Молекулярно генетическое исследование что это

Молекулярная диагностика рака

Молекулярно-генетическое тестирование является неотъемлемой частью обследования и лечения онкологических больных во всем мире.

Анализ опухоли каждого конкретного пациента и формирование индивидуального перечня потенциальных молекул-мишеней стало возможным благодаря внедрению методик молекулярно-генетического анализа в клиническую практику. Научная лаборатория молекулярной онкологии НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова выполняет полный спектр современных молекулярно-генетических исследований для онкологических пациентов и их родственников.

Кому и чем могут помочь генетические исследования?

НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова осуществляет полный комплекс мероприятий, связанных с диагностикой наследственной предрасположенности к раку молочной железы.

Любой человек является носителем каких-то мутаций, опасных либо для нас, либо для потомства. Первое направление исследований онкогенетиков – выявление наследственных мутаций с помощью секвенирования генома. Второе направление – исследование собственно опухоли, спектра приобретенных клеткой мутаций, в связи с которыми она возникла. Для этого тоже требуется исследование генома всего организма, чтобы сравнить последовательность ДНК опухоли с последовательностью ДНК в организме. Поэтому в будущем оно потребуется для лечения любой опухоли.

Подробнее узнать о деятельности Лаборатории молекулярной онкологии здесь.

Подробнее узнать о Группе молекулярно-генетических методов исследований референс-центра по ссылке.

Источник

Что такое генетическое исследование опухоли?

Почему молекулярно-генетическое исследование опухоли так важно для лечения рака? Давайте разбираться

Описание ситуации в мире

В наше время медицина усовершенствовалась, новые эффективные методы продлевают жизнь пациенту и делают ее более комфортной. Хотя в онкологии до сих пор нет методов лечения, гарантированно излечивающих от рака, появилось множество видов терапий, способных обеспечить онкологическому пациенту комфортную и долгую жизнь.

Проблема

Несмотря на невероятный прогресс в лечении онкологических заболеваний, далеко не всегда удается найти правильное лечение для пациента, или лечение перестает работать очень быстро. Проблема в генетике рака конкретного пациента.

Сегодня проблемой эффективного лечения онкологических заболеваний является не столько необходимость разработки новых препаратов, сколько необходимость их рационального применение для конкретного пациента, исходя из генетики его опухоли.

Рабаев Г.Г., Основатель ONCOGENOTEST

Использование в России

Стоимость и польза от молекулярного профилирования опухоли

Стоит отметить, что высокая стоимость молекулярно-генетического исследования оправдывает себя.

Оставьте заявку, чтобы узнать стоимость исследования ONCOGENOTEST

Для пациентов c первичным онкологических заболеванием перед началом лечения:

Для пациентов с прогрессией/рецидивом:

Для пациентов с невосприимчивостью к терапии

С помощью молекулярно-генетического исследования пациент может узнать о всех особенностях своего рака. Это знание позволяет подобрать наиболее подходяще лечение и избежать терапии с тяжелыми побочными эффектами.

Сроки

Как правило генетический анализ опухоли проводится в течение 15-24 рабочих дней.

Клиническое применение комплексных молекулярно-генетических исследований опухоли:

Комплексные молекулярно-генетические исследования ONCOGENOTEST позволяют онкологам:

Что еще нужно знать об онкогенотестах и генетике рака? Ответы на часто задаваемые вопросы:

Что такое рак?

Нормальные клетки организма имеют свой цикл, в конце которого они умирают. Но иногда в ДНК некоторых клеток происходят поломки (мутации), и эти клетки начинают бесконтрольно расти и делиться. Такие клетки называются раковыми.

Мы все разные, поскольку наши ДНК различаются, а значит рак каждого конкретного пациента уникален и требует индивидуального подхода. Уникальность рака определяется по мутациям его клеток.

Чем лечат рак?

На сегодняшний день наиболее распространенными методами лечения рака являются:

Препараты, называемые таргетной терапией и иммунотерапией, более тщательно «отбирают» раковые клетки, убивая только клетки с мутациями и оставляя здоровые.

Как узнать, будет ли конкретная опухоль чувствительна к таргетным и иммунопрепаратам?

Таргетные и иммунопрепараты назначаются при наличии специфических мутаций. Чтобы их найти, нужно сделать молекулярно-генетическое исследование рака.

Эффективность и неэффективность всех препаратов (химиотерапии, иммунотерапии, таргетной терапии) определяется наличием мутаций в опухоли, которые индивидуальны у каждого пациента. Если мутации рака не определены, то нельзя точно подобрать терапию.

Именно поэтому стандартная терапия может работать у одного пациента, и не работать у другого.

Чем поможет комплексное молекулярно-генетическое исследование ONCOGENOTEST?

Комплексные молекулярно-генетические исследования опухоли ONCOGENOTEST исследуют от 400 до нескольких тысяч генов и биомаркеров, связанных с раком, что дает наиболее полное представление об особенностях опухоли и позволяет достичь максимально точного подбора эффективной терапии.

Исследования ONCOGENOTEST могут помочь Вашему врачу назначить таргетную терапию, иммунотерапию, химиотерапию или клинические испытания, которые подходят именно Вам. Такой подход к лечению называется персонализированной медициной, поскольку он основан на Вашем уникальном геномном профиле и типе рака.

Химиотерапия не помогла, отправляют на паллиатив. Есть ли выход?

Если все стандартные опции исчерпаны для пациента исчерпаны, выходом может являться проведение молекулярно-генетического исследования опухоли с целью поиска дополнительных терапевтических опций. В ходе исследования будет проанализировано более 400 генов, участвующих в канцерогенезе. В ходе исследования могут быть найдены мутации в этих генах опухоли. Наличие некоторых специфических мутаций говорит об эффективности определенных препаратов.

Таким образом, при исследовании широкого числа генов, есть вероятность нахождения клинически значимой мутации и назначения эффективного препарата.

Кроме того, некоторые мутации могут говорить о неэффективности или токсичности определенных препаратов. Такая информация может помочь вашему лечащему врачу избежать назначения потенциально неработающего лечения.

Есть ли шанс найти подходящее лечение при редком онкологическом заболевании?

Комплексное молекулярно-генетическое исследование, основанное на глубоком изучении широкого числа генов, может обнаружить мутации, которые определяют эффективность определенных препаратов. Важно понимать, что увеличение числа анализируемых генов и глубины исследования увеличивает вероятность нахождения клинически значимых мутаций, а значит, повышает шанс найти подходящее лечение.

Что такое клинические исследования? Как в них принять участие?

Что является результатом исследования?

Результатом является отчет, который содержит:

Список эффективных препаратов

Список неэффективных препаратов

Список токсичных препаратов

Клинические исследования, в которых пациент может принять участие

Кому необходимо исследование?

Генетическое исследование ONCOGENOTEST подходит всем онкологическим пациентам с солидными опухолями.

Источники

Ross JS, Wang K, Gay L, Otto GA, White E, Iwanik K, Palmer G, Yelensky R, Lipson DM, Chmielecki J, Erlich RL, Rankin AN, Ali SM, Elvin JA, Morosini D, Miller VA, Stephens PJ. Comprehensive Genomic Profiling of Carcinoma of Unknown Primary Site: New Routes to Targeted Therapies. JAMA Oncol. 2015 Apr;1(1):40-49. doi: 10.1001/jamaoncol.2014.216. Erratum in: JAMA Oncol. 2019 Aug 1;5(8):1232. PMID: 26182302.

F. Mosele,J. Remon,J. Mateo,C.B. Westphalen,F. Barlesi,M.P. Lolkema,N. Normanno,A. Scarpa,M. Robson,F. Meric-Bernstam,N. Wagle,A. Stenzinger,J. Bonastre,A. Bayle,S. Michiels,I. Bièche,E. Rouleau,S. Jezdic,J-Y. Douillard,J.S. Reis-Filho et al. Recommendations for the use of next-generation sequencing (NGS) for patients with metastatic cancers: a report from the ESMO Precision Medicine Working Group. Annals of Oncology. 2020 Nov. doi: 10.1016/j.annonc.2020.08.2232

Nesline MK, DePietro P, Dy GK, Early A, Papanicolau-Sengos A, Conroy JM, Lenzo FL, Glenn ST, Chen H, Grand’Maison A, Boland P, Ernstoff MS, Puzanov I, Edge S, Akers S, Opyrchal M, Chatta G, Odunsi K, Frederick P, Lele S, Gardner M, Morrison C. Oncologist uptake of comprehensive genomic profile guided targeted therapy. Oncotarget. 2019 Jul 23;10(45):4616-4629. doi: 10.18632/oncotarget.27047. PMID: 31384390; PMCID: PMC6659802.

Источник

Молекулярно-генетическая служба ФГБУ «НМИЦ Радиологии» Минздрава России

Молекулярно-генетическая служба ФГБУ «НМИЦ Радиологии» Минздрава России имеет подразделения во всех 3-х филиалах Центра (МНИОИ имени П.А. Герцена, МРНЦ имени А.Ф. Цыба, НИИ урологии и интервенционной радиологии имени Н.А. Лопаткина) и проводит уникальные молекулярно-генетические исследования (в том числе методов NGS) и медико-генетическое консультирование онкологических пациентов и их родственников.

Узнать о риске онкозаболевания

Вовремя начать профилактику рака

Выбрать оптимальную схему лечения

ОМС, ДМС, платные медицинские услуги

Руководитель молекулярно-генетической службы, д.м.н. Людмила Николаевна Любченко

Записаться к врачу

Оставьте заявку и ожидайте консультацию нашего специалиста

Что нужно знать о молекулярно-генетической диагностике?

Молекулярно-генетическая диагностика онкологических заболеваний

Совершенствование диагностических методик и развитие онкогенетики требуют внедрения более персонифицированного подхода к выявлению генетической предрасположенности к наследственным онкологическим заболеваниям (индивидуализированная оценка риска). По этой причине сегодня пациентам предлагается широкий спектр генетических тестов: от выявления наиболее частых мутаций до полного секвенирования генома. Подбор соответствующей методики проводится онкологом, совместно с врачом генетиком.
Принимая во внимание доказанный и хорошо охарактеризованный вклад различных мутаций определенных генов в риск развития рака, проведение генетического тестирования, позволяет предсказывать наследственные формы рака, а также разрабатывать программу его профилактики и контроля.

Вторым направлением в молекулярно-генетической диагностике рака является проведение молекулярно-генетического тестирования, которое помогает выбрать наиболее эффективное лечение на основе индивидуальных характеристик опухолевых тканей, таких как соматические мутации или другие уникальные биологические параметры злокачественных опухолей.

Кому и чем полезны генетические исследования?

По результатам молекулярно-генетической диагностики врач-онколог:
● подбирает эффективную лекарственную терапию пациентам с установленным онкологическим диагнозом;
● определяет наличие онкологической предрасположенности и корректирует лечение пациентам моложе 50 лет с диагнозом рак молочной железы, рак яичников, рак желудка и рак поджелудочной железы;
● определяет наличие онкологической предрасположенности и заблаговременно проводит профилактические мероприятия по раннему выявлению опухоли здоровым людям с неблагоприятной наследственностью в генах, вовлеченных в канцерогенез.

Лаборатория молекулярной генетики и методы диагностики

Лаборатория молекулярной генетики является профильным высокоспециализированным подразделением ФГБУ “НМИЦ Радиологии” Минздрава РФ, выполняющим молекулярно-генетическую диагностику при наследственных и спорадических формах злокачественных новообразований с целью индивидуализации диагностики, лечения и профилактики онкологических заболеваний у пациентов и членов их семей, а также с целью проведения научно-исследовательской работы. На базе Лаборатории молекулярной генетики выполняются молекулярно-генетические исследования, в том числе молекулярное профилирование, индивидуального и опухолевого геномов с целью определения герминальных, соматических мутаций и других геномных перестроек у пациентов и членов их семей.

Проектирование и комплектация Лаборатории регламентированы Методическими указаниями (МУ 1.3.2569–09) «Организация работы лабораторий, использующих методы амплификации нуклеиновых кислот при работе с материалом, содержащим микроорганизмы I-IV групп патогенности».

Оснащение Лаборатории молекулярной генетики

Оборудование для проведения молекулярной диагностики

● Роботизированная станция для автоматической экстракции нуклеиновых кислот из различных биологических материалов методом сорбции на магнитных частицах.
● Детектирующие амплификаторы в режиме реального времени.
● Система генетического анализа (капиллярный секвенатор) для секвенирования по Сэнгеру.
● Фрагментный анализатор на основе капиллярного гель- электрофореза.
● Высокопроизводительные NGS секвенаторы.
● Гель-детектирующая станция.
● Низкотемпературные холодильные камеры хранения биологического материала.
● ПЦР-боксы, дозаторы, центрифуги и др.

Рабочие зоны лаборатории молекулярной генетики

Лаборатория оснащена современным диагностическим оборудованием для проведения широкого спектра молекулярно-генетической диагностики: выделения нуклеиновых кислот из любого биологического материала (опухолевая и/или нормальная ткань, плазма, лимфоциты, клеточные культуры и др.), полимеразная цепная реакция (ПЦР), ПЦР в реальном времени (высокоспецифичный и чувствительный метод, использующийся в качестве инструмента для выявления соматических мутаций при различных видах рака), фрагментный анализ (позволяет обнаружить изменения в ДНК для идентификации наличия или отсутствия определенной геномной последовательности), секвенирование методом Сэнгера и методы секвенирования нового поколения (позволяют идентифицировать мутации при анализе длинных участков ДНК или всего генома).

Список рабочих зон лаборатории:
* прием, регистрация, разбор и первичная обработка материала;
* выделение ДНК/РНК;
* приготовление реакционных смесей и проведения ПЦР;
* детекции продуктов амплификации методом электрофореза и др;
*секвенирование.

Применение методов молекулярной диагностики

Молекулярно-диагностические исследования

ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России располагает необходимой материально-технической базой и квалифицированным персоналом для применения комбинированных методов исследований из тканей ДНК пациента:
● позволяют обнаружить и исследовать соматические мутации в генах, имеющих ключевое значение в развитии онкологических заболеваний (EGFR, KRAS, NRAS, BRAF, PIK3Ca, PDGFRA, ERBB2, c-KIT и др.);
● идентифицировать герминальные мутации в генах, вовлеченных в наследственную предрасположенность к раку (BRCA1/2, CHEK2, MSH6, CDH1, VHL, RET и др);

Молекулярно-диагностические исследования

Какие анализы сдаются для молекулярно-генетического тестирования?

Что необходимо сдать для исследования

Для проведения молекулярно-генетических исследований в качестве образцов биологического материала используются:
● периферическая кровь, буккальный эпителий и нормальная ткань (постоперационный материал) для диагностики герминальных мутаций, определения чувствительности и токсичности лекарственных препаратов, HLA-типирования, определения вирусной нагрузки, определения MSI-статуса и др;
● все патоморфологические материалы: опухолевая ткань в парафиновых блоках и стеклах. При низком качестве срезов или для выявления важных деталей могут понадобиться дополнительные срезы. Культуры опухолевых клеток, асцитическая, плевральная и др. жидкости для диагностики соматических мутаций и молекулярных маркеров с целью подбора таргетной терапии.

Перечень анализов по ОМС

Источник

Молекулярно-генетические исследования

Молекулярно-генетические исследования, или ДНК- диагностика, – выявление мутации в отдельных генах человека. Сфера применения молекулярно-генетических исследований достаточно велика: диагностика наследственных заболеваний, диагностика предрасположенности к различной патологии, в том числе – онкологическим заболеваниям, диагностика бесплодия, преимплантационная генетическая диагностика эмбрионов.

Найти врача по направлению Молекулярно-генетические исследования

Цель молекулярно-генетического исследования – выявление или исключение патологических изменений в геноме человека, предупреждение передачи генетических заболеваний по наследству, сохранение человеческого генофонда в целом, и здоровья каждого человека в частности.

Для проведений молекулярно-генетических исследований необходим биологический материал человека, содержащий его ДНК. Безусловно, ДНК может быть выделена из большинства клеток, однако для диагностики преимущественно применяют кровь или слюну. ДНК остается неизменной в течение всей жизни человека, поэтому исследование проводится однократно, а его результаты считаются актуальными в любое время.

Если вы хотите получить компетентную оценку своего генетического статуса, предупредить рождение детей с патологией, сохранить свое собственное здоровье, точно узнав, насколько велик ваш персональный риск развития того или иного заболевания, пройдите молекулярно-генетическое исследование в «Мать и Дитя».

Молекулярно-генетические исследования в «Мать и Дитя»

Молекулярно-генетический анализ: исследование позволяет исключить более 400 генетических синдромов, связанных с потерей генетического материала (микроделеции) или сверхчисленным (микродупликации). Тест может быть использован для выявления хромосомного дисбаланса как постнатально (после рождения ребенка), так и пренатально (во время беременности ).

Материал для исследования – венозная кровь (диагностика для детей). Специальной подготовки перед сдачей крови не требуется. Для проведения пренатального теста используются образцы ворсин хориона, амниотическая жидкость или пуповинная кровь, полученные во время проведения инвазивных методов пренатальной диагностики. Результаты исследования представляют собой заключение врача-генетика с описанием выявленных перестроек и их характеристик.

Генетический тест на определение носительства более 100 наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний: универсальный генетический тест позволяет определить около 400 мутаций, вызывающих носительство более 100 наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний, в том числе: муковисцидоз, спинальную мышечную атрофию, фенилкетонурию, болезнь Тея-Сакса и более 100 самых распространенных заболеваний, передающихся по наследству.

Материал для исследования – кровь. Специальной подготовки к сдаче биологического материала не требуется. Результаты теста представляют собой отчет, содержащий информацию о носительстве мутаций по каждому заболеванию.

Если тестирование проводилось в рамках планирования беременности, по его результатам врач-генетик дает заключение о статусе носительства исследуемых заболеваний для каждого из родителей и определяет риск рождения в их семье ребенка с одним из этих синдромов (репродуктивный риск) и – самое главное – предлагает методы обследования, чтобы избежать рисков.

Материал исследования – венозная кровь. Специальной подготовки к анализу не требуется. На основании результатов исследования врач-генетик определяет ваш индивидуальный риск развития онкологического заболевания, что дает возможность свести этот риск практически к нулю – при помощи профилактических мер и динамического наблюдения за состоянием своего здоровья.

Неинвазивная пренатальная диагностика анеуплоидий + скрининг микродецелий: тест позволяет заподозрить микроделеционные синдромы:

Неинвазивный пренатальная диагностика анеуплодий и микроделеционных синдромов проводится беременным женщинам начиная с 9-ой недели одноплодной развивающейся беременности. Материал исследования – венозная кровь. Предварительная подготовка к исследованию не требуется.

Важно! Данный тест является скринингом, а не диагностическим тестом. Не у всех женщин, которые имеют высокий риск в результате НИПТ, родится ребенок с генетической патологией. Женщинам, у которых выявлен высокий риск по результату теста, для уточнения диагноза рекомендована консультация генетика и инвазивная пренатальная диагностика.

Высококвалифицированные специалисты с большим опытом работы в области генетики, оснащение последнего поколения, собственные молекулярно-цитогенетические лаборатории, применение новейших методов диагностики патологий – все это позволяет нам проводить практически все виды молекулярно-генетических исследований, применяемых в международной медицинской генетической практике. С каждым днем «Мать и Дитя» расширяет спектр услуг, чтобы предоставить вам еще больше возможностей сохранить свое здоровье и здоровье своих детей.

Источник

Генетическое тестирование

В чем суть генетического тестирования (генетической диагностики)?

Основной задачей исследований молекулярно-генетического характера является выявление мутаций (то есть альтернативных вариантов в генотипе, полиморфизмов), которые могут стать внутренней причиной для появления моногенного или мультифакториального (полигенного) заболевания. Обнаружение мутантных генов, отвечающих за моногенные болезни, позволяет диагностировать соответствующее заболевание при имеющихся клинических симптомах, характерных для конкретного случая. Генные полиморфизмы исследуются в том случае, когда необходимо выявить наследственные факторы, влияющие на предрасположенность к полигенным заболеваниям, чтобы предпринять эффективные профилактические меры. Также проведение проверки позволяет оценить вероятность появления заболевания у детей, если родители оказываются носителями тех или иных генетических отклонений.

Как правило, под генетической диагностикой или генетическим тестированием подразумевается анализ ДНК (в некоторых случаях РНК или белка, соответствующего ДНК), причем проверяют ген, для которого установлена связь с появлением конкретной болезни. Такая проверка может предоставить информацию о вероятности развития определенного заболевания в дальнейшей жизни. К примеру, если в семье в течение нескольких поколений обнаруживались случаи повторяющегося заболевания либо указания на это имеются в родословной, а ген, могущий послужить причиной развития, известен, то можно обратиться к генетическому консультанту. Пре-симптоматическая диагностика в таком случае позволяет точно установить, унаследован ли ген.

Разумными основаниями для прохождения генетического тестирования являются следующие факторы:

· Существуют эффективные методы профилактики заболевания либо сопровождающие его симптомы можно успешно вылечить;

· Болезнь не поддается лечению и не может быть предотвращена, однако информация о ней имеет важное значение для принятия решения о зачатии;

· Болезнь не предотвращается и не лечится, однако результаты проверки позволяют оценить риск для детей;

· Знание о вероятности развития заболевания может оказать серьезное влияние на те или иные решения, в том числе о своевременном начале лечения;

· Имеется желание больше знать об особенностях своего организма, чтобы иметь определенную уверенность в будущем.

Какие болезни позволяет диагностировать генетическое тестирование?

Существует постоянно пополняющийся список моногенных болезней, для которых установлена связь с определенными нарушениями в одиночном гене. Как правило, при наличии в нем мутации заболевание обязательно развивается. В некоторых случаях невозможно оценить время появления симптомов, силу выраженности или скорость прогрессирования болезни.

К группе полигенных заболеваний относятся случаи, на которые оказывает влияние наследственная информация и факторы окружающей среды, к которым относятся питание, образ жизни, увлечение вредными привычками, а также неизвестные или недостаточно исследованные воздействия. В таком случае наличие мутантного гена вносит определенный вклад в вероятность появления болезни, однако само заболевание может и не развиться. В большинстве случаев от генетического фактора зависит изменение (в большую или меньшую сторону) риска на 5-10-15 процентов. Для некоторых болезней (в частности, для рака молочных желез) наличие соответствующего измененного гена может повышать риск до 85 процентов.

В случае подозрения на повышенную вероятность того или иного заболевания и при желании пройти процедуру ранней пресимптоматической генетической диагностики необходимо обратиться за консультацией к грамотному специалисту. Соответствующую информацию может предоставить только врач-генетик.

Кому рекомендовано пройти молекулярно-генетическое тестирование?

Существуют некоторые категории людей, которым специалисты рекомендуют прохождение генетической проверки. Диагностика такого рода полезна:

— людям, привыкшим планировать события своей жизни на основании точных данных, учитывающим разнообразные риски, связанные со всеми аспектами жизнедеятельности (включая состояние здоровья);

— людям, уверенным в наличии генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям, проблемам с сердечно-сосудистой системой или иными органами, и желающим установить вероятность развития заболевания у них, чтобы при необходимости начать профилактику;

— людям, принявшим решение о переходе на здоровый образ жизни, желающим узнать о возможных оптимизациях питания, потенциальных рисках для здоровья, об опасности некоторых видов профессиональной деятельности персонально для них;

— спортсменам или желающим стать спортсменами, нуждающимся в определении физических возможностей тела с целью подбора оптимального вида спорта и допустимой интенсивности упражнений в процессе тренировок;

— нормально чувствующим себя людям, которые хотят получить данные о потенциальном риске развития старческих болезней или сахарного диабета, а также желающим скорректировать питание путем определения потенциально вредных продуктов на основании генетических особенностей;

— людям с признаками патологий или заболеваний, для которых полноценная диагностика другими способами по тем или иным причинам затруднена либо невозможна в принципе;

— вступающим в брак людям, желающим выяснить риски развития заболеваний у будущего ребенка, равно как и беременным женщинам, желающим минимизировать различные факторы, потенциально угрожающие нормальному развитию зародыша;

— тем, кому нужно выяснить наличие индивидуальной чувствительности к определенным медицинским препаратам и прочим веществам, способным вызывать аллергические реакции.

Что такое риск развития заболевания и повышенный риск, как они связаны с результатами тестов?

Существуют заболевания, которые в пределах одного семейства постоянно наследуются по доминантному типу. В таком случае человек является носителем одновременно и нормальной, и мутантной копии гена. При этом измененный вариант оказывается доминирующим, подавляя активность нормального гена. Симптомы ряда таких доминантных генетических болезней проявляются сразу после рождения, в то время как другие становятся заметны лишь при достижении определенного возраста. Последние часто называются заболеваниями с поздним началом. В частности, к ним принято относить хорею Гентингтона и поликистозную болезнь почек.

В том случае, если один из родителей является носителем одной копии измененного гена доминантного типа, его ребенок с равной вероятностью может получить как здоровый образец, так и патогенный. В результате у всех детей будет 50 процентная вероятность унаследовать ту же мутацию, что и у родителя, то есть столкнуться с генетическим заболеванием. В то же время вероятность, что родится здоровый ребенок с нормальным геном, также равна 50 процентами. В таком случае опасный генетический материал не будет передаваться его потомкам.

Альтернативный метод наследования называется рецессивным. При нем для того, чтобы заболевание проявилось, необходимо наличие двух измененных копий, полученных от обоих родителей. Если же хотя бы один экземпляр гена будет нормальным, то на работе систем организма это не скажется. Иными словами, ребенок просто будет носителем мутации, но сам не столкнется с заболеванием. Если у обоих родителей имеется такой измененный ген, то они с равной вероятностью могут как передать, так и не передать его. В результате вероятность появления заболевания у ребенка в такой паре равняется 25 процентам. С 50-процентной вероятностью по наследству будет передана лишь одна измененная копия, то есть ребенок также будет здоров, одновременно являясь носителем мутации. В оставшейся четверти случаев генотип ребенка не будет содержать данного нарушения.

Для заболеваний полигенного характера также используется термин «подверженность». Под ней понимают наличие врожденной тенденции к развитию заболевания, иными словами уязвимость или восприимчивость организма вследствие наличия соответствующих генетических факторов и всей комбинации внешних воздействий, которые могут приводить к увеличению риска проявления болезни. При этом нельзя говорить, что важными оказываются только внутренние (наследственность) или внешние (воздействие среды) причины. В таком случае при положительном результате тестирования указывается, что у пациента имеется нежелательная мутация гена, которая имеет связь с определенным заболеванием и ведет к повышенному риску его развития. Вместе с тем наличие положительного ответа не является свидетельством о наличии болезни, равно как и о том, что она вообще появится.

Получение положительного результата зачастую влияет на остальных членов семьи человека, прошедшего процедуру генетического анализа, включая будущих детей. В этом заключается важное отличие этого вида диагностики от привычных медицинских проверок, которые указывают лишь на конкретного пациента. Стоит отметить, что наличие проявившихся симптомов заболевания у мужчин и женщин не указывает на то, что мутация обязательно будет передана следующему поколению. Также отрицательный результат тестирования не следует понимать как абсолютную гарантию от появления в будущем болезни, связанной с конкретной мутацией. Это лишь указывает на то, что для пациента риск заболевания является таким же, как среднее значение для популяции, и генетические факторы не увеличивают его.

К заболеваниям с генетической предрасположенностью относятся некоторые виды рака (молочной железы, предстательной железы, яичников), ряд сердечно-сосудистых заболеваний, псориаз, сахарный диабет (только 2 типа), болезнь Паркинсона.

Процедура проведения генетического тестирования

Для проведения генетической диагностики потребуется сдать необходимый объем венозной крови. Перед прохождением анализа нельзя есть. Также до сдачи материала потребуется заполнить анкету, поскольку на основании указанных данных будет производиться интерпретация результатов.

В процессе проверки из крови специальным методом выделяется образец ДНК. После этого при помощи ПЦР (полимеразная цепная реакция) производится идентификация исследуемого гена. Специалист-генетик проверяет полученные данные о наличии либо отсутствии мутаций и полиморфных изменений. На основании анализа и с учетом информации из анкеты делается заключение. При этом оценивается величина риска для конкретного заболевания и разрабатываются индивидуальные рекомендации для лечащего врача и пациента, в которые включается программа необходимых диагностических, лечебных и профилактических мероприятий, позволяющих свести выявленные риски к минимальному уровню.

Важно понимать, что отсутствие неблагоприятных изменений в генетическом материале не является поводом для прекращения контроля за здоровьем. В то же время разумное отношение к «хорошему» генотипу позволит полноценно раскрывать свои возможности и достигать поставленных целей более эффективно, чем без данных о результатах генетической проверки.

При наличии потенциально опасных вариантов полиморфизмов, которые могут повлиять на вероятность развития полигенного заболевания, не нужно считать этот риск 100-процентным или рассматривать его как обреченность. В первую очередь, это указание на необходимость проведения определенных мероприятий и снижение воздействия внешних факторов. В таком случае генетическая проверка поможет максимально снизить риск появления болезни, поскольку дает конкретные рекомендации.

Результаты генетической проверки остаются неизменными на протяжении жизни человека. Рекомендуется иметь их при любом обращении в организации здравоохранения.

Возможные последствия прохождения генетической диагностики

В последнее время резко увеличился поток публикаций и сообщений, посвященных генетическим исследованиям. Материалы о них стали появляться не только в специализированных медицинских учреждениях, но и проникли на телевидение и в печать. Зачастую сообщается об установлении связи того или иного заболевания с определенным геном или группой генов. Речь может идти об онкологических болезнях, нарушениях в сердечно-сосудистой деятельности, отклонениях от нормального физического или интеллектуального развития и иных проблемах. Поэтому люди все чаще ощущают смутное беспокойство, когда слышат о процедуре генетической проверки. Особенно это относится к вопросам конфиденциальности, поскольку в случае распространения подобной информации о состоянии здоровья человек может столкнуться с трудностями и предвзятым отношением при устройстве на работу, ведении повседневной деятельности, в личной жизни. Это отталкивает от тестирования даже тех, кому оно могло бы помочь. Кроме того, в генетической диагностике, как, впрочем, и при любой другой форме медицинской проверки, остается риск ошибки или неверной интерпретации полученного результата. Не в последнюю очередь на это влияет высокая сложность анализируемых данных. В некоторых случаях обнаруживается мутация, воздействие которой на текущий момент не установлено. Впрочем, развивающиеся технологии позволяют с течением времени уточнить результаты или убедиться в относительной безвредности изменений генотипа.

Последствия пренатальной диагностики

При прохождении дородового тестирования будущие родители могут оказаться в сложной ситуации, когда их моральные нормы и жизненные ценности подвергнутся серьезной проверке. Дело в том, что материал для проведения этой категории тестов берется от плода, развивающегося в матке матери, либо у эмбриона (при экстракорпоральном оплодотворении). Взятие пробы амниотической жидкости также сопряжено с проникновением в материнский организм. Далеко не каждая женщина осмелится пройти эти процедуры. Однако существуют и неинвазивные методы, например, на основе тестирования материнской крови, в которой содержатся фрагменты ДНК плода.

Кроме того, результаты теста могут указывать на наличие у плода серьезной аномалии. В этом случае необходимо будет принять решение о дальнейших действиях: рожать ребенка с врожденными нарушениями или прерывать беременность. Это сложная морально-этическая проблема и давать совет со стороны крайне трудно. Хорошей новостью является тот факт, что подобные ситуации достаточно редки. В большинстве случаев мать узнает о благоприятном исходе тестирования и может со спокойной душой ожидать момент родов, чтобы увидеть долгожданного ребенка.

Последствия пресимптоматического исследования

Этот тип диагностики считается одним из самых неоднозначных. Некоторые организации даже протестуют против проведения подобных анализов. Также можно столкнуться со сложностями, связанными с проверкой генетического материала совершеннолетних. В частности, ряд медицинских организаций выполняют тестирование только при наличии медицинских показаний, если по результатам теста можно начать своевременное лечение до появления необратимых симптомов.

Согласно мнению некоторых специалистов, результаты тестирования подростков и детей на наличие мутаций, проявляющихся только во взрослом возрасте, не должны сообщаться самому пациенту. Дело в том, что само по себе подобное знание может оказать сильное влияние на состояние психики. Особенно сильно это проявляется в тех случаях, когда лечение для заболевания на текущий момент не разработано.

Еще один аспект, на который указывают сторонники ограничений, это возможность детей самостоятельно решать, необходимы ли им соответствующие обследования. Естественно, разрешить принимать такое решение можно только после достижения совершеннолетия. Строгого законодательного указания на этот счет пока нет, поскольку эта область медицины является относительно молодой.

Очевидно, что подобная проверка вызывает значительно меньше споров в тех случаях, когда исследуется генетический материал взрослого человека, для которого имеются те или иные предпосылки и указания на возможное заболевание. В сложной ситуации, когда причину появления симптома установить иными методами невозможно, генетическое тестирование способно дать однозначный ответ и может быть без сомнений рекомендовано. Аналогичным образом следует рассматривать ситуации, когда в родословной отмечались случаи развития такого же заболевания.

Вместе с тем следует понимать, что информация о состоянии члена семьи может быть получена в ходе диагностики его родственника. Возникает этический и моральный вопрос о необходимости передачи этих данных ему. Кроме того, сообщать ли остальным членам семьи о результатах проверки? Что, если на основании этих данных родитель посчитает, что он испортил жизнь своему ребенку? Однозначного ответа не существует. Разобраться с ситуацией и принять взвешенное решение помогут специалисты по генетическому консультированию и психологи.

Обязательность генетической диагностики

Решение о проведение генетической проверки может принимать только сам пациент. Не существует законных поводов для принуждения к прохождению теста. Медицинские работники или генетические консультанты могут только рекомендовать (пусть даже настоятельно) анализ, но не имеют права заставлять своего пациента устанавливать сроки и способы проведения процедуры. Предварительно следует взвешенно рассмотреть все последствия этого поступка: как дающие преимущества, так и потенциально неудобные. Точно так же не следует полагаться только на мнение членов семьи, родственников, друзей или авторитетных знакомых.

Проведение генетического исследования занимает определенное время, обычно до нескольких недель. Дело в том, что для получения достоверного результата потребуется несколько раз встретиться с врачом генетиком. Обработка лабораторных данных также требует времени. Если при анализе результатов потребуется уточнить определенные моменты у специализирующихся на этом институтов, проверка может длиться еще дольше. Процесс ожидания, как известно, является одним из самых беспокойных занятий.

Далеко не все могут без переживаний встретить результаты. Ведь информация оказывается не только новой, она еще и достаточно сложна для восприятия не специалистами. Целостное восприятие и оценка порой требуют продолжительных размышлений. Разобраться, что же принесло тестирование, можно путем обсуждения с опытным генетическим консультантом. Он не только подскажет, какие варианты решения будут наилучшими, но и предоставит всю необходимую дополнительную информацию. Опыт также позволяет ему разрешать сложные вопросы, касающиеся эмоциональных аспектов.

Важно понимать, что после изучения данных тестирования забыть их или отменить уже не получится. Так что следует заранее продумать ряд моментов и подготовиться к возможным результатам, перед тем как обращаться в соответствующее учреждение. Хорошей тренировкой станет анализ того, какие ощущения и реакции вызывали в прошлом хорошие или негативные известия, как это повлияло на здоровье, возникали ли проблемы психологического характера. После этого можно принимать решение, стоит ли оставаться в неизвестности или получить максимально достоверные данные о действительном положении дел. Психологи советуют также обратить внимание на тот факт, что понятие «нормальной» реакции в данном случае неприменимо, ведь то, что одними воспринимается спокойно, для других может стать причиной серьезного продолжительного стресса – и наоборот.

Некоторые люди предпочтут получить результаты, пусть даже и говорящие о наличии некоторых потенциально неприятных изменений в генетическом материале, чем постоянно переживать и волноваться из-за отсутствия точной информации. Максимум доступных данных успокаивает и дает ощущение уверенности. Если же результаты указывают на высокий риск болезни, которая успешно поддается лечению, то это можно рассматривать как хороший знак. Ведь в таком случае можно предпринять ряд профилактических мер и повысить качество своей жизни. Полезность такой информации трудно переоценить, поскольку она позволяет сохранить и поддержать здоровье до непосредственного появления проблем.

Несколько иная ситуация складывается для тех, кто получает данные о наличии гена, отвечающего за развитие неизлечимых заболеваний. В таком случае человек подсознательно может заменить понятие «есть ген» на «есть болезнь», либо начать фиксироваться на вопросе «сколько осталось до того, как. » Подобные переживания весьма мучительны. Впрочем, привыкание к «хорошим» результатам диагностики также может занять продолжительное время.

Если у другого члена семьи обнаружены мутантные гены, в то время как у самого пациента их не зафиксировано, может развиться повышенная ответственность за состояние родственников («мне повезло, а им из-за этого страдать»). Стоит понимать, что на самом деле конкретный человек не может влиять на то, каким образом происходило распределение генного материала и на произошедшие в ходе него нарушения. Практика показывает, что в конце концов все примиряются с полученными данными: кому-то они сразу доставляют облегчение, а кто-то несколько позже начинает использовать их для разумного планирования своей жизни.

Важность результатов для следующего поколения

Отдельным аспектом генетической диагностики являются последствия для детей. Ведь данные тестирования рассказывают не только о потенциальных рисках для пациента. Они также позволяют прогнозировать вероятность развития заболевания у детей.

Получение отрицательной проверки на мутантный ген не гарантирует защиты от мультифакториальных заболеваний. Однако оно дает уверенность, что у родителя отсутствует мутация в конкретном месте наследственного материала. Поэтому его дети не получат измененный ген, соответственно, отсутствует риск развития связанных моногенных болезней.

Если же тестирование показало наличие альтернативной версии гена, то это означает, что ребенок также может его унаследовать и войти в группу повышенного риска. В большинстве случаев при этом нет необходимости как можно быстрее пройти генетическую проверку, лучше спокойно дождаться 18-летия. После совершеннолетия ребенок может получить информацию в полном объеме и самостоятельно принять решение, желает ли он взять на себя ответственность за свое здоровье и здоровье своих потомков. К исключительным случаям относятся только ситуации, сопряженные с наличием специфических медицинских показаний, указывающих на большую важность тестирования генотипа.

Полноценно обсудить с подростком риски, связанные с наследственными заболеваниями, достаточно трудно. Этому может препятствовать множество вопросов, резкая эмоциональная реакция, нежелание спокойно рассмотреть ситуацию и иные причины. Поэтому особенно важно аккуратно подойти к решению такой проблемы, и давать максимально честные ответы с учетом возраста и степени зрелости ребенка. Определенно лучше воздержаться от перекладывания всей тяжести решения на подростка. Кроме того, следует учитывать его индивидуальные особенности. И всегда нужно помнить, что за помощью можно обратиться к специалисту по генетическому консультированию.

Что такое генетическое тестирование или генетическая диагностика

Общая задача молекулярно-генетических исследований — выявить мутации (варианты полиморфизмов), являющиеся внутренним наследственным фактором моногенных и мультифакториальных заболеваний. Выявление мутаций, связанных с моногенными болезнями, используют в целях диагностики этих заболеваний при наличии соответствующих клинических признаков. Исследование генных полиморфизмов проводят с целью выявления наследственных факторов предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям для их эффективной профилактики. Кроме того, с помощью этих тестов можно оценить риск этих заболеваний для потомства в случае отягощенной наследственности родителей.

Генетическое тестирование или генетическая диагностика обычно означает непосредственное исследование ДНК (иногда это может означать РНК или белковый продукт ДНК и РНК) в гене, связанном с конкретным заболеванием. С помощью такого исследования можно получить информацию о том, насколько вероятно, что у человека в дальнейшей жизни разовьется определенное заболевание. Если в вашей семье имеются заболевания повторяющиеся из поколения в поколение и известен ген, связанный с этим заболеванием, тогда Вы можете обратиться к специалисту за пресимптоматической генетической диагностикой, чтобы выяснить, унаследовали ли Вы этот ген.

Разумно пройти такое тестирование, если:

Какие заболевания могут быть выявлены генетическим тестированием

Существует достаточно много заболеваний при которых известно что они точно связаны с определенным геном (моногенные заболевания). Это обычно означает, что при наличии измененного гена (мутации) обязательно разовьется это заболевание. Однако, часто бывает невозможно сказать в каком возрасте оно разовьется, насколько сильно оно будет выражено, и как быстро будут развиваться симптомы.

Кому рекомендуются молекулярно-генетические тесты?

Что мы понимаем под риском развития заболевания

Источник