аномалия клиппеля фейля что это такое
Синдром Клиппеля Фейля
Синдром Клиппеля-Фейля (синоним: синдром короткой шеи) — редкий врожденный порок развития шейных и верхнегрудных позвонков, который характеризуется наличием у больного короткой и малоподвижной шеи. Данная патология наследственная, передается по аутосомно-доминантному типу. Впервые заболевание было описано французскими врачами Морисом Клиппелем и Андре Фейлем в 1912 году.
Выделяют две формы данной патологии:
Особенности заболевания
Под синдромом Клиппеля-Фейля понимается врожденная патология шейного отдела, заключающаяся в синостозе и уменьшении числа позвонков. Она характеризуется высокой частотой проявления — один случай на 120 тысяч новорожденных. Наиболее типичным признаком заболевания считается выраженное уменьшение длины шеи. В большинстве случаев сопровождается иными аномалиями костно-мышечного аппарата и врожденными патологиями внутренних органов. В диагностике недуга принимают участие сразу несколько узких специалистов: невролог, ортопед, генетик и др. Консервативное лечение включает в себя ЛФК, физиотерапию и массаж. В особо серьезных случаях требуется хирургическое вмешательство — операция цервикализации.
Причины возникновения синдрома
Данный синдром входит в группу генетически детерминированных заболеваний. Изменения патологического характера начинают развиваться в первые недели развития плода в утробе. Врачи отмечают несколько основных причин, в результате которых синдром проявляется. К ним относится нарушение сегментации и развития позвоночного столба, в основном, на верхнешейковом уровне.
Классификация
По типу деформации позвоночника в шейном отделе болезнь Клиппеля-Фейля можно разделить на три вида: При первом типе деформация шейного отдела наступает по причине меньшего количества сформированных шейных позвонков (4-5 штук вместо положенных семи). При втором типе патология возникает вследствие уменьшения размеров позвонков шеи в сравнение с остальными частями позвоночника. При третьем типе наблюдается синостоз позвонков, то есть сращение шейных позвонков между собой, а также с затылочной костью и с позвонками грудного отдела в «монолитное» образование. Также возможно и сочетание двух или трех типов.
Симптомы
Клиническая картина синдрома Клиппеля-Фейля заметна сразу же после рождения больного ребенка:
Около трети случаев характеризуются другими специфическими признаками:
Обратите внимание! Внешние проявления заболевания не оказывают никакого влияния на психическое и физическое развитие ребёнка (в большинстве случаев). Очень опасными считаются патологии внутренних органов и систем, которые часто сопровождают синдром короткой шеи.
Часто встречаются следующие аномалии:
Со стороны мочевыделительной системы отмечаются следующие аномалии:
Отдельные случаи характеризуются отсутствием какого-либо органа (часто почки или мочеточника). Патология может угрожать жизни новорождённого. В большинстве ситуаций такие аномалии выявляют во время течения беременности на плановом УЗИ.
Диагностика
Диагноз ставится на основании данных осмотра, дополненных результатами исследований.
Для определения характера изменения позвонков основным методом является рентгенография. Ее проводят обязательно в 2 проекциях, из которых нередко более информативной является боковая. Это связано с тем, что из-за патологического положения головы тени от черепа накладываются на изображение позвоночника, затрудняя выявление деталей. Рекомендуется дополнительно сделать снимки в положениях максимального сгибания и разгибания шеи. Это поможет выявить возможную нестабильность тех позвонков, которые не срослись.
При рентгене шейного и грудного отделов позвоночника при синдроме Клиппеля-Фейля могут быть выявлены:
Дополнительно проводят диагностический поиск для выявления различных аномалий строения внутренних органов. Проводят ЭКГ, УЗИ почек и сердца.
При наличии неврологических осложнений может потребоваться УЗДГ сосудов шеи, ангиография, миелография, ЭМГ, ЭЭГ, КТ и МРТ шейного отдела позвоночника.
Обязательна консультация медицинского генетика, сбор семейного анамнеза, возможно проведение генетического исследования. Это необходимо для установления типа наследования и определения рисков для будущих поколений, что особенно актуально при планировании беременности.
Лечение
синдрома Клиппеля-Фейля заключается в таких мероприятиях:
Медикаментозное лечение направлено на устранение симптоматики. Из лекарственных препаратов предпочтение отдается анальгетикам, так как нестероидные противовоспалительные препараты не могут устранить болевой синдром.
В некоторых случаях лечебная физкультура, массаж, физиотерапевтические процедуры дают положительные результаты, однако при сильных корешковых болях медики прибегают к оперативному вмешательству. Выполняется операция, которая имеет название «цервикализация» по Бонола.
Проводится в несколько этапов:
Оперативное вмешательство проводится на одной стороне, после окончания периода восстановления — на другой. Однако полностью излечить заболевание у людей с синдромом Клиппеля-Фейля невозможно, так как лечение направлено на предупреждение прогрессирования вторичных деформаций. Аномалия имеет относительно благоприятный прогноз, так как, по мнению специалистов, отклонения не слишком деструктивно сказываются на функциональной способности систем организма.
Лечение и спорт помогают поддерживать состояние здоровья на положительном уровне. Синдром Клиппеля-Фейля может развиваться и в негативную сторону, в таком случае подвижность головы будет постепенно ограничиваться, что может способствовать прогрессированию сложных неврологических аномалий.
Осложнения и прогноз для больного
После хирургического вмешательства и реабилитационного периода больной может вести полноценную жизнь. Шея за это время немного увеличится в длине, что, с эстетической точки зрения, считается благоприятным аспектом. Если пациент игнорирует рекомендации врача по восстановлению, организм начинает «отвечать» осложнениями. В первую очередь развиваются патологии внутренних органов, появляются сильные боли в области шеи. Последние обусловлены постоянным ущемлением нервных корешков и могут привести к полному обездвиживанию конечностей. Поражение внутренних органов опасно необратимыми патологическими процессами и может выступать причиной ранней смерти.
Синдром Клиппеля-Фейля
Болезнь Клиппеля-Фейля – это редкая тяжелая аномалия шейных позвонков, с которой сталкивается только один человек на 120 тысяч. Является наследственным заболеванием. Болезнь негативно влияет на работу внутренних органов, может провоцировать развитие тяжелых осложнений и требует длительного лечения.
Столь редкое заболевание, как синдром Клиппеля Фейля, представляет собой порок развития шейных и верхнегрудных позвонков, при этом основным внешне видимым признаком болезни выступает лишь короткая и малоподвижная шея. При этом важно отметить, что это, по сути, не болезнь, а особая аномалия развития человека, приводящая к возникновению многих других болезней позвоночника.
Болезнь Клиппеля-Фейля: что это такое?
Синдром Клиппеля-Фейля – это генетически детерминированная аномалия строения шейного отдела позвоночника, включающая уменьшение количества и сращение позвонков. Клинически проявляется визуально определяемым укорочением шеи, низким расположением границы роста волос на затылке, ограничением движений головой.
Как правило, синдром Клиппеля-Фейля сочетается с другими врожденными аномалиями скелета и соматических органов. В диагностике участвуют различные узкие специалисты, проводится рентгенография, КТ и МРТ позвоночника, генетический анализ, расширенное обследование внутренних органов (сердца, почек, легких, головного мозга). Консервативное лечение проводится средствами массажа, ЛФК и физиотерапии. Возможно хирургическое лечение — операция цервикализации.
Аномалия часто сочетается с параллельными врожденными патологиями, такими как болезнь Шпренгеля, гипоплазия верхней конечности, или с врожденными патологиями легкого, почек или сердечно-сосудистой системы. Заболевание встречается у одного новорожденного из 120 000.
Два французских невролога М. Клиппель и А. Фейль в 1912 году смогли описать врожденную деформацию шейно-грудного отдела, которая стала часто встречаться у детей, рожденных родителями одной кровной связи.
Известно, что в Средние века супругами могли стать близкие родственники. Эта особенность и повлекла за собой распространенность аномалии, которая и сейчас имеет высокую частоту проявления – один случай на 42 тысячи новорожденных.
Причины развития
Патология всегда обусловлена генетически. Она формируется еще в период внутриутробного развития человека. Провоцирует ее мутация гена GDF6, которая приводит к неправильной закладке костей позвоночника.
Существует следующая взаимозависимость типа патологии и ответственной за нее хромосомы:
Отследить развитие патологии можно при помощи УЗИ плода уже на 20-й неделе беременности.
Все специалисты выделяют наследственные факторы, которые способствуют возникновению синдрома Клиппеля-Фейля:
Классификация
Выделяют 3 типа синдрома Клиппеля-Фейля. Распределение по ним производится на основании данных рентгенологического исследования.
Признаки
Синдром Клеппеля-Фейля имеет 3 обязательных внешних признака:
Симптомы синдрома Клиппеля Фейля
Основными признаками синдрома короткой шеи являются:
Также могут встречаться следующие признаки, наличие которых не является обязательным, но при синдроме Клиппеля-Фейля они встречаются довольно часто:
Патология Клиппеля-Фейля может сопровождаться нестандартным развитием любой из конечностей:
Осложнения
Большинство пациентов не ощущают особых затруднений при имеющемся синдроме Клиппеля-Фейля. Основная проблема заключается в косметическом дефекте. Отдельные пациенты не осознают, что являются носителями этого вида патологии.
Оставшимся больным рекомендованы хирургические вмешательства для устранения процесса и предотвращения развития осложнений. Аномалия может провоцировать следующие заболевания:
Прогноз во многом зависит от выраженности патологических изменений, наличия осложнений со стороны внутренних органов. Особенно неблагоприятен он при формировании дегенеративных процессов в позвонковых структурах.
Диагностика
При подозрении на синдром Клиппеля-Фейля пациенту нужно пройти осмотр у нескольких узких специалистов: генетика, невролога, ортопеда, кардиолога, нефролога, офтальмолога.
Постановка диагноза проводится на основании результатов таких исследований:
Как выглядит на рентгене?
Синдром клиппеля-фейля на рентгене в двух проекциях
Во время осмотра пациентов врачи отмечают наличие короткого и деформированного шейного отдела позвоночного столба. Количество позвонков может быть меньше нормы. Может диагностироваться такой вариант патологии, когда образуется синостоз, то есть шейные позвонки образуют единую структуру с верхними грудными и частично с затылком.
Еще одна разновидность сочетает признаки вышеперечисленных, к которым присоединяются сросшиеся в синостотическое образование грудные и поясничные позвонки.
У пациентов наблюдается высокое расположение лопаток, граница волосяного покрова находится ниже, что наглядно демонстрируют фото людей с синдромом Клиппеля-Фейля. Кроме этого, диагностируется ограниченность объема движений головой. Нередко фиксируется наличие дополнительных ребер, неполное заращение дужек позвонков.
При рентгене шейного и грудного отделов позвоночника при синдроме Клиппеля-Фейля могут быть выявлены:
После проведения вышеописанных манипуляций врач ставит диагноз, выясняет степень поражения позвонков, внутренних органов. На основе полученных данных решает каким путём можно решить проблему.
Лечение
При диагностировании расстройства шейного отдела нужно обратиться за получением консультации к травматологу и хирургу, однако дополнительно может понадобиться обследование у нейрохирурга и генетика.
Лечение синдрома Клиппеля-Фейля заключается в таких мероприятиях:
Медикаментозное лечение направлено на устранение симптоматики. Из лекарственных препаратов предпочтение отдается анальгетикам, так как нестероидные противовоспалительные препараты не могут устранить болевой синдром.
В некоторых случаях лечебная физкультура, массаж, физиотерапевтические процедуры дают положительные результаты, однако при сильных корешковых болях медики прибегают к оперативному вмешательству.
Оперативное вмешательство
В случае появления стойких болевых импульсов и отсутствии эффекта от приема современных противовоспалительных препаратов и анальгетиков прибегают к оперативному вмешательству. В большинстве случаев вполне достаточно провести косметическую операцию – восстановить физиологическое расположение мышечных групп корпуса по отношению к области лопаток. Это позволяет многократно уменьшить дискомфорт в шее, несколько удлинить ее параметры, увеличить объем движений.
Особо тяжелые варианты патологии требуют радикальных лечебных манипуляций, к примеру, моделирование структур позвоночника с помощью современных имплантов.
Прогноз
Ожидаемая продолжительность жизни при синдроме Клиппеля обычно является нормальной, поскольку осложнения обнаруживаются до достижения 25-летнего возраста и лечатся с использованием хирургического и нехирургического подхода.
Долгосрочная перспектива (прогноз) варьируется, и зависит от тяжести случая и конкретных особенностей болезни. У всех затронутых людей есть соединение нескольких шейных позвонков, дополнительные признаки могут сильно различаться. Люди с небольшими патологиями могут вести обычную, активную жизнь и не имеют никаких существенных ограничений.
Имеющие тяжелые формы состояния или дополнительные аномалии требуют тщательного и регулярного наблюдения врачей. Прогноз хороший, если осложнения и симптомы лечатся рано. Общий прогноз зависит от типа аномалий. Чтобы избежать ловушек, важно иметь тщательную оценку, последовательное наблюдение.
Методов профилактики синдрома Клиппеля-Фейля не существует, по этой причине родителям важно проявлять особую внимательность с раннего возраста ребенка. При этом нужно знать, что данная патология – не приговор и такие пациенты способны учиться и вести обычный образ жизни.
Синдром Клиппеля-Фейля
Синдром Клиппеля-Фейля — генетически детерминированная аномалия строения шейного отдела позвоночника, включающая уменьшение количества и сращение позвонков. Клинически проявляется визуально определяемым укорочением шеи, низким расположением границы роста волос на затылке, ограничением движений головой. Как правило, синдром Клиппеля-Фейля сочетается с другими врожденными аномалиями скелета и соматических органов. В диагностике участвуют различные узкие специалисты, проводится рентгенография, КТ и МРТ позвоночника, генетический анализ, расширенное обследование внутренних органов (сердца, почек, легких, головного мозга). Консервативное лечение проводится средствами массажа, ЛФК и физиотерапии. Возможно хирургическое лечение — операция цервикализации.
МКБ-10
Общие сведения
Синдром Клиппеля-Фейля — врожденная, генетически обусловленная патология шейного отдела позвоночника, заключающаяся в сращении (синостозе) и уменьшении количества позвонков. Наиболее типичным и постоянным признаком синдрома является выраженное укорочение шеи, в связи с чем в медицинской практике он также упоминается как синдром короткой шеи. В большинстве случаев сочетается с другими аномалиями развития костно-мышечной системы (кривошеей, сколиозом, болезнью Шпренгеля, гипоплазией верхней конечности, синдактилией) и врожденными пороками внутренних органов (почек, сердечно-сосудистой системы, легких). Синдром Клиппеля-Фейля относится к редким заболеваниям. Частота его встречаемости — примерно 1 случай на 120 тыс. новорожденных детей. Впервые синдром был описан в 1812 г. во Франции неврологом Клиппелем и рентгенологом Фейлем, имена которых легли в основу его названия.
Современная клиническая неврология классифицирует синдром Клиппеля-Фейля на 3 типа. Первый тип — KFS1 — характеризуется уменьшенным количеством шейных позвонков. В норме у человека в шейном отделе 7 позвонков, при KFS1 обычно 4-5. Второй тип — KFS2 — синостоз всех позвонков шейного отдела, их спаянность с затылочной костью и верхнегрудными позвонками. Третий тип — KFS3 — представляет собой комбинацию первого или второго со сращением позвонков в нижнем грудном и поясничном отделах. Зачастую в шейном отделе наблюдаются добавочные ребра и spina bifida — незаращение позвонковых дужек.
Причины
Синдром Клиппеля-Фейля относится к генетически детерминированной патологии. Изредка возникают спорадические случаи синдрома. Аномалия формируется внутриутробно, еще в эмбриональном периоде за счет гипо- и аплазии, нарушения разделения шейных сегментов, запаздывания слияния в процессе закладки позвонков. Генетические аберрации гетерогенны. При KFS1 они затрагивают локус q22.1 8-й хромосомы, при KFS2 находятся в локусе q22.1 5-й хромосомы, при KFS3 — в локусе q13.31 12-й хромосомы.
Наиболее изученным является ген GDF6, ответственный за возникновение KFS1. Мутации в этом гене приводят к нарушению синтеза белка, участвующего в формировании костно-суставного аппарата путем создания разграничения между отдельными костями. В зависимости от типа синдром Клиппеля-Фейля имеет различный механизм наследования: для KFS1 и KFS3 он аутосомно-доминантный, для KFS2 — аутосомно-рецессивный.
Симптомы
Основной клинической триадой, характеризующей синдром Клиппеля-Фейля, выступает укорочение шеи, смещение границы роста волос вниз по задней поверхности шеи, нарушение подвижности позвоночника в шейном отделе. Выраженность укорочения шеи может варьировать, в наиболее тяжелом варианте мочки ушей достают плеч, а подбородок — грудины, затруднено глотание и дыхание. Характерно широкое разведение лопаток и зачастую их укорочение. Может наблюдаться типичное для болезни Шпренгеля высокое стояние одной из лопаток. В ряде случаев отмечаются аномалии мускулатуры плечевого пояса и складки на шее. В редких случаях возникает корешковый синдром — боли, связанные со сдавлением шейных спинномозговых корешков.
В 50-60% случаев синдром Клиппеля-Фейля сочетается со сколиозом, в 25% случаев — с костным вариантом кривошеи. Возможно сочетание синдрома короткой шеи с аномалиями верхних конечностей (полидактилией, синдактилией, врожденными ампутациями), деформацией стоп, пороками ребер, аномалиями зубов, асимметрией лица, дальнозоркостью. У 45% пациентов диагностируется дистопия, аплазия или гипоплазия почек, возможен гидронефроз, эктопия мочеточников. У 25% больных выявляется врожденная глухота, у 20% — волчья пасть, у 15% — врожденные пороки сердца (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, декстрапозиция аорты). Может наблюдаться аплазия или гипоплазия легких.
Со стороны нервной системы бывает олигофрения (умственная отсталость), эпилепсия, гидроцефалия, спинно-мозговая грыжа, микроцефалия, глазодвигательные расстройства (косоглазие, птоз, синдром Горнера). С раннего возраста характерна мышечная слабость в конечностях и синкинезии — непроизвольные одновременные движения обеих рук, чаще только кистей. Со временем могут возникать спастические и вялые пара- и тетрапарезы.
Диагностика
Верификация диагноза проводится на основании наблюдаемой с рождения типичной триады признаков, данных осмотра, семейного анамнеза, результатов инструментальных и генетических исследований. Установить синдром Клиппеля-Фейля с подробным указанием имеющихся сопутствующих аномалий возможно только в результате совместной работы многих узких специалистов: невролога, ортопеда, генетика, кардиолога, нефролога, пульмонолога, офтальмолога.
В первую очередь проводится рентгенография шейного отдела позвоночника в 2-х проекциях. При KFS1 на рентгенограммах в большинстве случаев определяется полный синостоз 4-5 позвонков в единый малодифференцированный конгломерат. В ряде случаев между позвонками находятся узкие светлые полоски, соответствующие недоразвитым дискам, что говорит о частичном синостозе, который по мере роста ребенка приводит к искривлению позвоночника. Синдром Клиппеля-Фейля II типа рентгенологически характеризуется сочетанием синостозов 7 шейных позвонков с ассимиляцией атланта и сращением верхних грудных позвонков. Для исключения KFS3 проводят рентгенографию грудного и поясничного отделов позвоночника.
Более полную информацию о костных аномалиях дает КТ позвоночника. Однако ее применение в раннем детском возрасте ограниченно из-за сопутствующей исследованию лучевой нагрузки. При необходимости для оценки состояния мягкотканных структур пораженного отдела (корешков, спинного мозга) возможно проведение МРТ позвоночника. Дифференцировать синдром Клиппеля-Фейля следует от врожденной мышечной кривошеи и туберкулеза позвоночника.
Диагностический алгоритм также включает обследование состояния внутренних органов: нейросонографию, МРТ головного мозга, УЗИ брюшной полости, УЗИ сердца, ЭКГ, УЗИ или КТ почек, экскреторную урографию, рентгенографию органов грудной полости. Проводится консультирование у генетика с анализом генеалогического древа и ДНК-тестированием.
Лечение синдрома Клиппеля-Фейля
Осуществляются преимущественно консервативные лечебные мероприятия, направленные на предупреждение развития деформаций позвоночника и увеличение объема движений в шее. Проводят массаж шейного отдела и воротниковой зоны, плечевого пояса и верхних конечностей. Рекомендованы регулярные занятия лечебной физкультурой. Возможно применение физиотерапии. По показаниям проводят симптоматическое лечение нарушений в работе соматических органов. При корешковых болях назначают анальгетики, ношение воротника Шанца.
Стойкий болевой синдром, обусловленный компрессией корешков верхними ребрами, является показанием к проведению операции. Хирургическое вмешательство проводится согласно технике Бонола и представляет собой т. н. цервикализацию путем резекции верхних 4-х ребер. Доступ осуществляют через паравертебральный разрез, идущий параллельно внутреннему краю лопатки. Операция выполняется в 2-этапа, отдельно на каждой стороне.
Прогноз
Сам по себе синдром Клиппеля-Фейля имеет благоприятный витальный прогноз. Наличие пороков развития соматических органов значительно осложняет ситуацию и может выступать причиной преждевременной смерти. В функциональном отношении прогноз неблагоприятный, несмотря на проводимые консервативные мероприятия, у пациентов сохраняется выраженное ограничение движений головой, степень которого зависит от типа и тяжести синдрома. Течение заболевания может усугубиться происходящими в позвоночнике дегенеративными изменениями.
Синдром Клиппеля-Фейля
Синдром Клиппеля-Фейля (СКФ) — это врожденная анатомическая аномалия шейного отдела позвоночника, которая характеризуется сращением двух или более шейных позвонков. Также этот синдром называют синдромом короткой шеи.
Feil классифицировал этот синдром следующим образом:
Эпидемиология / Этиология
СКФ обусловлен нарушением сегментации шейных позвонков в первые недели внутриутробного развития плода. Существует несколько гипотез: сосудистое нарушение, аномалия нервной трубки, генетическая предрасположенность и, наконец, недостаточность сегментации фасеточных суставов. Также известно, что этот синдром может быть следствием алкоголизма матери или фетального алкогольного синдрома. Это всего лишь гипотезы. Что именно порождает эту аномалию, до сих пор остается неизвестным.
Считается, что частота возникновения данного синдрома составляет приблизительно 0.5-0.7%. Однако точная частота и распространенность СКФ неизвестна из-за отсутствия популяционных скрининговых исследований.
Характеристики / Клиническая картина
Люди с СКФ имеют короткую шею, с низкой линией роста волос и кожными складками, что связано со слиянием нескольких шейных позвонков. Также наблюдается ограничение подвижности шейного отдела. Особенно ограниченными являются латерофлексия и ротация. Флексия и экстензия также ограничены, но в меньшей степени. Уменьшение амплитуды движений является наиболее частым клиническим проявлением. Менее 50% пациентов с синдромом Клиппеля-Фейля имеют все три признака (т.е. короткую шею, низкую линию роста волос и кожные складки, а также снижение амплитуды движений).
Друзья, совсем скоро состоится семинар Георгия Темичева «Диагностика и терапия проблем в шее». Узнать подробнее…
Возможно, что осложнения возникают при повреждении спинного мозга. Симптомами являются онемение, парестезия, спастичность или паралич. Эти осложнения могут возникнуть у человека с СКФ при незначительном падении, спотыкании или ударе. Этот синдром может также привести к хроническим симптомам, таким как боли в шее и конечностях, общая слабость, атаксия, головные боли, проблемы со зрением или слухом, головокружениям.
У пациентов с типом II в сагиттальной плоскости может развиваться повышенная кривизна позвоночника. Пациенты с I и III типами имеют более высокий риск развития сколиоза. Кривошея или асимметрия лица могут возникать у 21-50% пациентов с СКФ. Важно уметь проводить дифференциальную диагностику между врожденной мышечной кривошеей и синдромом Клиппеля-Фейля. Чтобы различить эти состояния, необходимо сделать рентгенографические снимки, но у маленьких детей это трудно сделать, особенно в области краниоцервикального перехода. Аномалии краниоцервиального перехода могут вызвать нестабильность нижних сегментов.
Несколько исследований показали, что данный синдром может проявляться и другими клиническими симптомами. К ним относятся: синдром Гольденхара, аномалии конечностей, сколиоз, кривошея, паралич лицевого нерва, мальформация Киари I, сирингомиелия, высокое нёбо и контрактура латеральной прямой мышцы головы.
30-60% пациентов с СКФ имеют проблемы с мочеиспусканием. Это связано с почками — у этих пациентов может наблюдаться односторонняя почечная агенезия, мальротация почки, эктопическая почка, подковообразная почка и мочеточниковая дупликация. Помимо проблем с почками, у этих пациентов могут также присутствовать аномалии гениталий. Односторонняя почечная агенезия является наиболее распространенной аномалией среди пациентов с СКФ.
Дифференциальный диагноз
Диагностика
Пациенты с СКФ имеют деформацию шейного отдела при рождении, но обычно это диагностируются в гораздо более позднем возрасте, например, во время проведения рентгенологического исследования по другому поводу. Чаще всего данный синдром диагностируется при появлении жалоб, основными являются боль и неврологические симптомы. Также могут быть выполнены КТ и МРТ шейного отдела.
Физическое обследование
Клиническая картина синдрома Клиппеля-Фейля разнообразна из-за различных ассоциированных синдромов и аномалий. У детей, в частности, классическая клиническая триада проявлений может присутствовать не всегда. Полный анамнез и тщательное физическое обследование плюс визуализация позволяют выявить некоторые сопутствующие аномалии.
СКФ может быть обнаружен в зрелом возрасте, часто как случайная находка. Пациенты с поражением верхнего шейного отдела выявляются раньше, чем те, у кого задействован нижний шейный отдел позвоночника. У большинства пациентов имеется короткая шея и уменьшенная амплитуда движений, при этом низкая линия роста волос встречается в 40-50% случаев. Неврологические развиваются у 20% пациентов. Gray обнаружил, что 27% из симптомы возникли в течение первого десятилетия, при этом краниоцервикальные аномалии были самой распространенной причиной неврологических проблем.
Лечение
Для хирурга-ортопеда наиболее частые показания к хирургическому лечению СКФ зависят от величины деформации, ее локализации и прогрессирования. Другие показания включают нестабильность шейного отдела позвоночника и / или неврологические проблемы. Эти признаки могут возникать при аномалиях краниоцервикального перехода и при разделении двух сросшихся сегментов.
У некоторых пациентов в раннем возрасте наблюдается сложная цервикальная и цервикоторакальная деформация, которая прогрессирует и обезображивает. Некоторым из этих пациентов требуется сращение шейного отдела позвоночника, чтобы предотвратить прогрессирование заболевания.
У других пациентов может развиться компенсаторный или сопутствующий врожденный сколиоз, который также может прогрессировать с течением времени и требует операции для предотвращения прогрессирующей деформации. Более 50% пациентов в исследовании Hensinger страдали сколиозом. Лечение сколиоза с помощью ортезирования или хирургического вмешательства потребовалось 18 из 50 пациентов.
Используя свою собственную классификационную систему, Samartzis соавт. обследовали 28 пациентов рентгенологически и клинически. Из 28 человек, 64% не имели никаких симптомов, у двух развились миелопатические симптомы (тип II и тип III) и у двух развились радикулопатические симптомы (тип II и тип III). Аксиальные симптомы чаще встречались у пациентов I типа.
Те же авторы сообщили о пациентке, у которого развилась симптоматическая грыжа С3-4 диска. У больного наблюдалась затылочная форма С1 и слияние С2-3 и С4-Тh1. Это оставляло только С3-4 в качестве гипермобильного сегмента; таким образом, пациент находился в группе высокого риска.
Поскольку СКФ ассоциируется с целым рядом возможных отклонений, не существует определенного набора противопоказаний к хирургическому вмешательству. Если хирург считает, что операция показана, он обязан убедиться в отсутствии каких-либо условий, которые могли бы вызвать осложнения или смертность.
Неврологический дефицит и постоянные боли являются показаниями к хирургическому вмешательству. Развитие компенсаторной кривой в грудном отделе позвоночника может потребовать хирургического вмешательства или ортезирования. Симптоматический стеноз позвоночника может потребовать декомпрессии и спондилодеза.
Физическая терапия
СКФ не может быть полностью разрешен с помощью физиотерапии. Тем не менее физиотерапия в сочетании с нестероидными препаратами может быть полезна для сдерживания дегенеративных изменений. Когда у пациента есть несколько сросшихся позвонков, риск дегенеративных изменений увеличивается из-за неподвижных суставов. Вероятно, что верхний сустав претерпевает дегенеративные изменения с образованием остеофитов. Это может привести к возникновению радикулопатии и / или миелопатии, поэтому цель физиотерапии — предотвратить или отсрочить это повреждение. Если физиотерапия не помогает, необходимо хирургическое лечение, чтобы снять компрессию на нервных корешках.