истончение мозолистого тела головного мозга у ребенка симптомы
Гродненская областная детская клиническая больница
Под агенезией (гипо-дисгенезией) понимают отсутствие мозолистых спаек, соединяющих полушария головного мозга, как частично, так и полностью.
Формирование мозолистого тела, прозрачной перегородки и свода начинается в 11 недель внутриутробной жизни и заканчивается к 16 неделе. В зависимости от этого степень дефекта мозолистого тела связана со стадией развития плода.
Первичная агенезия встречается до 12 недели жизни плода как следствие сосудистого либо воспалительного повреждения, и может быть изолированной или связанной с другими мальформациям (например: агенезия прозрачной перегородки, голопрозэнцефалия ( нарушение формирования мозга, при котором характерно полное или частичное отсутствие разделения на полушария, в сочетании с другими пороками развития ).
Вторичная дисгенезия — частичная или полная деструкция мозолистого тела —развивается уже после формирования мозолистого тела (травматические, токсические повреждения, аноксия в системе передней мозговой артерии).
Агенезия мозолистого тела чаще обнаруживается у детей с гидроцефалией, также в сочетании с другими мальформациями мозга.
Нарушение развития мозолистого тела не имеет характерной клинической картины, а неврологическая симптоматика чаще всего представлена неспецифическими интеллектуальными и неврологическими нарушениями, вплоть до полного асимптоматического течения. При сочетании агенезии мозолистого тела с другими пороками развития мозга и черепа на первый план могут выступать именно проявления последних.
КТ-признаки агенезии мозолистого тела: широко расставленные передние рога и тела боковых желудочков, высокое стояние III желудочка между ними; медиальные стенки боковых желудочков приобретают параллельный ход, а задние рога их обычно расширены (кольпоцефалия). МРТ, выполненная в 3-х плоскостях, дает полное представление о степени недоразвития мозолистого тела: частичной — гипогенезии, полной — агенезии или частичном дефекте формирования его — дисгенезии. Наиболее показательны сагиттальные срезы, позволяющие дифференцировать формирование всех его отделов. Агенезия (гипогенезия) мозолистого тела часто сочетается с отсутствием или недоразвитием гиппокампа, миндалевидного ядра, гетеротопией серого вещества или с другими мальформациями мозга.
В качестве первичного метода диагностики используют УЗИ. К сожалению, проведение процедуры эхографии в пренатальный период имеет много трудностей, в том числе из-за особенностей предлежания плода, что приводит к учащению случаев пропуска данной патологии. А при дисгенезии, гипогенезии, обнаружить дефект еще более c ложно. Затрудняет интерпретацию заболевания то, что агенезия часто сочетается с множественными пороками развития, с различными генетическими симптомами.
Недоразвитие мозолистого тела (агенезия)
Развитие головного мозга ребенка начинается внутриутробно и активно продолжается после рождения.
По исследованиям физиологов правое полушарие головного мозга – гуманитарное, образное, творческое – отвечает за тело, координацию движений, баланс, пространственное зрительное и кинестетическое восприятие.
Левое полушарие головного мозга – математическое, знаковое, речевое, логическое, аналитическое – отвечает за восприятие – слуховой информации, постановку целей и построений программ.
Единство мозга складывается из деятельности двух полушарий, тесно связанных между собой системой нервных волокон (мозолистое тело).
Мозолистое тело (межполушарные связи) находится между полушариями головного мозга в теменно-затылочной части и состоит из двухсот миллионов нервных волокон. Оно необходимо для координации работы мозга и передачи информации из одного полушария в другое.
Агенезия (нарушение, недоразвитие) мозолистого тела искажает познавательную деятельность детей. Если нарушается проводимость через мозолистое тело, то ведущее полушарие берет на себя большую нагрузку, а другое блокируется. Оба полушарие начинают работать без связи.
Нарушаются пространственная ориентация, баланс, осознание собственного тела, адекватное эмоциональное реагирование, координация работы зрительного и аудиального восприятия с работой пишущей руки.
Ребенок с такими проблемами не ползает, тяжело начинает ходить, с большим трудом начинает читать и писать, воспринимая информацию на слух или зрительно. У детей с данной патологией, если вовремя не начать коррекцию и последующую реабилитацию, возникает целый ряд серьезных проблем, которые являются серьезным препятствием в развитии и обучении, в том числе и школьном.
В том случае, если агенезия мозолистого тела не сопровождается никакими другими патологиями развития, прогноз для больного достаточно благоприятный. Примерно восемьдесят с лишним процентов таких детей развиваются практически без нарушений либо с пограничными проблемами в неврологическом развитии. Нужно признать, что главная «опасность» этого нарушения таится в том, что у ребенка не происходит закрепления полученных умений и навыков навсегда, часто случаются «откаты», ребенок требует всё время поддерживающей терапии с нарастающей нагрузкой для мозга. Такой подход должен сохраняться до 12-14 лет ребенка, пока межполушарные связи окончательно не сформируются. Форсировать события здесь, к сожалению, нельзя. Иначе не избежать сочетанных проблем и других патологических состояний, которые усиливают симптоматику и ухудшают клиническую картину.
Агенезия мозолистого тела, хоть и встречается сравнительно часто, тем не менее, является малоизученным состоянием, особенно на просторах нашей страны.
Агенезия мозолистого тела
Агенезия мозолистого тела — это врожденное отсутствие мозолистого тела либо его части. Аномалия обусловлена генетическими нарушениями, сосудистыми мальформациями, тератогенными факторами. Основные признаки заболевания: двигательные расстройства, задержка психоречевого развития, судорожные приступы. При негрубом (частичном) варианте патологии возможно малосимптомное течение. Для диагностики состояния назначается церебральные КТ или МРТ, нейросонография у новорожденных, генетические исследования. Лечение симптоматическое: медикаментозная коррекция осложнений, реабилитационные программы.
МКБ-10
Общие сведения
Агенезия мозолистого тела (АМТ) — один из наиболее частых пороков нервной системы. Распространенность болезни в популяции составляет от 0,05% до 7% среди новорожденных, причем в группе детей с замедленным становлением психики агенезия встречается у 2,3%. Калифорнийская программа по изучению врожденных пороков предоставляет другие данные по частоте агенезии — 1,4 на 10000 живых новорожденных. Впервые состояние было описано в 1812 году в ходе аутопсии, проведенной немецким анатомом И. Рэйлем, и названо «природной моделью рассеченного мозга».
Причины
Точные этиологические факторы заболевания не установлены. В современной неврологии преобладает мультифакториальная теория, согласно которой для формирования врожденного порока ЦНС требуется комбинация неблагоприятных экзогенных и эндогенных причин. Ученые выделяют несколько наиболее вероятных предпосылок развития агенезии:
Основным фактором риска выступает недоношенность. У новорожденных, родившихся до 27-недельного срока гестации МТ истончено в задних отделах, между 28 и 30 неделями — только в области валика. У рожденных после 30 недели в неонатальном периоде изменения не обнаруживаются, хотя при нейропсихологическом исследовании у школьников зачастую выявляется дефицит межполушарной передачи познавательной информации.
Патогенез
Мозолистое тело (МТ) представляет собой крупный пучок комиссуральных нервных волокон. Это важный аксональный путь, который соединяет соответствующие зоны коры правого и левого полушарий. Анатомическая структура имеет длину 7-9 см, состоит из более 300 млн. аксонов. Формирование МТ начинается на этапе позднего нейроонтогенеза (8-9 недели эмбриогенеза). Его созревание в норме продолжается до 20-25 лет.
Агенезия возникает при нарушении дифференциации нервной трубки в период со 2 до 5 месяца внутриутробного развития. При полном отсутствии МТ третий мозговой желудочек остается открытым, не формируются столбы свода мозга, отсутствуют прозрачные перегородки. В 60% случаев при АМТ передней комиссуры нет вообще. В 10% она увеличена и берет на себя часть функций мозолистого тела у новорожденных, а также на следующих этапах постнатального периода.
Характерным анатомическим изменением является колпоцефалия, при которой расширены задние отделы боковых церебральных желудочков. Состояние не относится к истинной гидроцефалии новорожденных, а обусловлено уменьшением кортикальных ассоциативных путей. Еще один типичный признак порока — пучки Пробста, представляющие собой неправильно ориентированные аксоны, расположенные параллельно межполушарной щели.
Классификация
В практической неврологии состояние подразделяют на тотальное, когда орган полностью отсутствует, и частичное (парциальное), при котором визуализационные методы не обнаруживают отдельные участки МТ. Это имеет решающее значение для тяжести клинической картины, возможных осложнений. В соответствии с патогенетическими особенностями формирования врожденных пороков, выделяют следующие 3 формы болезни:
Симптомы
Клиническая картина агенезии мозолистого тела широко варьирует от практически бессимптомных форм (при гипоплазии) до критических нервно-психических расстройств при его грубом недоразвитии, сопровождающемся другими врожденными пороками ЦНС. У новорожденных признаки патологии могут вовсе отсутствовать и проявляться по мере взросления младенца задержкой психомоторного развития.
Двигательные нарушения определяются у 35-40% пациентов. Они проявляются мышечной гипотонией или дистонией, гипер- или гипорефлексией, нарушением глотательного и сосательного рефлексов. Дети позже начинают держать голову, испытывают затруднения при обучении сидению, ползанию, ходьбе. Могут отмечаться координационные нарушения, неуклюжая походка. Из пароксизмальных расстройств у новорожденных и детей первого года жизни преобладают судороги.
Мозолистое тело поддерживает связь между церебральными зонами, формирует межполушарную организацию высших психических процессов. При его агенезии либо гипоплазии у детей выявляются когнитивные расстройства. У новорожденных пациентов и в раннем детстве наблюдается задержка речи, снижение динамического компонента игровой деятельности. В дошкольном и школьном возрасте возникают проблемы с концентрацией внимания, расстройства памяти, при тотальной АМТ снижен коэффициент интеллекта.
Осложнения
Около 65% случаев заболевания сопровождаются сопутствующими врожденными патологиями, среди которых преобладают мальформации кортикального развития (22,8%), межполушарные кисты (14,3%), голопрозэнцефалия (14,3%). К более редким сопутствующим аномалиям относят кисты и гипоплазию мозжечка, синдром Арнольда-Киари. До 20% новорожденных, кроме структур ЦНС, имеют пороки нескольких внутренних органов.
У 75% больных с тотальным поражением наблюдается симптоматическая эпилепсия височно-лобной локализации, в 66% случаев выражены когнитивные нарушения. У 16% пациентов формируются расстройства аутистического спектра. Изредка встречаются патологии органа зрения в виде хориоретинальных лакунарных очагов, сочетанной аномалии зрительных нервов.
Диагностика
В качестве первичного метода обследования в пренатальном периоде проводится акушерское УЗИ. У новорожденных для скрининговой диагностики используется нейросонография, однако этот метод не всегда показывает хорошую информативность, особенно при парциальной агенезии. Для верификации диагноза назначаются следующие методы исследования:
Лечение агенезии мозолистого тела
Специфическая терапия отсутствует. Медикаментозное лечение назначается неонатологом или педиатром индивидуально с учетом ведущих патологических синдромов: у новорожденных, детей раннего возраста используются антиконвульсанты, нейрометаболические препараты, дегидратационная терапия. Основу медицинской помощи составляет комплексная реабилитация, которая включает следующие составляющие:
Прогноз и профилактика
Прогноз определяется видом врожденной аномалии мозолистого тела, наличием сопутствующих пороков развития ЦНС. Благоприятный исход наблюдается при частичной гипоплазии МТ, а в случае комбинированных церебральных пороков у новорожденных могут быть жизнеугрожающие осложнения. Профилактические меры включают медико-генетическое консультирование, исключение тератогенных влияний в гестационном периоде.
Истончение мозолистого тела головного мозга у ребенка симптомы
Детский аутизм относится к нарушениям психического развития, протекающим с расстройством социальных и коммуникативных функций, снижением физической активности, со склонностью к двигательным и/или речевым стереотипиям.
Авторы статьи провели исследование с целью обобщения данных о клинико-диагностических особенностях и демонстрации редких наследственных синдромов, протекающих с клинической картиной детского аутизма, неврологическими расстройствами и структурно уменьшенным в размере МТ.
Диагностика детского аутизма включает анализ анамнестических данных, медико-генетические, неврологические, психопатологические, патопсихологические, лабораторные и инструментальные обследования. Ранняя диагностика ГМТ возможна на сроке беременности 18–20 нед. При подозрении на ГМТ у плода проводят пренатальное кариотипирование. На пренатальных диффузионно-тензорных МР-изображениях клюв и колено МТ практически сформированы к 15-й неделе гестации. Окончательное строение МТ приобретает к 20-й неделе гестации. На постнатальных МР-изображениях ГМТ визуализируется в виде равномерно истонченного контура с уменьшением его размера в переднезаднем направлении. Определенный интерес у больных с ГМТ представляет сочетание неврологических и психических симптомов.
Особенностью аутизма в раннем возрасте является неравномерное накопление лексического словаря; отсутствие подражательной функции и недостаточная коммуникативная направленность речи. У ряда пациентов отмечается общее недоразвитие речи; нарушения поведения; отсутствие реакции на собственное имя при анатомически неповрежденном слуховом анализаторе; гиперсенситивная реакция на свет, звуки и тактильные стимулы; могут наблюдаться эпилептические приступы, двигательные расстройства.
У пациентов старшего возраста, как правило, сохраняется интеллектуальная недостаточность вплоть до умственной отсталости; эпилептические приступы, входящие в структуру эпилепсии; слабая или практически отсутствующая дифференцированность эмоциональных проявлений; несформированность социально-коммуникативных навыков; недостаточное использование парадигматических средств общения (мимика, жесты); двигательные расстройства.
К настоящему времени установлено, что детский аутизм в сочетании с ГМТ ассоциирован с различными нейрогенетическими синдромами, характеризующимися неспецифичностью клинических проявлений, особенно на ранних стадиях болезни.
Специалисты проанализировали клинические случаи — у двух обследованных пациенток с нейрогенетическими синдромами, сопровождающимися на МРТ головного мозга гипоплазией МТ, были изучены психические и неврологические нарушения. Проведены комплексный анализ анамнестических данных; медико-генетическое, неврологическое, психопатологическое, патопсихологическое, лабораторные и инструментальные обследования.
У первой пациентки выявлен нейрогенетический синдром Вольфа-Хиршхорна, (46,XХ,t(4;6)(p16.3;p23),del(4)(p16.3)), у второй – синдром Прадера-Вилли, (46,XХ 15q11.2q13). В представленных двух наблюдениях отмечен отягощенный акушерский анамнез, неблагополучный анте и интранатальный периоды: угроза прерывания в I триместре, задержка внутриутробного развития плода в III триместре, преждевременные оперативные роды на сроке гестации 31 нед посредством экстренной операции кесарева сечения в связи с остро возникшей внутриутробной гипоксией плода в первом наблюдении; во втором: гестоз беременных в III триместре, экстренная операция кесарева сечения на сроке 34–35 нед. (преждевременная отслойка плаценты).
Обе пациентки имели низкую массу тела при рождении, признаки гипоксически-ишемического поражения головного мозга, более выраженные у первой пациентки (оценка по шкале Апгар 5/6 баллов, морфофункциональная незрелость, недоношенность 2-й степени), во втором случае – 7/8 баллов, недоношенность 1-й степени.
В дальнейшем низкие показатели оценки состояния анте-, интра- и постнатального периодов коррелировали с выраженностью психических, неврологических и когнитивных расстройств. К наиболее ярким системным клиническим проявлениям дизэмбриогенетических синдромов относятся психические и неврологические расстройства. В данной работе выраженность аутистических расстройств зависела от степени поражения головного мозга. В качестве иллюстрации тяжелого течения детского аутизма – первый клинический случай – больная девочка с тяжелой степенью умственной отсталости, тотальным недоразвитием всех уровней психической деятельности, отсутствием вербальных средств общения, двигательными стереотипиями, нарушением социального взаимодействия в сочетании с ранним органическим поражением головного мозга.
Второй случай – органический аутизм с умственной отсталостью легкой степени с негрубым нарушением социальной адаптации, недостаточной сформированностью отдельных структур 1-го и 2-го функционального блока мозга. Эпилептические проявления у первой пациентки представлены в виде структурной фокальной эпилепсии, подтвержденной результатами ЭЭГ (мультирегиональная эпилептиформная активность); у второй пациентки зарегистрирована непостоянная региональная эпилептиформная активность в лобно-височных отведениях слева, на момент осмотра, не требовавшая назначения противоэпилептической терапии. Важно отметить, что у первой больной выявлена тяжелая задержка психомоторного развития, предшествующая манифестации эпилептических приступов, что говорит о формировании выраженной церебральной патологии в дебюте заболевания. В первом случае на МРТ верифицирована гипоплазия задних отделов МТ, умеренные постгипоксические изменения вещества головного мозга; во втором – гипоплазия перешейка МТ, кортикальная субатрофия лобных долей, негрубое расширение наружных субарахноидальных пространств, ограниченные зоны перивентрикулярного глиоза.
У первой пациентки выявлен когнитивный дефицит, соответствующий тяжелой степени умственной отсталости; у второй пациентки – преобладали негрубые нарушения зрительно-пространственной координации, что коррелировало с целостностью задних отделов МТ. Становится понятным, что уровень когнитивного дефицита может быть в некоторой степени величиной, связанной с толщиной заднего отдела МТ. Это имеет свое объяснение: более высокая степень миелинизации нервных волокон способствует большей скорости распространения нервных импульсов по нервным волокнам, тем самым обеспечивая наилучшие результаты у обследуемых пациентов.
Таким образом, тяжесть клинической картины у больных девочек обусловлена наличием дизэмбриогенетических нарушений в сочетании с перинатальными осложнениями. В настоящее время специфическая терапия нейрогенетических синдромов не разработана. Тактика ведения подобных пациентов зависит от тяжести состояния, течения заболевания и включает в себя проведение регулярных реабилитационных мероприятий (массаж, лечебная физкультура), назначение симптоматической терапии, направленной на уменьшение выраженности проявлений спастичности. Важным компонентом лечения подобных больных является медико-психолого-педагогическое сопровождение, направленное на уменьшение выраженности аутистических расстройств.
Длительное воздействие неблагоприятных перинатальных факторов, способствующих нарушению нормального развития мозга, является одной из причин формирования ГМТ. Основное внимание в диагностике нейрогенетических синдромов принадлежит комплексному неврологическому, психиатрическому обследованию, нейропсихологическому тестированию, ЭЭГ-диагностике и нейровизуализационным техникам. Для окончательного подтверждения диагноза требуется ДНК-тестирование.
Динамика интеллектуальных расстройств при детском аутизме зависит от характера заболевания, в структуре которого наблюдается данное расстройство, одним из звеньев патогенеза которого является повреждение высших психических функций на этапах раннего онтогенеза. Относительно благоприятный прогноз заболевания отмечается при более позднем дебюте неврологического и психического дефицита. В структуру различных наследственных нейрогенетических синдромов входит сложная комбинация неврологических, психических, нейрофизиологических и радиологических нарушений; их своевременное распознавание требует большого клинического опыта, практических знаний не только в области неврологии, но и в смежных разделах медицины.
Истончение мозолистого тела головного мозга у ребенка симптомы
Краткое описание: Были исследованы траектории развития строения мозолистого тела (группы нервных волокон в головном мозге, соединяющих правое и левое полушария) в проспективной выборке детей в возрасте от 6 до 24 месяцев с расстройствами аутического спектра (РАС) с низким и высоким семейным риском развития РАС. Определяли наличие различий в размерах мозолистого тела в группе детей с РАС и в группе детей с типичным развитием, и момент их появления; уникальны ли особенности строения мозолистого тела у детей с РАС или они схожи с таковыми у детей в группе высокого риска; как и в каком возрасте ранние различия строения влияют на дальнейшие поведенческие особенности.
Выводы: Было обнаружено значительное увеличение площади мозолистого тела у детей с РАС старше 6 месяцев. Эти особенности были наиболее выражены в передней части мозолистого тела в возрасте 6 и 12 месяцев. Измерения размеров и толщины в первый год жизни коррелировали с повторяющимся поведением в возрасте 2 лет. Мозолистое тело может быть больше у детей, у которых впоследствие будет наблюдаться аутизм.
Ход работы и применяемые методы: В исследование были включены дети-участники исследования снимков головного мозга у младенцев (Infant Brain Imaging Study) — лонгитюдного исследования младенцев с низким и высоким семейным риском развития РАС. МРТ-исследование во время естественного сна было выполнено 270 младенцам с высоким семейным риском РАС и 108 младенцам контрольной группы с низким риском в возрасте 6, 12 и 24 месяцев (83% участников проходили исследование в 2 и более временных точках). 57 детей соответствовали критериям РАС по DSM-IV-TR (Diagnostic and Statistical Manual of mental disorders IV — диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам IV издания, пересмотренное) в возрасте 2 лет. Измеряли площадь, длину и толщину мозолистого тела с помощью автоматической сегментации. Проводился статистический анализ.
Jason Wolff, Department of Educational Psychology University of Minnesota 56 East River Road Minneapolis, MN 55455, USA
APA: Wolff, J. J., Gerig, G., Lewis, J. D., Soda, T., Styner, M. A., Vachet, C., Botteron, K. N., Elison, J. T., Dager, S. R., Estes, A. M., Hazlett, H. C., Schultz, R. T., Zwaigenbaum, L., Piven, J., & for the IBIS Network. (2015). Altered corpus callosum morphology associated with autism over the first 2 years of life. Brain, 138(7), 2046–2058. https://doi.org/10.1093/brain/awv118
MLA: Wolff, Jason J., et al. “Altered Corpus Callosum Morphology Associated with Autism over the First 2 Years of Life”. Brain, vol. 138, no. 7, July 2015, pp. 2046–58. DOI.org (Crossref), doi:10.1093/brain/awv118.
ГОСТ: Wolff J. J. et al. Altered corpus callosum morphology associated with autism over the first 2 years of life // Brain. – 2015. – № 7 (138). – P. 2046–2058.