аутичный человек что значит
Аутисты: кто это такие и можно ли вылечить аутизм — подробные ответы на все вопросы
В последнее время все чаще приходится слышать о таком расстройстве психики, как аутизм. Общество наконец-то перестало закрывать глаза на этот феномен и протянуло руку помощи людям-аутистам. Немаловажную роль в этом сыграла пропаганда терпимости и просветительская деятельность.
Широкое распространение получили знания о том, что это за болезнь, как ее распознать, лечится она или нет. Это позволило снизить возраст постановки диагноза и своевременно проводить лечение. Люди с аутизмом получили шанс на успешную социализацию и счастливую жизнь вопреки своему диагнозу.
Я тоже не смогла обойти стороной это расстройство. Тема моей сегодняшней статьи – аутисты. Кто это такие, как они ведут себя, как с ними общаться – рассмотрим все эти вопросы. Я постараюсь ответить на них простыми и понятными словами.
Что такое аутизм
Аутизм – расстройство психики, характеризующееся нарушением эмоциональной и коммуникативной сферы. Проявляется уже в раннем детстве и остается с человеком на всю жизнь. Люди, страдающие этим расстройством, испытывают трудности с социальным взаимодействием и демонстрируют слабое развитие эмоционального интеллекта.
Аутисты замкнуты и погружены в свой внутренний мир. Общение с другими людьми дается им с трудом, так как они напрочь лишены эмпатии. Такие люди не способны понять социальный смысл происходящего. Они не воспринимают мимику, жесты, интонации людей, не могут определить эмоции, скрывающиеся за внешними проявлениями.
Как выглядят аутисты со стороны? Узнать их можно по отстраненному взгляду, направленному как бы внутрь себя. Такие люди кажутся безэмоциональными, как роботы или куклы. Во время разговора аутисты избегают зрительного контакта с людьми.
Поведение аутистов часто стереотипное, шаблонное, механическое. У них ограничены фантазия и абстрактное мышление. Они могут по многу раз повторять одни и те же фразы, задавать однотипные вопросы и сами отвечать на них. Жизнь их подчиняется заведенному распорядку, отступление от которого переносится очень болезненно. Любые перемены – большой стресс для аутистов.
Этому заболеванию посвящен прекрасный фильм “Человек дождя” с Дастином Хоффманом и Томом Крузом в главных ролях. Если хотите воочию увидеть, как аутизм выглядит со стороны, советую посмотреть эту кинокартину.
Многие знаменитые люди страдают этим недугом, но это не мешает им жить полноценной жизнью. Среди них певицы Кортни Лав и Сьюзан Бойл, актриса Дэрил Ханна, режиссер Стэнли Кубрик.
Симптомы аутизма
Диагноз “аутизм”, как правило, ставят в раннем детстве. Первые проявления можно заметить уже у годовалого малыша. В этом возрасте родителей должны насторожить следующие признаки:
По мере взросления добавляются все новые симптомы, вырисовывается яркая клиническая картина заболевания. Ребенок, страдающий аутизмом:
Обнаружив у ребенка хотя бы часть из этих симптомов, родители должны показать его доктору. Опытный врач проведет диагностику и разработает схему лечения. К специалистам, которые могут поставить диагноз “аутизм”, относятся невролог, психиатр и психотерапевт.
Диагностируется это заболевание на основе наблюдения за поведением ребенка, психологических тестов, беседы с маленьким пациентом. В некоторых случаях может понадобиться МРТ и ЭЭГ.
Классификация аутических расстройств
В настоящее время вместо термина “аутизм” врачи обычно используют понятие “расстройство аутического спектра” (РАС). Оно объединяет несколько заболеваний со схожими симптомами, но отличающихся степенью выраженности проявлений.
Синдром Каннера
“Классическая” форма аутизма. Другое название – ранний детский аутизм. Характеризуется всеми вышеперечисленными симптомами. Он может протекать в легкой, средней и тяжелой форме в зависимости от выраженности проявлений.
Синдром Аспергера
Это относительно легкая форма аутизма. Первые проявления возникают примерно в 6-7 лет. Нередки случаи постановки диагноза уже во взрослом возрасте.
Люди с синдромом Аспергера могут вести вполне нормальную социальную жизнь. Они мало чем отличаются от здоровых людей и при благоприятных условиях способны устроиться на работу и создать семью.
Для данного расстройства характерны следующие признаки:
Люди с синдромом Аспергера часто демонстрируют незаурядные умственные способности. Многие из них признаются гениями и достигают невероятного уровня развития в конкретных областях. Они могут, например, обладать феноменальной памятью или производить в уме сложные математические вычисления.
Синдром Ретта
Это тяжелая форма аутизма, вызванная генетическими нарушениями. Страдают ей только девочки, так как мальчики погибают еще в утробе матери. Характеризуется полной дезадаптацией индивида и умственной отсталостью.
Обычно до года дети с синдромом Ретта развиваются нормально, а потом случается резкое торможение развития. Происходит утрата уже приобретенных навыков, замедление роста головы, нарушение координации движений. У больных отсутствует речь, они полностью погружены в себя и дезадаптированы. Данное расстройство практически не поддается коррекции.
Неспецифическое первазивное нарушение развития
Этот синдром еще называют атипичным аутизмом. Клиническая картина болезни стерта, что сильно затрудняет постановку диагноза. Первые симптомы, как правило, появляются позже, чем при классическом аутизме, и могут быть менее выраженными. Нередко этот диагноз ставят уже в подростковом возрасте.
Атипичный аутизм может сопровождаться умственной отсталостью, а может протекать без утраты интеллектуальных способностей. При легкой форме этого заболевания больные хорошо социализируются и имеют шанс прожить полноценную жизнь.
Детское дезинтегративное расстройство
Для этой патологии характерно нормальное развитие ребенка до двух лет. Причем это касается как интеллектуальной, так и эмоциональной сферы. Малыш учится говорить, понимает речь, приобретает двигательные навыки. Социальное взаимодействие с людьми не нарушено – в общем, он ничем не отличается от своих ровесников.
Однако после достижения им возраста 2 лет начинается регресс. Ребенок утрачивает выработанные ранее навыки и останавливается в умственном развитии. Это может происходить постепенно на протяжении нескольких лет, но чаще происходит стремительно – за 5-12 месяцев.
Сначала могут наблюдаться изменения в поведении, такие как вспышки гнева и паники. Потом ребенок теряет моторные, коммуникативные, социальные навыки. В этом главное отличие данного заболевания от классического аутизма, при котором ранее приобретенные навыки сохраняются.
Вторым показательным отличием является утрата способности к самообслуживанию. При тяжелой степени детского интегративного расстройства больные не могут самостоятельно питаться, мыться, ходить в туалет.
К счастью, встречается это заболевание очень редко – примерно 1 случай на 100 000 детей. Нередко его путают с синдромом Ретта из-за схожести симптомов.
Причины развития аутизма
Медицина не дает четкого ответа, почему люди рождаются с этим заболеванием. Однако ученые выделили врожденные и приобретенные факторы, способствующие его развитию.
Лечение аутизма
Аутизм – неизлечимое заболевание. Оно будет сопровождать больного на протяжении всей жизни. Некоторые формы данного расстройства исключают возможность социализации человека. К ним относится синдром Ретта, детское дезинтегративное расстройство, тяжелая форма синдрома Каннера. Родственникам таких больных придется смириться с необходимостью всю жизнь ухаживать за ними.
Более легкие формы поддаются коррекции при условии соблюдения ряда условий. Можно смягчить проявления заболевания и добиться успешной интеграции индивида в общество. Для этого с раннего детства с ними нужно постоянно заниматься и создать для них благоприятную среду. Аутисты должны расти в атмосфере любви, понимания, терпения и уважения. Нередко такие люди становятся ценными работниками из-за своей способности погружаться в изучение какой-то области.
Всех родителей, чьим детям поставили такой диагноз, волнует вопрос, сколько живут люди-аутисты. Ответить на него очень сложно, так как прогноз зависит от многих факторов. Согласно исследованию, проведенному в Швеции, в среднем продолжительность жизни аутистов на 30 лет меньше, чем у обычных людей.
Но не будем о грустном. Давайте лучше рассмотрим основные способы лечения аутизма.
Когнитивно-поведенческая терапия
Когнитивно-поведенческая терапия хорошо зарекомендовала себя при коррекции аутизма, не отягощенного умственной отсталостью. Чем раньше будет начато лечение, тем лучшего результата удастся достичь.
Психотерапевт сначала наблюдает за поведением больного и фиксирует моменты, которые нужно скорректировать. Затем он помогает ребенку осознать свои мысли, чувства, мотивы поступков, чтобы вычленить из них неконструктивные и ложные. У аутистов часто присутствуют дезадаптивные убеждения.
Например, они могут воспринимать все в черно-белом цвете. Когда им дают задания, они могут думать, что выполнить их можно либо отлично, либо ужасно. Вариантов “хорошо”, “удовлетворительно”, “неплохо” для них не существует. При таком раскладе больные боятся приниматься за выполнение заданий, потому что планка результата оказывается слишком высока.
Еще один пример деструктивного мышления – обобщение на основании одного примера. Если у ребенка не получается выполнить какое-то упражнение, он решает, что не справится и с остальными.
Когнитивно-поведенческая терапия успешно корректирует данные негативные паттерны мышления и поведения. Психотерапевт помогает больному выработать стратегию их замены на конструктивные.
Для этого он использует позитивные стимулы, подкрепляя желаемые действия. Стимул подбирается индивидуально, в этой роли может быть игрушка, угощение, развлечение. При регулярном воздействии положительные паттерны поведения и мышления замещают деструктивные.
Метод прикладного анализа поведения (ABA-терапия)
ABA-терапия (Applied Behavior Analysis) – система обучения, основанная на поведенческих технологиях. Она позволяет формировать у больного сложные социальные навыки: речь, игру, коллективное взаимодействие и другие.
Специалист расчленяет эти навыки на простые мелкие действия. Каждое действие заучивается ребенком и многократно повторяется, пока не будет доведено до автоматизма. Затем они складываются в единую цепочку и образуют цельный навык.
Взрослый достаточно жестко контролирует процесс усвоения действий, не давая ребенку проявлять инициативу. Все нежелательные действия пресекаются.
В арсенале ABA несколько сотен обучающих программ. Рассчитаны они как на детей раннего возраста, так и подростков. Наиболее эффективным оказывается раннее вмешательство до возраста 6 лет.
Эта методика предполагает интенсивное обучение по 30-40 часов в неделю. С ребенком занимаются сразу несколько специалистов – дефектолог, арт-терапевт, логопед. В результате аутист приобретает необходимые модели поведения для жизни в обществе.
Эффективность метода очень высока – около 60 % детей, проходивших коррекцию в раннем возрасте, смогли потом учиться в общеобразовательных школах.
Протокол Немечека
Американский врач Петер Немечек установил связь нарушений в мозге и кишечной дисфункции при аутизме. Научные исследования позволили ему разработать совершенно новый метод лечения данного недуга, кардинально отличающийся от уже существующих.
Согласно теории Немечека, дисфункция ЦНС и повреждение клеток мозга при аутизме могут быть вызваны:
Протокол направлен на нормализацию кишечных процессов и восстановление естественной микрофлоры. В его основе – применение специальных пищевых добавок.
Так как метод новый и довольно своеобразный, вокруг него не утихают споры. Немечека обвиняют в сговоре с производителями пищевых добавок. Эффективность и целесообразность применения протокола мы сможем оценить лишь спустя многие годы. А пока решение остается за родителями.
Логопедическое лечение
Больные аутизмом, как правило, поздно начинают говорить, да и впоследствии делают они это неохотно. У большинства присутствуют нарушения речи, которые усугубляют ситуацию. Поэтому аутистам показаны регулярные занятия с логопедом. Врач поможет поставить правильное произношение звуков и преодолеть речевой барьер.
Медикаментозное лечение
Лекарственная терапия направлена на купирование симптомов, мешающих нормальной жизнедеятельности: гиперактивности, аутоагрессии, тревоги, судорог. Прибегают к нему только в самых крайних случаях. Нейролептики, седативные препараты, транквилизаторы могут спровоцировать у аутиста еще более глубокий уход в себя.
Заключение
Аутизм – серьезное заболевание, с которым человеку придется прожить всю жизнь. Но это не значит, что нужно смириться и опустить руки. Если с больным упорно заниматься с раннего детства, можно достичь отличных результатов. Люди, страдающие легкой формой аутизма, смогут полностью социализироваться: устроиться на работу, создать семью. А при тяжелой форме можно значительно облегчить симптомы и улучшить качество жизни.
Огромную роль играет окружение человека. Если он растет в атмосфере понимания и уважения, у него больше шансов достичь хороших результатов. Поделитесь этой статьей с друзьями, чтобы как можно больше людей узнало про эту болезнь. Давайте вместе создадим среду, в которой будет комфортно всем.
Расстройство аутистического спектра: «дети дождя»
Кадр из фильма «Человек дождя», самой известной истории о человеке с аутизмом в поп-культуре
Автор
Редакторы
Статья на конкурс «био/мол/текст»: Они видят мир по-другому, не любят контактировать с обществом, имеют «странности» в поведении и нарушения речи. Родители и воспитатели часто принимают их за одаренных детей со своими особенностями, но врачи уже давно определили их диагноз — «расстройство аутистического спектра». В этой статье вы узнаете о том, что такое расстройство аутистического спектра и что известно о причинах его развития.
Конкурс «био/мол/текст»-2018
Эта работа опубликована в номинации «Свободная тема» конкурса «био/мол/текст»-2018.
Генеральный спонсор конкурса — компания «Диаэм»: крупнейший поставщик оборудования, реагентов и расходных материалов для биологических исследований и производств.
Спонсором приза зрительских симпатий выступил медико-генетический центр Genotek.
Если вы знаете одного человека с аутизмом,
то вы знаете одного человека с аутизмом.
Стивен Шор,
профессор Университета Адельфи (США),
имеет диагноз «аутизм»
У простого обывателя при упоминании термина «расстройство аутистического спектра» (РАС) в голове, скорее всего, всплывет образ главного героя фильма «Человек дождя», и на этом, пожалуй, всё. На постсоветском пространстве тема РАС не освещается в достаточной степени, а диагностика в большинстве случаев далека от совершенства [1]. Ежегодно в мире увеличивается количество детей с расстройствами аутистического спектра. Медики говорят о разных причинах: улучшенная система диагностики, подозрение влияния ранней вакцинации, вредное воздействие пресловутых ГМО и даже старший возраст будущих пап. Так что такое РАС и что ученым уже удалось узнать о причинах его развития?
Расстройство аутистического спектра (РАС) — это расстройство нервной системы, которое характеризуется дефицитом в социальных взаимодействиях и коммуникацией с наличием стереотипий (повторяющихся действий) [2], и, по данным Соединенных Штатов Америки за 2014 год, оно диагностируется у одного из 59 детей [3]. В России распространенность составляет один случай на 100 детей, но официальный диагноз получают гораздо меньшее количество людей [1]. РАС диагностируется во всех расовых, этнических и социально-экономических группах, в пять раз чаще встречается у мальчиков, чем у девочек [4]. На данный момент причины болезни не известны, но предполагается, что оно возникает вследствие сложного взаимодействия между генетическими, эпигенетическими и экологическими факторами [5], [6] (рис. 1).
Рисунок 1. Причины РАС
До мая 2013 года в число официальных диагнозов аутистического спектра в американском «Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам» (Diagnostic and statistical manual of mental disorders, DSM) входили: аутистическое расстройство, первазивное расстройство развития без дополнительных уточнений (ПРР-БДУ), синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство и синдром Ретта. Сегодня в последнем, пятом издании DSM, существует только один диагноз — «расстройство аутистического спектра» с тремя степенями тяжести, но многие терапевты, клиницисты, родители и организации продолжают использовать такие термины, как ПРР-БДУ и синдром Аспергера [2].
Симптомы
Расстройство аутистического спектра часто характеризуется проблемами в социальных, коммуникативных и интеллектуальных способностях пациентов. В зависимости от возраста и интеллекта, у детей с аутизмом заметна различная степень дефицита коммуникации. Эти дефициты проявляются в речевых задержках, монотонной речи, эхолалии (неконтролируемом автоматическом повторении слов, услышанных в чужой речи), а также варьируют от плохого понимания до полного отсутствия устной речи. Невербальная коммуникация также нарушена и может включать трудности в установлении зрительного контакта, сложности в понимании выражений лица и жестов. Еще одной важной особенностью людей с РАС является дефицит социально-эмоциональной взаимности (рис. 2) [7].
Рисунок 2. Симптоматика РАС
Проще говоря, дети с расстройством аутистического спектра не интересуются общением с людьми, плохо их понимают, любят придерживаться различных ритуалов, склонны к повторяющимся движениям тела, могут иметь языковые проблемы и задержки в интеллектуальном развитии. Различные симптомы приводят к значительному ухудшению во многих областях адаптивного функционирования. Одновременно с этим, дети с РАС часто имеют и множество сильных сторон: усидчивость, внимание к деталям, хорошая зрительная и механическая память, склонность к однообразной работе, что может быть полезно в некоторых профессиях.
История заболевания
Термин «аутизм» используется уже более 100 лет (с 1908 года). Впервые он был озвучен Эйгеном Блейлером, швейцарским психиатром, и использовался для описания пациентов с шизофренией, которые были особенно поглощены сами собой. Термин аутизм, который использовал Блейлер, происходит от греческого слова autós, что означает «сам». Оно предназначалось для описания «изолированного я», которое он увидел у людей с шизофренией [8]. На самом деле, эти диагнозы различны, так как у ребенка с аутизмом нет галлюцинаций, иллюзий, они не пользуются речью, чтобы передать свои иррациональные мысли, потому что они часто вообще не используют речь. К тому же дети с РАС имеют стабильные симптомы на протяжении жизни, а диагноз «шизофрения» обычно подразумевает периоды ремиссии.
В 1943 году доктор по имени Лео Каннер проводил наблюдения групп детей, которые ранее считались умственно отсталыми. Он отмечал, что у детей были трудности в социальном взаимодействии, тревожность при отклонении от привычного уклада жизни, эхолалия, ограниченность репертуара спонтанной активности, но при этом хороший интеллектуальный потенциал, неплохая память, гиперчувствительность к сенсорным воздействиям. Каннеру принадлежит введение термина «ранний детский аутизм» (РДА) для описания совокупности симптомов у детей, которых он изучал [8].
Немецкий ученый Ганс Аспергер в 1944 году описал «более мягкую» форму аутизма, которая до сегодняшнего времени была известна как синдром Аспергера. Он описывал случаи с мальчиками, которые были очень умными, но имели проблемы с социальными взаимодействиями. Он отмечал у детей трудности со зрительным контактом, стереотипные слова и движения, а также сопротивление изменениям, но при этом они не имели недостатков в речевом и языковом образовании. В отличие от Каннера, Аспергер отмечал также проблемы с координацией у этих детей, но при этом больше способностей к абстрактному мышлению. К сожалению, исследование Аспергера было обнаружено лишь три десятилетия спустя, когда люди начали подвергать сомнению используемые в то время диагностические критерии. Только в 1980-х годах работа Аспергера была переведена на английский язык, опубликована и получила известность [8], [9].
В 1967 году психиатр Бруно Беттельгейм писал, что аутизм не имеет органической основы, но является результатом воспитания матерей, которые сознательно или бессознательно не хотели своих детей, что в свою очередь приводило к сдержанности в отношениях с ними. Он утверждал, что основной причиной заболевания было отрицательное родительское отношение к младенцам на критических ранних стадиях их психологического развития [10].
Бернард Римланд, психолог и отец ребенка с аутизмом, не соглашался с Беттельгеймом. Он не мог смириться с мыслью, что причиной аутизма его сына были либо его родительские ошибки, либо ошибки его жены. В 1964 году Бернард Римланд опубликовал работу «Инфантильный аутизм: синдром и его последствия для нейронной теории поведения», которая указала направление для дальнейших исследований в то время [8].
Аутизм стал лучше известен в 1970-х годах, но на тот момент многие родители всё еще путали аутизм с умственной отсталостью и психозом. Ученые же начали вносить ясность в этиологию заболевания: исследование 1977 года на близнецах показало, что аутизм в значительной степени обусловлен генетикой и биологическими различиями в развитии мозга [10]. В 1980 году диагноз «инфантильный аутизм» впервые включен в «Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам» (DSM); болезнь также официально отделена от детской шизофрении. В 1987 году DSM заменил «инфантильный аутизм» более широким определением «аутистическое расстройство» и включил его в пересмотренную третью редакцию. Тогда же психолог и доктор философии Ивар Ловаас опубликовал первое исследование, которое показало, как интенсивная поведенческая терапия может помочь детям с аутизмом, что подарило родителям новую надежду (рис. 3) [8], [9]. В 1994 году синдром Аспергера добавили в DSM, расширяя диагнозы аутистического спектра, включая, таким образом, более «мягкие» случаи [10].
Рисунок 3. Ученые, которые внесли свой вклад в учение о расстройствах аутистического спектра
В 1998 году было опубликовано исследование о том, что вакцина против кори, эпидемического паротита и краснухи (MMR) вызывает аутизм. Результаты этого исследования были опровергнуты, но оно привлекло достаточно внимания, чтобы вызывать путаницу и по сей день (рис. 4) [9]. Сегодня нет никаких научных данных, подтверждающих связь вакцинации и РАС [11]. Печально, но совсем недавно, в августе 2018 вышло сообщение, в котором говорится, что более 50% людей в некоторых европейских странах по-прежнему верят в то, что вакцины вызывают аутизм [12].
Рисунок 4. Фрагмент рисунка о связи РАС и вакцин
Наконец, в 2013 году DSM-5 объединяет все подкатегории состояния в один диагноз «расстройства аутистического спектра», а синдром Аспергера больше не считается отдельным состоянием [8–10].
Причины РАС
Точная причина расстройства аутистического спектра (РАС) в настоящее время неизвестна. Оно может возникать в результате генетической предрасположенности, экологических или неизвестных факторов, то есть РАС не является этиологически однородным. Вероятно, существует множество подтипов РАС, каждый из которых имеет различное происхождение.
Генетика
Предполагается, развитие РАС во многом связано с влиянием генетических факторов. В поддержку генетики как причины можно добавить результаты исследований, показывающие, что РАС чаще встречается у мальчиков, чем у девочек, что, скорее всего, вызвано генетическими различиями, связанных с Y-хромосомой [14]. В пользу теории говорят также исследования близнецов с РАС, которые определили показатели конкордантности (конкордантность — наличие определённого признака у обоих близнецов) для монозиготных (60–90%) и дизиготных (0–10%) близнецов [15]. Высокая конкордантность в парах монозиготных близнецов и существенно более низкая конкордантность в парах дизиготных близнецов свидетельствуют о значительной роли генетических факторов. В исследовании, проведенном в 2011 году, почти 20% младенцев со старшим биологическим братом с РАС также имели РАС, а если таких старших братьев было несколько, то вероятность иметь диагноз РАС была еще выше [16].
Исследователи подсчитали, что существует 65 генов, которые считают сильно связанными с аутизмом, и 200 генов, которые связаны с этим диагнозом слабее [17]. Полногеномный поиск ассоциаций (genome-wide association studies, GWAS) подтверждает вклад общей аллельной дисперсии в РАС, включая однонуклеотидные полиморфизмы (single nucleotide polymorphism, SNP) и вариации числа копий генов (copy number variation, CNV) [18]. При обследовании родителей пациентов обнаружили большой вклад de novo CNV в РАС [19] (de novo мутации, или вариации — это мутации, которых не было ни у кого из членов семьи и появившиеся впервые у пациента). По данным на 2014 генные мутации de novo и CNV влияют на возникновение заболевания примерно в 30% случаев [20]. Анализ данных 1000 семей в 2011 году связывал два хромосомных региона, 7q11.23 и 16p11.2, с аутизмом [21], но в 2015 году Сандерс и его коллеги при исследовании 10 220 человек из 2 591 семей показали [17], что CNVs еще в четырех регионах с одинаковой вероятностью могут быть настоящими кандидатами в вариации, связанные с аутизмом. В сентябре 2018-го вышла статья, в которой сообщается, что японцы с аутизмом и шизофренией имеют перекрывающиеся CNV [22]. Недавние исследования когорт РАС сообщают об относительно высоких скоростях мутаций de novo в некодирующих областях генома, а также о небольших мутациях экзома, то есть кодирующих областей генома, которые включают как известные, так и ранее необнаруженные гены-кандидаты в связанные с РАС (рис. 5) [23], [24].
Рисунок 5. Генетические нарушения, ассоциированные с РАС
Нейробиологические факторы
Генетические аномалии могут приводить к аномальным механизмам развития мозга, что в свою очередь приводит к его структурным и функциональным, а также когнитивным и нейробиологическим нарушениям. Нейробиологические различия, связанные с диагнозом РАС, включают структурные и функциональные патологии головного мозга, в том числе:
Исследователи в 2018 году обнаружили, что мальчики с РАС имеют меньшую фрактальную размерность (мера структурной сложности объекта) в правой части мозжечка, чем здоровые дети [27].
Некоторые исследования сосредоточены на гипотезе о том, что нарушенные взаимодействия между областями мозга являются главной причиной развития РАС [28], в то время как другие исследователи изучают молекулярные причины, такие как нарушения работы определенных типов нейронов (например, зеркальных нейронов) или нарушения нейротрансмиссии (передачи сигнала между нейронами) [29].
Другие причины
Все больше и больше исследователей пишут об экологических причинах, которые могут вносить свой вклад в аутизм. В исследованиях был выявлен ряд потенциально опасных веществ, которые могут быть связаны с развитием РАС: свинец, полихлорированные дифенилы (ПХД), инсектициды, автомобильные выхлопы, углеводороды и антипирены [25], однако пока ни для одного из этих веществ не было доказано наличие триггерного влияния на возникновение РАС.
Также возрастает интерес к роли иммунной системы в этиологии болезни. В июне 2018 сообщили, что 11,25% детей с РАС имеют пищевые аллергии, что значительно выше, чем 4,25% детей, страдающих аллергией без данного диагноза, что можно добавить к растущему набору доказательств, указывающих на иммунологическую дисфункцию, как возможный фактор риска для РАС [30].
Также недавно выходили исследования, которые связывали недостатки в диете беременных матерей и наличие повышенного уровня пестицидов в крови, с наличием диагноза РАС у их детей [31–33].
Диагностика
Осматривать ребенка с задержками развития должен врач с целью найти причину задержки развития. Если ребенок проявляет какие-либо симптомы расстройства аутистического спектра, то его, скорее всего, направят к специалистам для консультации, к примеру, к детскому психиатру, детскому психологу, педиатрическому неврологу.
Для правильного диагностирования надо учитывать полную историю пациента, физический осмотр, неврологическое обследование и прямую оценку социального, языкового и когнитивного развития ребенка. Необходимо предоставить достаточное время для стандартизированных интервью родителей относительно текущих проблем и истории поведения, а также структурированного наблюдения за социальным и коммуникативным поведением, игрой.
Согласно новому исследованию 2018 года, новый анализ крови может обнаружить около 17% детей с РАС. Ученые идентифицировали группу метаболитов крови, которые могли бы помочь обнаружить некоторых детей с расстройством аутистического спектра. Как часть проекта «Метаболом детского аутизма» (CAMP), крупнейшего исследования метаболомики РАС, эти результаты являются ключевым шагом на пути к разработке биомаркерного теста на РАС [34].
В августе 2018 года исследователи сообщили о различиях в экспрессии генов бактерий в ротовой области, которые могут отличать детей с РАС от их здоровых сверстников. Исследование предполагает, что нарушения микробиома ЖКТ, ранее выявленные у детей с РАС, могут распространяться на рот и горло [35].
Исследователи из Медицинской школы Университета Миссури и Центра аутизма и неврологических расстройств им. М. У. Томпсона в июне 2018 года выявили связь между дисбалансом нейромедиаторов и характеристикой соединений между регионами мозга, которые играют роль в социальной коммуникации и языке. В исследовании было описано два теста, которые могли бы привести к более точному лечению [36].
Лечение
Сегодня лечение может включать в себя как психотерапию, так и медикаментозное лечение. Многие люди с аутизмом имеют дополнительные симптомы, такие, как нарушение сна, судороги и проблемы с ЖКТ. Лечение этих симптомов может улучшить внимание пациентов, их обучение и связанное с этим поведение. Некоторые лекарства, используемые для других состояний, помогают с определенными симптомами: антипсихотики (рисперидон и арипипразол), антидепрессанты, стимуляторы, противосудорожные препараты [37]. Сейчас рисперидон и арипипразол являются единственными лекарствами, одобренными FDA (Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов, США) для симптомов, связанных с расстройствами аутистического спектра, с учетом раздражительности, часто наблюдаемой при этом диагнозе. Дети и подростки с расстройством аутистического спектра, по-видимому, более восприимчивы к побочным эффектам при использовании лекарств, поэтому рекомендуется использование небольших доз [38].
Среди немедикаментозного лечения в настоящее время используют прикладной анализ поведения, когнитивно-поведенческую терапию, обучение социальным навыкам, сенсорную интеграционную терапию, трудотерапию, логопедию [35].
Дети с расстройствами аутистического спектра могут иметь и сильные стороны. Их уникальные взгляды на мир дают возможность другим людям увидеть мир с другой стороны, дети с РАС могут вырасти в талантливых и успешных людей, которые сделают замечательные открытия для улучшения нашего мира. Новые исследования в области диагностики и лечения «детей дождя» дают этим необычным детям надежду на более успешную социальную адаптацию и даже выздоровление.