в результате чего может возникать полиплоидия с каким видом мутаций связано кратное увеличение числа
Чем плоха полиплоидия
Полиплоидия, то есть такое состояние генома, при котором клетки обладают удвоенным (или более) количеством хромосом, часто встречается в природе. Полиплоидия играет свою роль как эволюционный фактор, развивается также как результат клеточного стресса или заболевания. Обнаружены гены, вызывающие гибель клетки только при полиплоидии.
Физиологические изменения, вызванные полиплоидией, недостаточно изучены. На модели дрожжей было установлено, что мутации происходящие в полиплоидных клетках, приводят к их гибели, в то время как клетки дикого типа при такой же генетической мутации не погибают. Гены, мутации в которых вызывают гибель полиплоидных клеток, чаще всего вовлечены в процессы, связанный с жизненным циклом клетки. Поскольку многие раковые клетки полиплоидны, предполагается, что эти гены могут рассматриваться в качестве мишеней для новых противоопухолевых препаратов.
По материалам журнала Nature, 2006, v.5/443, October, p. 541-547
Код вставки на сайт
Чем плоха полиплоидия
Полиплоидия, то есть такое состояние генома, при котором клетки обладают удвоенным (или более) количеством хромосом, часто встречается в природе. Полиплоидия играет свою роль как эволюционный фактор, развивается также как результат клеточного стресса или заболевания. Обнаружены гены, вызывающие гибель клетки только при полиплоидии.
Физиологические изменения, вызванные полиплоидией, недостаточно изучены. На модели дрожжей было установлено, что мутации происходящие в полиплоидных клетках, приводят к их гибели, в то время как клетки дикого типа при такой же генетической мутации не погибают. Гены, мутации в которых вызывают гибель полиплоидных клеток, чаще всего вовлечены в процессы, связанный с жизненным циклом клетки. Поскольку многие раковые клетки полиплоидны, предполагается, что эти гены могут рассматриваться в качестве мишеней для новых противоопухолевых препаратов.
По материалам журнала Nature, 2006, v.5/443, October, p. 541-547
Полиплоидия
Почему развивается полиплоидия?
Человеку присущ диплоидный набор хромосом — 2n. Диплоидные клетки образуются в результате слияния гаплоидных в процессе оплодотворения. При этом дочерняя клетка получает по одинарному набору от отцовской и материнской клетки. Эта закономерность может нарушаться при различных патологических состояниях, среди которых можно отметить:
Риск развития полиплоидии повышается при воздействии на клетки физических или химических факторов, которые приводят к повреждению веретена деления.
Методы диагностики полиплоидии
Для изучения набора хромосом (кариотипа) пациента применяется цитогенетическое исследование. Его выполняют в несколько этапов:
В конечном итоге врач может увидеть в окуляре микроскопа все хромосомы и изучить их.
Применение различных видов цитогенетического исследования позволяет выявить не только полиплоидию, но и ряд других заболеваний (моносомию, трисомию, делецию, инверсию и др.), а также оценить размер и форму хромосом.
Пройти диагностику генетических заболеваний можно в медико-генетическом центре «Геномед».
Последствия полиплоидии
У человека полиплоидия является редким явлением. Обычно продолжительность жизни новорожденных составляет всего несколько часов. В большинстве случаев полиплоидия заканчивается спонтанным абортом. Результаты исследований говорят о том, что изменение кратности набора хромосом приводит к серьезным порокам сердечно-сосудистой и центральной нервной системы.
Геномные мутации. Полиплоидия. Возникновение и характеристика полиплоидов. Работа г. Д. Карпеченко. Система новых видов.
2) Полиплоидия, увеличение числа наборов хромосом в клетках организма, кратное гаплоидному (одинарному) числу хромосом; тип геномной мутации. Половые клетки большинства организмов гаплоидны (содержат один набор хромосом – n), соматические – диплоидны (2n). Организмы, клетки которых содержат более двух наборов хромосом, называются полиплоидами: три набора – триплоид (3n), четыре – тетраплоид (4n) и т. д. Наиболее часто встречаются организмы с числом хромосомных наборов, кратным двум, – тетраплоиды, гексаплоиды (6 n) и т. д. Полиплоиды с нечётным числом наборов хромосом (триплоиды, пентаплоиды и т. д.) обычно не дают потомства (стерильны), т. к. образуемые ими половые клетки содержат неполный набор хромосом – не кратный гаплоидному.
Полиплоидия может возникнуть при нерасхождении хромосом в мейозе. В этом случае половая клетка получает полный (нередуцированный) набор хромосом соматической клетки (2n). При слиянии такой гаметы с нормальной (n) образуется триплоидная зигота (3n), из которой развивается триплоид. Если обе гаметы несут по диплоидному набору, возникает тетраплоид. Полиплоидные клетки могут возникнуть в организме при незавершённом митозе: после удвоения хромосом деления клетки может не происходить, и в ней оказываются два набора хромосом. У растений тетраплоидные клетки могут дать начало тетраплоидным побегам, цветки которых будут вырабатывать диплоидные гаметы вместо гаплоидных. При самоопылении может возникнуть тетраплоид, при опылении нормальной гаметой – триплоид. При вегетативном размножении растений сохраняется плоидность исходного органа или ткани.
Полиплоидия широко распространена в природе, но среди разных групп организмов представлена неравномерно. Большое значение этот тип мутаций имел в эволюции диких и культурных цветковых растений, среди которых ок. 47 % видов – полиплоиды. Высокая степень плоидности свойственна простейшим – число наборов хромосом у них может возрастать в сотни раз. Среди многоклеточных животных полиплоидия редка и более характерна для видов, утративших нормальный половой процесс, – гермафродитов (см. Гермафродитизм), напр. земляных червей, и видов, у которых яйцеклетки развиваются без оплодотворения (см. Партеногенез), напр. некоторых насекомых, рыб, саламандр. Одна из причин, по которой полиплоидия у животных встречается значительно реже, чем у растений, заключается в том, что у растений возможно самоопыление, а большинство животных размножается путём перекрёстного оплодотворения, и, значит, возникшему мутанту-полиплоиду нужна пара – такой же мутант-полиплоид другого пола. Вероятность подобной встречи крайне низка. Довольно часто у животных бывают полиплоидными клетки отдельных тканей (напр., у млекопитающих – клетки печени).
Полиплоидные растения часто более жизнеспособны и плодовиты, чем нормальные диплоиды. О их большей устойчивости к холоду свидетельствует увеличение числа видов-полиплоидов в высоких широтах и в высокогорьях.
Поскольку полиплоидные формы часто обладают ценными хозяйственными признаками, искусственную полиплоидизацию применяют в растениеводстве для получения исходного селекционного материала. С этой целью используют специальные мутагены (напр., алкалоид колхицин), нарушающие расхождение хромосом в митозе и мейозе. Получены урожайные полиплоиды ржи, гречихи, сахарной свёклы и др. культурных растений; стерильные триплоиды арбуза, винограда, банана популярны благодаря бессемянным плодам.
Применение отдалённой гибридизации в сочетании с искусственной полиплоидизацией позволило отечественным учёным ещё в 1-й пол. 20 в. впервые получить плодовитые полиплоидные гибриды растений (Г.Д. Карпеченко, гибрид-тетраплоид редьки и капусты) и животных (Б.Л. Астауров, гибрид-тетраплоид тутового шелкопряда).
3) Георгий Дмитриевич Карпеченко (21 апреля 1899 — 28 июля 1941) — советский учёный-генетик.
Карпеченко работал с капустно-редечным гибридом (Raphano-Brassica, Рафанобрассика), полученным в результате скрещивания растений из разных родов семейства крестоцветных. Как и многие межвидовые гибриды, он был стерилен, поскольку в каждой из клеток присутствовало по одной копии гаплоидного хромосомного набора редьки и капусты. Хромосомы редьки и капусты не вступали в конъюгацию при мейозе, в результате чего невозможно было получить пыльцу и семезачатки, из которых после оплодотворения могли бы развиться семена гибридного растения. Используя алкалоид колхицин, вызывающий разрушение веретена деления, Карпеченко в 1924 году искусственно вызвал полиплоидию, удвоив хромосомный набор капустно-редечного гибрида. У этой новой полиплоидной формы каждая клетка содержала диплоидный набор хромосом редьки и диплоидный набор хромосом капусты. В результате конъюгация снова стала возможна, и способность к мейозу была восстановлена.
Хотя работа не оправдала надежд на получение капусто-редьки, сочетавшей полезные качества обоих овощей (гибрид был пригоден только для скармливания скоту), Карпеченко показал принципиальную возможность преодоления стерильности, возникающей при отдаленной гибридизации. Тем самым он заложил теоретические основы для использования отдаленной гибридизации в селекционной работе и существенно пополнил представления о возможных путях эволюции цветковых растений. Классическая работа Карпеченко по капустно-редечным гибридам была опубликована в 1927 году.
В результате чего может возникать полиплоидия с каким видом мутаций связано кратное увеличение числа
Наследственная (генотипическая) изменчивость проявляется в изменении генотипа особи, поэтому передается при половом размножении потомкам.
Наследственная изменчивость обусловлена возникновением разных типов мутаций и их комбинаций в последующих скрещиваниях. В каждой достаточно длительно существующей совокупности особей спонтанно и ненаправленно возникают различные мутации, которые в дальнейшем комбинируются более или менее случайно с уже имеющимися вариантами генов.
Виды наследственной изменчивости:
Комбинативная изменчивость
Комбинативной называют изменчивость, в основе которой лежит образование рекомбинаций, т. е. таких комбинаций генов, которых не было у родителей.
В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение организмов, вследствие которого возникает огромное разнообразие генотипов. Практически неограниченными источниками генетической изменчивости в ходе полового размножения эукариот служат три процесса:
Эти источники комбинативной изменчивости действуют независимо и одновременно, обеспечивая при этом постоянную «перетасовку» генов, что приводит к появлению организмов с другими генотипом и фенотипом (сами гены при этом не изменяются). Однако новые комбинации генов довольно легко распадаются при передаче из поколения в поколение. Комбинативная изменчивость является важнейшим источником всего колоссального наследственного разнообразия, характерного для живых организмов. Однако она, как правило, не порождает стабильных изменений в генотипе, которые необходимы, согласно эволюционной теории, для возникновения новых видов. Стабильные, долгоживущие изменения возникают в результате мутаций.
Мутационная изменчивость
Мутация — это устойчивое и ненаправленное изменение в геноме.
Мутация сохраняется неограниченно долго в ряду поколений.
Значение мутаций в эволюции огромно — благодаря им возникают новые варианты генов. Говорят, что мутации — это сырой материал эволюции. Мутации носят индивидуальный (каждая мутация в отдельной молекуле ДНК возникает случайно) и ненаправленный характер.
Мутации могут как приводить, так и не приводить к изменению признаков и свойств организма.
Мутации возникают постоянно на протяжении всего онтогенеза человека. Чем на более раннем этапе развития организма возникнет конкретная мутация, тем большее влияние она может оказать на развитие организма (рис. 1).
Рис. 1. Влияние мутаций в разные периоды онтогенеза
Мутации делятся на:
Современные генетики считают, что большинство вновь возникающих мутаций нейтральны, то есть никак не отражаются на приспособленности организма. Нейтральные мутации происходят в межгенных участках — интронах (участках ДНК, не кодирующих белки); либо это синонимичные мутации в кодирующей части гена — мутации, которые приводят к возникновению кодона, обозначающего ту же аминокислоту (это возможно из-за вырожденности генетического кода).
Следующими по частоте являются вредные мутации. Вредоносное действие мутаций объясняется тем, что изменения касаются наследственных признаков, имеющих чаще всего адаптивное значение, т. е. признаков, полезных в данных условиях среды.
Лишь небольшая часть мутаций повышает приспособленность организма, то есть является полезной («ломать не строить»).
Однако вредность и полезность мутаций — понятия относительные, т. к. то, что полезно (вредно) в данных условиях, может оказать обратное действие при изменении условий среды. Именно поэтому мутации являются материалом для эволюции.
Мутагенез — процесс возникновения мутаций.
Мутации могут появиться как в соматических, так и в половых клетках (рис. 2).
Рис. 2. Результат мутаций
Передаются при вегетативном (бесполом размножении).
Передаются по наследству.
Не смотря на то, что мутации возникают постоянно, существует ряд факторов, так называемых мутагенов, увеличивающих вероятность появления мутаций.
Мутагены — факторы, увеличивающие вероятность появления мутаций.
Мутагенами могут быть:
Канцерогены — факторы, повышающие вероятность возникновения злокачественных новообразований (опухолей) в организме животных и человека.
По характеру изменения генома различают мутации:
ГЕННЫЕ МУТАЦИИ
Это наиболее распространённый вид мутаций и важнейший источник наследственной изменчивости организмов.
Существуют разные типы генных мутаций, связанных с добавлением, выпадением или перестановкой нуклеотидов в гене:
Эффекты генных мутаций чрезвычайно разнообразны.
Большая часть из них — нейтральные мутации.
ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ
Хромосомные мутации подразделяются на виды:
— делеция – выпадение участка хромосомы (рис. 6).
— дупликация – удвоение какого-то участка хромосом (рис. 7).
— транслокация – перемещение какого либо участка хромосомы в другое место (рис. 9).
Рис. 9. Транслокация
При делециях и дупликациях изменяется общее количество генетического материала, степень фенотипического проявления этих мутаций зависит от размеров изменяемых участков, а также от того, насколько важные гены попали в эти участки.
При инверсиях и транслокациях изменение количества генетического материала не происходит, изменяется лишь его расположение. Подобные мутации нужны эволюционно, так как мутанты часто уже не могут скрещиваться с исходными особями.
ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ
К геномным мутациям относится изменение числа хромосом:
Анеуплоидия — увеличение или уменьшение числа хромосом в генотипе.
Она возникает при нерасхождении хромосом в мейозе или хроматид в митозе.
Анеуплоиды встречаются у растений и животных и характеризуются низкой жизнеспособностью.
Вследствие нерасхождения какой-либо пары гомологичных хромосом в мейозе одна из образовавшихся гамет содержит на одну хромосому меньше, а другая на одну хромосому больше, чем в нормальном гаплоидном наборе. При слиянии с другой гаметой возникает зигота с меньшим или большим числом хромосом по сравнению с диплоидным набором, характерным для вида. Пример — трисомия 21 (лишняя 21-я хромосома), приводящая к синдрому Дауна (рис. 3).
Рис. 3. Синдром Дауна
Полиплоидия — это кратное увеличение гаплоидного набора хромосом (Зn, 4n и т. д.).
Чаще всего появляется при нарушении расхождения хромосом к полюсам клетки в мейозе или митозе под действием мутагенных факторов.
Она широко распространена у растений и простейших и крайне редко встречается у животных.
С увеличением числа хромосомных наборов в кариотипе возрастает надёжность генетической системы, уменьшается вероятность снижения жизнеспособности в случае мутаций. Поэтому полиплоидия нередко влечёт за собой повышение жизнеспособности, плодовитости и других жизненных свойств (рис. 4).
Рис. 4. Обычное и полиплоидное растение энотеры
В растениеводстве это свойство используют, искусственно получая полиплоидные сорта культурных растений, отличающиеся высокой продуктивностью.
У высших животных полиплоидия, как правило, не встречается (известны исключения среди амфибий, у скальных ящериц).
В результате геномных мутаций происходит изменение числа хромосом внутри генома. Это связано с нарушением работы веретена деления, таким образом, гомологичные хромосомы не расходятся к разным полюсам клетки.
В результате одна клетка приобретает в два раза больше хромосом, чем положено (рис. 1):
Рис. 1. Геномная мутация
Гаплоидный набор хромосом остается прежним, изменяется только количество комплектов гомологичных хромосом(2n).
В природе такие мутации нередко закрепляются в потомстве, они встречаются чаще всего у растений, а также у грибов и водорослей (рис. 2).
Такие организмы называются полиплоидными, полиплоидные растения могут содержать от трех до ста гаплоидных наборов. В отличие от большинства мутаций полиплоидность чаще всего приносит пользу организму, полиплоидные особи крупнее обычных. Многие культурные сорта растений являются полиплоидными (рис. 3).
Рис. 3. Полиплоидные культурные растения
Человек может вызывать полиплоидность искусственно, воздействуя на растения колхицином (рис. 4).
Колхицин разрушает нити веретена деления и приводит к образованию полиплоидных геномов.
Рис. 5. Синдром Дауна
Разновидностью геномных мутаций является также разделение одной хромосомы на две и слияние двух хромосом в одну.
Наследственные заболевания
В диплоидном организме большинство новых мутаций фенотипически не проявляется, поскольку они рецессивны. Это очень важно для существования вида, так как в большинстве своём вновь возникающие мутации оказываются вредными. Однако их рецессивный характер позволяет им длительное время сохраняться у особей вида в гетерозиготном состоянии без вреда для организма и проявиться в будущем при переходе в гомозиготное состояние.
Синдром Клайнфельтера — патология, которая характеризуется наличием у мальчиков лишней X хромосомы (минимум одной), в результате чего нарушается их половое созревание. Заболевание в 1942 г. впервые было описано Клайнфельтером. У некоторых мальчиков может быть 3, 4 или 5 Х-хромосом с одной Y-хромосомой. При увеличении числа Х-хромосом также возрастает тяжесть пороков развития и умственной отсталости. Например, вариант набора хромосом 43 ХХХХV имеет столько характерных особенностей, что диагностировать его возможно в детском возрасте (рис. 5).
Рис. 5. Синдром Клайнфельтера
Многие аутосомно-рецессивные заболевания связаны с нарушение обмена веществ.
Например, фенилкетонурия — 1 на 1000 случаев. Отсутствует фермент, превращающий аминокислоту фенилаланин в тирозин → накопление фенилаланина → поражение нервной системы → слабоумие (рис. 6).
Рис. 6. Больной фенилкетонурией
Лейциноз — тяжелое наследственное заболевание, которое связанно с нарушением аминокислотного обмена, имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Заболевание более известно как болезнь кленового сиропа. Заболевание получило такое название из-за специфического запаха мочи, который имеет схожесть с запахом сиропа из клёна. При данной патологии организм ребёнка неспособен усваивать аминокислоты: лейцин, изолейцин, валин. Специфический запах моча приобретает из-за наличия вещества, образующегося из лейцина.
Вместе с тем известен ряд случаев, когда изменение лишь одного основания в определённом гене оказывает заметное влияние на фенотип (генная мутация).
Одним из примеров генной мутации служит серповидноклеточная анемия. Рецессивный аллель, вызывающий в гомозиготном состоянии это наследственное заболевание, выражается в замене всего одного аминокислотного остатка в β-цепи молекулы гемоглобина (глутаминовая кислота → валин). Это приводит к тому, что в крови эритроциты с таким гемоглобином деформируются (из округлых становятся серповидными) и быстро разрушаются (рис. 7). При этом развивается острая анемия и наблюдается снижение количества кислорода, переносимого кровью. Анемия вызывает физическую слабость, нарушения деятельности сердца и почек и может привести к ранней смерти людей, гомозиготных по мутантному аллелю.
Рис. 7. Нормальный эритроцит и эритроцит при серповидноклеточной анемии
Цитоплазматическая изменчивость
Цитоплазматические мутации — связанные с мутациями, генов находящихся в митохондриальной ДНК и ДНК пластид.
У высших растений пестролистные мутанты в ряде случаев являются примером возникновения пластидных мутаций. Например: пестролистность ночной красавицы (рис. 8) и львиного зева (рис. 9) связана с мутациями в хлоропластах.
Рис. 8. Пестролистность у ночной красавицы Рис. 9. Пестролистность у львиного зева
Спонтанные цитоплазматические мутации выявляются реже, чем мутации хромосомных генов. Это можно объяснить рядом причин. Очевидно, одна из причин лежит во множественности цитоплазматических структур и органоидов. Всякая цитоплазматическая мутация, возникшая в одном из многих идентичных органоидов, не может проявиться до тех пор, пока она не размножится в цитоплазме клетки.
Цитоплазматическая мутация может проявиться в двух случаях: если данный органоид в клетке является единичным или представлен малым и постоянным числом, либо если мутаген имеет специфическое действие на органоиды клетки, вызывая массовое изменение их.
Для изучения цитоплазматических мутаций очень удобным объектом оказалась хламидомонада. Стрептомицин вызывает у неё большое количество мутаций нехромосомных генов. При обработке раствором стрептомицина штаммов, чувствительных к этому антибиотику, были выделены мутанты, устойчивые к стрептомицину.
Закон гомологических рядов наследственной изменчивости Н.И. Вавилова
Этот закон можно проиллюстрировать на примере семейства Мятликовые, к которому относятся пшеница, рожь, ячмень, овес, просо и т.д. Так, черная окраска зерновки обнаружена у ржи, пшеницы, ячменя, кукурузы и других растений, удлиненная форма зерновки — у всех изученных видов семейства. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости позволил самому Н.И. Вавилову найти ряд форм ржи, ранее не известных, опираясь на наличие этих признаков у пшеницы. К ним относятся: остистые и безостые колосья, зерновки красной, белой, черной и фиолетовой окраски, мучнистое и стекловидное зерно и т.д.
| Наследственное варьирование признаков * | Рожь | Пшеница | Ячмень | Овес | Просо | Сорго | Кукуруза | Рис | Пырей | ||
| Зерно | Окраска | Черная | + | + | + | — | — | + | + | + | + |
| Фиолетовая | + | + | + | — | — | + | + | + | — | ||
| Форма | Округлая | + | + | + | + | + | + | + | + | + | |
| Удлиненная | + | + | + | + | + | + | + | + | + | ||
| Биол. признаки | Образ жизни | Озимые | + | + | + | + | + | ||||
| Яровые | + | + | + | + | + | + | + | + | |||
* Примечание. Знак «+» означает наличие наследственных форм, обладающих указанным признаком.
Открытый Н.И. Вавиловым закон справедлив не только для растений, но и для животных. Так, альбинизм встречается не только в разных группах млекопитающих, но и птиц, и других животных. Короткопалость наблюдается у человека, крупного рогатого скота, овец, собак, птиц, отсутствие перьев — у птиц, чешуи — у рыб, шерсти — у млекопитающих и т.д.
Закон гомологических рядов наследственной изменчивости имеет большое значение для селекции, поскольку позволяет предугадать наличие форм, не обнаруженных у данного вида, но характерного для близкородственных видов. Причем искомая форма может быть обнаружена в дикой природе или получена путем искусственного мутагенеза