Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ½ΡƒΡ‚ΡŒ синдром Π΄Π°ΡƒΠ½Π° какая мутация

Π’ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ½ΡƒΡ‚ΡŒ синдром Π΄Π°ΡƒΠ½Π° какая мутация

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π”Π°ΡƒΠ½Π° самая частая трисомия аутосом ΠΈ самая частая гСнСтичСская ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π° тяТёлой умствСнной отсталости. Частота встрСчаСмости (Π² Ρ‚ΠΎΠΌ числС ΠΏΡ€ΠΈ Π°Π½Ρ‚Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ скринингС) Ρƒ ΠΆΠΈΠ²Ρ‹Ρ… Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹Ρ… составляСт ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 1:650.

ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠ΅ проявлСния синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π°. Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π”Π°ΡƒΠ½Π° ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ сразу послС роТдСния Ρ€Π΅Π±Ρ‘Π½ΠΊΠ° ΠΏΠΎ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½ΠΎΠΌΡƒ Π²ΠΈΠ΄Ρƒ Π΅Π³ΠΎ Π»ΠΈΡ†Π°. Π£ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π° ΠΎΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ Π³ΠΈΠΏΠΎΡ‚ΠΎΠ½ΠΈΡŽ, Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ диагностичСски Π²Π°ΠΆΠ½Ρ‹Π΅ клиничСскиС симптомы Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‚ ΡƒΠΏΠ»ΠΎΡ‰Ρ‘Π½Π½Ρ‹ΠΉ Π·Π°Ρ‚Ρ‹Π»ΠΎΠΊ, Π΅Π΄ΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π΅Π½Π½ΡƒΡŽ Π»Π°Π΄ΠΎΠ½Π½ΡƒΡŽ Π±ΠΎΡ€ΠΎΠ·Π΄Ρƒ, ΠΈΠ·ΠΎΠ³Π½ΡƒΡ‚Ρ‹ΠΉ ΠΌΠΈΠ·ΠΈΠ½Π΅Ρ† ΠΈ ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΈΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΠΌΠ΅ΠΆΡƒΡ‚ΠΎΠΊ ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ большим ΠΈ Π²Ρ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΌ ΠΏΠ°Π»ΡŒΡ†Π΅ΠΌ Π½Π° стопС («сандалСвидная стопа»). Диагностика ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π·Π°Ρ‚Ρ€ΡƒΠ΄Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°, Ссли основана Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Π½Π° клиничСских проявлСниях, поэтому ΠΏΡ€Π΅Π΄Π²Π°Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ΅Π½ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΄Ρ‘Π½ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΠΎΠΏΡ‹Ρ‚Π½Ρ‹ΠΌ ΠΏΠ΅Π΄ΠΈΠ°Ρ‚Ρ€ΠΎΠΌ. Π”ΠΎ взятия ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ Π½Π° Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· слСдуСт ΠΏΡ€Π΅Π΄ΡƒΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΈΡ‚ΡŒ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Ρ‘Π½ тСст Π½Π° синдром Π”Π°ΡƒΠ½Π°. На ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠ² с ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Π° быстрой флуорСсцСнтной Π³ΠΈΠ±Ρ€ΠΈΠ΄ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΈ in-situ (FISH) ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΠΎΡ‚Ρ€Π΅Π±ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ 1-2 дня. Π ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ слСдуСт ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΎ ΠΏΡ€Π΅Π΄Π²Π°Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ ΠΈ ΠΎΠΊΠΎΠ½Ρ‡Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π΅. Они захотят ΠΏΠΎΠ½ΡΡ‚ΡŒ, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΈ ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΌΡƒ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ»ΠΎΡΡŒ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, ΠΊΠ°ΠΊΠΎΠ² риск ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎΠ³ΠΎ роТдСния Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ³ΠΎ Ρ€Π΅Π±Ρ‘Π½ΠΊΠ° ΠΈ Π΅ΡΡ‚ΡŒ Π»ΠΈ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π°Π½Ρ‚Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ диагностики ΠΏΡ€ΠΈ Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰ΠΈΡ… бСрСмСнностях.

Π₯Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹Π΅ клиничСскиС проявлСния синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π°

I. Π’ΠΈΠΏΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ ΠΊΡ€Π°Π½ΠΈΠΎΡ„Π°Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ проявлСния синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π°:
β€’ ΠžΠΊΡ€ΡƒΠ³Π»ΠΎΠ΅ Π»ΠΈΡ†ΠΎ ΠΈ плоская пСрСносица.
β€’ ΠœΠΎΠ½Π³ΠΎΠ»ΠΎΠΈΠ΄Π½Ρ‹ΠΉ Ρ€Π°Π·Ρ€Π΅Π· Π³Π»Π°Π·.
β€’ Π­ΠΏΠΈΠΊΠ°Π½Ρ‚ (коТная складка Π²ΠΎΠΊΡ€ΡƒΠ³ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½Π΅Π³ΠΎ ΡƒΠ³Π»Π° Π³Π»Π°Π·Π°).
β€’ Π£ΠΏΠ»ΠΎΡ‰Ρ‘Π½Π½Ρ‹ΠΉ Π·Π°Ρ‚Ρ‹Π»ΠΎΠΊ ΠΈ ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΠΉ Ρ€ΠΎΠ΄Π½ΠΈΡ‡ΠΎΠΊ.
β€’ ΠžΡ‚ΠΊΡ€Ρ‹Ρ‚Ρ‹ΠΉ малСнький Ρ€ΠΎΡ‚ ΠΈ высунутый язык.
β€’ МалСнькиС ΡƒΡˆΠΈ.
β€’ ΠŸΠΈΠ³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π½Ρ‹Π΅ пятна Π½Π° Ρ€Π°Π΄ΡƒΠΆΠ½ΠΎΠΉ ΠΎΠ±ΠΎΠ»ΠΎΡ‡ΠΊΠ΅.

II. Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ синдромС Π”Π°ΡƒΠ½Π°:
β€’ ΠšΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠ°Ρ шСя.
β€’ ЕдинствСнная ладонная складка, ΠΈΠ·ΠΎΠ³Π½ΡƒΡ‚Ρ‹ΠΉ ΠΊΠ½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈ ΠΌΠΈΠ·ΠΈΠ½Π΅Ρ† ΠΈ сандалСвидная стопа (ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΈΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΠΌΠ΅ΠΆΡƒΡ‚ΠΎΠΊ ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹ΠΌ ΠΈ Π²Ρ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΌ ΠΏΠ°Π»ΡŒΡ†Π°ΠΌΠΈ).
β€’ Гипотония.
β€’ Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Π“ΠΈΡ€ΡˆΠΏΡ€ΡƒΠ½Π³Π°.
β€’ АтрСзия двСнадцатипСрстной кишки.
β€’ Π’Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ сСрдца (40%).

III. ПоздниС мСдицинскиС ослоТнСния синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π°:
β€’ Π—Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° ΠΌΠΎΡ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎΠ³ΠΎ развития.
β€’ УмСрСнная ΠΈΠ»ΠΈ тяТёлая умствСнная ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒ.
β€’ МалСнький рост.
β€’ ΠŸΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½Π°Ρ Π²ΠΎΡΠΏΡ€ΠΈΠΈΠΌΡ‡ΠΈΠ²ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΊ инфСкциям.
β€’ ΠΠ°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ слуха, обусловлСнноС ΠΊΠ°Ρ‚Π°Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ срСдним ΠΎΡ‚ΠΈΡ‚ΠΎΠΌ.
β€’ ΠΠ°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ зрСния Π½Π° Ρ„ΠΎΠ½Π΅ ΠΊΠ°Ρ‚Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Ρ‹, косоглазия, ΠΌΠΈΠΎΠΏΠΈΠΈ.
β€’ ΠŸΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ риск Π»Π΅ΠΉΠΊΠ΅ΠΌΠΈΠΈ ΠΈ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»Π΅ΠΉ.
β€’ Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ ΠΠ»ΡŒΡ†Π³Π΅ΠΉΠΌΠ΅Ρ€Π°.
β€’ Π“ΠΈΠΏΠΎΡ‚ΠΈΡ€Π΅ΠΎΠ· ΠΈ цСлиакия.
β€’ ЭпилСпсия.
β€’ Риск Π½Π΅ΡΡ‚Π°Π±ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ Π°Ρ‚Π»Π°Π½Ρ‚ΠΎ-аксиального сочлСнСния.

Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ½ΡƒΡ‚ΡŒ синдром Π΄Π°ΡƒΠ½Π° какая мутация. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ½ΡƒΡ‚ΡŒ синдром Π΄Π°ΡƒΠ½Π° какая мутация. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ½ΡƒΡ‚ΡŒ синдром Π΄Π°ΡƒΠ½Π° какая мутация. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ½ΡƒΡ‚ΡŒ синдром Π΄Π°ΡƒΠ½Π° какая мутация. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ½ΡƒΡ‚ΡŒ синдром Π΄Π°ΡƒΠ½Π° какая мутация

Π’ ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄ новороТдённости Ρ‚Ρ€ΡƒΠ΄Π½ΠΎ Π΄Π°Ρ‚ΡŒ Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ долгосрочный ΠΏΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ·, ΠΏΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ ΡΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ ΠΈΠ½Π΄ΠΈΠ²ΠΈΠ΄ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ колСбания стСпСни умствСнной отсталости ΠΈ развития ослоТнСний. Π‘ΠΎΠ»Π΅Π΅ 85% Π³Ρ€ΡƒΠ΄Π½Ρ‹Ρ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с трисомиСй 21-ΠΉ ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹ хромосом Π΄ΠΎΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ Π΄ΠΎ Π³ΠΎΠ΄Π°. Основной ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ смСрти Π² Ρ€Π°Π½Π½Π΅ΠΌ возрастС являСтся тяТёлый Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹ΠΉ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊ сСрдца (особСнно Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ ΠΌΠ΅ΠΆΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΎΡ‡ΠΊΠΎΠ²ΠΎΠΉ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π³ΠΎΡ€ΠΎΠ΄ΠΊΠΈ β€” Π”ΠœΠ–ΠŸ).

Как ΠΌΠΈΠ½ΠΈΠΌΡƒΠΌ 50% ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² ΠΆΠΈΠ²ΡƒΡ‚ дольшС 50 Π»Π΅Ρ‚. Π ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΠΈ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ захотят ΡƒΠ·Π½Π°Ρ‚ΡŒ, доступна Π»ΠΈ какая-Π½ΠΈΠ±ΡƒΠ΄ΡŒ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒ спСциалистов ΠΈ Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏ самопомощи (ΡΠΎΡ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΡ„Π΅ΡΡΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ адаптация). Для Π½ΠΈΡ… Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΏΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π° пСчатная информация, ΠΏΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ ΠΎΠ½ΠΈ смогут Π΄Π°Ρ‚ΡŒ Π΅Ρ‘ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠΌ Ρ‡Π»Π΅Π½Π°ΠΌ сСмьи.

БСмьС ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΠΎΡ‚Ρ€Π΅Π±ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ психологичСскоС ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ для прСодолСния чувства подавлСнности, страха ΠΈΠ»ΠΈ Π²ΠΈΠ½Ρ‹. Π’Π°ΠΆΠ½ΠΎ Π·Π°ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ родитСлям Π»Π΅Π³Ρ‡Π΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΡΡ‚ΡŒ ΡΠΈΡ‚ΡƒΠ°Ρ†ΠΈΡŽ, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° ΠΊ Ρ€Π΅Π±Ρ‘Π½ΠΊΡƒ относятся Π½Π΅ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΊ диагностичСской ΠΊΠ°Ρ‚Π΅Π³ΠΎΡ€ΠΈΠΈ (Β«Ρ€Π΅Π±Ρ‘Π½ΠΎΠΊ-Π΄Π°ΡƒΠ½Β»), Π° ΠΊΠ°ΠΊ ΠΊ ΠΈΠ½Π΄ΠΈΠ²ΠΈΠ΄ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ (Β«Ρ€Π΅Π±Ρ‘Π½ΠΎΠΊ с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π°Β»).

ЦитогСнСтичСскиС ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π°. Π”ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ хромосома 21 ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ½ΡƒΡ‚ΡŒ Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ нСрасхоТдСния, транслокации ΠΈΠ»ΠΈ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌΠ°.

НСрасхоТдСниС хромосом (94%) ΠΏΡ€ΠΈ синдромС Π”Π°ΡƒΠ½Π°. ΠŸΡ€ΠΈ нСрасхоТдСнии:
β€’ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ случаСв Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ ΠΈΠ·-Π·Π° ошибки ΠΏΡ€ΠΈ ΠΌΠ΅ΠΉΠΎΠ·Π΅;
β€’ 21-я ΠΏΠ°Ρ€Π° хромосом Π½Π΅ расходится, поэтому Π² ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ Π³Π°ΠΌΠ΅Ρ‚Π΅ содСрТится Π΄Π²Π΅ хромосомы 21, Π° Π² Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠΉ β€” Π½ΠΈ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ;
β€’ ΠΎΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΡ‚Π²ΠΎΡ€Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π³Π°ΠΌΠ΅Ρ‚Ρ‹ с двумя хромосомами 21 Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Ρ‹ с трисомиСй 21-ΠΉ ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹;
β€’ ΠΏΡ€ΠΈ этом отсутствуСт Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΡΠΊΠΈΡ… хромосом.

Π’ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°Π΅ΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ трисомии 21-ΠΉ ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹, Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ²ΡˆΠ΅ΠΉΡΡ Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ нСрасхоТдСния, связана с возрастом ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ. Π’Π΅ΠΌ Π½Π΅ ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ доля Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ ΡΡ‚Π°Ρ€ΡˆΠ΅Π³ΠΎ возраста ΠΌΠ°Π»Π° ΠΈ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ роТдаСтся Ρƒ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΠΌΠΎΠ»ΠΎΠ΄Ρ‹Ρ… ΠΌΠ°ΠΌ. Π’ настоящСС врСмя всСм Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Π°ΠΌ ΠΏΡ€Π΅Π΄Π»Π°Π³Π°ΡŽΡ‚ скрининговый тСст, ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Ρ€ΡΡŽΡ‰ΠΈΠΉ биохимичСскиС ΠΌΠ°Ρ€ΠΊΡ‘Ρ€Ρ‹ Π² ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Ρ†Π°Ρ… ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΈ измСнСния ΠΏΡ€ΠΈ Π£Π—Π˜ (ΡƒΡ‚ΠΎΠ»Ρ‰Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠ΄ΠΊΠΎΠΆΠ½ΠΎ-ΠΆΠΈΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠΉ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚Ρ‡Π°Ρ‚ΠΊΠΈ Π½Π° Π·Π°Π΄Π½Π΅ΠΉ повСрхности шСи) для опрСдСлСния ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ риска синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π° Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°. ΠŸΡ€ΠΈ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ΠΈΠΈ этого ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠ° Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ΅Π½ Π°ΠΌΠ½ΠΈΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π΅Π· для ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΠΈ структуры хромосом ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°.

Π₯отя Π² Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π΅ случаСв выявляСтся Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ структура хромосом, слСдуСт Π·Π°Ρ€Π°Π½Π΅Π΅ ΠΎΠ±ΡΡƒΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π° ΠΈ прСрывания бСрСмСнности. Π”ΠΎΠ»ΠΆΠ½Ρ‹ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ доступны психологичСская ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° ΠΈ ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅. ПослС роТдСния ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ€Π΅Π±Ρ‘Π½ΠΊΠ° с трисомиСй 21-ΠΉ ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹ Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ нСрасхоТдСния риск ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎΠ³ΠΎ роТдСния Ρ€Π΅Π±Ρ‘Π½ΠΊΠ° с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° составляСт 1:200 срСди ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€Π΅ΠΉ младшС 35 Π»Π΅Ρ‚, Π½ΠΎ остаСтся сходным с возрастным риском Π² популяции для ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ ΡΡ‚Π°Ρ€ΡˆΠ΅ 35 Π»Π΅Ρ‚.

Вранслокация (5%) ΠΏΡ€ΠΈ синдромС Π”Π°ΡƒΠ½Π°. Π€Π΅Π½ΠΎΠΌΠ΅Π½, ΠΏΡ€ΠΈ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ хромосома 21 присоСдиняСтся ΠΊ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠΉ хромосомС (ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ ΠΊ хромосомС 14, Π½ΠΎ ΠΈΠ½ΠΎΠ³Π΄Π° β€” 15, 22 ΠΈΠ»ΠΈ 21), извСстСн ΠΏΠΎΠ΄ Π½Π°Π·Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ «нСсбалансированная транслокация РобСртсона». Π£ больного Ρ€Π΅Π±Ρ‘Π½ΠΊΠ° 46 хромосом, срСди ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Ρ‚Ρ€ΠΈ ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΈ хромосомного ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π° хромосомы 21. Π’ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠΉ ситуации хромосомный Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌ, ΠΏΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ Π² 25% случаСв ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ ΠΈΠ· Π½ΠΈΡ… β€” Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒ сбалансированной транслокации.

Π£ носитСля транслокации 45 хромосом, ΠΎΠ΄Π½Π° ΠΈΠ· ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… состоит ΠΈΠ· Π΄Π²ΡƒΡ… соСдинСнных хромосом. ΠŸΡ€ΠΈ синдромС Π”Π°ΡƒΠ½Π°, Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½Π½ΠΎΠΌ транслокациСй:
β€’ Ссли ΠΌΠ°Ρ‚ΡŒ являСтся носитСлСм транслокации, риск ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎΠ³ΠΎ роТдСния больного Ρ€Π΅Π±Ρ‘Π½ΠΊΠ° Ρ€Π°Π²Π΅Π½ 10-15%, Ссли ΠΎΡ‚Π΅Ρ† β€” 2,5%;
β€’ Ссли Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒ являСтся носитСлСм Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎΠΉ транслокации 21:21, всС потомство Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ синдром Π”Π°ΡƒΠ½Π°;
β€’ Ссли Π½ΠΈ Ρƒ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ родитСля Π½Π΅Ρ‚ транслокации (75% случаСв), риск развития синдрома Ρƒ потомства ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ 1%.

ΠœΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌ (1%) ΠΏΡ€ΠΈ синдромС Π”Π°ΡƒΠ½Π°. ΠŸΡ€ΠΈ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌΠ΅ Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡŒ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅, Π° Π² ΠΎΡΡ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ Ρ‚Ρ€ΠΈΡΠΎΠΌΠΈΡŽ 21-ΠΉ ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹. ΠžΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ случаСтся послС образования Π·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Ρ‹, ΠΏΡ€ΠΈ нСрасхоТдСнии хромосом Π²ΠΎ врСмя ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΠ·Π°. ΠŸΡ€ΠΈ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌΠ΅ Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ ярким.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π”Π°ΡƒΠ½Π° (трисомия 21-ΠΉ ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹):
β€’ Частота встрСчаСмости Π² популяции β€” 1,5% Π½Π° 1000 ΠΆΠΈΠ²Ρ‹Ρ… Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹Ρ….
β€’ ЦитогСнСтичСская основа β€” нСрасхоТдСниС хромосом (самая частая, зависит ΠΎΡ‚ возраста ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ), транслокация (Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ носитСлями сбалансированной транслокации) ΠΈΠ»ΠΈ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌ (Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ).
β€’ Диагностика β€” Π£Π—Π˜ Π²ΠΎ врСмя бСрСмСнности ΠΈΠ»ΠΈ клиничСски. Для подтвСрТдСния Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π° β€” хромосомный Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·.
β€’ Π‘Π»ΠΈΠΆΠ°ΠΉΡˆΠΈΠ΅ ослоТнСния β€” ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ риск Π°Ρ‚Ρ€Π΅Π·ΠΈΠΈ двСнадцатипСрстной кишки, Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹ΠΉ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊ сСрдца.

Π Π΅Π΄Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€: Π˜ΡΠΊΠ°Π½Π΄Π΅Ρ€ МилСвски. Π”Π°Ρ‚Π° обновлСния ΠΏΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ: 18.3.2021

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

Π’ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ½ΡƒΡ‚ΡŒ синдром Π΄Π°ΡƒΠ½Π° какая мутация

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π”Π°ΡƒΠ½Π° – это гСнСтичСскоС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰Π΅Π΅ ΡƒΠΌΡΡ‚Π²Π΅Π½Π½ΡƒΡŽ ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒ, Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΡƒ физичСского развития, Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ сСрдца. ΠšΡ€ΠΎΠΌΠ΅ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, ΠΎΠ½ часто сопровоТдаСтся Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΈ Ρ‰ΠΈΡ‚ΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ‹, Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ слуха, зрСния.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π”Π°ΡƒΠ½Π° являСтся самым распространСнным Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ, Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠ΅ΠΉ хромосом. Π‘ возрастом ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ риск роТдСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° увСличиваСтся.

Π—Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π½Π΅ лСчится, ΡΡ‚Π΅ΠΏΠ΅Π½ΡŒ Π΅Π³ΠΎ тяТСсти ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²Π°Ρ€ΡŒΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ.

ЛСчСниСзависит ΠΎΡ‚ проявлСний заболСвания. Π₯отя ΠΎΡ‚ самого синдрома ΠΈΠ·Π±Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ Π½Π΅Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ, Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π° с Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΎΠΌ с Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΡ… Π»Π΅Ρ‚ способствуСт Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΡŽ психичСских Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΉ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°.

Врисомия ΠΏΠΎ 21-ΠΉ хромосомС, Врисомия G.

Π‘ΠΈΠ½ΠΎΠ½ΠΈΠΌΡ‹ английскиС

Down Syndrome, Down’s syndrome, Trisomy 21.

Π£ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Ρ‚ΡŒΡΡ спСцифичСскиС Ρ‡Π΅Ρ€Ρ‚Ρ‹ Π»ΠΈΡ†Π° ΠΈ особСнности строСния Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹:

Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅ для Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹ ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ:

Π Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ происходит ΠΌΠ΅Π΄Π»Π΅Π½Π½Π΅Π΅ Π½ΠΎΡ€ΠΌΡ‹. Они Π½Π°Ρ‡ΠΈΠ½Π°ΡŽΡ‚ ΡΠΈΠ΄Π΅Ρ‚ΡŒ, ΠΏΠΎΠ»Π·Π°Ρ‚ΡŒ ΠΈ Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ Π² Π΄Π²Π° Ρ€Π°Π·Π° ΠΏΠΎΠ·ΠΆΠ΅, Ρ‡Π΅ΠΌ Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ с Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ΠΌ.

Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅ Ρƒ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… присутствуСт умСрСнная ΡΡ‚Π΅ΠΏΠ΅Π½ΡŒ умствСнной отсталости.

ΠžΠ±Ρ‰Π°Ρ информация ΠΎ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΈ

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π”Π°ΡƒΠ½Π° – это гСнСтичСскоС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½Π½ΠΎΠ΅ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠ΅ΠΉ 21-ΠΉ хромосомы, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ проявляСтся Π² Π²ΠΈΠ΄Π΅ умствСнной отсталости, ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ² сСрдца ΠΈ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ развития.

Он часто сопровоТдаСтся Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Ρ‹ Ρ‰ΠΈΡ‚ΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ‹, Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ слуха, зрСния.

Π’ хромосомном Π½Π°Π±ΠΎΡ€Π΅ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° присутствуСт 23 ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹ хромосом. ΠŸΡ€ΠΈ этом ΠΎΠ΄Π½Π° хромосома ΠΈΠ· ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹ достаСтся ΠΎΡ‚ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ, ΠΎΠ΄Π½Π° – ΠΎΡ‚ ΠΎΡ‚Ρ†Π°. ВсСго Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ΅ 46 хромосом.

ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π° Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π”Π°ΡƒΠ½Π° – аномалия 21-ΠΉ хромосомы, которая характСризуСтся Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ΠΌ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΉ гСнСтичСского ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π° ΠΏΠΎ 21-ΠΉ хромосомС Π² Π²ΠΈΠ΄Π΅ трисомии ΠΈΠ»ΠΈ транслокации. 21-я хромосома влияСт ΠΏΠΎΡ‡Ρ‚ΠΈ Π½Π° всС систСмы ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² ΠΈ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°Π΅Ρ‚ Π·Π° Ρ‡Π΅Ρ€Ρ‚Ρ‹ ΠΈ особСнности развития, Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π”Π°ΡƒΠ½Π°.

Врисомия составляСт 95 % случаСв Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ 21-ΠΉ хромосомы. Она Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΈ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΈ дСлСния ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ Π²ΠΎ врСмя формирования ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ (спСрматозоидов ΠΈ яйцСклСток) Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ. ΠŸΡ€Π°ΠΊΡ‚ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈ всСгда лишняя хромосома пСрСдаСтся Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΡƒ с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° ΠΎΡ‚ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ. Π‘ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ возраста ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ°Π΅Ρ‚ΡΡ риск роТдСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π°. Π§Π΅ΠΌ ΡΡ‚Π°Ρ€ΡˆΠ΅ яйцСклСтка, Ρ‚Π΅ΠΌ большС Π²Π΅Ρ€ΠΎΡ‚ΡΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π½Π΅ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ дСлСния ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ.

Π’Π°ΠΊΠΈΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ, синдром Π”Π°ΡƒΠ½Π° Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ дСлСния ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ Π²ΠΎ врСмя развития яйцСклСтки, спСрматозоида ΠΈΠ»ΠΈ Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠ°.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π”Π°ΡƒΠ½Π° Π½Π΅ являСтся наслСдствСнным Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ, хотя ΠΏΡ€Π΅Π΄Ρ€Π°ΡΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΊ Π΅Π³ΠΎ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΡŽ сущСствуСт. Π£ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ больного Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° составляСт 50 %, часто происходит спонтанноС ΠΏΡ€Π΅Ρ€Ρ‹Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ бСрСмСнности. ΠœΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° бСсплодны, Π·Π° ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Π° синдрома.

Π£ носитСлСй гСнСтичСской транслокации хромосом Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ роТдСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π°. Если носитСлСм являСтся ΠΌΠ°Ρ‚ΡŒ, Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° роТдаСтся Π² 10-30 %, Ссли Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒ ΠΎΡ‚Π΅Ρ† – Π² 5 %.

Π£ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½, ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‰ΠΈΡ… Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π°, шанс Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΎ больного Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° составляСт 1 %.

Π£ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Ρ‚ΡŒ ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ослоТнСния.

ΠŸΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ людСй с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° зависит ΠΎΡ‚ стСпСни выраТСнности проявлСний ΠΈ Π² срСднСм составляСт 50 ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π»Π΅Ρ‚.

ΠšΡ‚ΠΎ Π² Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ΅ риска?

Π”ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· ставится Π½Π° основании Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½ΠΎΠΉ клиничСской ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Ρ‹. На синдром Π”Π°ΡƒΠ½Π° ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Ρ€ΡΡŽΡ‚ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹Ρ…. Π‘Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ исслСдования, Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π½Π° выявлСниС синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π° Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π”Π°ΡƒΠ½Π° ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ·Ρ€Π΅Π²Π°ΡŽΡ‚, исходя ΠΈΠ· наличия особСнностСй Π²Π½Π΅ΡˆΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ, Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹Ρ… для Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ заболСвания. Π”ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· подтвСрТдаСтся ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ – исслСдованиСм хромосом Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Π½Π° Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ ΠΎΡ‚ΠΊΠ»ΠΎΠ½Π΅Π½ΠΈΠΉ.

ΠšΡ€ΠΎΠΌΠ΅ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΈ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½Ρ‹ ΠΏΡ€ΠΈ синдромС Π”Π°ΡƒΠ½Π° – функция Ρ‰ΠΈΡ‚ΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ‹, Π·Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅, слуховыС Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π°Ρ‚ΠΎΡ€Ρ‹. Π’Ρ‹ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ сСрдца, лСйкСмия.

Π£ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° синдром Π”Π°ΡƒΠ½Π° ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π·Π°ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ·Ρ€ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΏΠΎ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π°ΠΌ скрининга ΠΈ ΠΏΠΎ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌ Π£Π—Π˜. ВсСм Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Π°ΠΌ рСкомСндуСтся Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· Π½Π° Π°Π»ΡŒΡ„Π°-Ρ„Π΅Ρ‚Π°ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΈΠ½. ΠšΡ€ΠΎΠΌΠ΅ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, обслСдованиС Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΠ»Π°Π³Π°Π΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… тСстов.

ΠŸΠ΅Ρ€Π²Ρ‹ΠΉ тримСстр бСрСмСнности

Π’Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ тримСстр бСрСмСнности

Π Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ Π£Π—Π˜, РАРР-А, Π°Π»ΡŒΡ„Π°-ЀП, Π₯Π“Π§ ΠΈ эстриола Π² сочСтании с Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΎ возрастС ΠΈ наслСдствСнности ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡŽΡ‚ Ρ€Π°ΡΡΡ‡ΠΈΡ‚Π°Ρ‚ΡŒ риск роТдСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π°.

Π”Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ исслСдования особСнно Π²Π°ΠΆΠ½Ρ‹ для ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½, входящих Π² Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡƒ риска ΠΏΠΎ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΡŽ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ.

Если риск оказался ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ высоким, ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ исслСдования.

Π–Π΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Π°ΠΌ с ΠΏΡ€Π΅Π΄Ρ€Π°ΡΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΊ заболСванию Π²ΠΎ врСмя планирования бСрСмСнности рСкомСндуСтся гСнСтичСская ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡ.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π”Π°ΡƒΠ½Π° Π½Π΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π²Ρ‹Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½, Ρ‚Π°ΠΊ Ρ‡Ρ‚ΠΎ тСрапия Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½Π° Π½Π° ΠΊΠΎΠ½ΠΊΡ€Π΅Ρ‚Π½Ρ‹Π΅ проявлСния заболСвания.

ΠŸΡ€ΠΈ нСобходимости проводятся хирургичСскиС ΠΎΠΏΠ΅Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ для лСчСния ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ² сСрдца, Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ ΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΎΡ‡Π½ΠΎ-ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‚Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π°, обслСдованиС Ρƒ Π½Π΅Π²Ρ€ΠΎΠ»ΠΎΠ³Π°, ΠΊΠ°Ρ€Π΄ΠΈΠΎΠ»ΠΎΠ³Π°, ΠΎΡ„Ρ‚Π°Π»ΡŒΠΌΠΎΠ»ΠΎΠ³Π°, Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³Π°, Π»ΠΎΠ³ΠΎΠΏΠ΅Π΄Π°, ΠΏΠ΅Π΄ΠΈΠ°Ρ‚Ρ€Π° ΠΈ Π΄Ρ€.

Π Π°Π½Π½Π΅Π΅ Π½Π°Ρ‡Π°Π»ΠΎ лСчСния ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΠΈΡ‚ максимально Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΡŒ способности Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° ΠΈ ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠΈΡ‚ΡŒ качСство ΠΈΡ… ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ. Π‘Ρ€Π°Π·Ρƒ послС роТдСния Ρ‡Ρ€Π΅Π·Π²Ρ‹Ρ‡Π°ΠΉΠ½ΠΎ Π²Π°ΠΆΠ½ΠΎ ΠΎΡΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²Π»ΡΡ‚ΡŒ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ Π΄Π²ΠΈΠ³Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ, ΠΏΠΎΠ·Π½Π°Π²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ сфСры Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°, Π΅Π³ΠΎ психичСских Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΉ. Π‘ΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Π΄ΠΎΡˆΠΊΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΈ ΡˆΠΊΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ учрСТдСния, Π³Π΄Π΅ Ρ€Π°Π·Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°Π½Π° ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΠ° для Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с ΡΠΎΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΌ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½Π΅ΠΌ ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π»Π»Π΅ΠΊΡ‚Π°.

ΠŸΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠΈ роТдСния Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° Π½Π΅ Ρ€Π°Π·Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°Π½ΠΎ. Π›ΡŽΠ΄ΡΠΌ, входящим Π² Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡƒ риска ΠΏΠΎ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΡŽ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ, Π²ΠΎ врСмя планирования бСрСмСнности рСкомСндуСтся ΠΏΡ€ΠΎΠΉΡ‚ΠΈ гСнСтичСскоС исслСдованиС.

Π Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄ΡƒΠ΅ΠΌΡ‹Π΅ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Ρ‹

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

Π’ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ½ΡƒΡ‚ΡŒ синдром Π΄Π°ΡƒΠ½Π° какая мутация

ГосударствСнноС Π±ΡŽΠ΄ΠΆΠ΅Ρ‚Π½ΠΎΠ΅ ΡƒΡ‡Ρ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ здравоохранСния

Городская ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊΠ° β„–1
Π³ΠΎΡ€ΠΎΠ΄Π° Новороссийска

КОНВАКВ-ЦЕНВР
(ΠΏΠΎ вопросам COVID-19)
8 8617 306-358

Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ½ΡƒΡ‚ΡŒ синдром Π΄Π°ΡƒΠ½Π° какая мутация. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ½ΡƒΡ‚ΡŒ синдром Π΄Π°ΡƒΠ½Π° какая мутация. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ½ΡƒΡ‚ΡŒ синдром Π΄Π°ΡƒΠ½Π° какая мутация. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ½ΡƒΡ‚ΡŒ синдром Π΄Π°ΡƒΠ½Π° какая мутация. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ½ΡƒΡ‚ΡŒ синдром Π΄Π°ΡƒΠ½Π° какая мутацияв Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ½ΡƒΡ‚ΡŒ синдром Π΄Π°ΡƒΠ½Π° какая мутация. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ½ΡƒΡ‚ΡŒ синдром Π΄Π°ΡƒΠ½Π° какая мутация. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ½ΡƒΡ‚ΡŒ синдром Π΄Π°ΡƒΠ½Π° какая мутация. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ½ΡƒΡ‚ΡŒ синдром Π΄Π°ΡƒΠ½Π° какая мутация. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ½ΡƒΡ‚ΡŒ синдром Π΄Π°ΡƒΠ½Π° какая мутация

Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ½ΡƒΡ‚ΡŒ синдром Π΄Π°ΡƒΠ½Π° какая мутация. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ½ΡƒΡ‚ΡŒ синдром Π΄Π°ΡƒΠ½Π° какая мутация. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ½ΡƒΡ‚ΡŒ синдром Π΄Π°ΡƒΠ½Π° какая мутация. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ½ΡƒΡ‚ΡŒ синдром Π΄Π°ΡƒΠ½Π° какая мутация. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ½ΡƒΡ‚ΡŒ синдром Π΄Π°ΡƒΠ½Π° какая мутация

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π”Π°ΡƒΠ½Π°: ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹, риски, ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π”Π°ΡƒΠ½Π° – самая распространСнная хромосомная патология. Она Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ случайной ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π² 21-ΠΉ ΠΏΠ°Ρ€Π΅ появляСтся Π΅Ρ‰Π΅ ΠΎΠ΄Π½Π° хромосома. Π˜Π·Π²Π΅ΡΡ‚Π½ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ каТдая ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ° чСловСчСского Ρ‚Π΅Π»Π° ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ ядро. Π’ Π½Π΅ΠΌ содСрТится гСнСтичСский ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π», ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ обусловливаСт Π²ΠΈΠ΄ ΠΈ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΈ ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ ΠΈ всСго ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ° Π² Ρ†Π΅Π»ΠΎΠΌ. Π£ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° 25 тысяч Π³Π΅Π½ΠΎΠ² собраны Π² 23 ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹ хромосом, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ внСшнС Π½Π°ΠΏΠΎΠΌΠΈΠ½Π°ΡŽΡ‚ ΠΏΠ°Π»ΠΎΡ‡ΠΊΠΈ. КаТдая ΠΏΠ°Ρ€Π° состоит ΠΈΠ· 2-Ρ… хромосом. ΠŸΡ€ΠΈ синдромС Π”Π°ΡƒΠ½Π° 21-я ΠΏΠ°Ρ€Π° состоит ΠΈΠ· 3-Ρ… хромосом. Один Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠΉ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ появляСтся Π½Π° ΠΊΠ°ΠΆΠ΄Ρ‹Π΅ 600-800 Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΈΠ»ΠΈ 1:700.

Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Ρƒ людСй Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹Π΅ симптомы: плоская пСрСносица, ΠΌΠΎΠ½Π³ΠΎΠ»ΠΎΠΈΠ΄Π½Ρ‹ΠΉ Ρ€Π°Π·Ρ€Π΅Π· Π³Π»Π°Π·, ΡƒΠΏΠ»ΠΎΡ‰Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅ Π»ΠΈΡ†ΠΎ ΠΈ Π·Π°Ρ‚Ρ‹Π»ΠΎΠΊ, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ отставаниС Π² Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ ΠΈ ΡΠ½ΠΈΠΆΠ΅Π½Π½ΡƒΡŽ ΡΠΎΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΈΠ²Π»ΡΠ΅ΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΊ инфСкциям. Π‘ΠΎΠ²ΠΎΠΊΡƒΠΏΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ этих симптомов называСтся синдром. Он ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΠ» Π½Π°Π·Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π² Ρ‡Π΅ΡΡ‚ΡŒ Π²Ρ€Π°Ρ‡Π° Π”ΠΆΠΎΠ½Π° Π”Π°ΡƒΠ½Π°, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹ΠΌ взялся Π·Π° Π΅Π³ΠΎ исслСдованиС.

ΠœΠ°Π»Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ, Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… с 47 хромосомами, Π΅Ρ‰Π΅ Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ «Π”Π΅Ρ‚ΠΈ солнца». Они ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ Π΄ΠΎΠ±Ρ€Ρ‹Π΅, ласковыС ΠΈ Ρ‚Π΅Ρ€ΠΏΠ΅Π»ΠΈΠ²Ρ‹Π΅. МногиС Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΠΈ, Π²ΠΎΡΠΏΠΈΡ‚Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ, ΡƒΡ‚Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ Π½Π΅ ΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°ΡŽΡ‚ ΠΎΡ‚ своСго состояния. Они растут вСсСлыми ΠΈ счастливыми, Π½ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Π½Π΅ Π»Π³ΡƒΡ‚, Π½Π΅ ΠΈΡΠΏΡ‹Ρ‚Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ нСнависти, ΡƒΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ ΠΏΡ€ΠΎΡ‰Π°Ρ‚ΡŒ. Π ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΠΈ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ ΡΡ‡ΠΈΡ‚Π°ΡŽΡ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ лишняя хромосома Π½Π΅ болСзнь, Π° ΠΎΡΠΎΠ±Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π”Π°ΡƒΠ½Π° считаСтся случайной гСнСтичСской ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ. ΠŸΠΎΡΡ‚ΠΎΠΌΡƒ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ риска, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΈΠ½Ρ„Π΅ΠΊΡ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹Π΅ заболСвания, ΠΏΡ€ΠΎΠΆΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π½Π° Ρ‚Π΅Ρ€Ρ€ΠΈΡ‚ΠΎΡ€ΠΈΠΈ с ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½Π΅ΠΌ Ρ€Π°Π΄ΠΈΠ°Ρ†ΠΈΠΈ, ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠΎΡ‚Ρ€Π΅Π±Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ гСнСтичСски ΠΌΠΎΠ΄ΠΈΡ„ΠΈΡ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚ΠΎΠ² Π½Π΅ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ°ΡŽΡ‚ риска Π΅Π³ΠΎ появлСния. НС ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²Ρ‹Π·Π²Π°Ρ‚ΡŒ синдром тяТСлоС Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ бСрСмСнности ΠΈ слоТныС Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹. ΠŸΠΎΡΡ‚ΠΎΠΌΡƒ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΠΈ Π½Π΅ Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Ρ‹ Π²ΠΈΠ½ΠΈΡ‚ΡŒ сСбя, Π² Ρ‚ΠΎΠΌ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ синдром Π”Π°ΡƒΠ½Π°.

НСсколько дСсятилСтий Π½Π°Π·Π°Π΄ ΡΡ‡ΠΈΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π°, это ΠΎΠ±ΡƒΠ·Π° для Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ ΠΈ Π½Π°Π³Ρ€ΡƒΠ·ΠΊΠ° для общСства. Π˜Ρ… ΠΈΠ·ΠΎΠ»ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π»ΠΈ Π² ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Ρ€Π½Π°Ρ‚Ρ‹, Π³Π΄Π΅ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ практичСски ΠΎΡΡ‚Π°Π½Π°Π²Π»ΠΈΠ²Π°Π»ΠΎΡΡŒ. БСгодня ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π½Π°Ρ‡ΠΈΠ½Π°Π΅Ρ‚ ΠΌΠ΅Π½ΡΡ‚ΡŒΡΡ. Если Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΠΈ с ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Ρ… мСсяцСв Π·Π°Π½ΠΈΠΌΠ°ΡŽΡ‚ΡΡ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ΠΌ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с использованиСм ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΎΠ±ΡƒΡ‡Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ… ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌ, Ρ‚ΠΎ это позволяСт ΠΌΠ°Π»Π΅Π½ΡŒΠΊΠΎΠΌΡƒ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΡƒ ΠΏΡ€Π΅Π²Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ Π² ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡ†Π΅Π½Π½ΡƒΡŽ Π»ΠΈΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ: ΠΆΠΈΡ‚ΡŒ ΡΠ°ΠΌΠΎΡΡ‚ΠΎΡΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ, ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΎΡ„Π΅ΡΡΠΈΡŽ, ΡΠΎΠ·Π΄Π°Ρ‚ΡŒ сСмью. Как ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, люди с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π°ΡŽΡ‚ срСднСС ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΈ Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Ρƒ.

ΠžΡ‚ развития Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π° Π½Π΅ застрахована Π½ΠΈ ΠΎΠ΄Π½Π° ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Π°. Π­Ρ‚Π° случайная гСнСтичСская аномалия Π½Π΅ зависит ΠΎΡ‚ психичСского ΠΈ физичСского Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΡ Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰Π΅ΠΉ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ. Но всС ΠΆΠ΅ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹ Π² возрастС ΠΎΡ‚ 18 Π΄ΠΎ 35 Π»Π΅Ρ‚ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ большС шансов произвСсти Π½Π° свСт Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΡˆΠ°. Π§Ρ‚ΠΎ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ Π΄Π΅Π»Π°Ρ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΡΠ±Π΅Ρ€Π΅Ρ‡ΡŒ Ρ€Π΅ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠ΅ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΠ΅.

К ослоТнСниям синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π° относятся: Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ сСрдца; ΠΈΠ½Ρ„Π΅ΠΊΡ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹Π΅ заболСвания; лСйкСмия; ранняя дСмСнция (болСзнь ΠΠ»ΡŒΡ†Π³Π΅ΠΉΠΌΠ΅Ρ€Π°); остановка дыхания Π²ΠΎ врСмя сна; ΠΎΠΆΠΈΡ€Π΅Π½ΠΈΠ΅. ΠŸΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ людСй с Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ΠΉ нСвысока, ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 49-50 Π»Π΅Ρ‚, Π½ΠΎ Π·Π° послСднСС врСмя ΠΎΠ½Π° ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ»Π°ΡΡŒ: Π΅Ρ‰Π΅ Π² Π₯Π₯ Π²Π΅ΠΊΠ΅ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΆΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ 25 Π»Π΅Ρ‚. ΠŸΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°Ρ‡Π° хромосомной Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ осущСствляСтся ΠΎΡ‚ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ ΠΊ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΡƒ. ВзрослыС ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹ с Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ΠΉ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ вСсти ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡ†Π΅Π½Π½ΡƒΡŽ ΡΠ΅ΠΊΡΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ Тизнь, Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΈ ΡΠΎΠ·Π΄Π°Π²Π°Ρ‚ΡŒ сСмью. Но стоит ΠΏΠΎΠΌΠ½ΠΈΡ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ риск роТдСния ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΡˆΠ° с Π°Π½Π°Π»ΠΎΠ³ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΠ°ΠΌΠΈ составляСт 35 – 50 %. Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ часто ΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°ΡŽΡ‚ ΠΎΡ‚ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… гСнСтичСских Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ. Но Π΅ΡΡ‚ΡŒ Ρƒ Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠΈ прСимущСства. Π’Π°ΠΊ, риск онкологичСских процСссов Ρƒ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… с лишнСй хромосомой Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ Π½ΠΈΠΆΠ΅, Ρ‡Π΅ΠΌ Ρƒ простых людСй. ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ³ΠΎ явлСния ΠΏΠΎΠΊΠ° Π½Π΅ выяснСна.

Ранняя диагностика ΠΈ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠΌΠΎΠ³Π°Π΅Ρ‚ дСтям с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° ΠΏΠΎΠ»Π½Π΅Π΅ Ρ€Π΅Π°Π»ΠΈΠ·ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ сСбя, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠ°Π΅Ρ‚ ΠΈΡ… Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΠ΅ ΠΈ качСство ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ. Π’ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚Ρ‹Ρ… странах ΡƒΠΆΠ΅ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π»Π΅Ρ‚ Π΄Π΅ΠΉΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ ΡΠΈΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΡ‹ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΠΈ дСтям, Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π°. ΠŸΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΡ‹ эти ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡Π°Ρ‚ΡŒΡΡ, Π½ΠΎ Π² Π½ΠΈΡ… ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ ΡƒΡ‡Π°ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ большиС ΠΊΠΎΠ»Π»Π΅ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Ρ‹ Π²Ρ€Π°Ρ‡Π΅ΠΉ, психологов ΠΈ ΠΏΠ΅Π΄Π°Π³ΠΎΠ³ΠΎΠ². Π­Ρ‚ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΡ‹ Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½Ρ‹ Π½Π° Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΌΠΎΡ‚ΠΎΡ€Π½Ρ‹Ρ… Π½Π°Π²Ρ‹ΠΊΠΎΠ², Ρ€Π΅Ρ‡ΠΈ, ΠΊΠΎΠΌΠΌΡƒΠ½ΠΈΠΊΠ°Ρ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹Ρ… способностСй ΠΈ Π½Π°Π²Ρ‹ΠΊΠΎΠ² ΠΏΠΎ ΡƒΡ…ΠΎΠ΄Ρƒ Π·Π° собой.

НадСТных ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠ² ΠΏΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠΈ этой Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π½Π΅Ρ‚. ЕдинствСнноС, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΏΠΎΡ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ – своСврСмСнноС гСнСтичСскоС ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅, особСнно Ссли Π² Ρ€ΠΎΠ΄Ρƒ Π±Ρ‹Π»ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ±Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ ΠΈΠ»ΠΈ возраст ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ ΠΏΡ€Π΅Π²Ρ‹ΡˆΠ°Π΅Ρ‚ 35 Π»Π΅Ρ‚.

НуТно ΠΏΠΎΠ½ΠΈΠΌΠ°Ρ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π² Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ Ρ€Π΅Π±Ρ‘Π½ΠΊΠ° с синдром Π”Π°ΡƒΠ½Π° Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΠΈ Π½Π΅ Π²ΠΈΠ½ΠΎΠ²Π°Ρ‚Ρ‹. Π­Ρ‚ΠΎ всСго лишь ΡΠ»ΡƒΡ‡Π°ΠΉΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ, ошибка Π² Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ΅. Она ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ Π² наш ΠΌΠΈΡ€ солнСчных, Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ‹ΠΊΠ½ΠΎΠ²Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ β€” Π΄ΠΎΠ±Ρ€Ρ‹Ρ…, Π½Π°ΠΈΠ²Π½Ρ‹Ρ…, ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ Π΄ΠΎΠ²Π΅Ρ€Ρ‡ΠΈΠ²Ρ‹Ρ…, всСгда ΠΎΡ‚ΠΊΡ€Ρ‹Ρ‚Ρ‹Ρ… ΠΈ ΡƒΠ»Ρ‹Π±Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ…ΡΡ. Π’ силу своих особСнностСй Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ люди Π΄ΠΎ ΠΊΠΎΠ½Ρ†Π° ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ ΠΎΡΡ‚Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π½Π΅Π²ΠΈΠ½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ Π΄Π΅Ρ‚ΡŒΠΌΠΈ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π½ΡƒΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π² ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΠΈ, любви ΠΈ ΠΏΠΎΠ½ΠΈΠΌΠ°Π½ΠΈΠΈ.

Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ½ΡƒΡ‚ΡŒ синдром Π΄Π°ΡƒΠ½Π° какая мутация. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ½ΡƒΡ‚ΡŒ синдром Π΄Π°ΡƒΠ½Π° какая мутация. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ½ΡƒΡ‚ΡŒ синдром Π΄Π°ΡƒΠ½Π° какая мутация. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ½ΡƒΡ‚ΡŒ синдром Π΄Π°ΡƒΠ½Π° какая мутация. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ½ΡƒΡ‚ΡŒ синдром Π΄Π°ΡƒΠ½Π° какая мутация

Π“Π‘Π£Π— «Π¦Π΅Π½Ρ‚Ρ€ мСдицинской ΠΏΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠΈ» министСрства здравоохранСния ΠšΡ€Π°ΡΠ½ΠΎΠ΄Π°Ρ€ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ края

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π”Π°ΡƒΠ½Π°

Π₯ромосомная аномалия, вызванная трисомиСй ΠΏΠΎ хромосомС 21, Π½Π°Π·Π²Π°Π½Π° синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° Π² Ρ‡Π΅ΡΡ‚ΡŒ английского Π²Ρ€Π°Ρ‡Π°-ΠΏΠ΅Π΄ΠΈΠ°Ρ‚Ρ€Π°. Π”ΠΆΠΎΠ½ Π”Π°ΡƒΠ½, работая Π² ΠΏΡ€ΠΈΡŽΡ‚Π΅ для умствСнно отсталых Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ, Π²Ρ‹Π΄Π΅Π»ΠΈΠ» ΠΎΡΠΎΠ±ΡƒΡŽ Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² ΠΈ описал ΠΈΡ… морфологичСскиС (внСшниС) ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ ΠΈ присущиС ΠΈΠΌ заболСвания. НС имСя понятия ΠΎ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ΅ ΠΈ трисомии, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° вмСсто ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹ хромосом ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ Ρ‚Ρ€ΠΈ, Π”ΠΆΠΎΠ½ Π”Π°ΡƒΠ½ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈΠ» синдром ΠΊΠ°ΠΊ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ, Π½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρƒ этой ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ связывал с Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Ρ‚ΡƒΠ±Π΅Ρ€ΠΊΡƒΠ»Π΅Π·ΠΎΠΌ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ.

ΠœΠ΅Ρ…Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌ развития синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π°

Π₯Ρ€ΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΠ½ΡƒΡŽ аномалию Π² ΠΏΡ€Π΅ΠΎΠ±Π»Π°Π΄Π°ΡŽΡ‰Π΅ΠΌ количСствС случаСв Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ ΠΎΠΎΡ†ΠΈΡ‚ (ТСнская половая ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°), ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ Π½Π° ΠΌΠΎΠΌΠ΅Π½Ρ‚ слияния с муТской ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΉ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΎΠΉ содСрТит Π² Π½Π°Π±ΠΎΡ€Π΅ Π½Π΅ 23, Π° 24 хромосомы. ΠŸΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ спСрматозоид, ΡƒΡ‡Π°ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΉ Π² ΠΎΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΡ‚Π²ΠΎΡ€Π΅Π½ΠΈΠΈ, ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ 23 хромосомы, ΠΎΠ΄Π½Π° ΠΈΠ· хромосом ΠΎΠΎΡ†ΠΈΡ‚Π° остаСтся лишнСй. Волько Π² 10% случаСв лишняя хромосома пСрСдаСтся ΠΎΡ‚Ρ†ΠΎΠΌ.

ΠŸΠΎΡ‡Π΅ΠΌΡƒ образуСтся лишняя хромосома? Для ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚Π° Π½Π° этот вопрос слСдуСт Π²ΡΠΏΠΎΠΌΠ½ΠΈΡ‚ΡŒ процСсс дСлСния ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ. Π’ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΈΠ· Ρ„Π°Π· дСлСния (ΠΌΠ΅ΠΉΠΎΠ·Π΅) происходит растягиваниС ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹ хромосом ΠΊ полюсам дСлящСйся ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ ΠΎΠ±Π΅ Π΄ΠΎΡ‡Π΅Ρ€Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠΎ хромосомС. Π’ процСссС растягивания хромосомы участвуСт ΠΌΠΎΡ‚ΠΎΡ€Π½Ρ‹ΠΉ Π±Π΅Π»ΠΎΠΊ с ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΡ‚Ρ€ΡƒΠ±ΠΎΡ‡ΠΊΠ°ΠΌΠΈ для транспортировки. Π’ случаС ослаблСния ΠΈΠ»ΠΈ истончСния ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΡ‚Ρ€ΡƒΠ±ΠΎΡ‡ΠΊΠΈ с ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΈΠ· сторон происходит пСрСтягиваниС ΠΊ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΌΡƒ ΠΏΠΎΠ»ΡŽΡΡƒ ΠΎΠ±Π΅ΠΈΡ… хромосом, послС Ρ‡Π΅Π³ΠΎ Π²ΠΎΠΊΡ€ΡƒΠ³ Π½ΠΈΡ… формируСтся ΠΎΠ±ΠΎΠ»ΠΎΡ‡ΠΊΠ°. Π’Π°ΠΊ формируСтся половая ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ° с Π½Π°Π±ΠΎΡ€ΠΎΠΌ ΠΈΠ· 24-Ρ… хромосом. Если Π΅ΠΉ удаСтся ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΡΡ‚ΡŒ участиС Π² ΠΎΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΡ‚Π²ΠΎΡ€Π΅Π½ΠΈΠΈ, Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ синдром Π”Π°ΡƒΠ½Π°.

Π€Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ риска роТдСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π°

ΠœΠ΅Ρ…Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌ развития заболСвания обусловливаСт Π΅Π³ΠΎ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ ΡΠ»ΡƒΡ‡Π°ΠΉΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ. ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ случайной ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΈ трисомии ΠΏΠΎ 21-ΠΉ хромосомС Π½Π΅Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΎΠ±ΡŠΡΡΠ½ΠΈΡ‚ΡŒ особСнностями Ρ€Π΅ΠΆΠΈΠΌΠ° ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ ΠΈ питания, ΠΌΠ΅ΡΡ‚ΠΎΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²ΠΎΠΌ, экологиСй, расовой ΠΏΡ€ΠΈΠ½Π°Π΄Π»Π΅ΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ.

Как Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ наслСдствСнности эта аномалия ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Π² Ρ‚ΠΎΠΌ Ρ€Π΅Π΄Ρ‡Π°ΠΉΡˆΠ΅ΠΌ случаС, Ссли ΠΈ ΠΌΠ°Ρ‚ΡŒ, ΠΈ ΠΎΡ‚Π΅Ρ† ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ носитСлями ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ 21-ΠΉ хромосомы. ΠšΠΎΠ»ΠΈΡ‡Π΅ΡΡ‚Π²ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… ΠΏΠ°Ρ€ Π½Π΅ ΠΏΡ€Π΅Π²Ρ‹ΡˆΠ°Π΅Ρ‚ 2% срСди зарСгистрированных случаСв роТдСния Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π°.

ЕдинствСнный достовСрно установлСнный Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ роТдСния больного Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°, связанного с трисомиСй ΠΏΠΎ хромосомС 21 – возраст ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ. Если ΠΈΡΡ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΈΠ· статичСских Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ…, Ρƒ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Ρ… возрастных Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏ появлСниС Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° приходится Π² срСднСм Π½Π° 700 Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ…, Π² Ρ‚ΠΎ врСмя ΠΊΠ°ΠΊ Ρƒ Ρ€ΠΎΠΆΠ΅Π½ΠΈΡ† ΡΡ‚Π°Ρ€ΡˆΠ΅ 40 Π»Π΅Ρ‚ это ΡΠΎΠΎΡ‚Π½ΠΎΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ составляСт 1:19.

Π§Π΅ΠΌ ΡΡ‚Π°Ρ€ΡˆΠ΅ Π±Ρ‹Π»Π° ΠΌΠ°ΠΌΠ° Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΏΡ€ΠΈ Π΅Π΅ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ, особСнно Ссли сама будущая Ρ€ΠΎΠΆΠ΅Π½ΠΈΡ†Π° ΠΏΡ€Π΅Π±Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Π² ΠΏΠΎΠ·Π΄Π½Π΅ΠΌ Ρ„Π΅Ρ€Ρ‚ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ возрастС, Ρ‚Π΅ΠΌ Π²Ρ‹ΡˆΠ΅ риск хромосомной Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ.

Π Π°Π½Π½ΠΈΠΉ возраст Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ (Π΄ΠΎ 18 Π»Π΅Ρ‚) Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ привСсти ΠΊ хромосомной ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π² ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄ ΠΎΠ²ΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Π·Π°, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΌΠ΅Ρ…Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌ созрСвания яйцСклСток Ρƒ ΠΌΠΎΠ»ΠΎΠ΄Ρ‹Ρ… Π΄Π΅Π²ΡƒΡˆΠ΅ΠΊ Π΅Ρ‰Π΅ Π½Π΅ сформировался.

Условно ΠΊ Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ΅ риска ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡΠΈΡ‚ΡŒΡΡ супруТСская ΠΏΠ°Ρ€Π°, Π² Ρ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ²ΠΎΠΌ Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π·Π΅ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Π΅ΡΡ‚ΡŒ случаи роТдСния Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π°. Риск увСличиваСтся, Ссли эта ΠΏΠ°Ρ€Π° находится Π² близкородствСнных связях.

ΠŸΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π°

Π€Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π”Π°ΡƒΠ½Π° ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΎΠ±Ρ‰ΠΈΠΌΠΈ практичСски для всСх людСй с этим синдромом:

Π›ΡŽΠ΄ΠΈ с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Ρ†Π΅Π»Ρ‹ΠΉ ряд Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹ΠΉ для этой хромосомной ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ.

ЗаболСвания, ΡΠΎΠΏΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ синдрому Π”Π°ΡƒΠ½Π°

ΠžΡΠΎΠ±Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΈ ΠΎΠ΄Π½ΠΈΠΌ ΠΈΠ· ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ² гСнСтичСской Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ ΠΏΠΎ 21-ΠΉ хромосомС являСтся Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈ синдромС Π”Π°ΡƒΠ½Π° большого количСства Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² ΠΈ систСм. Π­Ρ‚ΠΎ ΠΎΠ±ΡŠΡΡΠ½ΡΠ΅Ρ‚ΡΡ сниТСниСм ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ тонуса, ослаблСнным ΠΈΠΌΠΌΡƒΠ½ΠΈΡ‚Π΅Ρ‚ΠΎΠΌ Π½Π° ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΌ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½Π΅, Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… процСссов ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠΌΠΈ патологиями. Π’ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ этих Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ ΠΈ взрослых с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ:

Как диагностируСтся синдром Π”Π°ΡƒΠ½Π° ΠΏΡ€ΠΈ бСрСмСнности Π² ΠΠ˜ΠΠ ΠœΠ•Π”Π˜Πš

ΠŸΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠΈ эмбриона синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° Π²Π΅Π»ΠΈΠΊ риск ΡΠ°ΠΌΠΎΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·Π²ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π°Π±ΠΎΡ€Ρ‚Π° ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ Π½Π° срокС бСрСмСнности 6-8 нСдСль, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΈ Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ ΠΏΠΎΡ‡Ρ‚ΠΈ Ρƒ Ρ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΠΈ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½. ΠŸΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€Π΅ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ ΠΏΡ€ΠΈ ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰Π΅ΠΉ бСрСмСнности Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ ΠΎΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠΉΡ‚ΠΈ Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ²Ρ‹ΠΉ скрининг, ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡŽΡ‰ΠΈΠΉ Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ синдром Π”Π°ΡƒΠ½Π° Π½Π° Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΡ… стадиях развития ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°.

ΠŸΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ диагностика синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π° Π² ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎΠΏΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ сСти ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊ ΠΠ˜ΠΠ ΠœΠ•Π”Π˜Πš проводится Π² Ρ€Π°ΠΌΠΊΠ°Ρ… обслСдования Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π² ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΌ тримСстрС. На ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ диагностику направляСт Π²Ρ€Π°Ρ‡-Π³ΠΈΠ½Π΅ΠΊΠΎΠ»ΠΎΠ³, Ρƒ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΎ Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ будущая ΠΌΠ°ΠΌΠ°.

Для ΠΏΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠΈ ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ·Ρ€Π΅Π½ΠΈΠΈ Π½Π° синдром Π”Π°ΡƒΠ½Π° Π² процСссС диагностики Π½Π° Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Ρ… сроках бСрСмСнности ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Ρ‹ ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Ρ‹ ΠΏΠΎ показаниям.

Π£Π»ΡŒΡ‚Ρ€Π°Π·Π²ΡƒΠΊΠΎΠ²ΠΎΠ΅ обслСдованиС

Π­Ρ‚ΠΎΡ‚ Π½Π΅ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½Ρ‹ΠΉ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ обслСдования проводится Π² гинСкологичСских отдСлСниях сСти ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊ ΠΠ˜ΠΠ ΠœΠ•Π”Π˜Πš Π² I тримСстрС (11-13-я нСдСля) ΠΈ ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎ – Π½Π° 24-ΠΉ ΠΈ 34-ΠΉ нСдСлях. ΠŸΡ€ΠΈ Π£Π—Π˜-диагностикС Π² Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Π΅ сроки бСрСмСнности ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ, ΡΠ²ΠΈΠ΄Π΅Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΎ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΠΌ синдромС Π”Π°ΡƒΠ½Π° Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°:

ΠžΠ΄Π½ΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠ΅ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ этих ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΉ позволяСт ΡƒΡΡ‚Π°Π½ΠΎΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ синдром Π”Π°ΡƒΠ½Π° с 90-ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π½ΠΎΠΉ Π΄ΠΎΡΡ‚ΠΎΠ²Π΅Ρ€Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ. Один симптом позволяСт Π·Π°ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ·Ρ€ΠΈΡ‚ΡŒ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΈ пСрСвСсти ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρƒ Π² Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡƒ риска.

БиохимичСский Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ

ΠŸΡ€ΠΎΠ²Π΅Ρ€ΡΠ΅Ρ‚ΡΡ объСм Π² ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠ² ΠΈ Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ², ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π²Ρ‹Ρ€Π°Π±Π°Ρ‚Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ΅ Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹.

ΠŸΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡΡ Π² I (Π΄Π²ΠΎΠΉΠ½ΠΎΠΉ тСст – исслСдованиС сыворотку ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ Π½Π° Π₯Π“Π§ ΠΈ РАРР-А) ΠΈ II тримСстрах бСрСмСнности (Ρ‚Ρ€ΠΎΠΉΠ½ΠΎΠΉ тСст – исслСдуСтся ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ Π₯Π“Π§, АЀП ΠΈ свободного эстриола).

Π’ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ синдром Π”Π°ΡƒΠ½Π° Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Π² процСссС биохимичСского Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ – ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 70%. На Π΅Π³ΠΎ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΡƒΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ½ΠΈΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΠ΅ содСрТаниС пСрСчислСнных Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠ² ΠΈ Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ².

ИсслСдованиС ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π½Ρ‹Ρ… Π²ΠΎΠ΄

Если Π²Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Ρ‡ΠΈΡΠ»Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π½Π΅ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½Ρ‹Π΅ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Ρ‹ Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ Ρƒ Π²Ρ€Π°Ρ‡Π΅ΠΉ ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ·Ρ€Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π½Π° Ρ…Ρ€ΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΠ½ΡƒΡŽ аномалию, ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Π½ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ высокоточныС ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΈΠΊΠΈ. Одна ΠΈΠ· Π½ΠΈΡ… – Π°ΠΌΠ½ΠΈΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π΅Π·, исслСдованиС амниотичСской Тидкости, ΠΈΠ»ΠΈ ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π½Ρ‹Ρ… Π²ΠΎΠ΄, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ проводится Π½Π° 8-14-ΠΉ Π½Π΅Π΄Π΅Π»Π΅ бСрСмСнности.

Π­Ρ‚ΠΎΡ‚ ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½Ρ‹ΠΉ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ Π·Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ΡΡ Π² Π·Π°Π±ΠΎΡ€Π΅ Тидкости Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· ΠΆΠΈΠ²ΠΎΡ‚ с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ ΠΈΠ³Π»Ρ‹ ΠΏΠΎΠ΄ Π²ΠΈΠ΄Π΅ΠΎΠΊΠΎΠ½Ρ‚Ρ€ΠΎΠ»Π΅ΠΌ с ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΌ гСнСтичСским Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·ΠΎΠΌ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°, находящихся Π² ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π½Ρ‹Ρ… Π²ΠΎΠ΄Π°Ρ…. НаличиС Π² ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ… Ρ‚Ρ€Π΅Ρ… хромосом 21 Π½Π° 99% ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΄Π°Π΅Ρ‚ ΠΏΡ€Π΅Π΄Π²Π°Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·.

ИсслСдования ΠΏΡƒΠΏΠΎΠ²ΠΈΠ½Π½ΠΎΠΉ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ

Π­Ρ‚ΠΎ исслСдованиС называСтся ΠΊΠΎΡ€Π΄ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π΅Π·, проводится с 18-ΠΉ Π½Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈ бСрСмСнности, ΠΏΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ Π² Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΠ΅ сроки сосуды ΠΏΡƒΠΏΠΎΠ²ΠΈΠ½Ρ‹ слишком Ρ‚ΠΎΠ½ΠΊΠΈΠ΅ ΠΈ Π½Π΅ ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡŽΡ‚ Π²Π·ΡΡ‚ΡŒ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΡŒ с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΈΠ³Π»Ρ‹. ΠŸΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ» ΠΏΠΎΠ΄ ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Ρ€ΠΎΠ»Π΅ΠΌ ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Ρ€Π°Π·Π²ΡƒΠΊΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ Π°ΠΏΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Π° производится Π² Π±Ρ€ΡŽΡˆΠ½ΠΎΠΉ стСнкС ΠΈΠ»ΠΈ шСйкС ΠΌΠ°Ρ‚ΠΊΠΈ. ΠžΠΏΡ‚ΠΈΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ срок ΠΊΠΎΡ€Π΄ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π΅Π·Π° – 22-24 нСдСля.

ГСнСтичСскоС исслСдованиС ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°, содСрТащихся Π² ΠΏΡƒΠΏΠΎΠ²ΠΈΠ½Π½ΠΎΠΉ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ, ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡŽΡ‚ с Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ Π΄ΠΎ 98-99% Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ синдром Π”Π°ΡƒΠ½Π° ΠΏΡ€ΠΈ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ΠΈΠΈ Ρ‚Ρ€Π΅Ρ… Π΄Π²Π°Π΄Ρ†Π°Ρ‚ΡŒ ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Ρ… хромосом.

ИсслСдованиС ворсин Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ½ΠΎΠΉ ΠΎΠ±ΠΎΠ»ΠΎΡ‡ΠΊΠΈ Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠ°

Биопсия ворсин Ρ…ΠΎΡ€ΠΈΠΎΠ½Π° (Ρ‚Π°ΠΊ называСтся ворсистая наруТная ΠΎΠ±ΠΎΠ»ΠΎΡ‡ΠΊΠ° ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°) проводится Π½Π° 10-12 Π½Π΅Π΄Π΅Π»Π΅. ΠŸΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ» ΠΈ Π·Π°Π±ΠΎΡ€ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Ρ†Π° Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΠΈ ΠΈΠ· ΠΌΠ΅Π»ΠΊΠΈΡ… ΠΏΠ°Π»ΡŒΡ†Π΅ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Ρ… выростов Π½Π° ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Π΅ производится биопсийной ΠΈΠ³Π»ΠΎΠΉ ΠΈΠ»ΠΈ с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ Π³ΠΈΠ±ΠΊΠΎΠ³ΠΎ Π·ΠΎΠ½Π΄Π°, Ссли ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Π° проводится Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· ΡˆΠ΅ΠΉΠΊΡƒ ΠΌΠ°Ρ‚ΠΊΠΈ.

Π₯ромосомы, содСрТащиСся Π² ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ… Ρ…ΠΎΡ€ΠΈΠΎΠ½Π°, Π°Π½Π°Π»ΠΎΠ³ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°ΠΌ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°. Если ΠΏΡ€ΠΈ гСнСтичСском исслСдовании Π² ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ… Ρ…ΠΎΡ€ΠΈΠΎΠ½Π° содСрТатся Ρ‚Ρ€ΠΈ хромосомы-21, ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π³ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΎ синдромС Π”Π°ΡƒΠ½Π° с 99% Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ.

Π’ гСнСтичСском ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΠ˜ΠΠ ΠœΠ•Π”Π˜Πš проводится Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎΠ΅ исслСдованиС Π³Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰ΠΈΡ… Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ Π½Π° Ρ‚Ρ€Π°Π½ΡΠ»ΠΎΠΊΠ°Ρ†ΠΈΡŽ Π³Π΅Π½ΠΎΠ², Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰ΡƒΡŽ Ρ…Ρ€ΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΠ½ΡƒΡŽ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡŽ.

ПослС всСх обслСдований ΠΈ постановки ΠΎΠΊΠΎΠ½Ρ‡Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π° ΠΎ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΈ Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π° будущая ΠΌΠ°Ρ‚ΡŒ Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Π° ΡΠ°ΠΌΠΎΡΡ‚ΠΎΡΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΡΡ‚ΡŒ Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΎ ΠΏΡ€Π΅Ρ€Ρ‹Π²Π°Π½ΠΈΠΈ бСрСмСнности ΠΈΠ»ΠΈ Ρ€ΠΎΠ΄Π°Ρ…. ΠŸΡ€ΠΈ этом ΠΎΠ½Π° ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π°Π΅Ρ‚ Π΄ΠΎΡΡ‚ΠΎΠ²Π΅Ρ€Π½ΡƒΡŽ ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΡŽ ΠΎ Ρ‚ΠΎΠΌ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ эта хромосомная аномалия Π½Π΅ΠΈΠ·Π»Π΅Ρ‡ΠΈΠΌΠ°, ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠ΅ трудности Π΅ΠΉ прСдстоит ΠΏΡ€Π΅ΠΎΠ΄ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Ρ‚ΡŒ. Но соврСмСнная мСдицинская Π½Π°ΡƒΠΊΠ° ΠΈ возмоТности гСнСтичСского отдСлСния ΠΠ˜ΠΠ ΠœΠ•Π”Π˜Πš ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡŽΡ‚ ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ ΠΈ ΠΎΠ±Π΅ΡΠΏΠ΅Ρ‡ΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΈΡ… ΠΆΠΈΠ·Π½Π΅Π΄Π΅ΡΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π½Π° всСх этапах ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ, оказывая Π°Π΄Π΅ΠΊΠ²Π°Ρ‚Π½ΡƒΡŽ ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½ΡΠΊΡƒΡŽ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒ ΠΈ ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΡ€ΡƒΡ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ. Π’ Π—Π°ΠΏΠ°Π΄Π½ΠΎΠΉ Π•Π²Ρ€ΠΎΠΏΠ΅ ΠΊ «солнСчным» людям, ΠΊΠ°ΠΊ Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ ΠΎΠ±Π»Π°Π΄Π°Ρ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ лишнСй хромосомы, ΡƒΠΆΠ΅ Π½Π΅ относятся ΠΊΠ°ΠΊ ΠΊ ΠΎΠ±ΡƒΠ·Π΅, ΠΏΠΎ достоинству ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΈΠ² ΠΈΡ… качСства эмпатов, Π½Π΅Π·Π»ΠΎΠ±ΠΈΠ²Ρ‹ΠΉ ΠΈ ласковый Π½Ρ€Π°Π². Π‘Ρ€Π΅Π΄ΠΈ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… людСй ΡƒΠΆΠ΅ появились ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ спортсмСны, артисты, Ρ…ΡƒΠ΄ΠΎΠΆΠ½ΠΈΠΊΠΈ, ΠΏΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ ΠΎΠ½ΠΈ ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡Π½ΠΎ ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΎΠ±ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΡŽ, ΠΎ Ρ‡Π΅ΠΌ Π³ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΈΠ» Π΅Ρ‰Π΅ Π”ΠΆΠΎΠ½ Π”Π°ΡƒΠ½.

Π—Π°ΠΏΠΈΡΡ‹Π²Π°ΠΉΡ‚Π΅ΡΡŒ Π½Π° ΠΏΡ€ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΊ Π²Ρ€Π°Ρ‡Ρƒ-Π³ΠΈΠ½Π΅ΠΊΠΎΠ»ΠΎΠ³Ρƒ ΠΈΠ»ΠΈ Π²Ρ€Π°Ρ‡Ρƒ-Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΡƒ, воспользовавшись Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠΉ ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‚Π½ΠΎΠΉ связи Π½Π° сайтС, ΠΈΠ»ΠΈ Π·Π²ΠΎΠ½ΠΈΡ‚Π΅ ΠΏΠΎ ΡƒΠΊΠ°Π·Π°Π½Π½ΠΎΠΌΡƒ Π½ΠΎΠΌΠ΅Ρ€Ρƒ Ρ‚Π΅Π»Π΅Ρ„ΠΎΠ½Π° Π² наш ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Π°ΠΊΡ‚-Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€.

Клиники

По всСм вопросам ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ Π² Π΅Π΄ΠΈΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Π°ΠΊΡ‚-Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€: +7 (495) 6-171-171

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

Π”ΠΎΠ±Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΊΠΎΠΌΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Ρ€ΠΈΠΉ

Π’Π°Ρˆ адрСс email Π½Π΅ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΎΠΏΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²Π°Π½. ΠžΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ поля ΠΏΠΎΠΌΠ΅Ρ‡Π΅Π½Ρ‹ *