в результате может возникнуть синдром дауна какая мутация

В результате может возникнуть синдром дауна какая мутация

Синдром Дауна самая частая трисомия аутосом и самая частая генетическая причина тяжёлой умственной отсталости. Частота встречаемости (в том числе при антенатальном скрининге) у живых новорождённых составляет около 1:650.

Клинические проявления синдрома Дауна. Синдром Дауна обычно определяют сразу после рождения ребёнка по характерному виду его лица. У большинства отмечают гипотонию, другие диагностически важные клинические симптомы включают уплощённый затылок, единственную ладонную борозду, изогнутый мизинец и широкий промежуток между большим и вторым пальцем на стопе («сандалевидная стопа»). Диагностика может быть затруднительна, если основана только на клинических проявлениях, поэтому предварительный диагноз должен быть подтверждён более опытным педиатром. До взятия крови на анализ следует предупредить родителей, что будет проведён тест на синдром Дауна. На получение результатов с применением метода быстрой флуоресцентной гибридизации in-situ (FISH) может потребоваться 1-2 дня. Родителей следует информировать о предварительном и окончательном диагнозе. Они захотят понять, как и почему развилось такое заболевание, каков риск повторного рождения такого ребёнка и есть ли возможность антенатальной диагностики при будущих беременностях.

Характерные клинические проявления синдрома Дауна

I. Типичные краниофациальные проявления синдрома Дауна:
• Округлое лицо и плоская переносица.
• Монголоидный разрез глаз.
• Эпикант (кожная складка вокруг внутреннего угла глаза).
• Уплощённый затылок и малый родничок.
• Открытый маленький рот и высунутый язык.
• Маленькие уши.
• Пигментные пятна на радужной оболочке.

II. Другие аномалии при синдроме Дауна:
• Короткая шея.
• Единственная ладонная складка, изогнутый кнутри мизинец и сандалевидная стопа (широкий промежуток между первым и вторым пальцами).
• Гипотония.
• Болезнь Гиршпрунга.
• Атрезия двенадцатиперстной кишки.
• Врождённые пороки сердца (40%).

III. Поздние медицинские осложнения синдрома Дауна:
• Задержка моторного развития.
• Умеренная или тяжёлая умственная отсталость.
• Маленький рост.
• Повышенная восприимчивость к инфекциям.
• Нарушение слуха, обусловленное катаральным средним отитом.
• Нарушение зрения на фоне катаракты, косоглазия, миопии.
• Повышенный риск лейкемии и одиночных опухолей.
• Болезнь Альцгеймера.
• Гипотиреоз и целиакия.
• Эпилепсия.
• Риск нестабильности атланто-аксиального сочленения.

в результате может возникнуть синдром дауна какая мутация. Смотреть фото в результате может возникнуть синдром дауна какая мутация. Смотреть картинку в результате может возникнуть синдром дауна какая мутация. Картинка про в результате может возникнуть синдром дауна какая мутация. Фото в результате может возникнуть синдром дауна какая мутация

В период новорождённости трудно дать точный долгосрочный прогноз, поскольку существуют индивидуальные колебания степени умственной отсталости и развития осложнений. Более 85% грудных детей с трисомией 21-й пары хромосом доживают до года. Основной причиной смерти в раннем возрасте является тяжёлый врождённый порок сердца (особенно дефект межжелудочковой перегородки — ДМЖП).

Как минимум 50% пациентов живут дольше 50 лет. Родители также захотят узнать, доступна ли какая-нибудь помощь специалистов и групп самопомощи (социальная и профессиональная адаптация). Для них будет полезна печатная информация, поскольку они смогут дать её другим членам семьи.

Семье может потребоваться психологическое консультирование для преодоления чувства подавленности, страха или вины. Важно заметить, что родителям легче принять ситуацию, когда к ребёнку относятся не как к диагностической категории («ребёнок-даун»), а как к индивидуальности («ребёнок с синдромом Дауна»).

Цитогенетические причины синдрома Дауна. Дополнительная хромосома 21 может возникнуть в результате нерасхождения, транслокации или мозаицизма.

Нерасхождение хромосом (94%) при синдроме Дауна. При нерасхождении:
• большинство случаев возникает из-за ошибки при мейозе;
• 21-я пара хромосом не расходится, поэтому в одной гамете содержится две хромосомы 21, а в другой — ни одной;
• оплодотворение гаметы с двумя хромосомами 21 вызывает образование зиготы с трисомией 21-й пары;
• при этом отсутствует необходимость анализа родительских хромосом.

Встречаемость трисомии 21-й пары, развившейся в результате нерасхождения, связана с возрастом матери. Тем не менее доля беременных женщин старшего возраста мала и большинство больных детей рождается у более молодых мам. В настоящее время всем беременным женщинам предлагают скрининговый тест, измеряющий биохимические маркёры в образцах крови и изменения при УЗИ (утолщение подкожно-жировой клетчатки на задней поверхности шеи) для определения повышенного риска синдрома Дауна у плода. При обнаружении этого признака возможен амниоцентез для оценки структуры хромосом плода.

Хотя в большинстве случаев выявляется нормальная структура хромосом, следует заранее обсудить возможность положительного результата и прерывания беременности. Должны быть доступны психологическая поддержка и консультирование. После рождения одного ребёнка с трисомией 21-й пары в результате нерасхождения риск повторного рождения ребёнка с синдромом Дауна составляет 1:200 среди матерей младше 35 лет, но остается сходным с возрастным риском в популяции для женщин старше 35 лет.

Транслокация (5%) при синдроме Дауна. Феномен, при котором дополнительная хромосома 21 присоединяется к другой хромосоме (обычно к хромосоме 14, но иногда — 15, 22 или 21), известен под названием «несбалансированная транслокация Робертсона». У больного ребёнка 46 хромосом, среди которых три копии хромосомного материала хромосомы 21. В такой ситуации хромосомный анализ родителей необходим, поскольку в 25% случаев один из них — носитель сбалансированной транслокации.

У носителя транслокации 45 хромосом, одна из которых состоит из двух соединенных хромосом. При синдроме Дауна, вызванном транслокацией:
• если мать является носителем транслокации, риск повторного рождения больного ребёнка равен 10-15%, если отец — 2,5%;
• если родитель является носителем редкой транслокации 21:21, все потомство будет иметь синдром Дауна;
• если ни у одного родителя нет транслокации (75% случаев), риск развития синдрома у потомства менее 1%.

Мозаицизм (1%) при синдроме Дауна. При мозаицизме часть клеток нормальные, а в остальных обнаруживают трисомию 21-й пары. Обычно такое случается после образования зиготы, при нерасхождении хромосом во время митоза. При мозаицизме фенотип может быть менее ярким.

Синдром Дауна (трисомия 21-й пары):
• Частота встречаемости в популяции — 1,5% на 1000 живых новорождённых.
• Цитогенетическая основа — нерасхождение хромосом (самая частая, зависит от возраста матери), транслокация (родители могут быть носителями сбалансированной транслокации) или мозаицизм (редко).
• Диагностика — УЗИ во время беременности или клинически. Для подтверждения диагноза — хромосомный анализ.
• Ближайшие осложнения — повышенный риск атрезии двенадцатиперстной кишки, врождённый порок сердца.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Источник

В результате может возникнуть синдром дауна какая мутация

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызывающее умственную отсталость, задержку физического развития, врождённые пороки сердца. Кроме того, он часто сопровождается нарушением функции щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

Синдром Дауна является самым распространенным заболеванием, вызванным аномалией хромосом. С возрастом матери риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается.

Заболевание не лечится, степень его тяжести может варьироваться.

Лечениезависит от проявлений заболевания. Хотя от самого синдрома избавиться невозможно, работа с дефектологом с ранних лет способствует развитию психических функций ребенка.

Трисомия по 21-й хромосоме, Трисомия G.

Синонимы английские

Down Syndrome, Down’s syndrome, Trisomy 21.

У детей с синдромом Дауна могут наблюдаться специфические черты лица и особенности строения головы:

Также для больных синдромом Дауна характерны следующие признаки:

Развитие детей с синдромом Дауна обычно происходит медленнее нормы. Они начинают сидеть, ползать и ходить примерно в два раза позже, чем дети с нормальным развитием.

Также у больных присутствует умеренная степень умственной отсталости.

Общая информация о заболевании

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызванное аномалией 21-й хромосомы, которое проявляется в виде умственной отсталости, пороков сердца и нарушения развития.

Он часто сопровождается нарушением работы щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

В хромосомном наборе человека присутствует 23 пары хромосом. При этом одна хромосома из пары достается от матери, одна – от отца. Всего в организме 46 хромосом.

Причина болезни Дауна – аномалия 21-й хромосомы, которая характеризуется наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме в виде трисомии или транслокации. 21-я хромосома влияет почти на все системы органов и отвечает за черты и особенности развития, нарушенные при болезни Дауна.

Трисомия составляет 95 % случаев аномалии 21-й хромосомы. Она возникает при нарушении деления клеток во время формирования половых клеток (сперматозоидов и яйцеклеток) родителей. Практически всегда лишняя хромосома передается ребенку с синдромом Дауна от матери. С увеличением возраста матери повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Чем старше яйцеклетка, тем больше веротяность неправильного деления клеток.

Таким образом, синдром Дауна вызван нарушением деления клеток во время развития яйцеклетки, сперматозоида или зародыша.

Синдром Дауна не является наследственным заболеванием, хотя предрасположенность к его развитию существует. У женщин с синдромом Дауна вероятность родить больного ребенка составляет 50 %, часто происходит спонтанное прерывание беременности. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, за исключением мозаичного варианта синдрома.

У носителей генетической транслокации хромосом вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна также будет повышена. Если носителем является мать, ребенок с синдромом Дауна рождается в 10-30 %, если носитель отец – в 5 %.

У женщин, имеющих ребенка с синдромом Дауна, шанс родить второго больного ребенка составляет 1 %.

У детей с синдромом Дауна могут возникать следующие осложнения.

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна зависит от степени выраженности проявлений и в среднем составляет 50 и более лет.

Кто в группе риска?

Диагноз ставится на основании характерной клинической картины. На синдром Дауна проверяют новорождённых. Беременным также назначаются исследования, направленные на выявление синдрома Дауна у плода.

Синдром Дауна подозревают, исходя из наличия особенностей внешности, характерных для данного заболевания. Диагноз подтверждается кариотипированием – исследованием хромосом ребенка на наличие отклонений.

Кроме того, исследуются функции, которые могут быть нарушены при синдроме Дауна – функция щитовидной железы, зрительные, слуховые анализаторы. Выявляются возможные пороки сердца, лейкемия.

У плода синдром Дауна можно заподозрить по результатам скрининга и по данным УЗИ. Всем беременным женщинам рекомендуется анализ на альфа-фетапротеин. Кроме того, обследование беременных предполагает проведение следующих тестов.

Первый триместр беременности

Второй триместр беременности

Результаты УЗИ, РАРР-А, альфа-ФП, ХГЧ и эстриола в сочетании с данными о возрасте и наследственности матери позволяют рассчитать риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Данные исследования особенно важны для женщин, входящих в группу риска по рождению детей с данным заболеванием.

Если риск оказался очень высоким, могут проводиться следующие исследования.

Женщинам с предрасположенностью к заболеванию во время планирования беременности рекомендуется генетическая консультация.

Синдром Дауна не может быть вылечен, так что терапия направлена на конкретные проявления заболевания.

При необходимости проводятся хирургические операции для лечения пороков сердца, аномалий желудочно-кишечного тракта, обследование у невролога, кардиолога, офтальмолога, дефектолога, логопеда, педиатра и др.

Раннее начало лечения позволит максимально развить способности детей с синдромом Дауна и улучшить качество их жизни. Сразу после рождения чрезвычайно важно осуществлять развитие двигательной, познавательной сферы ребенка, его психических функций. Существуют специальные дошкольные и школьные учреждения, где разработана программа для детей с соответствующим уровнем интеллекта.

Профилактики рождения детей с синдромом Дауна не разработано. Людям, входящим в группу риска по рождению ребенка с данным заболеванием, во время планирования беременности рекомендуется пройти генетическое исследование.

Рекомендуемые анализы

Источник

В результате может возникнуть синдром дауна какая мутация

Государственное бюджетное учреждение здравоохранения

Городская поликлиника №1
города Новороссийска

КОНТАКТ-ЦЕНТР
(по вопросам COVID-19)
8 8617 306-358

в результате может возникнуть синдром дауна какая мутация. Смотреть фото в результате может возникнуть синдром дауна какая мутация. Смотреть картинку в результате может возникнуть синдром дауна какая мутация. Картинка про в результате может возникнуть синдром дауна какая мутация. Фото в результате может возникнуть синдром дауна какая мутацияв результате может возникнуть синдром дауна какая мутация. Смотреть фото в результате может возникнуть синдром дауна какая мутация. Смотреть картинку в результате может возникнуть синдром дауна какая мутация. Картинка про в результате может возникнуть синдром дауна какая мутация. Фото в результате может возникнуть синдром дауна какая мутация

в результате может возникнуть синдром дауна какая мутация. Смотреть фото в результате может возникнуть синдром дауна какая мутация. Смотреть картинку в результате может возникнуть синдром дауна какая мутация. Картинка про в результате может возникнуть синдром дауна какая мутация. Фото в результате может возникнуть синдром дауна какая мутация

Синдром Дауна: причины, риски, признаки

Синдром Дауна – самая распространенная хромосомная патология. Она возникает, когда в результате случайной мутации в 21-й паре появляется еще одна хромосома. Известно, что каждая клетка человеческого тела имеет ядро. В нем содержится генетический материал, который обусловливает вид и функции отдельной клетки и всего организма в целом. У человека 25 тысяч генов собраны в 23 пары хромосом, которые внешне напоминают палочки. Каждая пара состоит из 2-х хромосом. При синдроме Дауна 21-я пара состоит из 3-х хромосом. Один такой ребенок появляется на каждые 600-800 новорожденных или 1:700.

Лишняя хромосома вызывает у людей характерные симптомы: плоская переносица, монголоидный разрез глаз, уплощенное лицо и затылок, а также отставание в развитии и сниженную сопротивляемость к инфекциям. Совокупность этих симптомов называется синдром. Он получил название в честь врача Джона Дауна, который первым взялся за его исследование.

Малышей, рожденных с 47 хромосомами, еще называют «Дети солнца». Они очень добрые, ласковые и терпеливые. Многие родители, воспитывающие таких детей, утверждают, что дети не страдают от своего состояния. Они растут веселыми и счастливыми, никогда не лгут, не испытывают ненависти, умеют прощать. Родители таких малышей считают, что лишняя хромосома не болезнь, а особенность.

Синдром Дауна считается случайной генетической мутацией. Поэтому такие факторы риска, как инфекционные заболевания, проживание на территории с повышенным уровнем радиации, или потребление генетически модифицированных продуктов не повышают риска его появления. Не может вызвать синдром тяжелое течение беременности и сложные роды. Поэтому родители не должны винить себя, в том, что у ребенка обнаружен синдром Дауна.

Несколько десятилетий назад считалось, что дети с синдромом Дауна, это обуза для родителей и нагрузка для общества. Их изолировали в специальные интернаты, где развитие детей практически останавливалось. Сегодня положение начинает меняться. Если родители с первых месяцев занимаются развитием ребенка с использованием специальных обучающих программ, то это позволяет маленькому человеку превратиться в полноценную личность: жить самостоятельно, получить профессию, создать семью. Как правило, люди с синдромом Дауна получают среднее образование и работу.

От развития у ребенка синдрома Дауна не застрахована ни одна женщина. Эта случайная генетическая аномалия не зависит от психического и физического здоровья будущей матери. Но все же женщины в возрасте от 18 до 35 лет имеют больше шансов произвести на свет здорового малыша. Что необходимо делать, чтобы сберечь репродуктивное здоровье.

К осложнениям синдрома Дауна относятся: врожденные пороки сердца; инфекционные заболевания; лейкемия; ранняя деменция (болезнь Альцгеймера); остановка дыхания во время сна; ожирение. Продолжительность жизни людей с данной патологией невысока, около 49-50 лет, но за последнее время она увеличилась: еще в ХХ веке такие больные жили примерно 25 лет. Передача хромосомной аномалии осуществляется от матери к ребенку. Взрослые женщины с данной патологией могут вести полноценную сексуальную жизнь, беременеть и создавать семью. Но стоит помнить, что риск рождения малыша с аналогичными проблемами составляет 35 – 50 %. Также дети часто страдают от других генетических аномалий. Но есть у данной патологии и преимущества. Так, риск онкологических процессов у больных с лишней хромосомой значительно ниже, чем у простых людей. Причина такого явления пока не выяснена.

Ранняя диагностика и правильное лечение помогает детям с синдромом Дауна полнее реализовать себя, а также улучшает их здоровье и качество жизни. В развитых странах уже много лет действуют очень сильные программы помощи детям, больным синдромом Дауна. Программы эти могут отличаться, но в них обычно участвуют большие коллективы врачей, психологов и педагогов. Эти программы направлены на развитие у ребенка моторных навыков, речи, коммуникативных способностей и навыков по уходу за собой.

Надежных методов профилактики этой болезни нет. Единственное, что можно порекомендовать – своевременное генетическое консультирование, особенно если в роду были подобные проблемы или возраст матери превышает 35 лет.

Нужно понимать, что в рождении ребёнка с синдром Дауна родители не виноваты. Это всего лишь случайность, ошибка в геноме. Она приводит в наш мир солнечных, необыкновенных детей — добрых, наивных, очень доверчивых, всегда открытых и улыбающихся. В силу своих особенностей такие люди до конца жизни остаются невинными детьми, которые нуждаются в помощи, любви и понимании.

в результате может возникнуть синдром дауна какая мутация. Смотреть фото в результате может возникнуть синдром дауна какая мутация. Смотреть картинку в результате может возникнуть синдром дауна какая мутация. Картинка про в результате может возникнуть синдром дауна какая мутация. Фото в результате может возникнуть синдром дауна какая мутация

ГБУЗ «Центр медицинской профилактики» министерства здравоохранения Краснодарского края

Источник

Синдром Дауна

Хромосомная аномалия, вызванная трисомией по хромосоме 21, названа синдромом Дауна в честь английского врача-педиатра. Джон Даун, работая в приюте для умственно отсталых детей, выделил особую группу пациентов и описал их морфологические (внешние) признаки и присущие им заболевания. Не имея понятия о генетике и трисомии, когда вместо пары хромосом образуются три, Джон Даун правильно определил синдром как врожденный, но причину этой патологии связывал с заболеванием туберкулезом родителей таких детей.

Механизм развития синдрома Дауна

Хромосомную аномалию в преобладающем количестве случаев вызывает ооцит (женская половая клетка), который на момент слияния с мужской половой клеткой содержит в наборе не 23, а 24 хромосомы. Поскольку сперматозоид, участвующий в оплодотворении, имеет 23 хромосомы, одна из хромосом ооцита остается лишней. Только в 10% случаев лишняя хромосома передается отцом.

Почему образуется лишняя хромосома? Для ответа на этот вопрос следует вспомнить процесс деления клетки. В одной из фаз деления (мейозе) происходит растягивание пары хромосом к полюсам делящейся клетки, чтобы в результате обе дочерние клетки получили по хромосоме. В процессе растягивания хромосомы участвует моторный белок с микротрубочками для транспортировки. В случае ослабления или истончения микротрубочки с одной из сторон происходит перетягивание к одному полюсу обеих хромосом, после чего вокруг них формируется оболочка. Так формируется половая клетка с набором из 24-х хромосом. Если ей удается принять участие в оплодотворении, у плода будет развиваться синдром Дауна.

Факторы риска рождения ребенка с синдромом Дауна

Механизм развития заболевания обусловливает его генетическую случайность. Причины случайной мутации и трисомии по 21-й хромосоме невозможно объяснить особенностями режима жизни и питания, местожительством, экологией, расовой принадлежностью.

Как фактор наследственности эта аномалия может проявиться только в том редчайшем случае, если и мать, и отец являются носителями мутации 21-й хромосомы. Количество таких пар не превышает 2% среди зарегистрированных случаев рождения детей с синдромом Дауна.

Единственный достоверно установленный фактор, который может стать причиной рождения больного ребенка, связанного с трисомией по хромосоме 21 – возраст матери. Если исходить из статических данных, у женщин разных возрастных групп появление ребенка с синдромом Дауна приходится в среднем на 700 здоровых новорожденных, в то время как у рожениц старше 40 лет это соотношение составляет 1:19.

Чем старше была мама беременной при ее рождении, особенно если сама будущая роженица пребывает в позднем фертильном возрасте, тем выше риск хромосомной аномалии.

Ранний возраст беременной (до 18 лет) также может привести к хромосомной мутации в период овогенеза, так как механизм созревания яйцеклеток у молодых девушек еще не сформировался.

Условно к группе риска может относиться супружеская пара, в родовом анамнезе которых есть случаи рождения детей с синдромом Дауна. Риск увеличивается, если эта пара находится в близкородственных связях.

Признаки синдрома Дауна

Фенотипичные признаки болезни Дауна являются общими практически для всех людей с этим синдромом:

Люди с синдромом Дауна имеют целый ряд заболеваний, характерный для этой хромосомной патологии.

Заболевания, сопутствующие синдрому Дауна

Особенностью и одним из признаков генетической аномалии по 21-й хромосоме является наличие при синдроме Дауна большого количества заболеваний различных органов и систем. Это объясняется снижением мышечного тонуса, ослабленным иммунитетом на клеточном уровне, нарушением обменных процессов и другими патологиями. В результате этих нарушений у детей и взрослых с синдромом Дауна наблюдаются:

Как диагностируется синдром Дауна при беременности в НИАРМЕДИК

При поражении эмбриона синдромом Дауна велик риск самопроизвольного аборта примерно на сроке беременности 6-8 недель, что и наблюдается почти у трети женщин. При повторе таких выкидышей при следующей беременности необходимо обязательно пройти дородовый скрининг, позволяющий выявить синдром Дауна на ранних стадиях развития плода.

Пренатальная диагностика синдрома Дауна в многопрофильной сети клиник НИАРМЕДИК проводится в рамках обследования беременных в каждом триместре. На пренатальную диагностику направляет врач-гинеколог, у которого наблюдается будущая мама.

Для профилактики и при подозрении на синдром Дауна в процессе диагностики на разных сроках беременности могут проводиться различные анализы и процедуры по показаниям.

Ультразвуковое обследование

Этот неинвазивный метод обследования проводится в гинекологических отделениях сети клиник НИАРМЕДИК в I триместре (11-13-я неделя) и повторно – на 24-й и 34-й неделях. При УЗИ-диагностике в разные сроки беременности можно выявить следующие признаки, свидетельствующие о возможном синдроме Дауна у плода:

Одновременное наличие этих патологий позволяет установить синдром Дауна с 90-процентной достоверностью. Один симптом позволяет заподозрить заболевание и перевести женщину в группу риска.

Биохимический анализ крови

Проверяется объем в крови определенных белков и гормонов, которые вырабатываются в организме беременной женщины.

Проводится в I (двойной тест – исследование сыворотку крови на ХГЧ и РАРР-А) и II триместрах беременности (тройной тест – исследуется уровень ХГЧ, АФП и свободного эстриола).

Возможность выявить синдром Дауна у плода в процессе биохимического анализа крови – около 70%. На его наличие может указывать пониженное содержание перечисленных белков и гормонов.

Исследование околоплодных вод

Если вышеперечисленные неинвазивные анализы вызывают у врачей подозрение на хромосомную аномалию, применяются более высокоточные методики. Одна из них – амниоцентез, исследование амниотической жидкости, или околоплодных вод, который проводится на 8-14-й неделе беременности.

Этот инвазивный метод заключается в заборе жидкости через живот с помощью иглы под видеоконтролем с последующим генетическим анализом клеток плода, находящихся в околоплодных водах. Наличие в клетках трех хромосом 21 на 99% подтверждает предварительный диагноз.

Исследования пуповинной крови

Это исследование называется кордоцентез, проводится с 18-й недели беременности, поскольку в более ранние сроки сосуды пуповины слишком тонкие и не позволяют взять кровь с помощью специальной иглы. Прокол под контролем ультразвукового аппарата производится в брюшной стенке или шейке матки. Оптимальный срок кордоцентеза – 22-24 неделя.

Генетическое исследование клеток плода, содержащихся в пуповинной крови, позволяют с точностью до 98-99% диагностировать синдром Дауна при обнаружении трех двадцать первых хромосом.

Исследование ворсин наружной оболочки зародыша

Биопсия ворсин хориона (так называется ворсистая наружная оболочка плода) проводится на 10-12 неделе. Прокол и забор образца ткани из мелких пальцеобразных выростов на плаценте производится биопсийной иглой или с помощью гибкого зонда, если процедура проводится через шейку матки.

Хромосомы, содержащиеся в клетках хориона, аналогичны клеткам плода. Если при генетическом исследовании в клетках хориона содержатся три хромосомы-21, можно говорить о синдроме Дауна с 99% точностью.

В генетическом отделении НИАРМЕДИК проводится редкое исследование генотипа будущих родителей на транслокацию генов, вызывающую хромосомную мутацию.

После всех обследований и постановки окончательного диагноза о наличии у плода синдрома Дауна будущая мать должна самостоятельно принять решение о прерывании беременности или родах. При этом она получает достоверную информацию о том, что эта хромосомная аномалия неизлечима, какие трудности ей предстоит преодолевать. Но современная медицинская наука и возможности генетического отделения НИАРМЕДИК позволяют поддерживать таких детей и обеспечивать их жизнедеятельность на всех этапах жизни, оказывая адекватную медицинскую помощь и консультируя родителей. В Западной Европе к «солнечным» людям, как называют обладателей лишней хромосомы, уже не относятся как к обузе, по достоинству оценив их качества эмпатов, незлобивый и ласковый нрав. Среди таких людей уже появились первые спортсмены, артисты, художники, поскольку они отлично поддаются обучению, о чем говорил еще Джон Даун.

Записывайтесь на прием к врачу-гинекологу или врачу-генетику, воспользовавшись формой обратной связи на сайте, или звоните по указанному номеру телефона в наш контакт-центр.

Клиники

По всем вопросам можно обратиться в единый контакт-центр: +7 (495) 6-171-171

Источник

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *