в ядрах клеток слизистой оболочки кишечника позвоночного животного 20 хромосом какое число хромосом
3. Генетическая информация в клетке (решение биологической задачи)
Примеры ответов: 7 или здесьисейчас или 3514
Хромосомный набор соматических и половых клеток
В ядрах клеток слизистой оболочки кишечника позвоночного животного 20 хромосом. Какое число хромосом будет иметь ядро зиготы этого животного? В ответ запишите только соответствующее число.
В ядре соматической клетки тела человека в норме содержится 46 хромосом. Сколько хромосом содержится в оплодотворённой яйцеклетке?
Определите число молекул ДНК в анафазе второго деления мейоза при образовании гамет у зелёной лягушки, если число хромосом в диплоидной клетке равно 26. В ответ запишите только число.
Гамета пшеницы содержит 14 хромосом. Каково число хромосом в клетке её стебля? В ответ запишите только соответствующее число.
Сколько хромосом содержится в ядре клетки кожи, если в ядре оплодотворённой яйцеклетки человека содержится 46 хромосом? В ответ запишите только соответствующее число.
Сколько аутосом содержится в сперматозоиде у человека? В ответ запишите только соответствующее число.
Ядро соматической клетки лягушки содержит 26 хромосом. Сколько молекул ДНК содержит сперматозоид лягушки? В ответ запишите только соответствующее число.
В соматической клетке спорофита цветкового растения 24 хромосомы. Сколько хромосом в микроспоре этого растения? В ответе запишите только число.
Сколько молекул ДНК содержится в трёх бивалентах, образованных тремя парами гомологичных хромосом? В ответе запишите только цифру.
Задание EB4611
Решение
Клетки слизистой имеют диплоидный набор
2 комментариев
Ксения Алексеевна, клетки слизистой имеют диплоидный набор хромосом: 2п2с.
Благодарю за верное замечание. Исправлено!
Добавить комментарий Отменить ответ
Похожие задания:
Чем мейоз отличается от митоза?
Образуются четыре гаплоидные клетки.
.
Все перечисленные ниже признаки, кроме двух, используют для описания процессов.
Установите соответствие между особенностями клеточного деления и его видом.
.
Установите соответствие между событиями, происходящими с ядрами клеток в митозе.
Установите соответствие между процессами, происходящими на разных стадиях.
Установите соответствие между процессами и фазами митоза, изображёнными на.
Установите правильную последовательность процессов, происходящих во время.
Установите последовательность процессов, происходящих в клетке с хромосомами в.
Установите, в какой последовательности происходят процессы митоза.
.
Установите последовательность процессов, происходящих в ходе мейоза.
.
Проанализируйте таблицу «Деление клетки». Заполните пустые ячейки таблицы.
Какие процессы происходят в ядре клетки в интерфазе?
В чем проявляется связь между митозом, мейозом и оплодотворением?
Общая масса всех молекул ДНК в 46 соматических хромосомах одной соматической.
Какое деление мейоза сходно с митозом? Объясните, в чем оно выражается. К.
Хромосомный набор соматических клеток пшеницы равен 28. Определите хромосомный.
Укажите число хромосом и количество молекул ДНК в профазе первого и второго.
Как изменяется число хромосом и ДНК в клетке мужчины в процессе сперматогенеза.
У зеленой водоросли улотрикса преодладающим поколением является гаметофит.
Для соматической клетки животного характерен диплоидный набор хромосом.
Установите соответствие между I и II стадией мейоза и их особенностями.
У хламидомонады преобладающим поколением является гаметофит. Определите.
Установите соответствие между процессами и стадиями клеточного деления: к.
Для соматической клетки животного характерен диплоидный набор хромосом.
Укажите порядок протекания фаз жизненного цикла у хламидомонады:
а) зигота –.
Тематический тест «Гаметогенез» по биологии для 10 класса
Ищем педагогов в команду «Инфоурок»
ГАМЕТОГЕНЕЗ И ОПЛОДОТВОРЕНИЕ
Задание 1. Часть А. Выберите один правильный ответ.
1.Какой набор хромосом получают гаметы при созревании половых клеток?
2. Чем зигота отличается от гаметы?
1) двойным набором хромосом
2) одинарным набором хромосом
3) образуется в результате мейоза
4) образуется в результате митоза
3. Сколько хромосом содержится в половых клетках мухи дрозофилы, если в ее соматических клетках имеется по 8 хромосом?
4. Особенность гамет, в отличие от соматических клеток, состоит в том, что они:
5. Яйцеклетка млекопитающего отличается от сперматозоида тем, что она:
1) имеет гаплоидный набор хромосом
2) неподвижна, крупная, округлой формы
3) содержит генетическую информацию
4) имеет плазматическую мембрану
6. Благодаря мейозу и оплодотворению:
1) поддерживается постоянное число хромосом в поколениях
2) снижается вероятность проявления мутаций в потомстве
3) изменяется число хромосом из поколения в поколение
4) сохраняется фенотип особей в популяциях вида
7. Ребенок, как и его родители, имеет 46 хромосом, из которых:
1) 44 отцовских и 2 материнских
3) 23 материнских и 23 отцовских
4) 44 материских и 2 отцовских
8. Сперматозоид, в отличие от яйцеклетки,
1) запаса питательных веществ
2) клеточной оболочки
3) обособленного ядра
9. Зигота отличается от гаметы:
1) наличием клеточного центра
3) набором хромосом
4) наличием митохондрий
10. В ядрах клеток слизистой оболочки кишечника позвоночного животного 20 хромосом. Какое число хромосом будет иметь ядро зиготы этого животного?
1) 10 2) 20 3) 30 4) 40
11. Как называют процесс слияния мужской и женской половых клеток:
13. Гаметы – специализированные клетки, с помощью которых осуществляется:
1) половое размножение
2) вегетативное размножение
3) прорастание семян
4) рост вегетативных органов
* 14. Набор хромосом и ДНК гаметоцитов 1-го порядка:
1) 2n4c 2) 2n2c 3) 1n2c 4)1n1c
*15. Набор хромосом и ДНК гаметоцитов 2-го порядка:
1) 2n4c 2) 2n2c 3) 1n2c 4)1n1c
*16. Набор хромосом и ДНК гамет:
1) 2n4c 2) 2n2c 3) 1n2c 4)1n1c
*17. Из одного овоцита после двух делений мейоза образуется нормальных яйцеклеток:
*18. Из одного сперматоцита после двух делений мейоза образуется нормальных сперматозоидов:
*19. Комплекс Гольджи (акросома) в сперматозоиде расположен:
* 20. Набор хромосом гаметогоний в зоне размножения:
*21. Центриоли в сперматозоиде расположены:
*22. Митохондрии в сперматозоиде расположены:
Чем характеризуется оплодотворение у покрытосеменных растений?
1) происходит слияние гаплоидных ядер яйцеклетки и спермия
2) яйцеклетка окружается большим числом сперматозоидов
3) гаплоидное ядро спермия сливается с диплоидной центральной клеткой
4) в процессе участвуют подвижные мужские гаметы
5) процесс может происходить вне организма
6) происходит в зародышевом мешке взрослого организма
Что происходит в процессе сперматогенеза?
1) образуются мужские половые клетки
2) образуются женские половые клетки
3) уменьшается вдвое число хромосом
4) образуются четыре половых клетки из одной
5) образуется одна половая клетка
Образуются клетки с диплоидным набором хромосом
3. Установите последовательность образования семени у покрытосеменных растений
1) образование пыльцевой трубки
2) образование зародыша и эндосперма
3) формирование семени
5) двойное оплодотворение
1. Общая масса всех молекул ДНК в 46 хромосомах одной соматической клетки человека составляет около 6 x 10 мг. Определите. Чему равна масса всех молекул ДНК в сперматозоиде и соматической клетке перед началом деления в процессе их образования и после его окончания. Ответ поясните.
2. Какие стадии гаметогенеза обозначены на рисунке буквами А,Б,В? Какой набор хромосом имеют клетки на каждой из этих стадий?. Какие клетки образуются в результате этого процесса?
Курс повышения квалификации
Дистанционное обучение как современный формат преподавания
Курс повышения квалификации
Современные педтехнологии в деятельности учителя
Курс повышения квалификации
Интерактивные технологии в обучении и воспитании
Номер материала: ДБ-1212303
Международная дистанционная олимпиада Осень 2021
Не нашли то что искали?
Вам будут интересны эти курсы:
Оставьте свой комментарий
Авторизуйтесь, чтобы задавать вопросы.
Новый ГОСТ на окна с защитой для детей вступает в силу 1 ноября
Время чтения: 1 минута
Минпросвещения планирует прекратить прием в колледжи по 43 профессиям
Время чтения: 1 минута
Минобрнауки разрешило вузам перейти на дистанционное обучение
Время чтения: 1 минута
Минтруд предложил проект по реабилитации детей-инвалидов
Время чтения: 1 минута
Фальков поручил проверить знания студентов после нерабочих дней
Время чтения: 1 минута
В школе в Пермском крае произошла стрельба
Время чтения: 1 минута
Подарочные сертификаты
Ответственность за разрешение любых спорных моментов, касающихся самих материалов и их содержания, берут на себя пользователи, разместившие материал на сайте. Однако администрация сайта готова оказать всяческую поддержку в решении любых вопросов, связанных с работой и содержанием сайта. Если Вы заметили, что на данном сайте незаконно используются материалы, сообщите об этом администрации сайта через форму обратной связи.
Все материалы, размещенные на сайте, созданы авторами сайта либо размещены пользователями сайта и представлены на сайте исключительно для ознакомления. Авторские права на материалы принадлежат их законным авторам. Частичное или полное копирование материалов сайта без письменного разрешения администрации сайта запрещено! Мнение администрации может не совпадать с точкой зрения авторов.
Тестирование по разделу общей биологии «Основы цитологии»
Ищем педагогов в команду «Инфоурок»
Тест по теме «Основы цитологии»
1. В ядрах клеток слизистой оболочки кишечника позвоночного животного 20 хромосом. Какое число хромосом будет иметь ядро зиготы этого животного? В ответ запишите ТОЛЬКО соответствующее число.
2. В молекуле ДНК количество нуклеотидов с гуанином составляет 10% от общего числа. Сколько нуклеотидов в % с аденином в этой молекуле? В ответ запишите ТОЛЬКО соответствующее число.
3. Выберите особенности митотического деления клетки.
1) к полюсам расходятся двухроматидные хромосомы
2) к полюсам расходятся сестринские хроматиды
3) в дочерних клетках оказываются удвоенные хромосомы
4) в результате образуются две диплоидные клетки
5) процесс проходит в одно деление
6) в результате образуются гаплоидные клетки
4. Вирусы, в отличие от бактерий,
1) имеют клеточную стенку
2) адаптируются к среде
3) состоят только из нуклеиновой кислоты и белка
4) размножаются вегетативно
5) не имеют собственного обмена веществ
6) ведут только паразитический образ жизни
5. Все перечисленные ниже признаки, кроме двух, используются для описания изображённой на рисунке клетки. Определите два признака, «выпадающих» из общего списка, и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны
1) наличие хлоропластов
2) наличие гликокаликса
3) способность к фотосинтезу
4) способность к фагоцитозу
5) способность к биосинтезу белка
6. Биосинтез белка, в отличие от фотосинтеза, происходит
3) с использованием энергии солнечного света
4) в реакциях матричного типа
6) с участием рибонуклеиновых кислот
1) образуется молекулярный кислород в результате разложения молекул воды
2) происходит синтез углеводов из углекислого газа и воды
3) происходит полимеризация молекул глюкозы с образованием крахмала
4) осуществляется синтез молекул АТФ
5) происходит разложение молекул воды на протоны и атомы водорода
8. Реакции подготовительного этапа энергетического обмена происходят в
1) хлоропластах растений 2) каналах эндоплазматической сети
3) лизосомах клеток животных 4) органах пищеварения человека
5) аппарате Гольджи эукариот 6) пищеварительных вакуолях простейших
9. Установите соответствие между структурами клеток и их функциями. 1) клеточная мембрана и 2) ЭПС:
В) разделение клетки на отделы (компартменты)
Г) активный транспорт молекул
Д) пассивный транспорт молекул
Е) формирование межклеточных контактов
1) клеточная мембрана
Запишите в ответ цифры, расположив их в порядке, соответствующем буквам:
10. Назовите тип и фазу деления клеток, изображённых на рисунках. Какие процессы они иллюстрируют? К чему приводят эти процессы?
11. Найдите ошибки в приведённом тексте, исправьте их, укажите номера предложений, в которых они сделаны, запишите эти предложения без ошибок.
2. Любые клетки имеют плазматическую мембрану.
3. Снаружи от мембраны у клеток живых организмов имеется жесткая клеточная стенка.
4. Во всех клетках имеется ядро.
5. В клеточном ядре находится генетический материал клетки — молекулы ДНК.
Тест по теме «Основы цитологии»
1. У плодовой мухи дрозофилы в соматических клетках содержится 8 хромосом, а в половых клетках? В ответ запишите ТОЛЬКО соответствующее число
3. Какие признаки характеризуют мейоз?
1) наличие двух следующих одно за другим делений
2) образование двух клеток с одинаковой наследственной информацией
3) расхождение гомологичных хромосом в разные клетки
4) образование диплоидных дочерних клеток
5) отсутствие интерфазы перед первым делением
6) конъюгация и кроссинговер хромосом
4. Какие из перечисленных органоидов являются мембранными?
1) лизосомы 2) центриоли
3) рибосомы 4) микротрубочки
5) вакуоли 6) лейкопласты
1) формируют лизосомы
2) являются двумембранными
3) являются полуавтономными органоидами
4) участвуют в синтезе АТФ
5) образуют веретено деления
1) Процесс происходит при наличии ферментов.
2) Центральная роль в процессе принадлежит молекулам РНК.
3) Процесс сопровождается синтезом АТФ.
4) Мономерами для образования молекул служат аминокислоты.
5) Сборка молекул белков осуществляется в лизосомах.
7. Темновая фаза фотосинтеза характеризуется
1) протеканием процессов на внутренних мембранах хлоропластов
2) синтезом глюкозы
3) фиксацией углекислого газа
4) протеканием процессов в строме хлоропластов
5) наличием фотолиза воды
6) образованием АТФ
8. Что характерно для кислородного этапа энергетического процесса?
1) протекает в цитоплазме клетки
2) образуются молекулы ПВК
3) встречается у всех известных организмов
4) протекает процесс в матриксе митохондрий
5) наблюдается высокий выход молекул АТФ
6) имеются циклические реакции
9. Установите соответствие между органоидами клеток и их функциями
А) расположены на гранулярной ЭПС
Г) состоят из двух субъединиц
Д) состоят из гран с тилакоидами
Е) образуют полисому
Запишите в ответ цифры, расположив их в порядке, соответствующем буквам:
10. Определите тип и фазу деления клетки, изображённой на рисунке. Ответ обоснуйте. Какие процессы происходят в этой фазе?
11. Найдите ошибки в приведенном тексте. Укажите номера предложений, в которых сделаны ошибки, объясните их.
1) У прокариотических организмов под оболочкой клетки находится плазматическая мембрана.
2) Прокариоты не способны к фагоцитозу.
3) В клетках прокариот имеется оформленное ядро.
4) В клетках прокариот отсутствуют мембранные органоиды.
5) У всех эукариот есть хлоропласты.
6) В синтезе белков эукариоты используют свободный азот атмосферы.
Тест по теме «Основы цитологии»
1. Определите число хромосом в телофазе митоза в клетках эндосперма семени лука (в клетках эндосперма триплоидный набор хромосом), если клетки корешков лука содержат 16 хромосом. В ответ запишите ТОЛЬКО соответствующее число хромосом.
2. В молекуле ДНК количество нуклеотидов с гуанином составляет 20 % от общего числа. Сколько нуклеотидов в % с тимином в этой молекуле. В ответ запишите ТОЛЬКО соответствующее число.
3. Какие признаки характерны для мейоза?
1) наличие двух следующих одно за другим делений
2) образование двух клеток с одинаковой наследственной информацией
3) расхождение гомологичных хромосом в разные клетки
4) образование диплоидных дочерних клеток
5) отсутствие интерфазы перед первым делением
6) конъюгация и кроссинговер хромосом
4. Клетки прокариот отличаются от клеток эукариот
1) наличием нуклеоида в цитоплазме
2) наличием рибосом в цитоплазме
3) синтезом АТФ в митохондриях
4) присутствием эндоплазматической сети
5) отсутствием морфологически обособленного ядра
6) наличием впячиваний плазматической мембраны, выполняющих функцию мембранных органоидов
1) не делятся в течение жизни клетки
2) имеют собственный генетический материал
3) содержат ферменты окислительного фосфорилирования
4) имеют двойную мембрану
5) участвуют в синтезе АТФ
6. Все приведённые ниже признаки, кроме двух, можно использовать для описания процесса биосинтеза белка в клетке. Определите два признака, «выпадающих» из общего списка, и запишите в ответ цифры, под которыми они указаны.
1) Процесс происходит при наличии ферментов.
2) Центральная роль в процессе принадлежит молекулам РНК.
3) Процесс сопровождается синтезом АТФ.
4) Мономерами для образования молекул служат аминокислоты.
5) Сборка молекул белков осуществляется в лизосомах.
1) Для протекания процесса используется энергия света.
2) Процесс происходит при наличии ферментов.
3) Центральная роль в процессе принадлежит молекуле хлорофилла.
4) Процесс сопровождается расщеплением молекулы глюкозы.
5) Мономерами для образования молекул служат аминокислоты.
1) идёт с поглощением энергии 2) завершается в митохондриях
3) завершается в рибосомах 4) сопровождается синтезом молекул АТФ
5) завершается образованием углекислого газа
Установите соответствие между органоидом клетки и его признаками.
А) окружен мембранами
В) синтезирует белки
Г) состоит из двух субъединиц
Д) отсутствует во время деления клетки
Е) имеет диаметр около 20 нм
Запишите в ответ цифры, расположив их в порядке, соответствующем буквам:
Генетические нарушения у человека и методы их выявления
Генами называются участки ДНК, в которых закодирована структура всех белков в теле человека или любого другого живого организма. В биологии действует правило: «один ген – один белок», то есть в каждом гене содержится информация только об одном определенном белке.
В 1990 году большая группа ученых из разных стран начала проект под названием «Геном человека». Он завершился в 2003 году и помог установить, что человеческий геном содержит 20–25 тысяч генов. Каждый ген представлен двумя копиями, которые кодируют один и тот же белок, но могут немного различаться. Большинство генов одинаковые у всех людей – различается всего 1%.
ДНК находится в клетке внутри ядра. Она особым образом организована в виде хромосом – эти нитеподобные структуры можно рассмотреть в микроскоп с достаточно большим увеличением. Внутри хромосомы ДНК намотана на белки – гистоны. Когда гены неактивны, они расположены очень компактно, а во время считывания генетического материала молекула ДНК расплетается.
В клетках человека есть структуры, которые называются митохондриями. Они выполняют роль «электростанций» и отвечают за дыхание. Это единственные клеточные органеллы, у которых есть собственная ДНК. И в ней тоже могут возникать нарушения. 
Весь набор хромосом в клетке называется кариотипом. В норме у человека он представлен 23 парами хромосом, всего их 46. Выделяют два вида хромосом:
Методы исследования хромосом
Для исследования кариотипа применяют специальный метод – световую микроскопию дифференциально окрашенных метафазных хромосом культивированных лимфоцитов периферической крови.
Этот анализ применяется для диагностики различных хромосомных заболеваний. Он позволяет выявлять такие нарушения, как:
Однако с помощью исследования кариотипа можно выявить не все генетические нарушения. Оно не способно обнаружить такие изменения, как:
Для получения дополнительной информации, не видимой в световой микроскоп, используют хромосомный микроматричный анализ (ХМА). С его помощью можно изучить все клинически значимые участки генома и выявить изменения в количестве и структуре хромосом, а именно микрополомки (микроделеции и микродупликации).
Во время хромосомного микроматричного анализа применяют технологию полногеномной амплификации и гибридизации фрагментов опытной ДНК с олигонуклеотидами, нанесенными на микроматрицу. Если объяснять простыми словами, то сначала ДНК, которую необходимо изучить, копируют, чтобы увеличить ее количество, а затем смешивают ее со специальными ДНК-микрочипами, которые помогают выявлять различные нарушения.
Эта методика позволяет в одном исследовании выявлять делеции и дупликации участков ДНК по всему геному. Разрешающая способность стандартного ХМА от 100 000 пар нуклеотидов – «букв» генетического кода (в отдельных регионах от 10 000 п. н.).
С помощью ХМА можно выявлять:
Однако, как и предыдущий метод, хромосомный микроматричный анализ имеет некоторые ограничения. Он не позволяет выявлять или ограничен в выявлении таких аномалий, как:
Мутации в генах и заболевания, к которым они способны приводить
Мутации – это изменения, которые происходят в ДНК как случайным образом, так и под действием разных факторов, например химических веществ, ионизирующих излучений. Они могут затрагивать как отдельные «буквы» генетического кода, так и большие участки генома. Мутации происходят постоянно, и это основной двигатель эволюции. Чаще всего они бывают нейтральными, то есть ни на что не влияют, не приносят ни вреда, ни пользы. В редких случаях встречаются полезные мутации – они дают организму некоторые преимущества. Также встречаются вредные мутации – из-за них нарушается работа важных белков, наоборот, происходят достаточно часто. Генетические изменения, которые происходят более чем у 1% людей, называются полиморфизмами – это нормальная, естественная изменчивость ДНК Полиморфизмы ответственны за множество нормальных отличий между людьми, таких как цвет глаз, волос и группа крови.
Все внешние признаки и особенности работы организма, которые человек получает от родителей, передаются с помощью генов. Это важнейшее свойство всех живых организмов называется наследственностью. В зависимости от того, как проявляются гены в тех или иных признаках, их делят на две большие группы.
Например, карий цвет глаз у человека является доминантным. Поэтому у кареглазых родителей с высокой вероятностью родится кареглазый ребенок. Если у одного из родителей глаза карие, а у другого голубые, то вероятность рождения кареглазых детей в такой семье тоже высока. У двух голубоглазых родителей, скорее всего, все дети тоже будут голубоглазыми. А вот у кареглазых родителей может родиться ребенок с голубыми глазами, если у обоих есть рецессивные «гены голубоглазости», и они достанутся ребенку. Конечно, это упрощенная схема, потому что за цвет глаз отвечает не один, а несколько генов, но на практике эти законы наследования зачастую работают. Аналогичным образом потомству могут передаваться и наследственные заболевания. 
Как выявляют рецессивные мутации?
Для выявления мутаций, которые передаются рецессивно, используют целый ряд исследований.
Секвенирование по Сэнгеру – метод секвенирования (определения последовательности нуклеотидов, буквально – «прочтение» генетического кода) ДНК, также известен как метод обрыва цепи. Анализ используется для подтверждения выявленных мутаций. Это лучший метод для идентификации коротких тандемных повторов и секвенирования отдельных генов. Метод может обрабатывать только относительно короткие последовательности ДНК (до 300–1000 пар оснований) одновременно. Однако самым большим недостатком этого метода является большое количество времени, которое требуется для его проведения.
Если неизвестно, какую нужно выявить мутацию, то используют специальные панели.
Панель исследования — тестирование на наличие определенных мутаций, входящих в перечень конкретной панели исследования. Анализ позволяет выявить одномоментно разные мутации, которые могут приводить к генетическим заболеваниям. Анализ позволяет компоновать мутации в панели по частоте встречаемости (скрининговые панели, направленные на выявление носительства патологической мутации, часто встречаемой в данном регионе или в определенной замкнутой популяции) и по поражаемому органу или системе органов (панель «Патология соединительной ткани»). Но и у этого анализа есть ограничения. Анализ не позволяет выявить хромосомные аберрации, мозаицизм и мутации, не включенные в панель, митохондриальные заболевания, а также эпигенетические нарушения.
Не в каждой семье можно отследить все возможные рецессивные заболевания. Тогда на помощь приходит секвенирование экзома – тест для определения генетических повреждений (мутаций) в ДНК путем исследования в одном тесте практически всех областей генома, кодирующих белки, изменения которых являются причиной наследственных болезней.
Секвенирование следующего поколения-NGS – определение последовательности нуклеотидов в геномной ДНК или в совокупности информационных РНК (транскриптоме) путем амплификации (копирования) множества коротких участков генов. Это разнообразие генных фрагментов в итоге покрывает всю совокупность целевых генов или, при необходимости, весь геном.
Анализ позволяет выявить точечные мутации, вставки, делеции, инверсии и перестановки в экзоме. Анализ не позволяет выявить большие перестройки; мутации с изменением числа копий (CNV); мутации, вовлеченные в трехаллельное наследование; мутации митохондриального генома; эпигенетические эффекты; большие тринуклеотидные повторы; рецессивные мутации, связанные с Х-хромосомой, у женщин при заболеваниях, связанных с неравномерной Х-деактивацией, фенокопии и однородительские дисомии, и гены, имеющие близкие по структуре псевдогены, могут не распознаваться. 
Что делать, если в семье есть наследственное заболевание?
Существуют два способа выявить наследственные генетические мутации у эмбриона:
Предимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) в цикле ЭКО. Это диагностика генетических заболеваний у эмбриона человека перед имплантацией в слизистую оболочку матки, то есть до начала беременности. Обычно для анализа проводится биопсия одного бластомера (клетки зародыша) у эмбриона на стадии дробления (4–10 бластомеров). Существует несколько видов ПГТ: на хромосомные отклонения, на моногенные заболевания и на структурные хромосомные перестройки. Данные Simon с соавторами (2018) говорят о том, что в случае проведения ЭКО с ПГТ у пациентки 38–40 лет результативность ЭКО составляет 60%. Но при исследовании эмбриона есть ряд ограничений. Так, из-за ограниченного числа клеток можно не определить мозаицизм.
Если нет возможности провести ЭКО с ПГТ, то используют второй вариант – исследование плодного материала во время беременности.
Для забора плодного материала используют инвазивные методы:
Далее эти клетки исследуют при помощи одного или нескольких генетических тестов (которые имеют свои ограничения). Проведение инвазивных методов может быть связано с риском для беременности порядка 1%.
Таким образом, проведя дополнительные исследования, можно значительно снизить риск рождения ребенка с генетическим заболеванием в конкретной семье. Но привести этот риск к нулю на сегодняшний день, к сожалению, невозможно, так как любой генетический тест имеет ряд ограничений, что делает невозможным исключить абсолютно все генетические болезни.
Автор статьи
Пелина Ангелина Георгиевна
Ведёт генетическое обследование доноров Репробанка, осуществляет подбор доноров для пар, имеющих ранее рождённых детей с установленной генетической патологией.