в каком случае родятся здоровые дети мальчики и девочки если отец болен гемофилией

Гемофилия

в каком случае родятся здоровые дети мальчики и девочки если отец болен гемофилией. Смотреть фото в каком случае родятся здоровые дети мальчики и девочки если отец болен гемофилией. Смотреть картинку в каком случае родятся здоровые дети мальчики и девочки если отец болен гемофилией. Картинка про в каком случае родятся здоровые дети мальчики и девочки если отец болен гемофилией. Фото в каком случае родятся здоровые дети мальчики и девочки если отец болен гемофилией

Гемофилия бывает трех типов: A, В, С.

Тип A – в крови нет специального белка: антигемофильного глобулина, VIII фактора свертываемости крови. Такой генный дефект встречается у 85% больных и считается классическим.

Тип В – фактор IХ недостаточно активный, из-за чего нарушается процесс формирования вторичной пробки свертываемости.

Тип С – гемофилия этого типа возникает из-за недостаточного количества ХІ фактора коагуляции. Им могут болеть как женщины, так и мужчины. На сегодняшний момент, этот тип исключен из классификации из-за того, что его симптоматика сильно отличается от первых двух типов.

Главной причиной развития гемофилии считают наследственный фактор.

Крайне редко встречаются случаи «спонтанной гемофилии». Она появляется внезапно, хотя в семье ранее не было этого заболевания. В последующем, эта форма гемофилии передается традиционно – на генетическом уровне. Медицинские работники до сих пор не выявили точных причин развития болезни. Они считают, что это новая мутация гена.

Вероятность унаследования гемофилии

От этой болезни страдают преимущественно мужчины. Мужскому полу болезнь передается по рецессивному типу (по сцепленному с Х – хромосомой). Если сын унаследовал материнскую Х – хромосому, он гемофилией не болеет. Женщинам достается роль «кондуктора» или носителя, но могут быть и исключения. Если болен гемофилией отец, а мать – носитель, то у таких родителей может родиться девочка, страдающая от этого недуга. Всего в мире зарегистрировано около 60-ти случаев, в которых девочки болели гемофилией, а не были переносчицами.

Выделяют 3 варианта передачи гемофилии

1.Мать является переносчиком гена, но отец – здоровый мужчина. В этом случае возможны 4 исхода, с вероятностью по 25%. Может родиться здоровый сын или здоровая дочь, больной сын или дочь-носитель.

2.Мать – здорова, отец – болен гемофилией. При таком раскладе все сыновья будут здоровыми, а все дочери станут носительницами.

3.Мать – носитель гена, а отец болен. В этом варианте может быть 4 исхода: здоровый сын, больная дочь, больной сын или дочь-носитель. У каждого исхода равные силы.

Симптомы гемофилии

При гемофилии наблюдается чрезмерная кровоточивость, которая возникает периодически с разной локализацией при различных травмах, медицинских манипуляциях (особенно внутримышечные инъекции и хирургические вмешательства), при удалении зубов.

Десенное или носовое кровотечение очень трудно остановить. Также, может начаться самопроизвольное кровотечение.

При небольших травмированиях и ушибах образовывается крупная гематома.

Основной чертой гемофилии являются внутрисуставные кровотечения – гемартрозы. При их появлении у сустава нарушается подвижность, возникает отечность. Все это сопровождается сильными болями. После первых таких кровотечений кровь в суставе рассасывается самостоятельно и функциональность сустава восстанавливается. Но при повторении – на капсуле сустава и хряще образуются сгустки, которые покрываются соединительной тканью. Из-за таких процессов развивается анкилоз.

Еще одним важным признаком при гемофилии считается поздний, отстроченный характер кровотечений. Кровотечения открываются не сразу после травмы, а через некоторый промежуток времени. Это происходит из-за того, что первично кровотечение останавливают тромбоциты, состав которых не изменен. До открытия кровотечения может пройти от 6 до 12 часов – все зависит от степени тяжести заболевания. Еще может присутствовать кровь в моче или кале. Самым сложным и смертельно опасным признаком гемофилии является кровоизлияние в спинной или головной мозг.

Что касается детей, то гемофилия может проявиться не сразу. Это относится к детям, которых мать кормит грудью. Ведь в грудном молоке есть специальные вещества, которые поддерживают способность крови нормально свертываться. Поэтому, чем дольше мать кормит ребенка грудью, тем позднее появятся первые признаки.

В зависимости от степени тяжести болезни выделяют 3 формы гемофилии.

При легкой степени гемофилии кровотечения открываются только при проведении хирургических операций или после тяжелых травм. В крови фактор коагуляции содержится в количестве 5-25%.

При умеренном течении гемофилии фактор свертывания в крови содержится на уровне от 1 до 5%. Первые клинические признаки могут выявиться еще в раннем возрасте. Для этой формы присущи кровотечения при травмированиях средней тяжести, а при незначительных ушибах возникают тяжелые гематомы.

При тяжелой форме заболевания кровь содержит фактор коагуляции меньше чем 1%. В этом случае гемофилия проявляется в первые месяце жизни – во время прорезывания зубов открываются кровотечения, а при первых попытках ходьбы появляются тяжелые и обширные гематомы (во время ползаний, из-за зацепления всяких предметов или падениях).

Известные больные и носители гемофилии

Самой известной представительницей-носительницей гемофилии во всей истории считается королева Виктория. При чем достоверно неизвестно по каким причинам она таковой стала. Ведь в семье до этого никто не страдал от этого недуга. Есть 2 версии. Первая сходится к тому, что ее отцом мог быть какой-либо иной мужчина, который страдал гемофилией, а не герцог Кентский Эдуард Август. Но никаких документальных доказательств нет. Поэтому выдвинута вторая версия – у Виктории произошла мутация в генах. То есть, у нее была «спонтанная» форма гемофилии. И по привычному принципу гемофилию унаследовал ее сын – герцог Олбани, Леопольд и некоторые внуки и правнуки.

Гемофилию считают болезнью королей. Этот факт объясняется тем, что раньше ради сохранения титула разрешались браки с близкими родственниками. Поэтому вероятность рождения больных детей при дворе увеличивалась в разы.

Миф о гемофилии

Существует миф о том, что человек, страдающий гемофилией может истечь кровью при малейшем повреждении кожных покровов. Это утверждение далеко не правдиво и для таких людей мелкие царапины и порезы не составляют смертельной опасности.

Опасность представляют хирургические вмешательства, вырывание зубов, прививки и спонтанные кровотечения в мышцы и сосуды, которые возникают из-за слабых стенок сосудов у больных.

Полезные продукты при гемофилии

При гемофилии нет никаких строгих правил в питании, которых следовало бы беспрекословно придерживаться. Для восстановления крови и улучшения свертываемости необходимо употреблять пищу, которая содержит соли фосфора, кальция, витамины A, В, С, Д. Самое важное – это обеспечить организм нужным количеством витамина К. Его называют витамином коагуляции (свертывания). Витамин К можно почерпать, употребляя шпинат, листья салата, репчатый лук, морковь, бананы, чеснок, огурцы, помидоры, груши, яблоки, капусту (особенно брокколи, белокочанную, цветную), острый перец, соевые бобы, яичный желток, сыр, сливочное масло, овес, ботву репы, сельдерея.

Для улучшения состояния крови, поднятия гемоглобина, укрепления стенок сосудов и понижения уровня холестерина, необходимо включать в рацион печень, рыбу жирных сортов, цитрусовые, орехи, гранат, авокадо, свеклу, клюквенный морс, мед, гречневую кашу, морковный, яблочный и свекольный соки. Свекольный сок необходимо пить разбавленным морковным или яблочным. Сначала его необходимо разбавлять 1 к 1-ному, затем нужно постепенно уменьшать разбавление и увеличивать концентрацию свекольного сока. Также, можно пить очищенную воду, зеленый чай, чай со смородины, калины или малины, отвар из шиповника.

Опасные и вредные продукты при гемофилии

Следует ограниченно принимать аспирин и другие разжижающие кровь медицинские препараты – они могут вызвать кровотечение.

Подготовила врач-терапевт (заведующий) отделения профилактики Кебец Е.Б.

Источник

Гемофилия: что это за болезнь, что о ней нужно знать?

ГЕМОФИЛИЯ: что это за болезнь,

что о ней нужно знать?

Необычная частота, с которой это заболевание встречается среди разных поколений одной и той же семьи, уже давно позволила заподозрить, что гемофилия — это наследственная болезнь крови. Установлено, что женщины, не болея сами, переносят гемофилию из одной семьи в другую. Типичным примером переноса заболевания с кровью женщинами в европейской истории является генеалогическое древо королевы Виктории из Англии, от которой эта болезнь распространилась во многие другие королевские дома. Этим заболеванием страдал сын последнего русского царя.

Однако гемофилия поражает не только аристократические династии. Она может возникнуть у любого ребенка, в роду у которого были те, кто страдали этой болезнью крови.

в каком случае родятся здоровые дети мальчики и девочки если отец болен гемофилией. Смотреть фото в каком случае родятся здоровые дети мальчики и девочки если отец болен гемофилией. Смотреть картинку в каком случае родятся здоровые дети мальчики и девочки если отец болен гемофилией. Картинка про в каком случае родятся здоровые дети мальчики и девочки если отец болен гемофилией. Фото в каком случае родятся здоровые дети мальчики и девочки если отец болен гемофилией

Гемофилия — это врожденное наследственное заболевание. Безусловно, оно самое известное среди генетически обусловленных болезней крови.

Гемофилия выражается в повышенной кровоточивости, будь это в результате внешних, даже мельчайших повреждений, или внутренних кровотечений в тканях, суставных сумках и др. Травма, вызывающая почти не останавливающееся кровотечение, может быть чрезвычайно незначительной.

Эта болезнь крови имеет серьезные последствия для внутренних органов и суставов, вызываю сопутствующие заболевания и отклонения.

Причины гемофилии

К основным причинам, провоцирующим развитие болезни гемофилия, ученые относят наследственные факторы. Генетически неполноценная свертываемость крови передается по наследству из поколения в поколение, причем носителем дефектного гена является исключительно женский организм, а больным гемофилией, как правило, оказывается мужчина. Справедливости ради, стоит отметить, что имеются научно описанные случаи заболевания гемофилией женщин, но эти случаи крайне редки и происходят тогда, когда оба родителя больной девочки являются носителями поврежденного гена. Передавая болезнь своим детям, женщина-«кондуктор» сама остается здоровой, ее сыновья обречены на болезнь гемофилией, а дочери также становятся носительницами скрытого гена до той поры, пока не передадут его своим детям. Поэтому прервать патологическую цепочку можно только единственным способом, воспользоваться достаточно жестоким советом генетиков и тщательно планировать рождение будущего потомства. В соответствии с рекомендациями современных генетиков, женщины-носительницы не должны иметь детей вообще, а в семьях больных гемофилией мужчин и здоровых женщин должны рождаться только сыновья, беременным девочками женщинам, предлагается пройти процедуру искусственного прерывания беременности. В настоящее время ученые еще не нашли способ, с помощью которого можно устранить причину гемофилии, сегодня это, к сожалению, пока невозможно, т.к. она заложена в генетическом коде человека. Больному гемофилией ничего не остается делать, кроме того, как научиться жить с этой болезнью и привыкать к тому, что его организм каждый день нуждается в особых мерах предосторожности и особо бережном отношении.

в каком случае родятся здоровые дети мальчики и девочки если отец болен гемофилией. Смотреть фото в каком случае родятся здоровые дети мальчики и девочки если отец болен гемофилией. Смотреть картинку в каком случае родятся здоровые дети мальчики и девочки если отец болен гемофилией. Картинка про в каком случае родятся здоровые дети мальчики и девочки если отец болен гемофилией. Фото в каком случае родятся здоровые дети мальчики и девочки если отец болен гемофилией

Нарушения, которые вызывает гемофилия

Свертывание крови является сложным биохимическим процессом, при котором меняет свою структуру фибриноген — содержащийся в плазме белок. Это происходит под воздействием различных факторов, среди которых очень важным является прежде всего высвобождение тканевого тромбопластина. Образование тромбопластина происходит с помощью многочисленных веществ, которые находятся в небольших количествах в крови. Одно из них, фактор VIII, или антигемофильный фактор (АГФ), тех, кого поразила гемофилия это отсутствует, или присутствует в недостаточной степени. Под термином гемофилия понимают, собственно, две болезни, имеющие одни и те же симптомы, но разные причины возникновения.

Различают два типа гемофилии, а именно:

Гемофилия A, или классическую гемофилия

Гемофилия B, или болезнь Кристмаса

Гемофилия C — крайне редкий вид, поражает в основном евреев

Второй тип встречается реже. У типа А отсутствует фактор VIII, при гемофилии В речь идет о факторе IX, или плазменном, тромбопластине, называемым фактором Кристмаса. Он также важен для свертывания крови, и оно становится практически невозможным при его отсутствии.

Третий тип возникает в следствии недостатка фактора XI. Из-за нестандартной клинической картины не так давно этот тип был выделен отдельно и не входит в разновидности гемофилии.

Что такое приобретенная гемофилия?

Гемофилия передается по наследству. Однако зарегистрированы случаи, когда проявления этой болезни наблюдались у взрослых людей, которые до этого не болели и не имели больных в роду. Приобретенная гемофилия — это всегда разновидность типа A. В половине случаев медикам так и не удалось понять причину болезни. В остальных случаях причиной были раковые опухоли, прием определенных препаратов и другие причины, которые не поддаются систематизации.

Признаки, симптомы, диагностика и клиническая картина гемофилии

Клиническая картина характеризуется повышенной склонностью больных к потере крови. Уже через несколько дней после рождения могут появиться не останавливающиеся кровотечения, что подвергает опасности жизнь новорожденного. Но в некоторых случаях гемофилия проявляется лишь тогда, когда ребенок начинает бегать.

в каком случае родятся здоровые дети мальчики и девочки если отец болен гемофилией. Смотреть фото в каком случае родятся здоровые дети мальчики и девочки если отец болен гемофилией. Смотреть картинку в каком случае родятся здоровые дети мальчики и девочки если отец болен гемофилией. Картинка про в каком случае родятся здоровые дети мальчики и девочки если отец болен гемофилией. Фото в каком случае родятся здоровые дети мальчики и девочки если отец болен гемофилиейТогда родители могут наблюдать повышенную склонность к синякам, гематомам и кровотечениям в коже и слизистых оболочках после банальных микротравм, например легких толчков, контузий и др, что говорит об этой болезни крови.

Признаки, симптомы гемофилии

В этом возрасте также часто бывают носовые кровотечения или кровоточивость слизистой рта (прорезывание зуба). У детей постарше после удаления зуба или тонзиллэктомии следуют обильные кровотечения. Это первые признаки гемофилии. Кровотечения могут также возникать во внутренних органах — печени, селезенке, кишечнике, почках и мозге, или, как это часто бывает, в суставах.

В этом случае говорят о гемофильной артропатии или гемартрозе. В результате таких внутрисуставных кровотечений, особенно в колене, возникает опасность разрушения костей и хрящей и значительного ограничения движений пораженного сустава вплоть до полного их отсутствия.

Подросший ребенок все больше осознает, что он болен, и учится контролировать свою активность, по возможности, избегать несчастных случаев и травм. Если юные пациенты пережили раннее детство, то они по праву могут надеяться на длинную активную жизнь. Невозможно предвидеть более точно, какое развитие со временем примет болезнь. Например, инфекции могут еще больше усилить склонность к кровотечениям. Иногда можно наблюдать клиническое течение, для которого характерно наличие нескольких фаз.

Существует период, когда травмы вызывают лишь слабую потерю крови или даже вообще не сопровождаются кровотечением, затем снова наступает время когда возникают обширные, практически не спровоцированные кровотечения. Т.е. гемофилия и её симптомы могут проявляться волнообразно.

Диагностируется гемофилия разными специалистами — в первую очередь необходимо посетить педиатра, который может выписать направление к гематологу, неонатологу, генетику и др. При сопутствующих осложнениях и патологиях необходимо обратиться к соответствующим специалистам. Диагноз ставится после ряда лабораторных и генетических исследований.

Признаки гемофилии

Для уточнения диагноза могут потребоваться анализы: определения количества фибриноген; определения протромбинового индекса; определения тромбинового времени; определения микста

Парам, которые ждут ребенка и входят в группу риска, необходимо консультироваться со специалистами и проводить соответствующие исследования с начала и на протяжении все беременности.

Лечение гемофилии

Гемофилия не может быть излечена, больному, который страдает этой болезнью крови все жизнь надо бороться с симптомами и вызванными патологиями. То есть гемофилия — это неизлечимая болезнь.

Было бы безответственно не объяснить родителям ребенка, больного гемофилией, насколько опасна эта болезнь. Тем не менее они не должны думать, что их дитя потеряно. Сегодня даже у больной гемофилией существует возможность вести почти нормальную жизнь.

Чтобы контролировать склонность к кровотечениям, необходима замещающая терапия. Это означает, что отсутствующий фактор свертывания крови должен быть заменен путем его введения извне. Это может быть осуществлено путем вливания плазмы или цельной крови, а также с помощью концентрата самого фактора (VIII или IX).

Чрезвычайно важно, чтобы фактор свертывания крови вводился по возможности сразу при возникновении кровотечения. В некоторых странах (США, Скандинавии) многие больные гемофилией делают себе внутривенные инъекции концентрата плазмы сразу, как только замечают малейшее кровотечение, еще до обращения в ближайший специализированный медицинский центр. Так как трудно получить достаточное количество фактора VIII, то в последнее время идет активный поиск методов его генотехнического изготовления.

Другой возможностью являются средства, которые напрямую стимулируют образование фактора VIII в организме больного.

Названные терапевтические возможности обеспечивают безопасное проведение мелких (удаление зуба и др.) и крупных хирургических операций у людей, страдающих гемофилией. Важно также ортопедическое лечение, поскольку очень часто встречаются всевозможные повреждения костей или частей суставов. Их следует предупреждать.

То есть гемофилия — это неизлечимая болезнь.

Было бы безответственно не объяснить родителям ребенка, больного гемофилией, насколько опасна эта болезнь. Тем не менее они не должны думать, что их дитя потеряно. Сегодня даже у больно гемофилией существует возможность вести почти нормальную жизнь.

Кроме этого, необходимо правильное физическое и психическое воспитание, чтобы гемофилики не стали в обществе группами отвергнутых людей из-за того, что они не могут выдерживать повседневную жизнь.

У больных гемофилией развивается хроническая артропатия из-за повторяющихся кровотечений в полости суставов. Это представляет собой важнейшее осложнение данной наследственной болезни. Чаще она поражает одно из коленей, иногда оба и таким образом может значительно ограничить двигательную способность пациента. В перспективе эту симптоматику можно будет определенно улучшить за счет систематического применения концентрата плазмы, который значительно ослабит проявления кровотечений в суставе.

Но еще и сегодня многие больные гемофилией страдают так называемым суставом гемофилика. У некоторых несчастных пациентов единственной возможностью исцелить их недомогание является синовэктомия (удаление синовиальной оболочки сустава, патологическое изменение которой в результате кровотечений становится основной причиной гемофильной артропатии. Некоторые из гемофиликов после такого вмешательства смогли после неподвижности вернуться к почти нормальной жизни.

В детском возрасте разумный выбор игрушек и вида активной деятельности может оказаться чрезвычайно важной мерой по предотвращению травматических эпизодов. В школьном возрасте больной гемофилией может без особых исключений принимать участие в нормальном учебном процессе. Он не должен устраняться ни от одного из видов деятельности других детей. Очень важно, чтобы он не чувствовал себя неполноценным страдая своей болезнью, позднее чтобы он мог вести самостоятельный образ жизни. В течении жизни гемофилик приноравливается к своей болезни. Он знает, какие ограничения она накладывает, считается с ними и соответственно планирует свою деятельность. Чаще всего больные гемофилией обладают интеллектом выше среднего.

Прогноз и профилактика гемофилии

Длительная заместительная терапия приводит к изоиммунизации, образованию антител, блокирующих прокоагулянтную активность вводимых факторов, и неэффективности гемостатической терапии в обычных дозах. В таких случаях больному с гемофилией проводится плазмаферез, назначаются иммунодепрессанты. Поскольку больным с гемофилией проводится частое переливание компонентов крови, не исключается риск инфицирования ВИЧ-инфекцией, гепатитами В, С и D, герпесом, цитомегалией.

Легкая степень гемофилии не влияет на продолжительность жизни; при тяжелой гемофилии прогноз ухудшается при массивных кровотечениях, обусловленных операциями, травмами.

Ежегодно Всемирный день гемофилии отмечается под новым девизом, который акцентирует внимание на той или иной проблеме, связанной с этим заболеванием. И хотя сегодня благодаря стараниям врачей и ученых, а также международных организаций по борьбе с гемофилией данное заболевание уже не является «смертным приговором» для больного, все же останавливаться на достигнутом нельзя — об этом и напоминает человечеству Всемирный день гемофилии.

Источник

Даже у здоровых родителей может родиться ребенок с нарушениями. Врач-генетик о том, как этого избежать

Каждый из нас — носитель как минимум 10-15 рецессивных мутаций. И они могут передаваться по наследству. Именно поэтому даже у абсолютно здоровых родителей есть риск появления малыша с серьезными нарушениями. Вот почему еще на этапе планирования беременности, а лучше до вступления в брак стоит проверить свой генетический статус. О том, что это такое и кому может помочь специальное тестирование, рассказывает врач-генетик Светлана Голубева.

в каком случае родятся здоровые дети мальчики и девочки если отец болен гемофилией. Смотреть фото в каком случае родятся здоровые дети мальчики и девочки если отец болен гемофилией. Смотреть картинку в каком случае родятся здоровые дети мальчики и девочки если отец болен гемофилией. Картинка про в каком случае родятся здоровые дети мальчики и девочки если отец болен гемофилией. Фото в каком случае родятся здоровые дети мальчики и девочки если отец болен гемофилией

Что это такое?

— Молекулярно-генетическое исследование — это лабораторный метод, который позволяет определить структуру генов на молекулярном уровне. Тестирование дает возможность выявить особенности (полиморфизмы) либо мутации в строении генов.

в каком случае родятся здоровые дети мальчики и девочки если отец болен гемофилией. Смотреть фото в каком случае родятся здоровые дети мальчики и девочки если отец болен гемофилией. Смотреть картинку в каком случае родятся здоровые дети мальчики и девочки если отец болен гемофилией. Картинка про в каком случае родятся здоровые дети мальчики и девочки если отец болен гемофилией. Фото в каком случае родятся здоровые дети мальчики и девочки если отец болен гемофилией

Для чего нужно?

— У молекулярно-генетического исследования две основные задачи:

Что представляет собой анализ?

— Материалом для исследования может служить как венозная кровь, так и буккальный эпителий (соскоб со щеки). Из этого материала специалисты выделяют ДНК человека и изучают ее. Ожидать результат анализа в среднем нужно около 2 недель.

в каком случае родятся здоровые дети мальчики и девочки если отец болен гемофилией. Смотреть фото в каком случае родятся здоровые дети мальчики и девочки если отец болен гемофилией. Смотреть картинку в каком случае родятся здоровые дети мальчики и девочки если отец болен гемофилией. Картинка про в каком случае родятся здоровые дети мальчики и девочки если отец болен гемофилией. Фото в каком случае родятся здоровые дети мальчики и девочки если отец болен гемофилией

Предрасположенность = болезнь?

— Нормальное строение гена обеспечивает определенную функцию или признак у человека. В этом случае речь идет о полном здоровье.

Однако бывают ситуации, когда у человека имеется предрасположенность к тем или иным нарушениям здоровья. Но это еще не значит, что он точно будет болеть. Речь идет о полиморфизме (варианте нормального строения гена). В этой ситуации болезнь проявится под воздействием факторов риска. Например, для гипертонической болезни это будет: ожирение, гиподинамия, курение и так далее.

Если же в структуре гена обнаруживается мутация, это приводит к изменению функции гена и, следовательно, к патологии. В генетике такие типы заболеваний называются «моногенными болезнями», среди них выделяют рецессивные.

в каком случае родятся здоровые дети мальчики и девочки если отец болен гемофилией. Смотреть фото в каком случае родятся здоровые дети мальчики и девочки если отец болен гемофилией. Смотреть картинку в каком случае родятся здоровые дети мальчики и девочки если отец болен гемофилией. Картинка про в каком случае родятся здоровые дети мальчики и девочки если отец болен гемофилией. Фото в каком случае родятся здоровые дети мальчики и девочки если отец болен гемофилией

Давайте разберемся, как это работает:

Каждая пара находится в зоне риска, но еще на этапе планирования беременности может пройти молекулярно-генетическое исследование и уточнить свой генетический статус.

Современные молекулярно-генетические технологии позволяют определять полиморфизмы и (или) мутации разными способами:

Как паре, планирующей ребенка, понять, что нужно идти к врачу-генетику?

1 вариант. При отсутствии видимых причин дополнительные генетические исследования не требуются. Если терапевт, гинеколог или другой специалист выявляет какие-то особенности в родословной, состоянии здоровья или течении беременности, то женщину (или пару) отправляют на консультацию к врачу-генетику, который составляет индивидуальный план генетического тестирования.

2 вариант. Пары, у которых нет каких-либо нарушений в здоровье, могут самостоятельно пройти генетическое исследование по собственному решению. Например, предсказательное тестирование наследственной предрасположенности к тем или иным заболеваниям. То есть сделать так называемый «генетический паспорт». Благодаря этому скринингу люди могут узнать предрасположенность, например, к артериальной гипертензии, тромбозам, бронхиальной астме или нарушению физиологического течения беременности и заблаговременно провести профилактику этих заболеваний или осложнений.

в каком случае родятся здоровые дети мальчики и девочки если отец болен гемофилией. Смотреть фото в каком случае родятся здоровые дети мальчики и девочки если отец болен гемофилией. Смотреть картинку в каком случае родятся здоровые дети мальчики и девочки если отец болен гемофилией. Картинка про в каком случае родятся здоровые дети мальчики и девочки если отец болен гемофилией. Фото в каком случае родятся здоровые дети мальчики и девочки если отец болен гемофилией

Еще один вид исследования, который можно планировать самостоятельно, — преконцепционный скрининг носительства рецессивных мутаций. Тестирование позволяет оценить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием у конкретной пары. В территориальных сообществах есть свои особенности генофонда. Каждое условно закрытое сообщество накапливает свои рецессивные мутации.

Естественно, вероятность встретиться двум партнерам (супругам) с патогенными мутациями в одних и тех же генах крайне мала. Однако хуже, если родители узнают об особенностях своего генотипа слишком поздно, когда у них рождается ребенок с тяжелым заболеванием. Для этого и нужен преконцепционный скрининг.

Если по результатам исследования оба потенциальных родителя — здоровые носители мутаций в одних и тех же генах, риск рождения больного ребенка будет высоким (25%). В таком случае во время беременности рекомендуют провести дородовую молекулярно-генетическую диагностику для уточнения того, благоприятный или неблагоприятный вариант унаследовал плод.

Тестирование позволяет понять, будет ли будущий ребенок больным, здоровым носителем или здоровым. И в зависимости от результатов врачами и будущими родителями принимается решение о продолжении или прерывании беременности больным плодом. Окончательное решение — за семьей.

в каком случае родятся здоровые дети мальчики и девочки если отец болен гемофилией. Смотреть фото в каком случае родятся здоровые дети мальчики и девочки если отец болен гемофилией. Смотреть картинку в каком случае родятся здоровые дети мальчики и девочки если отец болен гемофилией. Картинка про в каком случае родятся здоровые дети мальчики и девочки если отец болен гемофилией. Фото в каком случае родятся здоровые дети мальчики и девочки если отец болен гемофилией

Когда возможно проведение молекулярно-генетического тестирования?

— Когда и кому проводить исследование, решает врач-генетик и дает рекомендации, какую лабораторную методику использовать:

1. преимплантационная диагностика (т. е. при ЭКО исследуется эмбрион до переноса в полость матки);

2. пренатальная диагностика (исследуется плод во время беременности);

3. постнатальная диагностика (исследуется ребенок после рождения или взрослый человек). Уточняется причина генетического заболевания, определяются риски для других членов семьи.

Какие рецессивные мутации распространены в Беларуси?

— В нашей стране, как и во всех остальных, есть условно свои, наиболее часто встречающиеся наследственные заболевания:

Самые распространенные из них — первые два. В Беларуси проводится скрининг новорожденных на эти заболевания. Больные дети нуждаются в пожизненном дорогостоящем специфическом лечении. Преконцепционное молекулярно-генетическое тестирование позволяет определить проблему еще на этапе планирования ребенка, а также во время беременности.

в каком случае родятся здоровые дети мальчики и девочки если отец болен гемофилией. Смотреть фото в каком случае родятся здоровые дети мальчики и девочки если отец болен гемофилией. Смотреть картинку в каком случае родятся здоровые дети мальчики и девочки если отец болен гемофилией. Картинка про в каком случае родятся здоровые дети мальчики и девочки если отец болен гемофилией. Фото в каком случае родятся здоровые дети мальчики и девочки если отец болен гемофилией

Преконцепционный скрининг носительства рецессивных мутаций пациенты могут планировать самостоятельно. Но сориентировать пару в целесообразности проведения тех или иных видов генетического тестирования может только квалифицированный генетический консультант. Он определит, какие исследования необходимы в каждом конкретном случае.

Источник

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *