стабильное лечение, но причины патологии не всегда можно определить.
К сведению! По этой причине к амаврозам могут относиться любые процессы стремительного ухудшения зрения и наступления слепоты без видимых предрасполагающих факторов.
В большинстве случаев недуг является наследственным, но есть и приобретенные формы, которые развиваются при различных патологических состояниях центральной нервной системы.
Заболевания самих структур глаза в данном случае причиной не являются, и лишь при врожденном амаврозе наблюдается атрофия зрительного нерва, но это — не причина, а следствие.
В каких случаях зрению грозит опасность
Если слепота, возникающая и проходящая время от времени, происходит в молодости – велика вероятность того, что эта проблема имеет временный характер и не представляет угрозы.
Также не стоит придавать значения временной слепоте, возникающей после различных хирургических операций, при которых пациент теряет большое количество крови. Это касается и серьезных травм, а также родов – в этих случаях потеря зрения может появляться первое время, но со временем недуг исчезнет.
В качестве отдельной проблемы рассматривается возникновение временной слепоты вследствие употребления суррогатного алкоголя, некоторых видов спиртов и их заменителей. В этом случае слепота, которая проявляется в результате отравления организма в первые же сутки, в 85 % случаев проходит. На остальные 15 % приходится полная или частичная потеря зрения.
В ряде случаев у пожилых людей такое нарушение может быть следствием атеросклероза и ишемии, и даже если пациент не жалуется на проблемы с сердцем, стоит пройти обследование не только у окулиста и офтальмолога, но и у кардиолога. Чем старше пациент – тем выше риск того, что частые потери зрения на короткое время являются предвестником инфарктов и инсультов.
Временная потеря зрения – преимущественно возрастное заболевание, но оно может возникать в любом возрасте. В таких случаях не стоит списывать всё на усталость и считать, что проблема не будет иметь серьезных последствий. И даже если это происходит крайне редко, необходимо перестраховаться – пройти обследование у офтальмолога, чтобы вовремя предупредить более серьезные заболевания.
Внезапная слепота (амавроз) может быть следствием отслоения или ишемии сетчатки и других заболеваний глаза (например, или увеита), поражения зрительных нервов, двустороннего поражения зрительной коры. Больных с остро развившимся нарушением зрения следует экстренно госпитализировать
При этом информация, которую удается собрать врачу скорой помощи о развитии заболевания, имеет важное значение и помогает быстро установить диагноз на госпитальном этапе
Что такое амавроз Лебера и можно ли его вылечить новейшими способами
Амавроз Лебера — офтальмологическая болезнь, которая передается генетически и приводит к серьезному ухудшению зрения. По мере развития заболевания разрушаются светочувствительные клетки на оболочке глазного яблока. Патологические изменения необратимы.
Что такое амавроз Лебера
Амавроз Лебера недостаточно изучен. Офтальмологи иногда не могут определить причину появления патологии. Но при обнаружении сопутствующих заболеванию симптомов врач назначит лечение.
Амавроз Лебера определяют, если после диагностических исследований обнаруживается стремительное ухудшение зрения, частичная или полная слепота.
Чаще встречается наследственная форма заболевания. Приобретенная форма появляется, если у человека развивается нарушение в центральной нервной системе. Зрительный нерв атрофируется только при врожденной форме амавроза Лебера. Но это следствие, а не причина болезни.
Как классифицируют заболевание
В офтальмологии существует 2 типа заболевания:
Причины появления
Болезнь включена в группу нарушений, при которых поражаются колбочки, палочки в сетчатке. Амавроз Лебера появляется при невозможности разделения пигментных клеток фоторецепторов и эпителия. Но основная причина заболевания кроется в мутации конкретного гена.
Часто амавроз глаза возникает при передаче аутосомно-рецессивным методом. Патология появляется у новорожденного ребенка, если у матери и отца есть мутационный ген.
Диагностика
Для диагностики заболевания сначала проводится внешний осмотр офтальмологом. Дальше применяются исследования:
Лечение
Специфического лечения амавроза Лебера на данный момент нет. Прогноз дальнейшей жизни с заболеванием у ребенка неблагоприятен. При развитии патологии появляются нарушения в работе эндокринной и нервной системы.
Но сегодня прогрессирует генно-инженерная терапия. Это помогает на ранних сроках беременности выявить аномалию в генах, а затем прервать беременность. Лечение наследственных заболеваний пока невозможно.
Для людей с приобретенной формой патологии назначается медикаментозное лечение, которое направлено на устранение неприятных симптомов. К таким относят диуретики, гипотоники, ноотропы. Хирургическая операция применяется только в случае обнаружения опухоли в головном мозге.
Меры профилактики
Людям со стремительным ухудшением зрения в первую очередь рекомендуется пройти офтальмологический осмотр для выявления заболевания.
Для предотвращения дальнейших осложнений врач накладывает ограничение на вредную пищу. Лучше питаться свежими ягодами, овощами, фруктами при наличии предрасположенности к глазным болезням.
В целях профилактики приобретенной формы патологии делается гимнастика для глаз. Так улучшается кровообращение, особенно после напряженной работы за компьютером. Нельзя постоянно находиться в одном положении. Необходимо умеренно заниматься физическими упражнениями. Короткая по времени зарядка стимулирует циркуляцию крови.
Амавроз Лебера — генетическое глазное заболевание. Каждой беременной женщине следует вовремя делать необходимые исследования для предотвращения развития аномалий у будущего ребенка.
Причины
Врожденный амавроз (оптическая нейропатия) является наследственной патологией, имеет аутосомно-рецессивный тип передачи. Болезнь возникает вследствие мутации 18 генов, проявляется отсутствием специфичности пигментного эпителия и фоторецепторов.
Транзиторная слепота может быть вызвана следующими факторами:
Чаще причиной транзиторного амавроза становится эмболия артерий сетчатки. В результате этого происходит нарушение передачи зрительных образов в мозг.
К какому врачу обратиться при амаврозе?
Лечением слепоты занимается офтальмолог. При врожденной форме требуется консультация генетика, может понадобиться помощь эндокринолога, онколога, инфекциониста, ангиолога и невролога.
Диагностика
Пациент нуждается в тщательном обследовании. Проводится дифференциальная диагностика с атрофией зрительного нерва и пигментной абиотрофией сетчатки.
Иногда пациенту назначается магниторезонансное исследование.
Лечение
Амавроз является редким и крайне тяжелым заболеванием. Лечение зависит от типа и причины, которая вызвала зрительные расстройства.
Медикаментозное
Переходящая слепота лечится при помощи медикаментов. Эффективность лечения зависит от тяжести нарушений, а также от своевременности диагностики. Медикаменты определяются исходя из причины амавроза:
После устранения первопричины видимость восстанавливается. При амаврозе Лебера, если зрение немного сохранено, пациенту назначается ношение очков.
Хирургическое
Оперативное вмешательство оправдано в случае онкологических заболеваний. Если операция проходит успешно, то можно полностью восстановить остроту зрения.
В некоторых случаях от новообразований возможно избавиться при помощи химио- и радиотерапии.
Осложнения
Даже если ребенок после рождения видит, зрение постепенно ухудшается и исчезает вообще. Возникают другие зрительные нарушения – косоглазие, дальнозоркость, близорукость, астигматизм. Эти заболевания приносят ребенку существенный дискомфорт, отражаются на психическом развитии.
Последствия при амаврозе необратимые. Необходимо как можно раньше пройти обследование и начать лечение, в таком случае удастся предупредить развитие осложнений.
Иногда врожденное заболевание сопровождается системными нарушениями, а именно болезнями эндокринной системы, почек и ЦНС.
Прогноз
Прогноз при амаврозе Лебера неблагоприятный. До 95% детей к 10 годам жизни полностью теряют зрение. Прогноз при транзиторной форме более благоприятный, зависит от своевременности обращения в больницу.
Профилактика
Профилактические меры при врожденном амаврозе не разработаны. Для предотвращения данного заболевания нужно пройти генетическое обследование еще на этапе планирования беременности.
Для профилактики транзиторной формы следует правильно питаться, отказаться от вредных привычек, выполнять гимнастику для глаз, не перенапрягать глаза при работе за компьютером. При любых глазных болезнях стоит посетить офтальмолога, а не заниматься самолечением.
Врожденный амавроз — это заболевание, которое приводит к утрате зрительных функций. Ребенок становится инвалидом по зрению.
2 Причины
Пигментный ретинит возникает вследствие стойкой аномальной перестройки генома (мутации), которая будет впоследствии передаваться потомству. Мутация наследуется от родителей или развивается у плода спонтанно. Поэтому патология называется наследственной.
АЛ чаще всего возникает у детей, оба родителя которых страдают ретинопатией. Течение в таком случае неблагоприятное. Но также возможно возникновение у ребенка амавроза Лебера, если хотя бы один из родителей болеет им или является носителем патогенного мутировавшего гена.
Перестройка генома приводит к нарушению работы и гибели важных клеток фоторецепторного слоя сетчатки — палочек и колбочек. Именно они воспринимают цвета окружающего мира, формируют изображение на сетчатке и передают его по нервным импульсам в головной мозг. Колбочки отвечают за дневное цветовое зрение, палочки — за сумеречное и ночное.
Строение глазного яблока
Повреждение фоторецепторной зоны сетчатки: палочек и колбочек — связано с нарушением образования и метаболизма особых пигментных белков, которые передают сигнал нервным волокнам. Снижение функции и постепенная гибель фоторецепторов приводит к снижению сумеречного и дневного зрения, а потом — к полной его утрате.
Благодаря молекулярно-генетическим технологиям медицины в настоящее время известны 16 типов мутаций в разных генах, которые провоцируют развитие данной инвалидизирующей болезни. В соответствии с типом мутантного гена определены 16 видов амавроза Лебера, которые различаются степенью прогрессирования и тяжестью патологии.
Виды транзиторного амавроза
Транзиторный или преходящий амавроз чаще всего бывает при преходящей монокулярной слепоте, передней ишемической окулопатии и фоточувствительной ретинопатии.
Преходящая монокулярная слепота
Патология возникает на одном глазу, поэтому заболевание называется монокулярным. Длительность слепоты может составлять от 3−5 секунд до 5 минут. Часто возникающие эпизоды говорят о патологии в системе сонной и глазной артерий (спазм, тромбоз, эмболия), которая вызывает ишемию сетчатки глаза.
Нарушение зрения чаще всего возникает неожиданно, на фоне относительного благополучия. Обычно пациенты успевают заметить начало ухудшения зрения в виде нечеткости изображения или пятен перед глазами. В некоторых случаях окружающие предметы могут приобретать неестественную окраску, например, преобладание желтого или зеленого. Иногда может возникать ощущение, что рассматриваемый предмет находится за полупрозрачной ширмой, что сильно затрудняет четкость восприятия предметов.
Восстановление зрения происходит также быстро, как и его исчезновение. При осмотре глазного дна можно увидеть резкую бледность сетчатки, сужение артериол, иногда отек сетчатки и геморрагии в ней.
Передняя ишемическая окулопатия
Эта патологии представляет большую опасность, чем преходящая монокулярная слепота, и является свидетельством перекрытия просвета в сонных артериях.
Изменения могут происходить в переднем отделе глаза и проявляться:
При офтальмологическом осмотре можно обнаружить застой крови в венах (их расширение, более темная окраска, неравномерность контуров) сетчатки и снижение давления в артериях — расширение артерий, уменьшение их яркости, потеря двойного контура. На концах капилляров обнаруживаются кровоизлияния в сетчатку. При длительном течении заболевания можно заметить очаги неоваскуляризации — образования новых патологических сосудов в передних отделах глаза.
Лечение
Дистрофия сетчатки глаза лечение физическими факторамиТерапия дистрофических процессов сетчатки должна иметь комплексный подход. Главная ее цель – остановить прогрессирование болезни и улучшить зрение насколько это возможно.
Если патологический процесс, поражающий сетчатку глаза, является вторичным, то в первую очередь нужно лечить заболевание, которое к нему привело.
Надо настроиться на то, что терапия сетчатки глаза сложна, длительна и не всегда в состоянии вернуть потерянное зрение. Поэтому целью лечения заболевания являются продление ремиссии, торможение патологических процессов, оптимизация метаболических.
Среди методов лечения выделяют: консервативные и хирургические, включая лазекоагуляцию. Выбор метода лечения зависит от формы дегенерации.
В лечении неэкссудативной формы используют препараты для улучшения микроциркуляции, повышения антиоксидантной активности, устойчивости к ишемии и повреждающему действию света.
Целью лечения экссудативной формы служит замедление прогрессирования процесса и сохранение или повышение остроты зрения за счет уменьшения выраженности или исчезновения отслойки пигментного эпителия, нейроэпителия, предотвращения кровоизлияний, уменьшения отека сетчатки, геморрагий и экссудата.
Виды лечения
Заболевание центральной зоны сетчатки – центральная серозная хориоретинопатия – ещё одна серьезная болезнь. Развивается у молодых людей трудоспособного возраста, чаще у мужчин, чем у женщин (1:6). В большинстве случаев поражается один глаз.
Прогноз при возрастной макулярной дегенерации неблагоприятный. Заболевание носит прогрессирующий характер и может приводить к инвалидности.
Лечение пигментной дистрофии, в первую очередь, направлено на поддержание функций сетчатки. Медикаментозное лечение направлено на улучшение питания, кровоснабжения сетчатки и зрительного нерва.
Хорошие результаты показывает физиотерапевтическое лечение – различные виды стимуляций: магнитостимуляции, лазерстимуляции, фотостимуляции и электростимуляции. Таким пациентам необходимо постоянно наблюдаться у офтальмолога, проходить курсы медикаментозного и аппаратного лечения 2-3 раза в год.
Применение медикаментозного лечения бывает эффективным на ранней стадии заболевания.
Из физиотерапевтических методов применяются микроволновая терапия, электрофорез, лечение ультразвуком и т.д. Лечение дистрофии сетчатки глаза может быть различным в зависимости от степени и формы дегенеративного процесса. При этом восстановление остроты зрения практически невозможно, к сожалению.
В редких случаях пациенту может потребоваться вазореконструктивная операция. Она направлена на восстановление кровоснабжения сетчатки.
Медикаментозная терапия
Лечение дает более высокие результаты на ранних стадиях болезни. Препараты применяются как для местного, так и для общего лечения.
Физиотерапевтическое лечение
Воздействие физическими факторами дополняет медикаментозное, позволяет уменьшить дозы применяемых препаратов и приостановить течение болезни.
Основные физические методы, которые используются для лечения дегенерации сетчатки:
Диагностика
Человека принято считать слепым, если у него отсутствует зрительная функция с обеих сторон. При этом может иметься светоощущение, остаточное зрение (от 0,01 до 0,05 диоптрий). Для лучше видящего глаза в этом случае можно подобрать корректирующие очки.Слепой человек не может воспринимать форму, цвет, величину, расположение предметов, такие пациенты плохо ориентируются в пространстве, так как не способны оценить расстояние, направление движения и другие характеристики. Все это приводит к снижению чувственного восприятия окружающего мира. Одновременно с угасанием зрительной функции, у этой категории пациентов обостряется звуковое восприятие. Такие люди значительно проще ориентируются в окружающей среде по едва уловимым звуковым сигналам. Вследствие слепоты замедляется формирование движений. У некоторых ослепших людей возникают отклонения в волевой и эмоциональной сферах. Со временем пациент привыкает к новой жизни, и слепота перестает восприниматься так тягостно. Взамен зрительного анализатора, человек привлекает другие способы познания окружающего мира (слуховое, кожно-сенсорное, двигательное и другие типы восприятия)
Это помогает стабилизировать психические процессы и восстановить произвольное внимание, обобщенное восприятие, логическую память и отвлеченное мышление. Данные факторы помогают правильно воспринимать действительность даже ослепшим людям. При формировании образного мышления пациентам помогают представления, которые сохранились в памяти со времен нормального зрения
При формировании образного мышления пациентам помогают представления, которые сохранились в памяти со времен нормального зрения.
Полная слепота обычно вызвана повреждением волокон зрительного нерва, инсультом или другими необратимыми состояниями. При этом, несмотря на лечение, зрительную функцию, как правило, восстановить не удается. Чтобы повысить качество жизни ослепших пациентов можно использовать различные приспособления, которые внедряются в повседневную жизнь. К ним относят книги или пособия со шрифтом Брайля, специальные компьютерные программы, некоторые устройства.
При внезапном развитии слепоты человек всегда испытывает серьезное эмоциональное потрясение. Помимо неврозов у таких пациентов нередко возникает депрессия, поэтому лечением этой категории пациентов должны заниматься не только офтальмологи, но и психологи или психотерапевты.
В современной офтальмологической практике врачи усиленно ищут способы для устранения приобретенного дальтонизма. В основном они направлены на устранение причин заболевания. Иногда зрение восстанавливается после отмены препарата, который привел к таким последствиям.
Классификация
С учетом степени поражения органов зрения в офтальмологии выделяют несколько форм данного заболевания:
Также выделяют следующие специфические виды патологического состояния, сопровождающиеся частичной потерей зрения:
Зрительные нарушения бывают постоянными или временными. Иногда встречается ложная потеря зрения. Существует такая редкая форма потери зрения, как онхоцеркоз (речная скотома), которая развивается в результате поражения органов зрения мошками, обитающими в местах рек с быстрым течением.
При наличии когнитивных расстройств может развиться когнитивная форма заболевания.
Лечение
Эффективность лечебных мероприятий полностью зависит от формы поражений и степени развития заболевания на момент обнаружения.
Медикаменты
Специфическое лечение в отношении амавроза Лебера на сегодняшний день отсутствует. Экспериментальные разработки генной инженерии по поводу лечения больных с амаврозом 2-го типа находятся на стадии клинических испытаний и уже есть первые успехи. Однако в отношении других типов болезни прогресс отсутствует. Мерами поддерживающей терапии являются прием витаминов, внутриглазные инъекции сосудорасширяющих препаратов, а также очковая коррекция.
При транзиторной форме заболевания схема терапии полностью зависит от этиологических факторов:
Хирургически
Применение хирургических методик при лечении заболевания может быть эффективно в случаях:
К числу хирургических методик можно отнести и способы лечения по введению в глаз новых разработок генной инженерии: клонированного гена и аденоассоциированного вируса (препарата AAV2−hRPE65v2). Вирус необходим в качестве вектора доставки гена к нужному участку. Клинические испытания проводятся в одной из клиник Филадельфии (аналогичные – в Неаполе). По свидетельству американских ученых, эффект от такого лечения сохраняется уже на протяжении 1,5 лет, что открывает хорошие перспективы для дальнейших исследований.